Çocuğunuzun kasları zayıf mı? Spinal Musküler Atrofi (SMA) hakkında konuşalım.

Bebeğinizin biraz gevşek olduğunu veya diğer bebekler gibi başını dik tutmakta veya dönmekte biraz yavaş olduğunu hiç fark ettiniz mi? Bazen, küçük bir çocuğun koşuşturduğunu, düştüğünü veya merdiven çıkmakta zorlandığını gördüğümüzde ebeveynler olarak biraz endişelenmemiz normaldir. Bu belirtiler her zaman ciddi bir şeyin işareti olmasa da, bazen farkında olmamız gereken nadir bir durum söz konusu olabilir. Bu durum, tıbbi olarak " Spinal Musküler Atrofi (SMA)" olarak adlandırdığımız spinal musküler atrofidir.

Basitçe söylemek gerekirse, bu SMA nedir?

Spinal Musküler Atrofi (SMA), istemli kasların, yani hareket etmemizi sağlayan kasların, giderek zayıflamasına neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Esas olarak omuriliğimizin alt kısmındaki sinir hücrelerini etkiler.

Şöyle düşünün: Beynimiz ve omuriliğimiz, kaslarımıza "hareket etme" sinyalini, yani elektrik sinyalini gönderir. Bu mesaj, motor nöron adı verilen özel sinir hücreleri tarafından taşınır. Bu sinir hücrelerinin sağlıklı kalması için, SMN1 adı verilen bir gen tarafından üretilen "Hayatta Kalma Motor Nöronu" (SMN) adı verilen bir protein şarttır.

SMA hastası olan bir kişide, `SMN1` genindeki bir kusur nedeniyle `SMN` proteini gerekli miktarda üretilmez. Bu protein kaybolduğunda, bu mesajları taşıyan sinir hücreleri (motor nöronlar) yavaş yavaş ölür. Ardından kaslar gerekli sinyalleri alamaz. Kullanılmayan kaslar yavaş yavaş küçülür ve zayıflar. Buna kas atrofisi diyoruz.

SMA'nın belirtileri ve türleri nelerdir?

SMA belirtileri kişiden kişiye değişir. Bu belirtiler, vücutta ne kadar `SMN` proteini üretildiğine bağlıdır. `SMN1` adı verilen ana gene ek olarak, `SMN2` adı verilen bir `yardımcı` genimiz de vardır. Bu `SMN2` geni de bir miktar `SMN` proteini üretir. Bir kişide `SMN2` geninin kopya sayısı ne kadar fazlaysa, belirtiler o kadar hafifler.

SMA, semptomların ortaya çıktığı yaşa göre 5 ana tipe ayrılır.

SMA'ya ne sebep olur?

SMA, nesilden nesile aktarılan genetik bir durumdur. Daha doğrusu, 'otozomal resesif' bir özellik olarak kalıtılır. Bu ne anlama geliyor?

Basitçe söylemek gerekirse, bir çocuğun SMA geliştirmesi için her iki ebeveynin de kusurlu SMN1 geninin bir kopyasını miras alması gerekir. Eğer ebeveynlerden sadece biri kusurlu geni miras alırsa, çocuk SMA geliştirmez. Ancak çocuk hastalığın "taşıyıcısı" olur. Bu, çocuğun semptom göstermeyeceği, ancak gelecekte kusurlu geni kendi çocuklarına aktarabileceği anlamına gelir.

Hastalığı doğru bir şekilde nasıl teşhis edebiliriz?

Günümüzde birçok ülkede olduğu gibi, Sri Lanka'da da yeni doğan bebekler bazen bu tür genetik hastalıklar açısından taranmaktadır. Ancak bazen, özellikle hafif semptom gösterenlerde, hastalıklar ancak daha sonra tespit edilebilmektedir.

Çocuğunuzla ilgili herhangi bir endişeniz varsa, doktor sizi muayene ederken aşağıdaki gibi sorular sorabilir:

• Bebeğiniz başını dik tutmak ve dönmek gibi gelişimsel aşamaları geç mi tamamladı?
• Çocuğun kendi başına oturması veya ayağa kalkması zor mu?
• Nefes almakta zorluk çektiğinizi fark ettiniz mi?
• Bu belirtileri ilk ne zaman fark ettiniz?
• Ailenizden herhangi birinde daha önce bu belirtiler görüldü mü?

Bu sorulara ek olarak, hastalığı doğrulamak için aşağıdaki testler de yapılabilir:

• Genetik test: Kan örneği alınır ve `SMN1` geninin kusurlu veya eksik olup olmadığı doğrudan test edilir. Bu, hastalığı doğrulamak için kullanılan ana testtir.
• Kreatin Kinaz (CK) kan testi: Kaslar zayıfladığında, CK adı verilen bir enzim kanda birikir. Bu seviye yüksekse, kas hasarı olduğundan şüphelenilebilir.
• Sinir Testleri : Elektromiyogram (EMG) gibi testler, sinirlerin kaslara nasıl sinyal gönderdiğini kontrol eder.
• MR veya BT taraması: Vücudun iç kısmının, özellikle omurga ve kasların ayrıntılı görüntülerini elde edin.
• Kas Biyopsisi: Bazen, hasarın niteliğini doğrulamak için kas dokusundan küçük bir parça alınır ve mikroskop altında incelenir.

SMA'nın tedavi yöntemleri nelerdir?

On ila on beş yıl önce, SMA'nın sadece semptomları kontrol eden destekleyici tedavileri vardı. Ancak bugün, tıp bilimindeki ilerlemeyle birlikte, SMA'ya neden olan genetik sorunu hedef alan dünyada birçok son derece etkili tedavi yöntemi bulunmaktadır.

1. Destekleyici Bakım

Bunlar hastalığı tedavi etmese de, çocuğun yaşam kalitesini artırmak için elzemdir.

• Solunum desteği: Özellikle Tip 1 ve 2'de, solunum kasları zayıfladığı için, solunuma yardımcı olmak amacıyla özel bir maske veya ağır vakalarda bir cihaz (solunum cihazı) gerekebilir.
• Beslenme ve yutma: Yutma kasları zayıf olduğu için, bebeğin iyi beslenmesini sağlamak amacıyla bir beslenme uzmanının yardımına ihtiyaç duyulmaktadır. Bazı bebeklerin beslenmesi için beslenme tüpü kullanılması gerekebilir.
• Hareket ve Fizyoterapi: Fizik tedavi egzersizleri eklemleri korumaya ve kasları güçlü tutmaya yardımcı olabilir. Gerekirse, bacak destekleri, yürüteç veya elektrikli tekerlekli sandalye kullanabilirsiniz.
• Sırt problemleri: Skolyozlu çocuklar için doktor, sırtı düz tutmak amacıyla özel bir korse (sırt desteği) takılmasını önerebilir.

2. Gen Hedefli Terapiler

Bunlar, SMA tedavisinde devrim yaratan ilaçlardır.

• Nusinersen (Spinraza): Bu ilaç, omurilik sıvısına enjeksiyon yoluyla verilir. Daha önce bahsettiğimiz "yardımcı" gen SMN2'yi uyararak daha fazla SMN proteini üretmesini sağlar. Birkaç ayda bir alınması gerekir.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Bu, tek doz halinde intravenöz olarak uygulanan bir gen terapisidir. Kusurlu SMN1 genini sağlıklı bir SMN1 geni kopyasıyla değiştirir. Genellikle 2 yaşın altındaki çocuklara uygulanır.
• Risdiplam (Evrysdi): Bu, `SMN2` geninden `SMN` proteininin üretimini artırarak etki gösteren, günlük olarak ağızdan alınan sıvı bir ilaçtır.

Bu tedaviler çok pahalı olsa da, çocukların gelişimsel kilometre taşlarını (başını dik tutma, oturma) önemli ölçüde iyileştirdiği ve hastalığın ilerlemesini kontrol altına aldığı gösterilmiştir. Çocuğunuz için en uygun tedavinin hangisi olduğunu doktorunuzla görüşmelisiniz.