Vücudunuzda, derinin altında veya üstünde küçük yumrular veya şişlikler fark ettiniz mi hiç? Ya da tanıdığınız birinde böyle bir şey gördünüz mü? Bunları gördüğünüzde biraz korkmanız ve endişelenmeniz normal. Ancak tüm yumrular tehlikeli değildir. Bugün, nörofibroma adı verilen bir durumdan bahsedeceğiz. Merak etmeyin, bunu ayrıntılı ve basit bir şekilde anlatacağız.

Nörofibrom nedir?

Basitçe söylemek gerekirse, nörofibroma, sinir hücreleriniz boyunca büyüyen iyi huylu bir tümördür . Aslında nörofibromatozis adı verilen nadir genetik rahatsızlıklar grubundan biridir. Nörofibromatozis ile doğan bazı kişilerde bu tümörler ciltte, cilt altında veya vücudun derinliklerinde gelişebilir.

Ama işin aslı şu ki, nörofibromların çoğu büyük sağlık sorunlarına yol açmaz . Ancak bazen biraz büyüdüklerinde birden fazla siniri etkileyebilir ve ciddi sağlık sorunlarına neden olabilirler. Bu durumda doktorlar onları ameliyatla çıkarırlar.

Bu durumdan en çok kim etkileniyor?

Aslında insanlar bu nörofibromlarla doğarlar. Ancak şaşırtıcı olan şey, bu tümörlerin ortaya çıkmaya başlamasının yıllar alabilmesidir. Çoğu zaman ergenlik döneminde belirgin hale gelirler.

İstatistiklere göre, yaklaşık her 3.000 çocuktan birinde Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) adı verilen bir rahatsızlık görülebilir . Genellikle 10 yaşından önce teşhis edilir. NF1'li çocukların yaklaşık %25'inde, yani her dört çocuktan birinde, ciddi sağlık sorunlarına yol açabilecek büyüklükte tümörler gelişebilir.

Nörofibrom vücudumuzu nasıl etkiler?

Nörofibromların her bireyi etkileme şekli büyük ölçüde değişir. Bu, tümörün türüne, büyüklüğüne ve vücutta bulunduğu yere bağlıdır.

• Bazı kişilerde bunlar küçük tümsekler veya kalınlaşmış deri lekeleri şeklinde ortaya çıkar.
• Ancak, büyük nörofibromları olan bazı kişilerde bu durum iç organları ve hatta omuriliği bile etkileyebilir.

Şöyle düşünün, bazen vücudun içinde oluşan küçük bir top gibi oluyor. Etkisi, bulunduğu yere bağlı.

Bu şişlikler kanser olabilir mi?

Bu, birçok insanın yaşadığı bir sorundur. Nörofibromların çoğu kötü huylu hale gelmez. İyi huyludurlar.

Ancak,Pleksiform nörofibrom adı verilen özel bir türü vardır. Bu türün yaklaşık %10'u, yani onda biri kansere dönüşme potansiyeline sahiptir. Bu nedenle, bu tür bir kitleye sahipseniz mutlaka bir doktora görünmeniz çok önemlidir.

Nörofibromun belirtileri nelerdir?

Nörofibromun belirtileri değişkendir. Daha önce de belirtildiği gibi, belirtiler tümörün türüne, boyutuna ve konumuna bağlıdır. Şaşırtıcı bir şekilde, nörofibromu olan bazı kişilerde hiçbir belirti görülmeyebilir. Bununla birlikte, bazen felç veya hatta körlük gibi durumlara neden olabilirler.

Şimdi de bu nörofibrom türlerine ve bunlarla ilişkili semptomlara bir göz atalım:

Lokalize nörofibromlar

Bu durum aynı zamanda kutanöz nörofibromlar olarak da adlandırılır.

• Bunlar vücudun her yerinde küçük şişlikler şeklinde ortaya çıkabilir .
• Bu durumlar genellikle 20 ile 40 yaş arasındaki kişilerde görülür.
• Bu kabarcıklar kaşıntıya neden olabilir ve bastırıldığında acı verebilir .

Yaygın nörofibromlar

Bu da aynı tip kutanöz nörofibroma'ya ait bir başka örnek.

• Bunlar genellikle baş ve boyun bölgesinde görülür .
• Cilt yüzeyinde kalınlaşmış, kabarık bir alan olarak görünür.
• Dokunduğunuzda karıncalanma veya uyuşma hissi duyabilirsiniz .

Pleksiform nörofibromlar

Bu tip nörofibrom, sinir grupları üzerinde gelişir.

• Bunlar en sık Nörofibromatozis Tip 1 olan çocuklarda görülür.
• Bu tümörler zamanla büyüyebilir ve bazen çocukların cildinde veya altında çok büyük yumrular şeklinde ortaya çıkabilir.
• Bunlar omuriliğe veya periferik sinirlere baskı uygulayarak felç , güçsüzlük ve uyuşma gibi belirtilere neden olabilir.
• Pleksiform nörofibromlu bazı çocuklarda, bu tümörlerin omurgaya uyguladığı basınç skolyoz adı verilen bir duruma neden olabilir. Bunun farkında olmak önemlidir, çünkü ebeveyn olarak, böyle bir durum çocuğumuzu etkilediğinde çok hassas olmalıyız.

Bu şişlikler neye benziyor? (Görünüm)

Cilt üzerinde veya altında oluşan nörofibrom tümörleri, vücudun derinliklerinde oluşan pleksiform nörofibromlardan çok farklı görünür.

• Lokalize nörofibromlar / Deri nörofibromları:Bunlar cilt renginde yumrular (nodüller) dır. Genellikle gövde, baş, boyun, kollar ve bacaklarda bulunurlar. Yaklaşık bir bezelye büyüklüğündedirler . Dokunulduğunda yumuşaktırlar ve hafif ezilmiş bir dokuya sahiptirler . Bu tür bir yumruya bastığınızda, derinin içine batar ve elinizi çektiğinizde tekrar yukarı çıkar. Doktorlar buna "düğme deliği işareti" derler. Bir gömlekte düğme deliğinin olduğu yere benzer.
• Yaygın nörofibromlar: Bunlar ciltte kırmızı, kabarık bir alan şeklinde görülebilir.
• Pleksiform nörofibromlar: Bunlar, vücuttan dışarı itilmiş büyük, etli yumrular gibi görünebilir. Doktorlar bunları "derinin altında bir solucan torbası gibi" diye tanımlarlar. Böyle bir şey görürseniz, derhal tıbbi yardım almanız en iyisidir.

Nörofibromatozis Tip 1 (NF1) nedir?

Tip 1 Nörofibromatozis (NF1), yaklaşık 3300 yenidoğandan birini etkileyen bir durumdur. Nörofibrom, bu durumun (NF1) belirtilerinden sadece biridir. Başka belirtiler de vardır:

• Café-au-lait lekeleri: Bunlar açık kahverengi, kahve renginde, büyük lekelerdir. Bu lekeler zamanla büyüyebilir.
• Gözün renkli kısmında (iris) oluşan zararsız büyümeler: Bunlara Lisch nodülleri de denir.
• Optik sinir tümörleri: Bunlara optik yol gliomaları denir.

Çocuğunuzda bu belirtilerden bir veya daha fazlasının olduğundan şüpheleniyorsanız, mutlaka bir çocuk doktoruna danışmanız şarttır.

Nörofibromun nedenleri nelerdir?

Nörofibroma, nörofibromatozis tip 1 (NF1) adı verilen bir rahatsızlığın belirtisidir. Bu rahatsızlık, NF1 geni adı verilen bir gendeki mutasyon veya değişiklikten kaynaklanır. NF1 geni, nörofibromin adı verilen bir proteinin yapımına ilişkin talimatları taşır.

Şimdi bakın, Nörofibromin adı verilen bu protein çok önemli. Bu bir tümör baskılayıcı protein . Yani, normalde hücrelerin çok hızlı büyümesini ve kontrolsüz bir şekilde bölünmesini engelleyen şey bu. Bunu nasıl yapıyor? Hücrelerin büyümesine ve bölünmesine yardımcı olan Ras proteini adı verilen başka bir protein daha var. Bu Ras proteini Nörofibromin tarafından yönetiliyor.

Yani, `(NF1)` geni mutasyona uğradığında, hücre büyümesini durdurmayı bırakıyor. Ardından hücreler kontrolsüz bir şekilde çoğalıyor ve tümörler oluşturuyor. Anladınız mı?

Bu `(NF1)` hastalığı, ebeveynlerden birinde bu genetik mutasyon varsa çocuklara geçebilir. Bu ebeveynler, hastalığı kendi ebeveynlerinden miras almış olabilirler. Ancak şaşırtıcı bir şekilde, `(NF1)` hastalarının %50'sinde, yani yaklaşık yarısında, hastalığın aile öyküsü bulunmamaktadır. Bu, yeni bir genetik mutasyon meydana gelse bile bu durumun ortaya çıkabileceği anlamına gelir.

Doktorlar bunu nasıl teşhis ediyor?

Doktorlar genellikle nörofibromu teşhis etmek için önce fiziksel muayene yaparlar. Bu, sizi muayene edip şişlik olup olmadığını kontrol etmeleri anlamına gelir.

Ayrıca, aşağıdaki gibi görüntüleme testleri de kullanılabilir:

• BT (Bilgisayarlı Tomografi) ve MR (Manyetik Rezonans Görüntüleme) taramaları: Bu testler çok küçük tümörleri bulmak için kullanılır. Ayrıca tümörün nerede olduğunu ve ameliyatın çevredeki dokuları veya organları etkileyip etkilemeyeceğini belirlemeye yardımcı olurlar.
• PET taraması (Pozitron Emisyon Tomografisi taraması): Bu test, doktorların bir tümörün iyi huylu mu yoksa kötü huylu mu olduğunu belirlemelerine yardımcı olur.

Nörofibromun tedavi yöntemleri nelerdir?

Doktorların nörofibromu tedavi etmek için çeşitli yöntemleri vardır:

• Takip: Eğer nörofibromunuz iyi huyluysa ve büyük bir sorun yaratmıyorsa, doktorunuz herhangi bir değişiklik olup olmadığını görmek için düzenli kontroller için gelmenizi söyleyecektir.
• Plastik cerrahi: Doktorunuz, cilt üzerinde veya altında bulunan zararsız oluşumları aldırmak için plastik cerrahi önerebilir.
• Ameliyat: Eğer kemiklerinize veya organlarınıza baskı yapan bir nörofibromunuz varsa, doktorunuz organlarınıza veya dokularınıza zarar vermeden tümörün mümkün olduğunca büyük bir kısmını çıkarmak için ameliyat önerebilir.

Ameliyatın herhangi bir yan etkisi var mı?

Nörofibrom ameliyatının yan etkileri ameliyattan ameliyata değişir. Örneğin, cilt tümörlerini çıkarmak için yapılan ameliyatın yan etkileri, omurilik tümörlerini çıkarmak için yapılan ameliyatın yan etkilerinden farklıdır. Nörofibrom ameliyatı olmayı planlıyorsanız, doktorunuza ameliyatın yan etkileri hakkında soru sormanız önemlidir.

Bunların olmasını engellemenin bir yolu var mı?

Nörofibrom genetik bir rahatsızlık olduğundan, bu tümörlerin büyümesini önlemek zordur.

Nörofibromum varsa ne olur?

Genel olarak, nörofibromlu çoğu insan bu durumdan etkilenmez . Bununla birlikte, birden fazla veya büyük tümörleri olanlar görünümlerinden endişe duyabilir ve bunun yaşam kalitelerini etkilediğini hissedebilirler. Bu durumunuz varsa, sizi rahatsız eden ve özgüveninizi zedeleyen görünür tümörleri çıkarmak için doktorunuzla ameliyat hakkında konuşun. Nörofibromların ameliyattan sonra tekrarlaması çok nadirdir.

Nörofibromum varsa kendime nasıl bakmalıyım?

Nörofibromlar iyi huylu tümörlerdir ve nadiren ciddi sağlık sorunlarına yol açarlar . Bununla birlikte, çok sayıda nörofibromu olan veya büyük tümörleri olan kişiler bazen görünümleri konusunda kendilerini rahatsız hissedebilirler. Bu gibi durumlarda, ameliyat iyi bir seçenek olabilir.

İyi huylu bir tümör teşhisi konulması, kanserli bir tümör teşhisi konulması kadar korkutucu veya endişe verici olmayabilir. Bununla birlikte, nörofibrom gibi iyi huylu bir tümör bile hayatınızı etkileyebilir.

Bunlar görünümünüzü etkileyebilir. Bazı kişilerde nörofibromlar gelişir ve bunlar yakındaki organları ve dokuları etkileyecek kadar büyüyebilir. Eğer size nörofibrom teşhisi konulduysa, doktorunuza nörofibromlarınızı çıkarmak için ameliyat hakkında danışın.

Ayrıca, nörofibromun nadir görülen, kalıtsal bir hastalık olan nörofibromatozun bir belirtisi olabileceğini ve bu durumun ciddi sağlık sorunlarına yol açabileceğini unutmayın. Bu nedenle, şişliğin nörofibromatoz belirtisi olup olmadığını doktorunuza sormanız çok önemlidir.

Özetle

Pekala, konuştuğumuz konulardan aklınızda tutmanız gereken en önemli şeylerden bazıları şunlar:

• Nörofibroma, sinir hücrelerinden gelişen ve genellikle zararsız olan bir tümör türüdür.
• Bunlar nörofibromatozis adı verilen genetik bir rahatsızlığın belirtileri olabilir.
• Çoğu zaman ciddi sağlık sorunlarına yol açmasalar da, bazı büyük veya pleksiform tipleri komplikasyonlara neden olabilir .
• Pleksiform tiplerinin küçük bir yüzdesinde kansere dönüşme riski vardır.
• Belirtiler, ciltte kabarcıklardan, uyuşukluğa, ağrıya ve hatta bazen ciddi sinir hasarına kadar değişebilir.
• Teşhis, tıbbi muayeneler ve gerekirse BT, MR ve PET taramaları yoluyla konulur.
• Tedavi, gözlem veya gerekirse cerrahi müdahaledir.
• BunlarGenetik bir hastalık olduğu için önlenemez, ancak belirtileri kontrol altına alınabilir.
• Bu tür bir şişlikten şüpheleniyorsanız, panik yapmamak ve tıbbi yardım almak en iyisidir .

Unutmayın, yalnız değilsiniz. Bu durumların farkında olmak ve gerekli tıbbi yardımı almak sağlıklı kalmanıza yardımcı olabilir.

nörofibroma , nörofibromatozis, NF1, deri şişlikleri, sinir tümörleri, kahverengi lekeler, genetik hastalıklar