Gözlerinizin beyazlarının ve bazen de cildinizin biraz sarımsı olduğunu hiç fark ettiniz mi? Ya da bir doktor size kan testinizin bilirubin seviyenizin biraz yüksek olduğunu gösterdiğini söyledi mi? Endişeleniyor olabilirsiniz. Ama endişelenmeyin, çünkü çoğu zaman bu o kadar ciddi bir durum değildir. Bugün Gilbert Sendromu adı verilen bu durumdan bahsedeceğiz.
Gilbert Sendromu nedir?
Basitçe söylemek gerekirse, Gilbert Sendromu, karaciğerimizin bilirubin adı verilen bir maddeyi düzgün bir şekilde işleyemediği genetik bir durumdur. Düşünün, vücudumuzdaki eski kırmızı kan hücreleri parçalandığında, bilirubin adı verilen sarı bir madde üretilir. Bu bir atık üründür. Sağlıklı bir kişinin karaciğeri bu bilirubini alır, değiştirir ve vücuttan atar.
Ancak Gilbert Sendromu olan kişilerde karaciğer , bilirubini parçalamaya yardımcı olan bir tür enzimi yeterince üretmez. Daha doğrusu, bu enzimin üretiminde hafif bir eksiklik vardır. Peki sonra ne olur? Bilirubin vücutta birikir. Kandaki bilirubin seviyesi bu şekilde arttığında, buna tıbbi olarak hiperbilirubinemi diyoruz.
Peki, bu "Bilirubin" nedir?
Daha önce de belirtildiği gibi, bilirubin, eski kırmızı kan hücrelerimiz parçalandığında üretilen sarı bir pigmenttir. Safra içinde bulunur. Safra, yediğimiz yiyeceklerdeki yağları çözmeye yardımcı olan karaciğer tarafından üretilen bir sıvıdır. Bildiğiniz gibi, karaciğer sindirim sistemimizde çok önemli bir organdır. Kanı toksinlerden arındırır, yağları sindirir ve enerji için gerekli olan glikozu glikojen olarak depolar.
Gilbert sendromu ne kadar yaygın?
Aslında sandığınız kadar nadir değil. Amerika Birleşik Devletleri gibi bir ülkede, nüfusun %3 ila %7'sinin bu rahatsızlığa sahip olduğu tahmin ediliyor. Ayrıca, erkeklerin 'Gilbert Sendromu'na yakalanma olasılığı kadınlardan daha yüksek. Her yaştan ve her ırktan insanı etkileyebilir.
Gilbert Sendromu kimlerde gelişebilir? Bu sendroma ne sebep olur?
Gilbert Sendromu genetik bir durumdur. Bu, ebeveynlerden çocuklara aktarıldığı anlamına gelir. Tüm özelliklerimiz gibi (örneğin, ten rengi , saç rengi, boy), genler tarafından belirlenir. Benzer şekilde, Gilbert Sendromlu kişiler UGT1A1 adı verilen belirli bir gendeki bir değişikliği veya mutasyonu miras alırlar.
Daha açık olmak gerekirse, sağlıklı bir `UGT1A1` geni, söz konusu `bilirubini` parçalayan ve vücuttan uzaklaştıran karaciğer enzimlerini üretir. Ancak, `UGT1A1` geninde mutasyon bulunan kişilerde, bu enzimin gerekli miktarının yalnızca %30'u üretilir. Sonuç olarak, `bilirubin` safra ile düzgün bir şekilde birleşemez ve vücuttan atılamaz. Bu nedenle, fazla `bilirubin` kanda birikir.
Gilbert Sendromunun belirtileri nelerdir?
Şaşırtıcı bir şekilde, Gilbert Sendromlu kişilerin yaklaşık üçte birinde hiçbir belirti görülmez. Bu kişiler ancak başka bir şey için yaptırdıkları kan testi sırasında tesadüfen bu durumu öğrenirler.
Ancak, belirti gösterenler arasında en yaygın belirti sarılıktır. Bu, kandaki bilirubin seviyesinin yükselmesinden kaynaklanır. Sarılık, cildinizin ve gözlerinizin beyaz kısmının sararmasına neden olabilir. Ancak unutmayın, bu sararma mutlaka zararlı değildir.
Bazen sarılık veya Gilbert sendromu olan kişilerde şu gibi belirtiler de görülebilir:
- Koyu renkli idrar veya kil renginde dışkı.
- Bir şeye odaklanmakta zorluk çekmek.
- Başım dönüyor .
- Sindirim sistemi sorunları: Örneğin, mide ağrısı, ishal, bulantı.
- Çok yorgun hissediyorum.
- Ateş ve titreme gibi grip benzeri belirtiler.
- Yemeklerin tadı yok.
Gilbert Sendromu belirtilerini şiddetlendiren şeyler nelerdir?
Aşağıdaki faktörler, Gilbert Sendromu olan bir kişinin kanındaki bilirubin seviyesini artırarak sarılığa neden olabilir:
- Susuz kalma: Yeterince su içmezseniz. Bu durum ülkemizin sıcaklarında sıkça yaşanabilir.
- Oruç tutmak veya öğün atlamak: Kahvaltı yapmamak veya öğle yemeğini geç yemek gibi şeyler.
- Hastalık veya enfeksiyonlar: Soğuk algınlığı veya diğer enfeksiyonlar bile bilirubin seviyelerinin yükselmesine neden olabilir.
- Adet dönemi : Kadınlarda bu belirtiler adet döneminde daha belirgin olabilir.
- Aşırı yorgunluk: Sürekli olarak çok çalışmak, oynamak, egzersiz yapmak veya çok ağır işler yapmak.
- Stres: Sınavların yaklaşması ve iş sorumluluklarının artmasıyla ortaya çıkan baskı da etkili oluyor.
Hayal edin, Nimal adında genç bir çocuk var. Gilbert Sendromu olduğunu bilmiyor. Bir gün arkadaşlarıyla kriket oynadı, çok terledi ve yeterince su içmedi. Ertesi sabah annesi Nimal'in gözlerinin biraz sarardığını fark etti. Onu doktora götürdüğünde Gilbert Sendromu olduğunu ve günün yorgunluğu ve susuzluk nedeniyle bilirubin seviyesinin yükseldiğini öğrendi.
Gilbert Sendromu nasıl teşhis edilir?
Gilbert Sendromu genetik bir durumdur, yani doğumdan itibaren mevcuttur. Ancak genellikle kan testinde yüksek bilirubin seviyeleri görülene kadar teşhis edilmez. Genellikle genç yaşta, ergenlik döneminin sonlarında veya yirmili yaşların başlarında, başka bir şey için yapılan bir kan testi sırasında teşhis edilir.
Kan testlerine ek olarak, aşağıdaki gibi testler de yaptırabilirsiniz:
- Karaciğer fonksiyon testleri: Bu testler karaciğerinizin ne kadar iyi çalıştığını ve bilirubin seviyelerinizi kontrol eder.
- Genetik testler: Bu testler, Gilbert sendromuna neden olan UGT1A1 gen mutasyonunun mevcut olup olmadığını doğru bir şekilde belirleyebilir.
Gilbert sendromunun olası komplikasyonları nelerdir?
Önemli olan şu: Gilbert Sendromu çok hafif bir durumdur. Uzun vadeli komplikasyonlara veya ciddi sağlık sorunlarına yol açmaz. Bu yüzden endişelenecek bir şey yok.
Gilbert sendromunun bir tedavisi var mı? Nasıl yönetiliyor?
Göz sarılığı, yani sararma, bir tür ruh sağlığı sorunu olabilir. "Gözlerim sarı, kim ne düşünecek?" gibi şeyler düşünebilirsiniz. Ancak ne sarılık ne de Gilbert Sendromu özel bir tedavi gerektirmez.
Bu tıpkı ten rengimiz gibi. Kimisi çok açık tenli, kimisi soluk tenli. Bu bir hastalık değil. Durum böyle.
Gilbert Sendromu önlenebilir mi?
Gilbert sendromu kalıtsal olduğu için önlenmesinin bir yolu yoktur.
Gilbert Sendromu olan bir kişinin prognozu nedir?
Bu da çok iyi bir haber. Gilbert Sendromlu kişiler uzun, sağlıklı ve sorunsuz bir yaşam sürdürebilirler. Bu rahatsızlık nedeniyle uzun vadeli sağlık sorunları yaşamazlar.
Gilbert Sendromu için ne zaman doktora görünmelisiniz?
Bu durum genellikle özel bir tedavi gerektirmese de, bu gibi belirtiler devam ederse bir doktora görünmenizde fayda var:
- Sürekli devam eden sindirim sorunları (örneğin, mide krampları, ishal).
- Koyu renkli idrar veya kil renginde dışkı .
- Ateş ve titreme.
- Ciltte veya gözlerde kalıcı veya sık sararma (sarılık) .
Gilbert Sendromu hakkında doktoruma hangi soruları sormalıyım?
Gilbert Sendromu teşhisi konulduğunda birçok sorunuzun olması normaldir. Doktorunuza şunlar gibi sorular sormak isteyebilirsiniz:
- Neden `Gilbert Sendromu` geliştirdim?
- Bunun için tedaviye ihtiyacım var mı?
- Sarılığı önlemek için ne yapabilirim?
- Sarılık ne kadar sürer?
- Ailemin diğer üyelerinde de Gilbert Sendromu olup olmadığını görmek için genetik test yaptırmalı mıyım?
- Komplikasyonlar konusunda endişelenmeli miyim? (Bunun düşük riskli bir işlem olduğunu biliyoruz, ama yine de bilmekte fayda var.)
Son olarak, hatırlanması gereken birkaç şey (Önemli Mesaj)
Gilbert Sendromu , tedavi gerektirmeyen çok hafif bir durumdur. Gözlerde ve ciltte ara sıra görülen sararma biraz rahatsız edici olsa da, sarılık herhangi bir sağlık riski oluşturmaz. Cilt ve gözlerdeki bu sararma genellikle kendiliğinden geçer. Doktorunuz, Gilbert Sendromu ile ilişkili sarılık olasılığını azaltmanın yolları konusunda size tavsiyelerde bulunabilir. Bu yüzden fazla düşünmeyin. Mutlu bir hayat yaşayın!
👩🏽⚕️ Ek sorular (SSS)
💬 Gilbert sendromu ne tür bir rahatsızlıktır?
Bu, karaciğerde meydana gelen çok küçük bir genetik değişikliktir. Bu değişiklikte karaciğer, bilirubin pigmentini normal şekilde ortadan kaldırmaz, bu nedenle bilirubin kanda birikir.
💬 Bunun sonucunda vücutta neler oluyor?
Kanınızdaki bilirubin seviyesi yükseldiğinde, gözlerinizin beyaz kısmı sararır. Bu durum sarılığa benzeyebilir, ancak aslında karaciğere herhangi bir zarar vermez.
💬 Bunun için ilaç almam gerekiyor mu?
Hayır, bu bir hastalık değil ve herhangi bir tedavi gerektirmiyor. Herhangi bir sorun yaşamadan normal bir hayat sürdürebilirsiniz.
Gilbert Sendromu, bilirubin, sarılık, karaciğer, genetik, UGT1A1, sarılık, karaciğer, bilirubin, genetik











💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin