Sizde de polikistik böbrek hastalığı (PKB) var mı? Gelin bu konuyu konuşalım!

Böbreklerin içinde küçük, sıvı dolu keseciklerin oluştuğu bir hastalık duydunuz mu hiç? Belki ailenizden birinde vardır veya bir yerlerde duymuşsunuzdur. Buna Polikistik Böbrek Hastalığı (PKD) diyoruz. İsmi biraz korkutucu gelebilir, ancak hakkında daha fazla bilgi edinmek çok daha anlamlı olabilir. Bu yüzden bugün PKD'yi daha detaylı konuşalım.

PKD nedir? Basitçe anlatmak gerekirse...

Basitçe ifade etmek gerekirse, Polikistik Böbrek Hastalığı (PKD) , böbreklerinizin içinde küçük kabarcıklar gibi birçok sıvı dolu kist oluştuğu bir durumdur. Genetik bir hastalıktır. Bu, hastalığın gelişmesi için vücudunuzda mutasyona uğramış bir genin olması gerektiği anlamına gelir. Bu durum, genellikle sadece böbreklerinizde oluşan ve genellikle zararsız olan böbrek kistlerinden çok farklıdır.

Polikistik böbrek hastalığı (PKD) nedeniyle oluşan bu kistler zamanla büyüyerek her iki böbreği de etkileyebilir. Düşünün, bazen bu kistler bir böbreğin ağırlığını 13,5 kilograma (30 pound) kadar çıkarabilir! O zaman böbreklerimiz artık kanı atık maddelerden arındırma görevini yerine getiremez. Zamanla bu durum kronik böbrek hastalığına dönüşebilir ve sonunda böbrek yetmezliğine yol açabilir . Aslında, PKD Amerika Birleşik Devletleri'ndeki böbrek yetmezliğinin yaklaşık %2'sinin nedenidir. PKD'li birçok kişi hayatlarının bir noktasında diyalize veya böbrek nakline ihtiyaç duyacaktır.

Bu nedenle, bir doktor size PKD teşhisi koyarsa, en önemli şey panik yapmamak, bunun yerine bu hastalıktan kaynaklanabilecek komplikasyonları yönetmek için iyi bir tedavi planı geliştirmek üzere doktorunuzla birlikte çalışmaktır.

PKD'nin başlıca türleri nelerdir?

PKD'nin iki ana türü vardır. Gelin bunlar hakkında biraz bilgi edinelim.

1. Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı (ADPKD)

Bu, PKD'nin en yaygın türüdür. Çoğunlukla 30 ile 50 yaşları arasında, yetişkinlikte teşhis edilir. Bununla birlikte, bazen çocukluk veya ergenlik döneminde de ortaya çıkabilir. Bu PKD türünün gelişmesi için ebeveynlerinizden birinde gen mutasyonu bulunmalıdır. ADPKD'li kişilerde bu mutasyon `PKD1` veya `PKD2` adı verilen genlerde bulunur.

2. Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı (ARPKD)

Bu çok nadir görülen bir türdür. Bebeklik döneminde PKD olarak da adlandırılır. Bebek henüz anne karnındayken, yani fetal gelişim sırasında ortaya çıkar.Böbrekler düzgün gelişmez. Doktorlar bunu genellikle gebelik sırasında veya bebek doğduktan sonra yapılan prenatal ultrason taramasında tespit ederler. Bir çocuğun bu tip ARPKD'ye yakalanması için, her iki ebeveynin de `PKHD1` adı verilen gen mutasyonuna sahip olması ve çocuğun bu geni her ikisinden de miras alması gerekir.

PKD ne kadar yaygın?

İstatistikler, yalnızca Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 500.000 (500.000) PKD hastası olduğunu göstermektedir.

Daha önce bahsettiğimiz ADPKD türü, ARPKD'den çok daha yaygındır. PKD hastalarının yaklaşık %90'ında ADPKD görülür. ARPKD ise çok nadir görülen bir durumdur. Yaklaşık 25.000 kişiden birini etkiler.

Polikistik böbrek hastalığının (PKD) yaygın belirtileri nelerdir?

Belirtiler, sahip olduğunuz PKD türüne bağlı olarak değişebilir.

ADPKD Belirtileri

En yaygın türü olan ADPKD'li kişilerde, yetişkinliğe kadar belirti görülmeyebilir. Bazen böbreklerde oluşan kistler çok büyük olana kadar fark edilmeyebilir. Belirtiler ortaya çıkarsa, şunları içerebilir:

• Sırt veya yan ağrısı (aynı zamanda "yan ağrısı" olarak da adlandırılır)
• Yüksek tansiyon
• Sık sık baş ağrısı
• İdrarda kan (Hematüri)
• Sık idrar yolu enfeksiyonları (İYE)
• Böbrek taşları

ARPKD Belirtileri

Nadir görülen bir türü olan ARPKD'li bebekler, doğumda veya çocukluk döneminde belirtiler gösterebilir. Bazen, doktor doğum öncesi ultrason sırasında fetüsün böbreklerinde kistler görebilir.

Yeni doğan bir bebekte ARPKD varsa, aşağıdaki gibi belirtiler görülebilir:

• Düşük doğum ağırlığı
• Şişmiş karın
• Doğumda yüksek tansiyona sahip olmak
• Nefes almada zorluk

Çocukluk döneminde ARPKD geçirdiyseniz, aşağıdaki gibi belirtiler yaşayabilirsiniz:

• Büyüme başarısızlığı (buna "Büyüme başarısızlığı" denir)
• Sık idrar yolu enfeksiyonları (İYE)
• Yüksek tansiyon
• Karın veya bel bölgesinde ağrı

Eğer fetüste ARPKD mevcutsa, taramalar aşağıdaki bulguları gösterebilir:

• Normalden daha büyük böbrekler
• Düşük amniyotik sıvı seviyesi

Polikistik böbrek hastalığının belirtileri her zaman hızlı mı ortaya çıkar?

Hayır, öyle değil. Bu hastalık genellikle klinik olarak sessiz seyreder, hiçbir belirti göstermez . Bu, hastalığın vücutta dışarıdan hiçbir belirti vermeden gelişebileceği anlamına gelir. Düşünün, bu hastalığa sahip kişilerin yaklaşık yarısı yaşamları boyunca hastalığa sahip olduklarını bile bilmeyebilir. Belirtiler genellikle sulu kabarcıklar (kistler) büyüdükten sonra ortaya çıkar.

PKD'ye ne sebep olur?

Daha önce de belirttiğimiz gibi, PKD'nin ana nedeni genetik mutasyonlardır . Genlerin vücudumuzun temel yapı taşları gibi olduğunu biliyorsunuz. Bu genleri ebeveynlerimizden alıyoruz. Bu genler vücudumuzun nasıl büyümesi ve işlev görmesi gerektiğini belirler. Bazen, embriyonik aşamada, bu gen mutasyona uğrar ve düzgün bir şekilde kopyalanmaz. Eğer böyle bir genetik mutasyonunuz varsa, bu çocuklarınıza da geçebilir. PKD genellikle bu şekilde gelişir.

Ancak çok nadir durumlarda, her iki ebeveynde de bu gen bulunmasa bile, gendeki rastgele bir mutasyon nedeniyle hastalık gelişebilir.

Bu rahatsızlığın risk faktörleri nelerdir?

PKD genetik bir hastalık olduğu için, bu hastalığa yakalanmanızdaki en önemli risk faktörü aile öyküsüdür. Yani, ebeveynlerinizden birinde hastalık vardır (özellikle ADPKD durumunda) veya her iki ebeveyn de taşıyıcıdır (ARPKD durumunda).

Polikistik böbrek hastalığının olası komplikasyonları nelerdir?

Polikistik böbrek hastalığı (PKD) hem yetişkinlerde hem de bebeklerde ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Bazen PKD belirtileri olarak gördüklerimiz aslında komplikasyonlar olabilir. Örneğin:

• Böbrek taşları
• Yüksek tansiyon
• İdrar yolu enfeksiyonları (İYE)

Ayrıca, PKD aşağıdakiler gibi diğer ciddi komplikasyonlara da yol açabilir:

• Beyindeki kan damarlarının patlaması (beyin anevrizması olarak adlandırılır)
• Örneğin, kolon sorunları arasında divertikülit adı verilen ve kolonda küçük keseciklerin oluşup enfeksiyon kaptığı bir durum yer alır.
• Kalp kapakçığı sorunları
• Böbrek yetmezliği
• Karaciğer kistleri ve pankreas kistleri
• Gebelik sırasında yüksek tansiyon (``Preeklampsi'' olarak adlandırılır)

Bu durum, şiddetli ARPKD'li bebekler için ölümcül olabilir . ARPKD ile doğan bebekler için yaşamın ilk ayı çok kritiktir, çünkü bu süre zarfında ciddi solunum güçlüğü ve böbrek yetmezliği gelişebilir.

PKD nasıl teşhis edilir?

Nefrolog (böbrek hastalıkları konusunda uzmanlaşmış doktor), PKD'nin teşhis ve tedavisinde genellikle başrolü oynar. Belirtilerinizi ve aile öykünüzü dikkatlice inceleyecek ve böbreklerinizi kontrol etmek için aşağıdaki gibi görüntüleme yöntemleri isteyebilir:

• Böbrek ultrasonu: Bu, en yaygın kullanılan ve ağrısız yöntemdir.
• Doğum öncesi ultrason: Bu, rahimdeki fetüsün PKD (Polikistik Böbrek Hastalığı) olup olmadığını belirlemeye yardımcı olur.
• BT taraması (bilgisayarlı tomografi taraması): Bu yöntem böbreklerin ve mesanenin daha net görüntülerini elde etmeyi sağlar.
• MR (manyetik rezonans görüntüleme): Bu yöntem de böbreklerin ayrıntılı görüntülerini elde etmeye yardımcı olur.

Ayrıca doktorGenetik test de önerilebilir. Bu test, kan veya tükürük örneğinde PKD'ye neden olan mutasyona uğramış genin varlığını kontrol edebilir. Ayrıca hangi PKD türüne sahip olduğunuzu da doğrulayabilir.

PKD'nin tedavileri nelerdir?

Aslında, PKD için henüz bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Tedaviler esas olarak hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı, semptomları kontrol altına almayı ve komplikasyonları önlemeyi amaçlamaktadır. PKD için başlıca tedaviler şunlardır:

• Kan basıncı yönetimi: Yüksek kan basıncı, PKD'nin en büyük düşmanlarından biridir. Bu nedenle doktorunuz, ilaçlar, düşük tuzlu sağlıklı bir diyet ve egzersiz ile kan basıncınızı kontrol altında tutmanıza yardımcı olacaktır. Kan basıncınızı güvenli bir seviyede tutmak, kalp hastalığı ve felç gibi ciddi rahatsızlıklar geliştirme riskinizi azaltabilir.
• Solunum desteği: Akciğerleri tam olarak gelişmemiş ve nefes almakta zorlanan ARPKD'li bebeklerin mekanik ventilatörle desteklenmesi gerekebilir.
• Diyaliz: Böbrekleriniz yetmezlik gösteriyorsa ve görevlerini yerine getiremiyorsa, "diyaliz" (kanınızın yapay olarak arındırılması işlemi) yaptırmanız gerekebilir. Bu işlemde, "hemodiyaliz" adı verilen bir makine kanınızı vücudunuzun dışında filtreler. "Periton diyalizi"nde ise kanınız, karın boşluğunuzu kaplayan periton adı verilen bir zar ve özel bir sıvı kullanılarak filtrelenir.
• Büyüme terapisi: ARPKD'li olup düşük kilolu ve büyüme geriliği yaşayan bebeklerin büyümesine yardımcı olunması gerekebilir. Doktor özel beslenme terapisi veya insan büyüme hormonu önerebilir.
• Böbrek nakli: ADPKD böbrek yetmezliğine ilerlerse, böbrek nakline ihtiyacınız olabilir. Nakil, işlevini yitirmiş bir böbreğin çıkarılıp, bir donörden alınan sağlıklı bir böbrekle değiştirildiği cerrahi bir işlemdir.
• Ağrı yönetimi: Enfeksiyonlar, böbrek taşları veya PKD nedeniyle patlayan kistlerin neden olduğu ağrıyı kontrol etmek için ilaçlar kullanılabilir. Ancak, kullandığınız tüm ağrı kesicilerin doktorunuz tarafından onaylanması gerekir . Bazı ağrı kesiciler (özellikle NSAID'ler) böbrek hasarını artırabilir.

PKD hastası olan bir kişinin ortalama yaşam süresi ne kadardır?

Bunu duyduğunuzda biraz korkabilirsiniz, ancak gerçeği bilmek önemlidir.

ADPKD hastaları uygun tedavi görürlerse, hastalığı iyi yönetirlerse ve sağlıklı bir yaşam tarzı benimserlerse,Uzun ve dolu dolu bir hayat yaşayabilirsiniz. ADPKD hastalarının yaklaşık yarısı 70 yaşına kadar böbrek yetmezliği geliştirecek ve diyaliz veya böbrek nakline ihtiyaç duyacaktır.

Ancak ARPKD'li çocukların prognozu pek iyi değil. ARPKD ile doğan bebeklerin yaklaşık üçte biri, özellikle ciddi solunum problemleri olanlar, bebeklik döneminde hayatını kaybediyor. Hayatta kalan bebekler genellikle yaşamları boyunca tıbbi tedavi ve özel bakıma ihtiyaç duyuyor. Bebeklik dönemini atlatan çocukların yaklaşık yarısında 15 ila 20 yaşları arasında böbrek yetmezliği gelişiyor.

PKD önlenebilir mi?

Maalesef, PKD genetik bir hastalık olduğundan tamamen önlenemez . Bununla birlikte, sağlıklı bir yaşam tarzı izleyerek, kan basıncını kontrol altında tutarak ve tıbbi tavsiyelere dikkatlice uyarak, hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir veya böbrek yetmezliği gibi komplikasyonların gelişimini geciktirebilirsiniz.

Çocuk sahibi olmayı planlayan PKD hastalarının, çocuklarının hastalığı miras alma riski ve bunu önlemek için alınabilecek adımlar hakkında bilgi edinmek amacıyla bir genetik danışmanla görüşmeleri çok önemlidir.

PKD ile yaşamayı kolaylaştırmak için ne yapabilirim?

Polikistik böbrek hastalığı (PKD) ile yaşamak zorlayıcı olabilir, ancak sağlıklı bir yaşam tarzı izleyerek ve hastalığın farkında olarak bu süreci kolaylaştırabilirsiniz. İşte size yardımcı olacak bazı ipuçları:

• Böbrek dostu bir diyet uygulayın. Bu diyet, tuz, potasyum ve fosfor oranı düşük gıdalara odaklanmalıdır. Bu konuda doktorunuzdan veya bir diyetisyenden özel tavsiye alın.
• Haftanın çoğu günü, günde en az 30 dakika, size uygun bir egzersiz yapın.
• Sağlıklı bir vücut ağırlığını koruyun.
• Kan basıncınızı düzenli olarak kontrol ettirin ve doktorunuzun talimatlarına göre yönetin.
• Sigara veya diğer tütün ürünlerini kullanıyorsanız, derhal bırakın.
• Alkol tüketiminden mümkün olduğunca kaçının.
• Stresi azaltmanın yollarını bulun. Meditasyon ve yoga gibi şeyler yardımcı olabilir.
• Gün boyunca bol su ve kafeinsiz içecekler (çay, kahve hariç) tüketin. Ancak böbrek hastalığının herhangi bir aşamasında sıvı alımını kısıtlamanız gerekiyorsa, doktorunuzun tavsiyelerine uyun.
• Her gece en az yedi saat kaliteli uyku uyuyun.
• Doktorunuzun reçete ettiği tüm ilaçları eksiksiz, zamanında ve reçete edilen dozda kullanın. Tıbbi tavsiye almadan hiçbir ilacı bırakmayın.

PKD ile ilgili olarak ne zaman doktora görünmelisiniz?

Eğer PKD hastalığınız varsa, zaten tıbbi gözetim altında olmalısınız. Ancak, bu belirtilerden herhangi biri aniden ortaya çıkarsa , derhal bir doktora görünmeli veya hastaneye gitmelisiniz :

• Bacaklarınız, ayak bilekleriniz veya ayaklarınız aniden şişerse (buna ödem denir)
• Şiddetli göğüs ağrınız veya göğsünüzde sıkışma hissi varsa
• Ani nefes darlığı yaşıyorsanız
• İdrar yapamıyorsanız
• İdrarda aşırı kanama varsa
• Şiddetli baş ağrısı veya görme değişiklikleri yaşarsanız

Doktoruma hangi soruları sormalıyım?

Bu hastalıkla ilgili birçok sorunuzun olması normal. Doktorunuza şu gibi sorular sormaktan çekinmeyin:

• Hangi tip PKD'ye sahibim? (ADPKD mi yoksa ARPKD mi?)
• Çocuklarımın bu hastalığı benden miras alma riski nedir?
• Başka özel testler yaptırmam gerekiyor mu?
• Hangi tedavi yöntemi benim için en uygun?
• Beslenmemde, özellikle tuz, potasyum ve fosfor konusunda ne gibi değişiklikler yapmalıyım?
• Yaşam tarzımda (egzersiz, uyku vb.) herhangi bir değişiklik yapmam gerekiyor mu?
• Gelecekte diyalize veya böbrek nakline ihtiyacım olabilir mi?
• Hangi yan etkilere veya komplikasyonlara özellikle dikkat etmeliyim?
• Aldığım ilaçların yan etkileri nelerdir?

Son olarak, hatırlanması gerekenler (Önemli Mesaj)

Artık Polikistik Böbrek Hastalığı'nın (PKD), böbreklerde kistlerin oluşmasına neden olan genetik bir durum olduğunu biliyorsunuz. Bu kistler böbreklerin büyümesine ve işlevlerinin bozulmasına neden olabilir. Çoğunlukla yetişkinleri etkiler, ancak nadiren bebeklerde de tehlikeli bir PKD türü gelişebilir.

PKD'nin kesin bir tedavisi olmasa da endişelenmeyin. Belirtilerinizi doğru şekilde yöneterek, doktorunuzun tavsiyelerine uyarak ve sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürerek bu durumla iyi bir şekilde yaşayabilirsiniz. En önemli şey, doktorunuzla yakın işbirliği içinde çalışmak ve ihtiyacınız olan testleri ve tedavileri yaptırmaktır. Yalnız değilsiniz ve bu yolculukta size yardımcı olabilecek doktorlar, aile ve arkadaşlar var.

Polikistik Böbrek Hastalığı, PKD, böbrek hastalığı, böbrek kistleri, genetik hastalıklar, ADPKD, ARPKD