Hepimiz sürekli kolesterolden bahsediyoruz ve endişeleniyoruz, değil mi? Ama bir düşünün, çocukluktan itibaren, belki de çocukluk döneminden beri kolesterol seviyelerinin anormal derecede yüksek olduğu kalıtsal bir hastalık duydunuz mu hiç? Bugün böyle nadir ama çok önemli bir hastalıktan bahsedeceğiz. Bu hastalığa Homozigot Ailesel Hiperkolesterolemi (HoFH) deniyor. İsmi biraz karmaşık olsa da, basitçe anlayalım.
Homozigot Ailesel Hiperkolesterolemi nedir?
Basitçe söylemek gerekirse, bu, vücudumuzun "kötü" kolesterolü, yani LDL (Düşük Yoğunluklu Lipoprotein) kolesterolü, kandan uzaklaştırmasını zorlaştıran genetik bir hastalıktır. Hepimizin bildiği gibi kolesterol, hücrelerimizin ihtiyaç duyduğu mumsu bir maddedir. LDL kolesterolün görevi, bu kolesterolü kan yoluyla vücutta taşımaktır.
Ancak LDL seviyeleri çok yükseldiğinde, bu fazla kolesterol kalbimize kan sağlayan kan damarlarında, yani atardamarlarda birikmeye başlar. Zamanla bu birikintiler atardamarları tıkayarak kalbe giden kan ve oksijen akışını keser ve kalp krizi riskini artırır.
Bu hastalık doğuştandır. Yani çocukluktan itibaren yüksek kolesterolünüz olabilir. Bu, tedavi edilemeyen ve yaşam boyu yönetilmesi gereken ciddi bir durumdur.
Bu durum tedavi edilmezse, erkeklerde 40'lı yaşlarda, kadınlarda ise 50'li yaşlarda kalp hastalığı gelişebilir. Bu nedenle, bu konuda bilgi sahibi olmak ve uygun tedaviyi aramak son derece önemlidir.
Bunun sebebi nedir?
Biz buna genetik hastalık diyoruz. Kesin olarak söylemek gerekirse, bu hastalığa ancak annenizden ve babanızdan düzgün çalışmayan iki gen kopyasını miras alırsanız yakalanabilirsiniz.
Normalde karaciğerimiz kandaki fazla LDL kolesterolü uzaklaştırır. Karaciğerin bunun için özel 'LDL reseptörleri' vardır. Bunlar, kolesterolü yakalayıp kandan uzaklaştıran mıknatıslar gibidir. Ancak bu hastalığa sahip bir kişide, kalıtsal kusurlu gen nedeniyle bu reseptörler düzgün çalışmaz. Sonuç olarak kolesterol seviyeleri kontrolsüz bir şekilde yükselir.
'Heterozigot' ailesel hiperkolesterolemiyi de duymuş olabilirsiniz. Bu durumda kusurlu gen sadece bir ebeveynden miras alınır. Bu durum 'homozigot' kadar şiddetli değildir.
Bu hastalığın belirtileri nelerdir?
Bu hastalığı teşhis etmek için kullanılabilecek birkaç temel belirti vardır. Bunları bir tabloda inceleyelim.
| Özellik | Tanım |
|---|---|
| Çok yüksek kolesterol seviyesi | Toplam kolesterol seviyeleri 600 mg/dL veya daha yüksek olabilir (sağlıklı seviye 200'ün altındadır). |
| Cilt birikintileri (Ksantomlar) | Dirseklerde, dizlerde ve kalçalarda deri altında sarı, mumsu topaklar. Bunlar kolesterol birikintileridir. |
| Göz kapaklarında biriken tortular (Ksantelazmalar) | Göz kapaklarında sarı yağ birikintileri. |
| Göz değişiklikleri (Arcus cornealis) | Göz altındaki morluğun etrafında gri veya beyaz bir halka. |
| Kalp semptomları | Göğüs ağrısı (anjina), nefes darlığı ve hızlı kalp atışı gibi belirtiler genç yaşta da ortaya çıkabilir. |
Hastalık nasıl teşhis edilir?
Bu belirtilere sahipseniz, doktorunuza görünmeniz önemlidir. Doktor öncelikle fiziksel muayene yapacak ve size birkaç soru soracaktır.
- Cildinizde sarı lekeler gibi bir şey fark ettiniz mi?
- Göğüs ağrınız var mı?
- Nefes darlığı mı çekiyorsunuz?
- Anne ve babanızın da kolesterolü yüksek mi?
Ardından doktorunuz kolesterol seviyelerinizi kontrol etmek için kan testi yapacaktır. Ayrıca hastalığa neden olan kusurlu gene sahip olup olmadığınızı görmek için genetik test de yapabilirler. Doktorunuz yakın aile üyelerinizi de test edebilir.
Tedavi yöntemleri ve yönetimi
Tedavinin temel amacı , LDL kolesterol seviyenizi düşürmek ve kalp hastalığı riskinizi azaltmaktır.Bu gibi durumlarda genellikle kolesterol hastalıkları konusunda uzmanlaşmış bir doktora (lipidolog) yönlendirileceksiniz.
Yaşam tarzı ve beslenme alışkanlıklarındaki değişiklikler
İlk adım, doymuş yağ, kolesterol ve şeker oranı düşük, kalp sağlığına uygun bir beslenme düzeni benimsemektir. Sigarayı bırakmak, alkol tüketimini sınırlamak ve her gün egzersiz yapmak da önemlidir.
İlaçlar
Kolesterol seviyeleriniz anormal derecede yüksek olduğu için, karaciğerin kolesterol üretimini durdurarak etki eden statinlerin yüksek dozlarına başlanabilir.
Bunun yanı sıra, gıdalardan emilen kolesterol miktarını azaltan diğer ilaçlar (örneğin Ezetimibe , PCSK9 inhibitörleri , Lomitapide ) da eklenebilir.
Özel tedaviler
Kolesterol sadece ilaçlarla kontrol altına alınamıyorsa, diğer tedavi yöntemleri de göz önünde bulundurulmalıdır.
- Aferez: Bu, böbrek hastaları için diyalize benzer bir işlemdir. Hastanede bir makineye bağlanırsınız, kanınız vücudunuzdan alınır, LDL kolesterol filtrelenir ve temizlenmiş kan vücudunuza geri verilir. Bu, birkaç saat süren ve düzenli olarak yapılması gereken bir tedavidir.
- Karaciğer Nakli: Yukarıdaki tedavilerin hiçbiri başarılı olmazsa, karaciğer nakli son çare olabilir. Yeni ve sağlıklı karaciğerde, kolesterolü kontrol etmeye yardımcı olabilecek LDL reseptörleri bulunur. Bu çok ciddi bir ameliyattır ve iyileşme 6 ay ile 1 yıl sürebilir.
Bu kadar ciddi bir tedavi sürecinde, aile ve arkadaşlardan duygusal destek almak çok önemlidir. Bu konuyu doktorunuzla açıkça konuşun.
Özetle
- Homozigot Ailesel Hiperkolesterolemi, çok yüksek kolesterol seviyelerine neden olan ciddi ancak nadir görülen bir genetik hastalıktır.
- Bunun nedeni, hem annelerinden hem de babalarından iki kusurlu gen miras almalarıdır.
- Kalp hastalığının erken teşhis edilip tedaviye başlanmasıyla, genç yaşta kalp hastalığı riski azaltılabilir.
- Tedavi ömür boyu sürer ve ilaç tedavisi, diyet, egzersiz ve muhtemelen özel tedavi (aferez) içerebilir.
- Eğer ailenizden birinde genç yaşta kalp hastalığı veya yüksek kolesterol öyküsü varsa, doktorunuzun tavsiyesi doğrultusunda kolesterolünüzü kontrol ettirmeniz akıllıca olacaktır.
- Bu yolculukta yalnız değilsiniz. Bu durumu başarıyla yönetmek için doktorunuzla, ailenizle ve destek gruplarıyla birlikte çalışın.
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin