Vücudunuzda bilinmeyen şişlikler veya yumrular var mı? Bu Schwannomatozis olabilir!

Bazen vücudunuzda sürekli, açıklanamayan bir ağrı hissediyor musunuz? Ya da bazen cildinizin altında küçük şişlikler hissediyor musunuz? Bu şeylere pek dikkat etmesek de, bazen bunlar tıbbi bir rahatsızlığın belirtileri olabilir. Bugün, nadiren duyulan ancak bilinmesi önemli olan bir tıbbi durumdan bahsedeceğiz. Bu durum "Schwannomatosis" olarak adlandırılıyor.

Schwannomatozis nedir? Basitçe anlayalım!

Basitçe söylemek gerekirse, Schwannomatosis, genlerimizdeki bazı değişikliklerden kaynaklanan bir durumdur. Bu durumda vücudumuzun sinir sisteminde, yani sinirlerde tümörler (kanserler) gelişir . Bu tümörlere 'schwannoma' diyoruz. Bu 'schwannomalar', sinirlerimizi çevreleyen ve yalıtıcı görevi gören özel bir hücre türünden gelişir. Bu hücrelere 'Schwann hücreleri' denir. Bunlar çoğunlukla periferik sinir sistemimizde, yani beyin ve omurilikten uzanan sinirlerde, sinir köklerinde ve sinirlerin kaslara bağlandığı yerlerde bulunur.

Schwannomatosis, genellikle 20 ila 40 yaşları arasındaki genç yetişkinlerde kronik ağrı ile ortaya çıkan bir durumdur. Sinir sisteminde oluşan bir grup tümör olan nörofibromatozisin bir başka türüdür.

Schwannomatosis türleri var mıdır?

Evet, Schwannomatosis'in birkaç ana türü vardır. Bunlar, her türe neden olan genetik varyanta göre sınıflandırılır. Bu türler şunlardır:

• `NF2` ile ilişkili `schwannomatosis` (eskiden `nörofibromatozis tip 2` olarak adlandırılıyordu).
• `SMARCB1` - `schwannomatosis` ile ilişkili.
• `LZTR1` - `schwannomatosis` ile ilişkili.
• `22q` - `schwannomatosis` ile ilişkili (bu, 22. kromozomun bir bölümündeki değişiklikten kaynaklanır).
• Başka türlü sınıflandırılmamış Schwannomatosis (NOS).
• Başka yerde sınıflandırılmamış Schwannomatosis (NEC).

Bu isimler biraz karmaşık görünse de, bu şekilde sınıflandırılmaları doktorların hastalığı doğru teşhis etmelerine ve uygun tavsiyelerde bulunmalarına büyük ölçüde yardımcı olmaktadır.

"Şvannomatosis" adı verilen bu rahatsızlık ne kadar nadirdir?

Schwannomatosis, nörofibromatozis türlerinin en nadir olanıdır. Bu hastalığa sahip kişi sayısına ilişkin kesin tahminler farklılık göstermektedir. Bazı çalışmalar, NF2 ile ilişkili schwannomatosis'in yaklaşık 30.000 kişiden birini etkileyebileceğini öne sürmektedir. Diğer türler bir araya getirildiğinde ise yaklaşık 70.000 kişiden birini etkilediği görülmektedir.

Herkeste schwannoma gelişmez; schwannomatosis de bu hastalıkta değildir. Schwannomatosis'te birden fazla schwannoma oluşur. Genel olarak, tek bir schwannoma, birden fazla schwannomatosis'ten daha yaygındır. Bu da, schwannomatosis'in pek çok kişide görülmediği anlamına gelir.

Schwannomatosis hastalığının belirtileri nelerdir?

Bu rahatsızlığın en yaygın ve başlıca belirtisi ağrıdır . Bu ağrı, schwannoma tümörlerinin sinirleri ve çevredeki dokuları sıkıştırması nedeniyle oluşur. Bu ağrı nasıl olabilir?

• Bu , kronik bir ağrı olabilir; yani aylarca, hatta yıllarca sürebilir.
• Ağrının niteliği hafiften şiddetliye kadar değişebilir .
• Bu ağrı, sadece tümörün bulunduğu yerde değil, vücudun herhangi bir yerinde hissedilebilir. Bazen ağrı, tümörün yeriyle hiçbir ilgisi olmayan bir yerde de ortaya çıkabilir.
• Ağrı zamanla artabilir .

Düşünün ki, bacağınızda sürekli bir ağrı ve uyuşma var. İlaç aldıktan sonra bile geçmiyor. Sadece bir soğuk algınlığı olduğunu düşünebilirsiniz. Ancak bu, Schwannomatosis'in neden olduğu bir ağrı olabilir.

Ağrıya ek olarak, tümörün konumuna bağlı olarak başka belirtiler de ortaya çıkabilir. Örneğin:

• Karıncalanma hissi veya elektrik çarpmasına benzer bir duygu .
• Kas güçsüzlüğü veya kas fonksiyonlarında azalma.
• Tümörlerin oluştuğu deri altındaki şişlikler veya yumrular elde hissedilebilir.

Bu belirtiler genellikle 20 yaşından sonra ve 40 yaşından önce başlasa da, çalışmalar bunların aslında her yaşta ortaya çıkabileceğini göstermektedir.

Schwannomatosis'e ne sebep olur?

Schwannomatosis'in ana nedeni genetik bir varyanttır (mutasyon). Bu durum özellikle NF2, SMARCB1 veya LZTR1 olarak adlandırılan genler için geçerlidir. Bu genler 22. kromozomda yer almaktadır.

Bu genler, vücudumuzdaki tümör oluşumunu kontrol eden 'tümör baskılayıcı' genler olarak işlev görür. Yani, bu genler hücrelerin kaç kez büyümesi ve bölünmesi gerektiğini düzenler. Dolayısıyla, bu tür bir 'tümör baskılayıcı' gende bir 'mutasyon' varsa, hücrelerimiz hücre büyümesini kontrol etmek için ihtiyaç duydukları talimatları alamaz. Sonuç olarak, hücreler kontrolsüz bir şekilde çok hızlı büyümeye ve bölünmeye başlar. İşte bu şekilde 'tümörler' oluşur.

Schwannomatosis vakalarının bazılarında kesin neden bilinmeyebilir. Bu, durumun halihazırda tanımlanmış bir genetik mutasyon olmaksızın da ortaya çıkabileceği anlamına gelir.

Bu kalıtsal mıdır? (`Şvannomatöz kalıtsal mıdır?`)

Bazı `Schwannomatosis` vakalarıKalıtsal olabilir . Kabaca söylemek gerekirse, Schwannomatosis hastalarının %15 ila %25'inde ailede bu durumun öyküsü vardır. Otozomal dominant kalıtım yoluyla aktarılır. Basitçe ifade etmek gerekirse, ebeveynlerden herhangi biri genetik değişikliği taşıyan genin bir kopyasını miras alırsa, çocuğun bu durumu geliştirme olasılığı yüksektir.

Ancak Schwannomatosis vakalarının çoğu rastgele ortaya çıkar . Bu, ailede daha önce bu rahatsızlığa sahip kimse olmasa bile, bir kişinin bu genetik mutasyonu geliştirerek Schwannomatosis geliştirebileceği anlamına gelir.

Schwannomatosis hastalığının olası komplikasyonları nelerdir?

Şvannom tümörlerinin büyük çoğunluğu kanserli olmayan, zararsız tümörlerdir (iyi huylu tümörler). Yani kanser değillerdir. Ancak çok nadir durumlarda bazı tümörler kanserli hale gelebilir. Bu nedenle doktorlar buna da dikkat ediyorlar.

Bir diğer önemli sorun ise kronik ağrıdır . Bu sürekli ağrı, kişinin ruh sağlığını önemli ölçüde etkileyebilir. Günlük işleri yapmak zorlaştığında ve kişi kendisi olamadığında, depresyon ve anksiyete gibi durumlar ortaya çıkabilir. Bu nedenle, birçok kişi bu gibi durumlarda bir ruh sağlığı danışmanıyla konuşmanın faydalı olduğunu düşünmektedir.

Schwannomatosis nasıl teşhis edilir?

Doktor , fiziksel muayene ve testler yaparak bu durumu teşhis edecektir. Muayene sırasında doktor, belirtileriniz, bunların ne kadar süredir devam ettiği ve ailenizde benzer rahatsızlıklar olup olmadığı hakkında size sorular soracaktır.

Şvannomatosis belirtileri diğer hastalıkların belirtilerine benzediği ve ağrının nereden kaynaklandığını belirlemek zor olabildiği için, bazen hemen teşhis koymak güç olabiliyor. Ancak, doktorlar artık güncellenmiş tanı kriterlerini kullandıkları için, şvannomatosis türlerini belirlemek daha kolay. Örneğin, SMARCB1 ile ilişkili şvannomatosis tanısı konulabilmesi için aşağıdakilerden en az birine sahip olmanız gerekir:

• En az bir schwannoma bulunmalı ve kan veya tükürük kullanılarak yapılan genetik test, SMARCB1 geninde bir mutasyon olduğunu doğrulamalıdır.
• En az iki schwannoma bulunmalı ve tümörlerden birinin biyopsisi SMARCB1 genetik mutasyonuna sahip olduğunu doğrulamalıdır.

Schwannomatosis tanısında hangi testler kullanılır?

Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI) gibi görüntüleme testleri doktorunuzun schwannoma'yı bulmasına yardımcı olabilir. Bu testte bir tümör bulunursa, doktorunuz inceleme için tümörden küçük bir örnek alabilir (biyopsi).Sipariş verebilirsiniz. Ardından, hücreleri mikroskop altında inceleyerek tümörün tam olarak hangi tür olduğunu öğrenebilirsiniz. Ek olarak, genetik kan testi, her türe neden olan genetik değişikliğe sahip olup olmadığınızı da belirleyebilir.

Schwannomatosis nasıl tedavi edilir?

Dürüst olmak gerekirse, şu anda Schwannomatosis için bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır , bu nedenle tedavinin temel amacı semptomları kontrol altına almaktır .

Doktorunuz ağrınızı hafifletmek için çeşitli ilaçlar reçete edebilir. Bu ilaçlar, ağrınızın yeri ve şiddeti gibi faktörlere bağlı olacaktır.

Ağrı ilaçlarla kontrol altına alınamazsa veya ağrı çok şiddetliyse, doktorunuz schwannomanın cerrahi olarak çıkarılmasını veya klinik araştırmalara yönlendirilmeyi düşünebilir. Ancak, bu seçeneklerin sizin için güvenli olup olmadığına doktorunuz karar verecektir. Ameliyat sinir hasarına neden olabilir ve tümörlerin çıkarıldıktan sonra tekrar büyüme olasılığı vardır.

Schwannomatosis hastası için prognoz nedir?

Bu durum kişiden kişiye gerçekten çok değişir . Vücudunuzdaki schwannoma tümörlerinin büyüklüğüne, sayısına ve konumuna bağlıdır. Bazı kişilerde sadece birkaç tane olabilirken, diğerlerinde çok sayıda olabilir. Vücudun sadece bir yerinde olabilirler veya birçok yere yayılmış olabilirler. Bu nedenle belirtiler herkes için aynı değildir.

Schwannomatosis'in en rahatsız edici belirtisi kronik ağrıdır . Ağrıyla yaşamak, özellikle şiddetliyse, gerçek bir zorluk olabilir. Bu ağrı, zihinsel ve fiziksel sağlığınızı etkileyebilir. Schwannomatosis belirtileri sizi depresyona sokuyorsa veya kişisel veya sosyal yaşamınızda işlev görmenizi engelliyorsa, mutlaka bir doktorla konuşun. Bir ruh sağlığı danışmanıyla konuşmak da yardımcı olabilir.

Semptomları kontrol altına almaya yardımcı olacak tedaviler mevcuttur. Birçok kişi ilaçlarla semptomlarından kurtulmaktadır. Bazıları ise kisti çıkarmak için ameliyata ihtiyaç duyabilir. Ancak unutmayın, kist çıkarıldıktan sonra tekrar oluşma ihtimali vardır.

Schwannomatosis yaşam süresini etkiler mi?

Schwannomatosis doğrudan yaşam beklentisini etkilemez . Ancak, neden olduğu kronik ağrı ve diğer semptomlar yaşam kalitesini etkileyebilir. Bu konuda herhangi bir endişeniz varsa, doğrudan doktorunuzla konuşmanız en iyisidir. Herkesin durumu farklı olduğundan, size durumunuz hakkında en güncel bilgiyi yalnızca o verebilir.

Ne zaman doktora görünmeliyim?

Sebebini bulamadığınız bir acı.Kas güçsüzlüğü gibi belirtileriniz varsa mutlaka bir doktora görünmelisiniz. Ayrıca, vücudunuzun herhangi bir yerinde yeni bir şişlik veya tümör fark ederseniz, bunu da bir doktora göstermeniz önemlidir.

Eğer halihazırda Schwannomatosis hastalığınız varsa, ağrı artışı gibi semptomlarınızda herhangi bir değişiklik fark ederseniz doktorunuza bildirin.

Doktoruma hangi soruları sormalıyım?

Doktorunuza gittiğinizde, aşağıdaki gibi sorular sormak faydalı olacaktır:

• Ağrıyı hafifletmek için ne yapabilirim?
• Ağrı kesiciler dışında başka seçenek var mı?
• Ameliyat olmam gerekecek mi?
• Tedavinin yan etkileri nelerdir?
• Çocuklarım gelecekte bu rahatsızlığı miras alabilir mi?

Son olarak, hatırlanması gerekenler (Önemli Mesaj)

Schwannomatosis'in getirdiği kronik ağrıyla yaşamak gerçekten zor olabilir. Bazı günler diğerlerinden daha kolaydır. Planlarınız olsa bile, ağrı sizi bunları ertelemeye ve evde dinlenmeye zorlayabilir. Bu, kişisel ve sosyal aktivitelerinizi etkileyebilir. Ama Schwannomatosis'in hayatınızı kontrol etmesine izin vermeyin.

Bir doktor, semptomlarınızı yönetmek için en iyi tedavi planını bulmanıza yardımcı olabilir . Kronik ağrı ruh sağlığınızı etkiliyorsa, bir ruh sağlığı danışmanına görünmekten de fayda görebilirsiniz. Ameliyat ve klinik araştırmalar da seçenekler arasında olabilir. Bu nedenle, Schwannomatosis semptomlarının önüne geçmenize yardımcı olmak için neler mevcut olduğunu doktorunuza sorun. Yalnız olmadığınızı ve bu yolculukta size yardımcı olacak doktorlar ve destek grupları olduğunu unutmayın.

Schwannomatosis , nörofibromatozis, kronik ağrı, genetik hastalıklar, NF2, SMARCB1, LZTR1, nörolojik hastalıklar