Ailenizden veya tanıdığınız birinden aniden garip davranışlar görmeye başlayan oldu mu? Belki de uzuvları kontrolsüzce seğiriyor? Ya da hafızaları yavaş yavaş zayıflıyor ve eski canlılıklarını kaybediyor gibi mi görünüyorlar? Bu gibi şeyleri gördüğümüzde korkmak normaldir. Bugün, bu belirtilere neden olabilen ancak toplumda pek konuşulmayan bir rahatsızlıktan bahsedeceğiz. Bu, Huntington hastalığıdır . Bu ismi duyduğunuzda paniklemeyin. Her şeyi basit ve açık bir şekilde konuşalım.
Peki, Huntington hastalığı nedir?
Basitçe söylemek gerekirse, Huntington hastalığı, beynimizdeki sinir hücrelerinin zamanla kademeli olarak ölmesine neden olan ve nesilden nesile aktarılan genetik bir hastalıktır. Başlıca hareketlerimizi, düşünmemizi ve davranışlarımızı kontrol eden beyin bölgelerini etkiler.
Bu durum zamanla motor becerilerde, düşünme ve karar verme yeteneklerinde gerilemeye ve depresyon ve anksiyete gibi ruh sağlığı sorunları geliştirme riskinin artmasına yol açar.
Genellikle bu belirtiler 30 ile 40 yaşları arasında ortaya çıkmaya başlar. Ancak bazen hastalık çocukluk veya genç yetişkinlik döneminde, yani 20 yaşından önce de başlayabilir. Bu durumda buna Çocukluk Çağı Huntington Hastalığı (JHD) diyoruz.
Huntington hastalığının şu anda bir tedavisi yok. Ama endişelenmeyin. Belirtileri yönetmeye ve neden oldukları rahatsızlığı azaltmaya yardımcı olacak birçok etkili tedavi yöntemi mevcut. Ayrıca bu rahatsızlıkla daha iyi bir yaşam sürmek için yapabileceğiniz birçok şey var.
Bu hastalık neden ortaya çıkar? Nasıl kalıtılır?
Bu durum, genlerimizden birindeki bir kusurdan kaynaklanmaktadır. 1993 yılında bilim insanları bu duruma neden olan geni keşfettiler. Bu gen hepimizde mevcuttur. Ancak bazı ailelerde bu genin mutasyona uğramış bir kopyası bulunabilir. Bu mutasyona uğramış gen, ebeveynlerden çocuklara aktarılır.
Annenizin veya babanızın Huntington hastalığına sahip olduğunu düşünün. Eğer öyleyse, hastalığa neden olan mutasyonu miras alma olasılığınız %50'dir . Bu, yazı tura atmaya benzer. Hastalığı alabilirsiniz veya almayabilirsiniz.
- Bu mutasyona uğramış gen cinsiyetten bağımsız olarak kalıtılabilir.
- Eğer mutasyona uğramış gene sahip değilseniz, Huntington hastalığına asla yakalanmazsınız. Ve hastalığı çocuklarınıza da aktarmazsınız.
- Bu hastalık nesil atlamaz. Yani, babada bu hastalık varsa, oğul babası olmadan bu hastalığa yakalanamaz.
Bu gen baskın mı yoksa çekinik mi?
Çok basit. Annenizden ve babanızdan gelen iki geniniz olduğunu hayal edin. 'Baskın' bir gen, sınıftaki en zeki çocuk gibidir. Eğer o oradaysa, gücü devreye girer. Huntington hastalığına neden olan mutant gen de baskın bir gendir . Bu nedenle, mutant geni sadece bir ebeveynden alsanız bile, hastalığa neden olması için yeterlidir.
Siz veya ailenizden biri genetik test yaptırmayı düşünüyorsa, öncelikle genetik danışmanlık almanız önemlidir. Danışmanlık hizmeti, test sonuçlarından ne bekleyeceğinizi size açıklayabilir.
Huntington hastalığının belirtileri nelerdir?
Huntington hastalığının belirtileri üç ana kategoriye ayrılabilir: motor beceriler, bilişsel işlev ve davranışsal . Bu belirtiler genellikle birden ortaya çıkmaz, ancak birkaç aşamada kademeli olarak gelişir.
| Belirti türü | Erken Evre Belirtileri | Orta Evre Özellikleri |
|---|---|---|
| Motor | Yüzde, kollarda ve bacaklarda kontrolsüz kasılma hareketleri (kore) . Rahatsızlık, denge kaybı. Göz hareketlerinde yavaşlama. | (Kore) durumunun kötüleşmesi. Yürümede zorluk. Eşyaları düşürme, sık sık sürükleme. Konuşma ve yutmada zorluk. |
| Düşünme yeteneği (Bilişsel) | Aynı anda birden fazla işi yapmada zorluk. Bir şeyleri unutma (örneğin randevuları). Yeni şeyler öğrenmede zorluk. Karar vermede zorluk. | Daha fazla kafa karışıklığı. Daha fazla hafıza kaybı. Düşünme yeteneğinde belirgin azalma. Olayları organize edememe. |
| Davranışsal ve Psikolojik | Depresyon, kaygı. Sürekli aynı şeyi düşünmek veya söylemek. Kolayca sinirlenmek. Uykusuzluk ve vücut enerjisi kaybı. | Önemli kişilik değişiklikleri. Ölüm veya intihar düşünceleri. Kilo kaybı. Obsesif-kompulsif bozukluk (OKB) veya bipolar bozukluk gibi durumların ortaya çıkması. |
Geç Evre Belirtileri
Bu aşamada hasta, görevleri yerine getirmek için başkalarının yardımına ihtiyaç duyar. Yürüme ve konuşma tamamen durabilir. Ancak, bu aşamada bile hasta genellikle sevdiklerini tanıyabilir.
Bu hastalık nasıl teşhis edilir?
Eğer belirtileriniz varsa, doktorunuz aile tıbbi geçmişiniz hakkında sorular soracak ve fiziksel muayene yapacaktır. Ardından muhtemelen bazı nörolojik testler ve genetik test isteyecektir. Nörolojik testler şunları araştırır:
- Refleksler
- Kas gücü
- Denge
- Görme ve İşitme
- Ruh hali ve zihinsel durum
- Hafıza ve muhakeme yeteneği
Hastalığın teşhisi ne kadar erken konulursa, yaşam kalitesini daha uzun süre korumak o kadar kolay olur. Ayrıca yeni araştırmalara ve klinik çalışmalara katılma fırsatınız da olabilir.
Tedavi yöntemleri ve yönetimi
Henüz bunun tam bir tedavisi olmasa da, semptomları kontrol altına alıp hayatı kolaylaştırabilecek birçok tedavi yöntemi mevcuttur. Doktorların "Hayatınıza yıllar ekleyemeyiz, ama yıllarınıza hayat katabiliriz" demeleri boşuna değildir.
En önemli şey, çeşitli alanlardan uzmanlardan oluşan bir ekibin yardımını almaktır. Bu ekipte nörologlar, fizyoterapistler, ergoterapistler, konuşma terapistleri, psikiyatristler ve beslenme uzmanları yer alabilir.
İlaçlar
- Hareketi kontrol etmek için:VMAT2 inhibitörü sınıfından ilaçlar (örneğin Deutetrabenazine, Tetrabenazine) kontrolsüz hareketleri (kore) azaltmak için kullanılır.
- Ruh sağlığı sorunları için: Depresyon, anksiyete ve diğer duygu durum dalgalanmalarını kontrol altına almak amacıyla çeşitli antidepresanlar ve duygu durum düzenleyiciler reçete edilir.
Terapi
- Fizik tedavi: Yürüyüşü, dengeyi ve vücut gücünü geliştirerek düşmeleri azaltmaya yardımcı olur.
- İş Terapisi: Yemek yemek ve giyinmek gibi günlük işleri kolaylaştırmak için teknikler ve ekipmanlar öğretir.
- Konuşma Terapisi: Konuşma ve yutma güçlüklerine yardımcı olur.
Yaşam tarzı ve beslenmedeki değişiklikler
Bu hastalığa sahip kişiler, vücutları çok fazla kalori yaktığı ve yutma güçlüğü çektiği için kilo kaybedebilirler. Bu nedenle, besleyici, yüksek kalorili yiyecekler tüketmek önemlidir. Aile üyeleri bu konuda şu şekillerde yardımcı olabilirler:
- Yemek sırasında gereksiz kesintilerden kaçının.
- Çiğnemesi ve yutması kolay yiyecekler seçin.
- Özel olarak tasarlanmış çatal bıçak takımı ve pipetli bardaklar kullanın.
- Düzenli egzersiz de çok önemlidir. Ancak güvenliğe dikkat etmeniz gerekir. Deneyimli bir fizyoterapistle görüşün ve size uygun bir egzersiz planı geliştirin.
Doktorunuza sormanız gereken sorular
Siz veya bir aile üyeniz bu durumdan endişe duyuyorsa, doktorunuzla konuşurken şu soruları sorabilirsiniz:
- Doktor bey, bu hastalık hayatımı nasıl etkileyecek?
- Belirtilerim için en iyi tedavi yöntemleri nelerdir?
- Bu tedavi, kullandığım diğer ilaçlarla etkileşime girebilir mi?
- Sürüşe devam etmem güvenli mi?
- Ailemle bu konuda nasıl konuşmak istiyorum?
Özetle
- Huntington hastalığı, nesilden nesile aktarılan genetik bir hastalıktır. Ebeveynlerden birinde hastalık varsa, çocuğun hastalığı miras alma olasılığı %50'dir.
- Şu anda bunun için kesin bir tedavi yöntemi olmasa da, semptomları kontrol altına almak ve yaşam kalitesini iyileştirmek için çok etkili tedaviler mevcuttur.
- Erken teşhis önemlidir, çünkü belirtiler daha iyi yönetilebilir.
- Uzman doktorlar, terapistler ve aile üyelerinden oluşan güçlü bir destek sistemi kurmak çok önemlidir.
- Bu hastalıkta depresyon ve anksiyete gibi psikolojik sorunlar sıklıkla görülebilir ve bunların tedavisi, fiziksel semptomların tedavisi kadar önemlidir.
- Bu konu üzerinde sürekli yeni araştırmalar yapılıyor, bu yüzden umudunuzu kaybetmeyin. Doktorunuzla iletişim halinde kalın.
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin