HNPCC (Kalıtsal Polipozsuz Kolorektal Kanser) nedir? Ailenizde kanser öyküsü var mı?

Bazen bir ailenin birkaç üyesinin aynı kanser türüne yakalandığını görüyoruz. Ya da aynı aile üyelerinin hastalığa yakalanma riskinin daha yüksek olduğu söyleniyor. Bugün tam olarak bundan bahsedeceğiz. Bu biraz karmaşık bir konu olsa da, basitçe anlamaya çalışalım.

HNPCC ve Lynch Sendromu nedir?

Basitçe ifade etmek gerekirse, HNPCC (Kalıtsal Polipozsuz Kolorektal Kanser), genetik mutasyonlardan kaynaklanan bir kolorektal kanser türüdür. Bunun nedeni, ebeveynlerimizden miras aldığımız bazı genlerin kanser hücreleri geliştirme olasılığımızı artırmasıdır.

Lynch sendromu olarak da bilinen Lynch sendromunu duymuş olabilirsiniz. HNPCC ve Lynch sendromu aslında birbiriyle ilişkilidir, ancak tam olarak aynı değildirler. Biz özellikle HNPCC'yi, 50 yaşından önce teşhis edilen Lynch sendromuyla ilişkili kanser olarak tanımlıyoruz. Bu, sadece kolon kanserini değil, aynı zamanda rahim iç zarı (endometrium), ince bağırsak, üreter ve böbrek pelvisi kanserlerini de içerebilir. HNPCC'de kanser en sık kolonun sağ tarafında görülür.

HNPCC ne kadar yaygın?

HNPCC, tüm kolorektal kanserlerin %2 ila %4'ünü oluşturmaktadır. Her yaşta ortaya çıkabilir, ancak belirtiler genellikle 50 yaşından önce ortaya çıkar ve hastalık bu yaştan önce teşhis edilir.

HNPCC'nin belirtileri nelerdir?

Erken evrelerde, HNPCC herhangi bir belirtiye neden olmayabilir. Bu, kanserin vücudunuzda hiçbir şey hissetmeden büyüyebileceği anlamına gelir. Ancak kanser büyüdükçe, aşağıdaki gibi belirtiler yaşayabilirsiniz:

• Karın ağrısı veya şişkinlik.
• Yemeklerin tadı yok.
• Dışkıda kan. (Bu çok önemli bir işaret, sakın göz ardı etmeyin!)
• Sürekli yorgun hissetmek (Bitkisizlik).
• Belirgin bir sebep olmaksızın kilo kaybı.

HNPCC'nin nedenleri nelerdir?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, HNPCC, ebeveynlerimizden miras aldığımız gen mutasyonlarından kaynaklanır. Bu genetik kusurlar nesilden nesile aktarıldığında, o ailede kanser gelişme riski artar. Buna 'aile kanser sendromu' diyoruz.

HNPCC'ye neden olan başlıca ailesel kanser sendromu Lynch sendromudur . Bu sendrom , MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ve EPCAM genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genlerin işlevi, hücrelerimiz bölündüğünde DNA replikasyonu sırasında meydana gelen hataları düzeltmektir. Düşünün ki, bu genler düzgün çalışmıyorsa, bu hatalar düzeltilemez. O zaman normal hücrelerin kanser hücrelerine dönüşme olasılığı çok daha yüksektir.

HNPCC bulaşıcı mıdır?

Hayır, HNPCC bulaşıcı bir hastalık değildir. Bu, dokunma veya hapşırma yoluyla bir kişiden diğerine bulaşmadığı anlamına gelir. Bununla birlikte, HNPCC'ye neden olan gen mutasyonu nesilden nesile aktarılır . Bu nedenle, bu gen mutasyonuna sahip ailelerin birçok üyesinde kolon kanseri veya Lynch sendromuyla ilişkili diğer kanserler gelişebilir.

Önemli olan, bu kusurlu genin ve HNPCC geliştirme riskinin ebeveynlerden çocuklara kalıtsal olarak geçebilmesidir.

Doktorlar kolon kanserini nasıl teşhis eder?

Doktorlar genellikle kolon kanseri olup olmadığını kontrol etmek için fiziksel muayene yaparlar. Ardından, kolonunuzun içini incelemek için anüsünüzden küçük, ışıklı bir tüpün sokulmasını içeren kolonoskopi önerirler.

Ailenizden birinde HNPCC varsa, mutlaka doktorunuza söylemelisiniz . Bu çok önemli.

HNPCC'yi doğrulamak için hangi testler yapılır?

Doktorunuz, Lynch sendromuyla ilişkili gen mutasyonuna sahip olup olmadığınızı belirlemek için genetik test önerebilir. Doktorunuz ayrıca şunlar hakkında da sorular soracaktır:

• Yakın ailenizden (anne, baba, kardeşler) herhangi birinde kolon kanseri öyküsü oldu mu? Özellikle de 50 yaşından önce teşhis edilmişse.
• Ayrıca, HNPCC'den farklı bir genetik mutasyondan kaynaklanan Ailesel Adenomatöz Polipozis (FAP) adı verilen başka bir kalıtsal kolon kanseri durumuna sahip olmadığınızdan da emin olmanızı sağlar.

HNPCC için ameliyat gerekli mi?

Evet, HNPCC sıklıkla ameliyatla tedavi edilir. Bu ameliyata kolektomi denir. Kalın bağırsağın bir kısmının veya tamamının çıkarılmasını içerir. Birkaç ameliyat türü vardır:

• Kısmi kolektomi veya segmental kolektomi: Bu işlemde, kolonun sadece kanserli kısmı çıkarılır.
• Proktektomi: Bu işlem, kalın bağırsak ve rektumun çıkarılmasını içerir.
• Total kolektomi: Bu işlemde kalın bağırsağın tamamı çıkarılır.

HNPCC için başka hangi tedavi yöntemleri mevcuttur?

Kolon kanseri vücudun diğer bölgelerine yayılmışsa (metastaz yapmışsa), doktorunuz aşağıdaki gibi tedaviler önerebilir:

• Kemoterapi: Kanser hücrelerini yok etmek için ilaç verilmesini içerir.
• İmmünoterapi: Bu yöntem, vücudumuzun kendi bağışıklık sistemini kanser hücreleriyle savaşması için uyarmayı içerir.

Doktorlar genellikle immünoterapiyi tercih ederler çünkü genellikle daha etkilidir ve daha az yan etkisi vardır.

HNPCC önlenebilir mi?

Bu ailevi kanser sendromları kalıtsal genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Bu nedenle, bu genetik mutasyonların oluşmasını önlemenin bir yolu yoktur . Bununla birlikte, ailenizden birinde Lynch sendromu veya HNPCC varsa, genetik test yaptırmanız gerekip gerekmediği konusunda doktorunuzla görüşmeniz çok önemlidir.

Düzenli tarama ve gerekirse önleyici cerrahi, HNPCC'li kişilerde ölüm riskini azaltabilir.

HNPCC geliştirme riskim olup olmadığını nasıl anlarım?

Genetik testler Lynch sendromuyla ilişkili bir gen mutasyonuna sahip olduğunuzu doğrularsa, doktorunuz 20'li yaşlarınızdan itibaren kolon kanseri taraması yaptırmanızı önerebilir. Kanser erken teşhis edilirse, başarılı tedavi şansı çok daha yüksektir.

Eğer HNPCC tanısı almışsam, başka neler beklemeliyim?

HNPCC hastalığınız varsa, HNPCC ile ilişkili diğer kanser türlerine yakalanma riskiniz daha yüksek olabilir. Bu nedenle doktorunuz sizi düzenli olarak bu kanser türleri açısından da tarayabilir:

• Beyin kanseri
• Böbrek kanseri
• Karaciğer kanseri
• Yumurtalık kanseri
• Mide kanseri
• Cilt kanseri
• Rahim/Endometrial kanser

HNPCC tedavi edilebilir mi?

Lynch sendromu genetik bir rahatsızlık olduğu için tamamen tedavi edilemez. Bununla birlikte, tüm kolonun cerrahi olarak çıkarılması (total kolektomi) HNPCC'yi tedavi edebilir ve kolon kanserinin gelişmesini önleyebilir .

HNPCC hastaları için prognoz nedir?

HNPCC tanısı konulan kişilerin yaklaşık %60'ı beş yıl sonra hala hayatta . Bu, 100 hastadan 60'ının HNPCC tanısından beş yıl sonra hala hayatta olduğu anlamına geliyor. Lynch sendromlu kişilerde genel 10 yıllık hayatta kalma oranı %70 ile %88 arasında değişiyor. Bu istatistikler korkutucu görünebilir, ancak erken teşhis ve uygun tedavi ile bu durumun büyük ölçüde kontrol altına alınabileceğini unutmayın.

HNPCC hastalığım varsa kendime nasıl bakabilirim?

Kolon kanserine dair yeni belirtiler fark ederseniz, derhal doktorunuza bildirin . Kolon kanserini önlemeye yardımcı olmak için şunları yapabilirsiniz:

• Sigara içmekten kaçının.
• Sağlıklı beslenin.
• Düzenli egzersiz yapın.
• Doktorunuzun önerdiği tüm kanser taramalarını yaptırın.
• Alkol tüketimini sınırlayın.
• Sağlıklı bir kiloyu koruyun.

Çocuğum HNPCC geliştirme riski altında mı?

Eğer Lynch sendromunuz varsa, çocuğunuzun bu sendroma neden olan gen mutasyonunu miras alma olasılığı %50'dir . Bu, iki çocuğunuz varsa, birinin geni miras alabileceği, diğerinin ise almayabileceği anlamına gelir. Böyle bir gen mutasyonu miras alınırsa, o çocuğun HNPCC geliştirme riski daha yüksektir.

FAP ve HNPCC kolon kanserleri aynı mıdır?

HNPCC ve FAP (Ailesel Adenomatöz Polipozis) her ikisi de genetik kolon kanseridir, ancak farklı genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanırlar.

FAP hastalarında kolonda çok sayıda polip gelişir. Bazen bu küçük oluşumlardan binlercesi polip olarak adlandırılır. Ancak HNPCC hastalarında çok fazla polip gelişmez ve bazen kanser hiç polip olmadan da gelişebilir. HNPCC'de gelişen polipler genellikle düzdür.

Bu iki durumda da gelişen polipler kanser öncesi lezyonlar olarak kabul edilir; yani kısa bir süre içinde kansere dönüşebilirler.

Bu hikâyeden hatırlamamız gereken en önemli şeyler şunlardır:

HNPCC (Kalıtsal Polipozsuz Kolorektal Kanser), nesiller boyunca aktarılan genetik bir kusurdan kaynaklanan bir kolorektal kanser türüdür. Ayrıca Lynch sendromu ile de ilişkilidir.

• Ailede kanser öyküsü varsa, doktorunuzla bu konuyu konuşmanız çok önemlidir.
• Belirtileriniz olmasa bile, risk altındaysanız düzenli tarama yaptırın.
• Erken teşhis edildiğinde, tedavinin başarılı olma olasılığı daha yüksektir.
• HNPCC bulaşıcı bir hastalık değildir, ancak genetik olarak kalıtılabilir.
• Sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmek ve tıbbi tavsiyelere uymak çok önemlidir.

Bu konuyla ilgili başka sorularınız varsa, doktorunuza sormaktan çekinmeyin. Size yardımcı olacaklardır.

HNPCC , Lynch sendromu, kolorektal kanser, kolon kanseri, rektum kanseri, genetik mutasyonlar, kalıtsal kanser, kanser taraması, kolonoskopi, cerrahi, kemoterapi, immünoterapi