Kızınızın diğer çocuklardan daha kısa olduğunu mu düşünüyorsunuz? Vücudunun yaşıtları gibi gelişmediğinden, yani ergenliğe geç girdiğinden mi endişeleniyorsunuz? Bazen bu durumların nedeni, hakkında pek fazla şey duymadığımız ancak bilinmesi çok önemli olan bir rahatsızlık olabilir. Bugün bu rahatsızlıklardan biri olan Turner Sendromu'ndan bahsedeceğiz. Bunun farkında olmak, çocuğunuza en iyi bakımı sağlamanıza yardımcı olacaktır.
Turner Sendromu nedir?
Basitçe söylemek gerekirse, vücudumuz minik hücrelerden oluşur. Bu hücrelerin her birinin, şeklimizden, boyumuza ve ten rengimize kadar her şeyi belirleyen bir planı vardır. Bu plana kromozom diyoruz.
Normalde bir kız çocuğunun hücresinde 23 çift kromozom bulunur. Cinsiyeti belirleyen 23. kromozom çifti 'X' ve 'X'tir (XX). Bu, bir kız çocuğunun iki X kromozomuna sahip olduğu anlamına gelir. Ancak Turner sendromlu bir kız çocuğunda bu iki X kromozomundan birinin tamamı veya bir kısmı eksiktir .
Bu, yalnızca kız çocuklarını etkileyen doğuştan gelen bir durumdur. Bu duruma sahip tüm çocuklar aynı değildir. Bununla birlikte, yaygın olarak görülen iki ana özellik vardır:
1. Kısa boy
2. Yumurtalıkların düzgün çalışmaması
Bu durum genellikle her 2.000 veya 2.500 kız bebekten birinde görülür.
Bu durumun sebebi nedir?
Öncelikle şunu belirtmek gerekir ki, bu durum anne veya babanın hatası değildir . Tamamen tesadüf eseri gerçekleşir. Yani, bir bebek döllenirken, annenin yumurtasında veya babanın sperminde bir farklılık olabilir veya bebeğin rahimdeki gelişiminin erken aşamalarında X kromozomunda bir değişiklik meydana gelebilir. Araştırmacılar hala bunun tam olarak neyden kaynaklandığını bilmiyorlar.
Bu rahatsızlığın iki ana türü vardır.
- Monozomi X: Bu, bir X kromozomunun tamamen yokluğudur. Daha şiddetli ve daha fazla belirti veren türüdür.
- Mozaik Turner sendromu: Bu durumda, vücuttaki bazı hücrelerde her iki X kromozomu da bulunurken, diğer hücrelerde yalnızca bir X kromozomu bulunur. Bu durum bazı hafif belirtilere neden olabilir. Bazen bu durum tespit edilemeyebilir.
Turner sendromlu bir çocuğun belirtileri nelerdir?
Bazı çocuklarda belirtiler küçük yaşta ortaya çıkarken, bazılarında ise belirtiler biraz daha büyüdüklerinde fark edilir. Bazen belirtiler çok hafiftir. Bu nedenle, durumun yetişkinliğe ulaşıldıktan sonra bile keşfedildiği zamanlar olabilir. Bu belirtileri birkaç kategoriye ayıralım.
Bebeğin doğumundan önce cinsiyetini bilmek mümkün mü?
Evet, bazen hamilelik sırasında yapılan testler bu konuda ipucu verebilir.
- Doktor ultrason muayenesi sırasında bir şeyden şüphelenebilir: bebeğin kalbinde bir sorun, böbrek problemleri veya boynun arkasında sıvı birikmesi.
- Genetik test: Bu durum, gebelik sırasında yapılan bazı genetik testlerle tespit edilebilir.
Doğumda veya çocukluk döneminde ortaya çıkan belirtiler
Bu belirtiler herkeste aynı şekilde ortaya çıkmaz, ancak birkaçını görebilirsiniz.
| Özellik | Sadece bir açıklama |
|---|---|
| Kulaklardaki değişiklikler | Kulakların normalden daha aşağıda konumlanması, kulak memelerinin daha kalın olması gibi şeyler. |
| Ensedeki tüyler | Ortalama değerin altında başlıyor. |
| Boyun şekli | Kısa ve geniş bir boyuna sahip. Bazen boynun her iki tarafında da perdeli bir yapı görülebilir. |
| Çene ve göğüs | Alt çene daha küçük ve içeri doğru çökük görünür. Göğüs genişler ve meme uçları arasındaki mesafe artar. |
| Eller ve ayaklar | Dirseklerden hafifçe dışa doğru bükülmüş kollar, bir parmak veya ayak parmağı diğerinden daha kısa, düz ayaklar. |
| Tırnaklar | El ve ayak tırnaklarının incelmesi. |
Çocukluk, ergenlik ve yetişkinlik döneminde görülen belirtiler
Bunlar, ebeveynlerin en çok dikkat etmesi gereken özelliklerdir.
- Büyüme yetersizliği: Yaşına göre boyunun uzamaması. Bu durum genellikle 5 yaş civarında belirginleşir.
- Ani boy uzaması eksikliği: Çocuklar genellikle büyüme süreçlerinde ani boy uzaması dönemleri yaşarlar. Bu çocuklarda bu dönemler yok.
- Gecikmiş veya hiç olmayan ergenlik: Bu, başlıca belirtilerden biridir. Meme gelişimi ve adet görme gibi durumlar ortaya çıkabilir.
- Düşük hormon seviyeleri: Östrojen gibi seks hormonlarının düşük seviyeleri.
- Birincil Yumurtalık Yetmezliği: Yumurtalıklar çok küçüktür. Birkaç yıl sonra işlevlerini yitirebilirler veya doğumdan itibaren işlevsiz olabilirler.
- Kısırlık: Yumurtalıkların düzgün çalışmaması nedeniyle doğal yollarla çocuk sahibi olmak mümkün değildir.
Unutmayın, her çocuk bu belirtilerin hepsini göstermeyebilir. Bazı çocuklarda birçok belirti olabilirken, diğerlerinde çok az belirti olabilir. Bu nedenle, çocuğunuzla ilgili herhangi bir endişeniz varsa, bir doktorla konuşmanız en iyisidir .
Bu rahatsızlıkla birlikte başka hangi sağlık sorunları ortaya çıkabilir?
Turner sendromlu çocuklarda bazı diğer sağlık sorunlarının gelişme riski daha yüksektir, bu nedenle düzenli tıbbi kontroller yaptırmak ve bu konuda dikkatli olmak çok önemlidir.
| Sorunlu sistem | Olası tıbbi durumlar |
|---|---|
| Kalp ve kan damarları | Doğuştan kalp hastalığı görülebilir, özellikle vücuda kan taşıyan ana kan damarı (aort) ile ilgili sorunlar ortaya çıkabilir. |
| İskelet sistemi | Osteoporoz, kolay kemik kırıkları ve skolyoz gibi rahatsızlıklar. |
| Bağışıklık sistemi | Otoimmün hastalıklar, vücudun kendi bağışıklık sisteminin kendisine saldırması sonucu ortaya çıkabilir. Örnekler: Çölyak hastalığı, Hashimoto hastalığı (tiroid beziyle ilgili bir sorun). |
| Kulaklar ve gözler | İşitme kaybı, sık orta kulak enfeksiyonları, bulanık görme ve şaşılık. |
| Böbrekler | Böbreklerde bazı sorunlar olabilir ve bu da sık idrar yolu enfeksiyonlarına (İYE) yol açabilir. |
| Öğrenme yeteneği | Zeka genellikle iyi olsa da, özellikle hafıza ve mekansal ilişkileri anlama (örneğin, araba kullanma) gibi alanlarda bazı öğrenme güçlükleri ortaya çıkabilir. |
| Ruh sağlığı | Bu rahatsızlıkla yaşamak, düşük özgüven, kaygı ve depresyon gibi psikolojik sorunlara yol açabilir. |
Doktor bunu nasıl tespit eder?
Turner sendromu doğumdan önce veya sonra teşhis edilebilir.
- Doğumdan önce:
- NIPT (Noninvaziv prenatal test): Hamilelik sırasında annenin kanını inceleyerek bebekte genetik sorunlar arayan bir testtir.
- Tarama: Daha önce de belirtildiği gibi, taramada görülen özelliklere dayanarak şüphe oluşabilir.
- Amniyosentez ve CVS: Bunlar doğrulama testleridir. Amniyotik sıvıdan veya plasentadan bir örnek alınarak genetik test yapılır. Bu testler %100 doğrudur.
- Doğumdan sonra:
- Karyotipleme testi: Bu en önemli testtir. Az miktarda kan alınarak yapılan genetik bir testtir. Bu test, X kromozomunun eksik olup olmadığını doğru bir şekilde belirleyebilir.
Bu durumun tedavileri nelerdir?
Turner sendromu tamamen tedavi edilebilir bir hastalık değildir. Ancak,Belirtileri kontrol altına alabilecek ve çocuğun normal bir hayat sürmesine yardımcı olabilecek birçok etkili tedavi yöntemi mevcuttur.
Tedavi esas olarak hormonaldir.
- İnsan büyüme hormonu tedavisi: Bunlar günlük enjeksiyonlardır. Bu, bir çocuğun boyunun uzamasına büyük ölçüde yardımcı olabilir. Küçük yaşta başlanırsa, bir çocuğun nihai boyunu sadece birkaç santim artırabilir.
- Östrojen tedavisi: Bu tedavi, Turner sendromlu birçok çocuk için ergenliğe ulaşmak için çok önemlidir. Meme gelişimine ve adet döngüsüne yardımcı olur. Ayrıca kemikleri güçlendirmeye ve kalp sağlığını iyileştirmeye de katkıda bulunur. Bu tedavi genellikle menopoza kadar devam eder.
- Progestin tedavisi: Bu tedaviye östrojen tedavisine başlandıktan birkaç yıl sonra başlanır. Bu, doğal adet döngüsünün korunmasına yardımcı olur.
Bu tedavilere ek olarak, daha önce belirtilen sağlık sorunlarından (kalp, böbrek) herhangi birine sahipseniz, bir uzmandan da tedavi almalısınız.
Çocuğuma nasıl bakmalıyım?
En önemli şey hastalığı teşhis etmek ve tedaviye erken başlamaktır.
Kızınızın gelişimini ve önemli aşamalarını yakından takip edin. Büyüme hızının istediğiniz kadar hızlı olmadığını düşünüyorsanız veya olağandışı fiziksel belirtiler gösteriyorsa, hemen aile doktorunuzla konuşun .
Hormon tedavisi gibi şeylere ne kadar erken başlanırsa sonuçlar o kadar iyi olur. Ayrıca, bu çocukların düzenli tıbbi kontrollerden geçmeleri gerekiyor.
Ayrıca doktorlar şunları önermektedir:
- Öğrenme güçlüklerinin taranması: Bu tür sorunlar erken yaşta tespit edildiğinde, öğretmenlere danışılabilir ve çocuğun ihtiyaçlarına uygun öğretim yöntemleri uygulanabilir.
- Bir ruh sağlığı danışmanından yardım almak: Bir çocuk psikoloğu gibi birinden yardım almak çok önemlidir. Bu, sosyal sorunlar, düşük özgüven, kaygı ve depresyon gibi sorunlarla başa çıkmak için büyük bir güç sağlayabilir.
Bu rahatsızlığa sahip bir çocuğun ortalama bir insana göre yaşam beklentisi biraz daha kısa olabilir. Bununla birlikte, uygun tıbbi tedavi ve testlerle, birçoğu normal ve dolu dolu bir yaşam sürebilir .
Özetle
- Turner Sendromu, yalnızca kız çocuklarında görülen genetik bir durumdur.
- Bu kimsenin suçu değil, rastgele bir genetik değişim.
- Başlıca belirtiler boy kısalması ve yumurtalık yetmezliğidir; bu durum ergenliğin gecikmesine yol açabilir.
- Tamamen iyileştirilemese de, hormon tedavisi ve diğer tedaviler semptomları yönetmeye ve normal, sağlıklı bir yaşam sürmeye yardımcı olabilir.
- Çocuğunuzun gelişimi veya diğer belirtileriyle ilgili herhangi bir endişeniz varsa, vakit kaybetmeden doktorunuza danışın . Erken teşhis, başarılı tedavi için çok önemlidir.
💬 Comments (0)
Henüz hiçbir yorum gönderilmedi. Yorumunuzu ilk kez buraya ekleyin.
Yorumunuzu ekleyin