Bebeğinizin beyninin bir tarafı çok mu büyük? Hemimegalensefali hakkında bilgi edinelim!

Çocuğunuzun kafa şekli veya sık sık geçirdiği nöbetler konusunda hiç endişelendiniz mi? Bazen bu durumların arkasında çok nadir görülen bir tıbbi rahatsızlık olabilir. Hemimegalensefali de bu rahatsızlıklardan biridir. İsmi biraz karmaşık gelse de, basitçe açıklayalım.

Hemimegalensefali nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, hemimegalensefali, çocuğunuzun beyninin bir tarafının (serebral yarımküre) diğerinden anormal derecede büyük olması durumudur. Beynimizi, sol ve sağ olmak üzere iki yarısı olan büyük bir tümör olarak düşünün. Bu durumda, sadece bir taraf olması gerekenden daha büyük büyür. Bazen bu büyüme beynin o tarafının küçük bir bölümüyle sınırlı kalabilir veya tüm taraf büyüyebilir.

Beynin bir tarafı bu şekilde büyüdüğünde, beyin içinde başka değişiklikler de meydana gelebilir. Örneğin:

• Nöronlar beynimizdeki bir hücre türüdür. Bunlar düzgün bir şekilde organize olmamış (sitoarkitektür) veya beynin üst tabakası düzgün oluşmamış olabilir (kortikal displazi).
• Korpus kallozum eksikliği veya hasarı: Bu, beynin iki tarafını birbirine bağlayan bir köprü gibidir . Eksik veya hasarlı olması durumunda sorunlar ortaya çıkabilir.
• Etkilenen taraftaki beyindeki sıvı dolu boşlukların (ventriküllerin) genişlemesi.

Beynin bazı bölümlerinin bu şekilde düzgün gelişmemesi nedeniyle nöbetler sıklıkla meydana gelebilir. Buna epilepsi de diyoruz. Çoğu zaman, bu nöbetleri sıradan nöbet önleyici ilaçlarla kontrol etmek zordur. Nöbetler ilaçla kontrol edilemezse, birçok çocuk beyin ameliyatı (epilepsi ameliyatı) geçirmek zorunda kalır.

Hemimegalensefalinin başlıca tipleri var mıdır?

Evet, bu rahatsızlığın birkaç ana türü vardır:

• İzole hemimegalensefali: Bu durum, çocuğun beyninin yalnızca en dış katmanını (serebral korteks) etkiler. Cilt veya diğer organlarda herhangi bir etkilenme olmaz.
• Sendromik hemimegalensefali: Bu durum sadece beyni değil, çocuğun cildini ve diğer bazı organlarını da etkiler. AncakCilt belirtileri doğumdan aylar hatta yıllar sonra ortaya çıkabilir. Ayrıca, bebeğin vücudunun bir tarafı diğerinden daha büyük olabilir (hemihipertrofi).
• Tam hemimegalensefali: Bu durumda çocuğun beyincik ve bazen beyin sapı bile büyür. Bu durum izole veya sendromik olarak ortaya çıkabilir.

Bu rahatsızlığın belirtileri nelerdir?

Fark edebileceğiniz ilk belirti bebeğinizin "bebeklik spazmları veya nöbetleri " geçirmesidir. Bunlar genellikle fokal nöbetlerdir. Bu, bebeğin vücudunun sadece bir tarafının seğirmesi anlamına gelir.

Görülebilecek diğer belirtiler şunlardır:

• Büyümüş kafa (Makrosefali).
• Kafa şekli düzensiz.
• Yürüme ve koşma gibi hareketlerde zorluk.
• Vücudun bir tarafında uyuşma ve güçsüzlük.
• Gelişimsel gecikmeler: Bu, konuşmada, oyun oynamada ve yaşlarına uygun şekilde öğrenmede gecikme anlamına gelir.
• Görme bozuklukları: Örneğin, iki gözle bakıldığında görüş alanının yarısı kaybolur (hemianopi).

Hemimegalensefaliye ne sebep olur?

Aslında bilim insanları bu rahatsızlığın tam olarak neyden kaynaklandığını hala bilmiyorlar. Bazıları bunun genetik olduğunu, yani çocuğun DNA'sındaki bir değişiklikten kaynaklandığını düşünüyor. Ancak kalıtsal değil. Yani bu rahatsızlığa sahipsiniz ve bunu çocuğunuza aktarmıyorsunuz.

Büyük olasılıkla, gebeliğin üçüncü haftası civarında, beyin gelişimi için önemli olan genlerden birinde rastgele veya kendiliğinden bir değişiklik meydana gelir. Unutmayın, bu durum gebelik sırasında yaptığınız hiçbir şeyden kaynaklanmaz. Bu sizin veya babanın suçu değildir.

Bu rahatsızlığı etkileyen risk faktörleri nelerdir?

Hemimegalensefali, diğer genetik rahatsızlıklarla birlikte ortaya çıkabilir. Bu, aşağıdaki rahatsızlıklara sahip çocukların hemimegalensefali geliştirme riskinin daha yüksek olduğu anlamına gelir:

• `Epidermal nevüs sendromu`
• `Klippel-Trenaunay sendromu`
• `McCune-Albright sendromu`
• "Nörofibromatozis Tip 1 (NF1)"
• `CLOVES sendromu`
• `Proteus sendromu`
• `İto Hipomelanosisi`

Hemimegalensefali nasıl teşhis edilir?

Bunun böyle olup olmadığını kesin olarak öğrenmek için, çocuğunuzun doktoru öncelikle çocuğunuzu muayene edecek ve size çocuğunuzun sağlık geçmişi hakkında sorular soracaktır. Ardından, aşağıdaki testleri yapabilirler:

• Beyin MR taraması.
• EEG (Elektroensefalogram) testi. Bu test, beynin elektriksel aktivitesini ölçer.

Günümüzün gelişmiş teknolojisiyle, bazen bu durumu bebek henüz anne karnındayken, yani gebelik sırasında teşhis etmek mümkün olabiliyor. Bu, bebeğin beyninin özel bir MR taraması olan "fetal MR" ile yapılıyor.

Tedavisi nasıl yapılır?

Hemimegalensefali tedavisinin temel amacı nöbetleri kontrol altına almaktır. Bu nöbetler bazen çok küçük yaşta başlayabilir ve genellikle ilaçlarla kontrol altına alınması zordur (ilaç dirençlidir).

Bu durum çeşitli nöbetlere neden olabilir. Çocukluk çağında, özellikle de bebeklik döneminde başlayan bir nöbetin, çocuğun gelişimini önemli ölçüde etkileyebileceğini belirtmek önemlidir. Kontrol altına alınamayan nöbetler, çocuğun büyüme ve gelişimine, ayrıca gelişmekte olan beynine ciddi zararlar verebilir. Bu nedenle, nöbeti mümkün olan en kısa sürede durdurmak önemlidir.

Nöbet tedavisi, nöbet önleyici ilaçlarla başlar. Bazı çocuklar bu ilaçlarla nöbetlerini ömür boyu kontrol altında tutabilirler. Ancak birçok çocukta ilaca dirençli epilepsi gelişir. Bu durumda , hemisferektomi adı verilen bir ameliyat yapılır. Bu ameliyat, çocuğun beyninin etkilenen kısmının (serebral korteks) çıkarılmasını veya beynin diğer tarafından ayrılmasını içerir.

Bu ameliyat yapıldığında bazen "fonksiyonel hemisferektomi" olarak adlandırılır. Bu ameliyatta cerrah, çocuğun beyninin bir tarafını diğerine bağlayan dokuyu ve sinirleri keser ve ayırır, ancak beynin anormal derecede büyümüş tarafı kafatası içinde bırakılabilir. "Anatomik veya tam hemisferektomi"de ise beynin bir tarafı diğer taraftan ayrılır ve anormal taraf tamamen çıkarılır. Bu ameliyat, epilepsi cerrahisi konusunda özel eğitim almış bir nörocerrah tarafından yapılmalıdır.

Beynin yarısının alınması ameliyatı (hemisferektomi) zor mu?

Aslında, hemisferektomi çok zor bir beyin ameliyatıdır. Hemimegalensefali rahatsızlığı nedeniyle bu ameliyatın daha da zor olmasının birkaç nedeni vardır.

İlk olarak, kan damarları genellikle alışılmadık bir şekilde yer alır. Bu nedenle, ameliyat sırasında bulunmaları ve kesilmeleri zordur. Bu durum bazen aşırı kanamaya neden olabilir.

Ayrıca, bir çocuğun beyninin tamamı anormal şekilde şekillendiği için, cerrahın beynin ayrı ayrı bölümlerini belirlemek için kullandığı referans noktaları genellikle görünmezdir. Dahası, bebekler ve küçük çocuklar bu ameliyat sırasında önemli miktarda kan kaybedebilirler. Bu durum çok dikkatli bir şekilde izlenmeli ve gerektiğinde kan takviyesi yapılmalıdır.

Bu nedenle, çocuğunuzu tedavi eden tıbbi ekibin bu ameliyatta yetenekli ve deneyimli bir ekip olması çok önemlidir. Hemimegalensefali tanısı konmuş bebekler için hemisferektomi ameliyatını düzenli olarak yapan ve bu prosedürde geniş deneyime sahip bir hastanede bu ameliyatın yapılması çocuğunuz için daha güvenlidir.

Bu rahatsızlığa sahip bir çocuk için prognoz nedir?

Çocuğunuzun durumunun nasıl gelişeceği büyük ölçüde uyumun ne kadar iyi kontrol edilebildiğine ve anormal beyin gelişiminin tek tarafta mı yoksa her iki tarafta mı olduğuna bağlıdır.

Hemimegalensefali, her çocuğu farklı şekilde etkileyen bir spektrum bozukluğudur. Bu, sonuçların çocuktan çocuğa büyük ölçüde değişebileceği anlamına gelir.

• Birçok çocukta bir dereceye kadar zihinsel engellilik olabilir.
• Kontrollü nöbet geçiren bazı çocukların zekâ seviyeleri normale yakın olabilir.
• Ancak bazı çocuklarda yürüme, konuşma ve zihinsel gelişim gibi şeyler ciddi şekilde etkilenebilir.

Hemimegalensefali tanısı konulan çocukların neredeyse tamamında vücudun bir tarafında güçsüzlük (hemiparezi) gelişir. Bu, bir tür serebral palsidir. Bazı çocuklarda hafif güçsüzlük görülürken, bazılarında şiddetli güçsüzlük olabilir. Bazı çocuklarda ise görme alanının yarısının kaybolduğu homonim hemianopsi adı verilen bir durum olabilir. Birçok çocuk yürüyebilir ve konuşabilir, ancak tüm çocuklar bunu yapamaz. Bazı çocuklar özel beslenme yardımlarına ihtiyaç duyarken, diğerleri normal şekilde yemek yiyebilir.

Yakın zamanda yapılan bir araştırma, ameliyat sonrasında şunları ortaya koydu:

• Çocukların %68'inde nöbet tamamen durmuştur.
• Çocukların %43'ünün zekâ seviyesi ortalama veya hafif düzeydeydi.
• Çocukların %26'sı yaşlarına uygun şekilde konuşabilmiştir.
• Çocukların %21'i yeterli düzeyde okuma becerisine sahip.

Hemimegalensefali önlenebilir mi?

Bilim insanları bu rahatsızlığın kesin nedenini hâlâ bilmedikleri için, önlenmesinin de bir yolu yok.

Bu rahatsızlığı olan bir çocuğa nasıl bakılır?

Çocuğunuzda Hemimegalensefali rahatsızlığı varsa, o/oGeniş bir tıbbi ekibe ihtiyaç duyulmaktadır. Çocuğunuzun tıbbi ekibiyle birlikte, çocuğunuzun ihtiyaçlarını karşılayan bir plan geliştirebilirsiniz. Çocuğunuzun tıbbi ekibinde şunlar yer alabilir:

• Çocuk doktorları
• Nörologlar
• Nöroşirürjistler
• Gelişim uzmanları
• Konuşma terapistleri, ergoterapistler ve fizyoterapistler
• Diğer sağlık hizmeti sağlayıcıları.

Çocuğunuzun doktoruna hangi soruları sormalısınız?

Çocuğunuza hemimegalensefali teşhisi konulduysa, doktora şu soruları sorabilirsiniz:

• Çocuğumda hangi tip hemimegalensefali var?
• Çocuğumun başka bir sağlık sorunu var mı?
• En iyi tedavi yöntemi nedir?
• Çocuğumun geleceğe bakışı nedir?
• Belirtilerini azaltmak için ne yapabiliriz?

Anne ve babalar, biraz cesur olun! (Önemli Mesaj)

Çocuğunuzun nöbet geçirdiğini görmek veya Hemimegalensefali gibi bir rahatsızlığı olduğunu öğrenmek büyük bir şok ve yürek burkan bir deneyim olabilir. Ama unutmayın, yalnız değilsiniz. Çocuğunuzu tedavi eden sağlık ekibi her adımda yanınızda.

Bu durumla başa çıkmakta zorlanıyorsanız, doktorunuza hemimegalensefali tanısı konmuş çocukların ailelerine yardımcı olan destek grupları hakkında danışın. Bu rahatsızlığa sahip çocukların ebeveynleriyle konuşmak, korkularınızı azaltmanıza ve çocuğunuzun durumuyla barışmanıza yardımcı olabilir. Çocuğunuz bu durumla yaşamayı öğrenirken, onlar sizin için büyük bir güç kaynağı olabilirler.

Hemimegalensefali , anormal beyin gelişimi, infantil epilepsi, beyin cerrahisi, gelişimsel gecikmeler, genetik rahatsızlıklar, nörolojik hastalıklar