Düşünün, gelecekte kesinlikle Alzheimer hastalığına yakalanacağınızı önceden bilseydiniz ne yapardınız? Aslında, böyle bir şeyi bildikten sonra ne yapabiliriz? Bu, günümüzde birçok doktor ve araştırmacının karşılaştığı büyük bir sorun. Son zamanlarda, bir grup araştırmacı, Alzheimer hastalığına yakalanan kişilerin yaklaşık %20'sinin sadece genlerine bakılarak erken teşhis edilebileceğini buldu. Bu yüzden bu konuyu konuşmak çok önemli.
APOE4 nedir? Alzheimer hastalığıyla bağlantısı neden var?
Basitçe söylemek gerekirse, bu `APOE` vücudumuzdaki bir gendir. Ana işlevi, kolesterol gibi yağların kanımızda taşınmasına yardımcı olmaktır. Bu `APOE` geninin farklı varyantları vardır. Bu geni, birini annemizden, diğerini babamızdan alırız.
Çoğu insanda `APOE3` adı verilen varyant bulunur, ancak bazı kişilerde `APOE4` adı verilen varyant da bulunabilir.
- Ortalama olarak, nüfusun yaklaşık %20'sinde `APOE4` geninin bir kopyası bulunur.
- Ancak nüfusun yaklaşık %2'si `APOE4` geninin iki kopyasını (hem anneden hem de babadan) miras alır. Tıbbi terimlerle bu kişilere `(APOE4 homozigotları)` denir.
APOE4 geninin her iki kopyasına da sahip kişilerin Alzheimer hastalığına yakalanma riskinin çok yüksek olduğu uzun zamandır bilinmektedir.
En son araştırmalar ne diyor?
Saygın tıp dergisi Nature Medicine'de yayınlanan yakın tarihli bir çalışma bu konuyu daha derinlemesine inceledi. Çalışmada, bağışlanan 3.300 beyin ve 10.000 bireyin sağlık verileri analiz edildi.
Orada şaşırtıcı bir şey keşfettiler: APOE4 geninin her iki kopyasına da sahip kişilerin %95'inde beyinlerinde veya vücut sıvılarında Alzheimer hastalığıyla ilişkili değişiklikler (biyobelirteçler) vardı.
Bu değişiklikler genellikle 55 yaş civarında başlardı. Belirtiler 65 yaş civarında ortaya çıkmaya başlardı. Son olarak, hafıza ve düşünme yeteneğinde ciddi bir gerileme olan demans , 74 yaş civarında teşhis edilirdi.
Özetle, araştırmacılar APOE4 geninin iki kopyasına sahip olmanın 'riski artırmaktan' ziyade 'belirleyici' olduğunu söylüyor. Eğer bu doğruysa, Alzheimer hastalığı dünyadaki en yaygın kalıtsal hastalık haline gelebilir.
Bunun en iyi yanı, gelecekte beyin hastalığı olan kişileri belirtiler ortaya çıkmadan önce tespit edip tedavi etme fırsatının doğabilecek olmasıdır.
Yani, herkesin bu sınava girmesi gerekiyor mu?
İşte en önemli soru. Cevap hayır! Mevcut durum göz önüne alındığında, tıp dernekleri semptomlardan bağımsız olarak bu testi herkese önermemektedir . Bunun birkaç nedeni var.
Bu araştırmanın sınırlamalarını anlayın.
- Etnik köken: Bu araştırma çoğunlukla Avrupa kökenli beyaz insanlar üzerinde yapılmıştır. Bu nedenle, bu sonuçların ülkemizdeki insanlara, yani Asyalılara ne ölçüde uygulanabileceği henüz net değildir.
- Örneklemin niteliği: Veriler Alzheimer araştırmalarına katılan kişilerden toplanmıştır, bu nedenle genel popülasyona göre hastalığa yatkınlıkları biraz farklı olabilir.
Herkes belirti göstermez.
Bu, en önemli rahatlatıcı şey. Araştırmanın kendisi , `APOE4` geninin her iki kopyasına da sahip olan herkesin semptom geliştirmediğini söylüyor. Bazı insanlar 80'li yaşlarına kadar hiçbir bunama belirtisi göstermeden yaşamışlardır. Ayrıca, semptomların başladığı yaş kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir.
| Sınava girmenin avantajları | Sınava Girmenin Olumsuz Yönleri ve Riskleri |
|---|---|
| Riski önceden bilebilirsiniz. | Şiddetli stres ve kaygı yaşanabilir. |
| Yaşam tarzını (beslenme, içme, egzersiz) değiştirme konusunda büyük bir cazibe var. | Sonuçlar %100 kesin değildir. Hastalığın gelişip gelişmeyeceğini veya hangi yaşta gelişeceğini kesin olarak söylemek mümkün değildir. |
| Gelecekte yeni tedavilerden veya araştırmalardan yararlanmaya hak kazanabilirsiniz. | Şu anda hastalığı önleyebilecek kalıcı bir tedavi bulunmamaktadır. |
| Aileler bu sayede riskleri hakkında da bir fikir edinebilirler. | Gelecekte sigorta ve istihdam gibi konular etkilenebilir (etik sorunlar). |
Bu sınava girmeyi düşünüyorsanız, ne yapmalısınız?
Ailenizden birinde Alzheimer hastalığı olduğunu ve bu durumdan endişe duyduğunuzu hayal edin. Eğer bu `APOE4` testini düşünüyorsanız, aklınızda bulundurmanız gereken bazı noktalar şunlardır.
1. Sadece merakınızdan dolayı bu tür testlere girmeyin: Özellikle internetten sipariş edilen testler konusunda dikkatli olun.
2. Doktorunuzla konuşun: Öncelikle aile doktorunuzla veya bir nörologla bu konuyu görüşün. Aile geçmişiniz ve korkularınız hakkında açık olun.
3. Genetik Danışmanlık Şarttır : Bu tür bir test yaptıracaksanız, sadece raporu almakla yetinmemelisiniz. Testten önce ve sonra bir genetik danışman veya bu konuda uzmanlaşmış bir doktorla görüşmeniz şarttır . Sonucun ne anlama geldiğini, hayatınızı nasıl etkileyeceğini ve psikolojik etkileriyle nasıl başa çıkacağınızı açıklamanız gerekir.
4. Kontrol edebileceğiniz şeyleri düşünün: Genlerimizi değiştiremeyiz. Ancak kontrol edebileceğimiz birçok şey var. Yapabileceğimiz en iyi şey , beyin sağlığı için iyi olan bir yaşam tarzı benimsemektir.
- Dengeli beslenin.
- Düzenli egzersiz yapın .
- İyi bir gece uykusu çekin.
- Kan basıncını, diyabeti ve kolesterol seviyelerini kontrol altında tutun.
- Beyni zorlayan şeyler yapın (kitap okumak, bulmaca çözmek, yeni bir şeyler öğrenmek).
- Sosyal olun.
Deneyimli bir doktor şöyle diyor: "Hastalarımla konuşurken kullandığım dili bile değiştirdim. Artık kimseye 'bir hastalıktan muzdarip' demiyorum. 'Nörokognitif değişikliklerle yaşıyor' diyorum." Bu, umudun ve olumlu bir tutumun ne kadar önemli olduğunu gösteriyor.
Özetle
- `APOE4` geni, özellikle iki kopyasına sahipseniz, Alzheimer hastalığı için önemli bir risk faktörüdür ve bu risk büyük ölçüde artar.
- Son araştırmalar bu bağlantıyı daha da doğrulasa da, sonuçlarının bizim popülasyonumuz için ne ölçüde geçerli olduğunu belirlemek için daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.
- Bu gene sahip olan herkes hastalığa yakalanmaz. Bazı insanlar belirti göstermeden yaşlanırlar.
- Şu anda, asemptomatik bireylerde APOE4 için rutin test yapılması önerilmemektedir.
- Bu konuda herhangi bir endişeniz veya sorunuz varsa, en iyi çözüm doktorunuzla görüşmek ve genetik danışmanlık almaktır.
- Genler konusunda endişelenmek yerine, kontrol edebileceğimiz beyin dostu bir yaşam tarzı benimseyerek riskinizi azaltabilirsiniz.
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin