Hemofili B hastalığı hakkında bilginiz var mı? Gelin birlikte inceleyelim!

Küçük bir yaradan bile bazı insanların kanamaya devam ettiğini hiç fark ettiniz mi? Ya da hiçbir sebep yokken vücudunuzun bazı bölgelerinin maviye döndüğünü ve kan izleri oluştuğunu fark ettiniz mi? Bu durumların bir nedeni, bugün bahsedeceğimiz Hemofili B hastalığı olabilir. Merak etmeyin, bunu sizin anlayabileceğiniz basit bir şekilde anlatacağız.

Hemofili B nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, hemofili B kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Kanımızın pıhtılaşmasına yardımcı olan bir gendeki mutasyon sonucu ortaya çıkar. Hemofili B hastalarında , kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan önemli bir protein olan faktör IX (faktör 9, F9, FIX olarak da bilinir) seviyeleri düşüktür. Tedavi edilmezse, bu durum yaşamı tehdit edebilir. İyi haber şu ki, doktorlar bunu faktör 9 replasmanlarıyla tedavi ediyorlar. Gen terapisi gibi yeni tedaviler de araştırılıyor.

Bu durum vücudunuzu nasıl etkiliyor?

Diğer hemofili türlerinde olduğu gibi, hemofili B hastaları da yaralanma, ameliyat veya diş çekimi durumlarında normalden daha fazla ve daha uzun süre kanama yaşarlar. Bu durum çoğunlukla erkekleri etkiler, ancak kadınları da etkileyebilir.

Doktorlar hemofiliyi hafif, orta ve şiddetli olarak sınıflandırır. Şiddetli hemofili B hastalarında eklemlere kanama olabilir. Bu çok ağrılıdır ve zamanla artrit gibi rahatsızlıklara yol açabilir. Bazı kişilerde hasarlı eklemlerin çıkarılması ve yerine yenilerinin takılması için ameliyat gerekebilir. Ayrıca beyinlerine de kanama olabilir ki bu da hayati tehlike oluşturabilir.

Hemofili B ne kadar yaygın?

Amerika Birleşik Devletleri'ndeki istatistiklere göre, her 100.000 erkekten yaklaşık 4'ünde hemofili B hastalığı bulunuyor. Kadınlarda da görülüyor, ancak tam sayısını söylemek zor. Çünkü ağır adet kanaması gibi belirtiler gösterse de, birçok kişi bunun hemofiliyle ilgili olduğunu düşünmüyor.

Hemofili A ve B arasındaki farkı biliyor musunuz?

Hemofili A ve B, her ikisi de kalıtsal kanama bozukluklarıdır. Belirtileri çok benzer olsa da, bunlara neden olan genetik mutasyonlar farklıdır. Çalışmalar , hemofili B'nin belirtilerinin hemofili A'nınkinden biraz daha hafif olabileceğini göstermiştir. Bu, hemofili B'nin de ciddi bir durum olduğu, ancak bu hastalığa sahip kişilerin aşırı kanama sorunlarının daha az olabileceği anlamına gelir. İşte diğer bazı farklılıklar:

• Çalışmalar, hemofili B hastalarında eklem içi kanamaların (hematoz) ve eklem hasarının daha az olduğunu göstermektedir.
• Hemofili B hastalarında kendiliğinden kanama nadirdir.
• Bazen hemofili tedavisi sırasında vücutta tedaviyi engelleyen antikorlar gelişir. Ancak hemofili B hastalarında bu tür sorunların görülme olasılığı daha düşüktür.

Bu durum daha önce neden 'Noel hastalığı' olarak adlandırılıyordu?

Bu çok ilginç bir hikaye. 100 yıldan fazla bir süre boyunca doktorlar sadece tek tip hemofili olduğunu düşünüyordu. Ancak 1952'de bir araştırmacı, yedi hemofili hastasının (birinin adı 'Christmas') kan plazmasını diğer hemofili hastalarını tedavi etmek için kullandı. Şaşırtıcı bir şekilde, tedavi işe yaradı! O zaman araştırmacılar, Bay Christmas'ın farklı bir hemofili türüne sahip olduğunu, yani farklı bir gen mutasyonundan kaynaklandığını fark ettiler. Bu nedenle bu ikinci hemofili türüne 'Christmas faktörü' veya 'Christmas hastalığı' adını verdiler. Daha sonra hemofili B olarak adlandırıldı.

Hemofili B'ye ne sebep olur?

Daha önce de belirtildiği gibi, hemofili B genetik bir kanama bozukluğudur. Hemofili B'niz varsa, faktör 9 miktarını etkileyen anormal bir geni miras almışsınız demektir. Genellikle, faktör 9'un nasıl üretileceğini belirten F9 adı verilen bir gen vardır. Hemofili B, bu F9 geninin mutasyona uğraması ve faktör 9 seviyesini azaltan veya tamamen ortadan kaldıran anormal bir gen oluşturmasıyla ortaya çıkar. Çoğu zaman, anneleri hastalığın taşıyıcısı olan erkek çocuklarda hemofili B görülür.

İşte olaylar şöyle gelişiyor:

• Hepimiz annemizden iki X kromozomu, babamızdan ise bir X kromozomu ve bir Y kromozomu alırız.
• Bir kadının X kromozomlarından birinde anormal bir F9 geni varsa, hemofili B taşıyıcısı olur ancak belirti göstermez. Bunun nedeni, diğer X kromozomunda normal bir F9 geninin bulunmasıdır.
• Bu kadın, anormal F9 genini taşıyan X kromozomunu oğluna aktarabilir. Erkek çocuklarda sadece bir X kromozomu bulunduğundan, hemofili B hastalığına yakalanacaklardır.

Bazen kendiliğinden oluşan bir mutasyon anneden oğula kalıtılmaz.Hemofili B, involüsyon adı verilen bir süreçten de kaynaklanabilir. Bu süreç, yumurta ve spermin birleşerek embriyo oluşturması ve ardından embriyonun bölünerek yeni hücreler üretmeye başlamasıyla gerçekleşir. Bu yeni hücreler, orijinal hücrede bulunan genlerin kopyalarını taşır. Bu nedenle, bu genler kopyalanırken bazen hatalar veya mutasyonlar meydana gelebilir. F9 geni kopyalanırken bir hata oluşursa, çocuğunuz hemofili B geliştirebilir veya hemofili B taşıyıcısı olabilir. (Tarihçiler ve tıp araştırmacıları, bunun İngiltere Kraliçesi Victoria'nın başına geldiğine inanıyor. Ailesinde hiç kimse hemofili hastası olmamasına rağmen, kendisi hemofili hastasıydı. Hastalığı çocuklarına geçirdi. Bu çocuklar İspanya ve Rusya kraliyet aileleriyle evlendiklerinde, onların çocukları da hastalığa yakalandı. Daha sonra hemofili B olarak tanımlandı.)

Hemofili B'nin belirtileri nelerdir?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, hemofili B semptomları hafif, orta ve şiddetli olarak sınıflandırılır. Doktorlar bu sınıflandırmayı kandaki faktör 9 seviyelerine göre yaparlar.

Hafif hemofili B

Faktör 9 seviyeleri %6 ile %49 arasında olan kişilerde hafif hemofili B bulunur. Belirtileri hafiftir. Bazen hafif hemofili B tanısı, yetişkinlerde, ameliyata hazırlanırken, doğum yapmak üzereyken, büyük bir yaralanma sonrasında veya kadınlarda aşırı adet kanaması tedavisi sırasında konulur.

Orta derecede hemofili B

Faktör 9 seviyeleri %1 ile %5 arasında olan kişilerde hafif hemofili B bulunur. Belirtiler de hafiftir. Bu rahatsızlığa sahip çocuklarda belirtiler genellikle 18 aylıkken ortaya çıkmaya başlar.

Bu çocuklarda şu belirtiler görülebilir:

• Morluklar: Çok kolay morarırlar.
• Olağandışı kanama: Ameliyat geçirdiyseniz, kanayan bir yaranız varsa veya diş çekimi yaptırdıysanız, normalden daha fazla ve daha uzun süre kanama yaşayabilirsiniz.
• Kendiliğinden kanama: Nadiren de olsa, kanama hiçbir belirgin neden olmadan başlayabilir.

Şiddetli hemofili B

Faktör 9 seviyesi %1'den az olan kişilerde şiddetli hemofili B bulunur. Belirtileri çok şiddetlidir. Bazı çocuklarda doğumda, doğumdan kısa bir süre sonra veya sünnetten sonra kanama başlayabilir. Diğer çocuklarda ise doğumdan birkaç ay sonrasına kadar belirti görülmeyebilir. Yaygın belirtiler şunlardır:

• Kanama: Bebekler ve yeni yürümeye başlayan çocuklar, ağızlarına oyuncak gibi küçük bir şey kaçarsa ağızlarından kanayabilir.
• Başlarında şişlikler: Küçük bir bebek kafasını bir yere çarptığında, kaz yumurtasına benzeyen şişlikler oluşabilir.
• Sık sık ağlama, huzursuzluk veya emeklemeyi ya da yürümeyi reddetme:Bu durum, bebeğin vücudundaki bir kas veya eklemde kanama olması halinde ortaya çıkabilir. Bebeklerin göğüsleri morarabilir ve bazı yerleri şişebilir. Dokunulduğunda sıcak hissedilebilir ve bebek acı çekebilir.
• Hematomlar: Hematom, deri altında biriken kan pıhtısıdır. Bebeklerde enjeksiyon sonrasında da hematom oluşabilir.
• Solunum güçlüğü: Bazen çocuğun dili kanama nedeniyle şişebilir ve solunum yolunu tıkayabilir.

Doktorlar bunu nasıl tespit eder?

Doktorlar , fiziksel muayene yaparak, eklemlerde morarma ve şişme gibi belirtilere bakarak ve ailede hemofili veya başka kan hastalıkları olan birinin olup olmadığını sorarak hemofili B teşhisi koyarlar.

Ek olarak, aşağıdaki testler de gerçekleştirilir:

• Tam Kan Sayımı (KKB): Bu test, kandaki hücre tiplerini ve sayılarını kontrol eder.
• Protrombin Zamanı (PT) testi: Bu test, kanınızın ne kadar hızlı pıhtılaştığını ölçer.
• Aktif Kısmi Tromboplastin Zamanı testi: Bu test de kan pıhtısının oluşması için geçen süreyi ölçer.
• Fibrinojen testi: Kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan fibrinojen adı verilen bir proteinin miktarını ölçen bir testtir.
• Pıhtılaşma faktörü testi: Bu test, hemofili türünü ve hastalığın şiddetini belirlemeye yardımcı olur.

Bu durumun tedavileri nelerdir?

Doktorlar sıklıkla hemofili B'yi faktör replasman tedavisiyle tedavi ederler. Bu tedavi, konsantre faktör 9'un bir damara enjekte edilmesini içerir. Bu konsantre faktör 9, eksik olan faktörün yerini alarak aşırı kanamayı önlemeye veya kanama meydana geldiğinde kontrol altına almaya yardımcı olur.

Genellikle, hafif veya orta şiddette hemofili B'si olan kişiler bu tedaviye yalnızca ameliyat gibi bir işlem geçirmeleri gerektiğinde ihtiyaç duyarlar. Bununla birlikte, şiddetli hemofili B'si olan kişiler düzenli olarak faktör replasman tedavisine ihtiyaç duyabilirler.

Tedavi sırasında herhangi bir komplikasyon meydana gelebilir mi?

Bu tedaviyi alan kişilerde bazı komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Bunların başlıcaları inhibitör gelişimi ve viral enfeksiyonlardır .

İnhibitörler

Vücut, faktör replasmanını normal kanının bir parçası olarak kabul etmeyi bıraktığında inhibitörler gelişir. Bu inhibitörler, faktör replasman tedavisinin düzgün çalışmasını engeller. Bu da kanamayı durdurmayı veya azaltmayı çok zorlaştırır. Şiddetli kanama bozukluğu olan ve yüksek dozda faktör tedavisi alan kişilerde bu komplikasyonun gelişme olasılığı daha yüksektir. Doktorlar bunu, faktör 9'u atlamadan kan pıhtılaşmasını tamamlayabilen diğer maddeleri kullanarak tedavi ederler.

Viral enfeksiyonlar

Nadiren de olsa, bağışlanan kandan yapılan faktör ikameleri kullanıldığında hepatit C gibi viral enfeksiyonlar görülebilir. Ancak, mevcut test yöntemleriyle bu risk çok daha düşüktür.

Bu durumun yaşanma riski azaltılabilir mi?

Hemofili B kalıtsal bir hastalık olduğu için, gelişmesini veya çocuklarınıza geçmesini engelleyemezsiniz. Gelin, hastalığın kalıtım yoluyla nasıl aktarıldığına dair genetik süreci biraz daha yakından inceleyelim:

• Eğer bir kadınsanız ve X kromozomlarınızdan birinde anormal F9 geni varsa (yani taşıyıcıysanız), erkek çocuklarınızın hemofili B geliştirme olasılığı %50, kız çocuklarınızın ise taşıyıcı olma olasılığı %50'dir.
• Bu geni miras alan kızlarınız, hemofili B hastalığını oğullarına aktarabilir. Onların kızları da taşıyıcı olabilir.
• Hemofili B hastası olan oğullarınız bu kromozomu kızlarına aktarabilir.
• Eğer erkekseniz ve hemofili B hastalığınız varsa, oğullarınız bu hastalığa yakalanmaz. Ancak tüm kızlarınız anormal F9 genini taşıyan kromozomun taşıyıcısı olur.

Bu durumda genetik danışmanlık çok önemlidir. Eğer sizde veya ailenizden birinde hemofili varsa, çocuk sahibi olmadan önce bir genetik danışmanla görüşmeniz iyi bir fikirdir.

Hamileysem, bebeğimin bu rahatsızlığa sahip olup olmadığını önceden öğrenebilir miyim?

Evet, yapabilirsiniz. Doktorlar göbek kordonunuzdan kan örneği alıp pıhtılaşma faktörleri açısından test edebilirler. Bu sayede siz ve doktorlar bebeğinizi doğurduğunuzda neler bekleyeceğinizi ve kanamadan kaynaklanan komplikasyonları önlemek için neler yapmanız gerektiğini önceden bilebilirsiniz.

Hemofili B hastasıysam, ne beklemeliyim?

Hemofili B kronik bir hastalıktır. Doktorlar hastalığı tamamen iyileştiremezler. Bununla birlikte, şiddetli eklem ağrılarını ve diğer tıbbi sorunları önleyebilecek veya azaltabilecek tedaviler mevcuttur. Hemofili B hastalarının çoğu tedavi ile iyi bir sağlık durumunu koruyabilir.

Şiddetli hemofili B hastaları, kanama sorunlarını tedavi etmek için düzenli faktör replasman enjeksiyonları (infüzyon veya enjeksiyon) almalıdır. Tedavi için doktora gidebilirler, bir aile üyesi veya bakıcı enjeksiyonu uygulayabilir veya enjeksiyonu kendileri uygulayabilirler. Bununla birlikte, şiddetli hemofili B hastalarının aşırı kanamayı önlemek için düzenli tedaviye ihtiyaçları vardır.

Ayrıca genel sağlıklarını ve yaşam sürelerini etkileyen başka tıbbi sorunlar da geliştirebilirler. Örneğin, hemofili B hastalarının birçoğunda diz veya kalça ile ilgili ciddi sorunlar vardır ve hasarlı eklemlerin çıkarılması ve yenileriyle değiştirilmesi için ameliyat gerekir. Hemofili B hastasıysanız, doktorunuza ne beklemeniz gerektiğini sorun. Doktorunuz, durumunuzu ve genel sağlığınızı bildiği için size en iyi bilgiyi verebilecek kişidir.

Çocuğumda bu rahatsızlık varsa nelere dikkat etmeliyim?

Çocuğunuzda hafif veya orta derecede hemofili B varsa, ameliyat veya diş çekimi gibi durumlarda aşırı kanamayı önleyebilmesi için doktorunuza bu durumu bildirmeniz önemlidir. İşte bazı ek öneriler. Doktorunuzun başka önerileri de olabilir:

• Çocuklarınız çok küçükken, mama sandalyelerinin ve araba koltuklarının uygun emniyet kemerlerine sahip olduğundan emin olun.
• Çocuklar biraz daha büyüyüp diğer çocuklarla oynamaya başladıklarında, bakıcıları ve okul öğretmenleri, çocuğun kazara yaralanıp kanamaya başlaması durumunda ne yapılması gerektiğini bilmelidir.
• Çocuğunuzun, başkalarıyla sert temas gerektiren veya düşme olasılığı bulunan oyunlar gibi bazı aktivitelerden uzak durması gerekecek.

Çocuğumda şiddetli hemofili B varsa ne olacak?

Şiddetli hemofili B hastası çocuklar, kanamayı önlemek veya azaltmak ya da semptomları yönetmek için ömür boyu tıbbi tedaviye ihtiyaç duyacaklardır. İşte karşılaşabileceğiniz bazı zorluklar ve yardımcı olabilecek bazı öneriler:

• Hemofili B hastası bebekler, yürümeyi öğrenirken çarpma veya düşme sonucu kanamaya başlayabilirler. Tüm düşmeleri önlemek mümkün olmasa da, evdeki mobilyaların keskin köşelerine koruyucu örtüler koymak iyi bir fikirdir.
• Çocuğunuz büyüdükçe ve koşmaya, zıplamaya başladıkça, doktorunuzla kask ve dizlik gibi güvenlik ekipmanları hakkında konuşun. Aslında, tüm çocuklar bisiklet sürerken kask takmalıdır. Çocuğunuzun kanamaya neden olabilecek çarpışmalardan kaçınmak için ek korumaya ihtiyacı olabilir.
• Çocuğunuzun kanamayı durdurmak için düzenli tıbbi bakım alması gerekecek. Tedaviye gitmesi gerektiğinde arkadaşlarıyla vakit geçirememesi ve okul ödevlerini kaçırması nedeniyle öfkeli ve hayal kırıklığına uğramış hissedebilir.
• Hemofili hastası bir çocuk, öğretmenlerinin ve diğerlerinin bu durumdan haberdar olduğunu bilir. Öğretmenleri ve okuldaki diğer kişiler ona yardım etmeye çalışırken farklı davrandıklarında kendini rahatsız hissedebilir.
• Daha büyük çocuklar ve gençler, duygularıyla başa çıkmak ve başkalarının tepkileriyle mücadele etmek için yardıma ihtiyaç duyabilirler. Çocuğunuz benzer bir durumdaysa, doktorunuzla gençlere yönelik programlar veya destek grupları hakkında konuşun.

Hemofili B hastasıyım. Kendime nasıl bakabilirim?

Hemofili B ile yaşamak , tedavinizi sürdürürken genel sağlığınızı korumak için ek önlemler almanız anlamına gelir. İşte bazı öneriler:

• Kendinizi enfeksiyonlardan koruyun: Hangi aşıların sizin için uygun olduğunu doktorunuza sorun.
• Sağlıklı bir kiloyu koruyun: İç kanama ve eklem hasarı nedeniyle hareket etmekte zorlanıyorsanız, kilonuzu kontrol altında tutmak yardımcı olabilir.
• Düzenli egzersiz yapın: Egzersiz yaparken sakatlanmaktan korkabilirsiniz. Aktifken kanama riskinizi azaltmanın yolları hakkında doktorunuzla konuşun.
• Stresinizi yönetin: Hemofili B ömür boyu süren bir hastalıktır. Aile ve iş sorumluluklarınızla dengelemek ekstra çaba gerektirebilir.
• Bazı ağrı kesicilerden kaçının: Hemofili B hastasıysanız, aspirin veya ibuprofen kullanmamalısınız. Bu ağrı kesiciler kan pıhtılaşmasını engeller.

Planlı tedaviniz için ve olağandışı kanama veya şiddetli eklem ağrısı gibi başka belirtileriniz olduğunda mutlaka doktorunuza görünmelisiniz.

Acil tedaviye ne zaman ihtiyacınız var?

Eğer kafa travması geçirdiyseniz , derhal tıbbi yardım almalısınız. Bu belirtiler beyninizde kanama (intrakraniyal kanama) olduğunu gösterebilir:

• Baş ağrısı.
• Zayıflık.
• Mide bulantısı ve kusma.
• Uyuşma veya felç.

Herhangi bir yaradan kaynaklanan kanamayı durduramıyorsanız veya sebepsiz yere kanamaya başlıyorsanız, derhal doktorunuza görünün veya acil servise gidin.

Son olarak, hatırlanması gerekenler (Önemli Mesaj)

Hemofili B, nadir görülen bir hastalığın bir başka nadir türüdür. Hemofili A gibi, hemofili B de kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Çalışmalar, hemofili B'li kişilerin hemofili A'lı kişilere göre daha hafif semptomlar gösterebileceğini gösterse de, hemofili B yine de bir dizi tıbbi, yaşam tarzı ve psikolojik zorluğa neden olan bir durumdur.

Bu rahatsızlığı taşıyan kadınlar, çocuklarının da hastalığı miras almasından endişe edebilirler. Hemofili B hastası bir çocuğun ebeveynleri, çocuklarını kazalardan koruma konusunda endişe duyabilirler. Daha sonra, büyüyen çocuklarının hemofili B ile yaşamayı öğrenmelerine yardımcı olmak zorunda kalabilirler. Şiddetli hemofili B hastaları, aşırı kanamayı önlemek için ömür boyu tedaviye ihtiyaç duyabilirler.

Ama umut var! Araştırmacılar gen replasmanı ve gen terapisi gibi yeni tedavileri inceliyorlar. Bunlar, şiddetli hemofili B'nin tedavi edilme biçiminde büyük bir fark yaratabilir. Sizde veya çocuğunuzda bu durum varsa, doktorunuza sizin için uygun olabilecek klinik araştırmalar hakkında danışın. Unutmayın, doğru tıbbi tavsiye ve tedavi ile hemofili B ile başarılı ve sağlıklı bir yaşam sürdürebilirsiniz.

Hemofili B, kanama, genetik hastalıklar, kan pıhtılaşması, Faktör IX, kalıtsal hastalıklar, Christmas hastalığı