Küçük bir kesikten bile çok kanıyor musunuz? Hemofili hakkında konuşalım.

Küçük bir kesik oluştuğunda kendinizde veya ailenizden birinde kontrolsüz kanama olduğunu hiç hissettiniz mi? Ya da hafif bir yaralanmadan sonra bile vücudunuzda büyük mavi lekeler mi oluşuyor? Bunları normalmiş gibi geçiştirmeyin. Çünkü bu, hemofili adı verilen bir rahatsızlığın belirtisi olabilir. Merak etmeyin, bugün her şeyi basit terimlerle anlatacağız.

Basitçe anlatmak gerekirse, hemofili nedir?

Hemofili, kanımızın pıhtılaşma şeklini etkileyen genetik bir hastalıktır. Normalde, yaralandığımızda kanama bir süre sonra durur. Bunun nedeni, kanımızdaki özel proteinlerin ( pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılır) bir araya gelerek kan pıhtısı oluşturmasıdır. Ancak hemofili hastalarında kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan bu proteinlerden biri eksiktir. Bu nedenle yaralandığımızda kanama kolayca durmaz.

Hemofili hastalığının iki ana türü vardır.

Ayrıca, çok nadir görülen hemofili C adı verilen bir türü de vardır. Bu tür, Faktör XI eksikliğinden kaynaklanır.

Hemofili hastalığının belirtileri nelerdir?

Belirtiler, rahatsızlığın şiddetine bağlı olarak değişir. Bazen kanama, görünürde hiçbir neden olmadan meydana gelebilir. Bu belirtiler, özellikle küçük çocuklarda kolayca fark edilebilir.

Küçük çocuklarda ve bebeklerde görülen belirtiler:

• Doğumda kafa içi kanama: Bazı bebeklerde doğumda kafa içinde kanama olabilir.
• Yürümeye başlarken eklemlerde şişme: Çocuğunuz yürümeye veya emeklemeye başlar başlamaz diz ve dirsek gibi eklemlerinde şişme ve morarma varsa endişelenmelisiniz.
• Küçük bir morluktan bile büyük mavi lekeler oluşabilir: Küçük bir darbe bile vücutta büyük, koyu mavi lekelerin ortaya çıkmasına neden olabilir.
• Sık burun kanaması ve diş eti kanaması: Diş çıkarma döneminde veya diş fırçalarken diş etlerinden sık sık kanama.
• İdrarda veya dışkıda kan .

Hafif hemofili hastası olan bir kişi, yetişkinliğe kadar hiçbir belirti göstermeyebilir. Bu durum bazen diş çekimi gibi küçük bir işlem sırasında aşırı kanama olduğunda keşfedilir.

Bu hastalık nasıl ortaya çıkar?

Bu biraz karmaşık görünebilir, ancak anlaşılması basittir. Hemofili genetik bir hastalıktır . Bu, anneden veya babadan gelen genlerdeki bir kusurdan kaynaklandığı anlamına gelir.

• Anneden oğula: Hemofiliye neden olan kusurlu gen X kromozomunda bulunur. Erkek çocuk (oğul), anneden bir X kromozomu ve babadan bir Y kromozomu alır. Dolayısıyla, anne hastalığın taşıyıcısıysa, yani X kromozomlarından birinde bu kusur varsa, oğlunun annesinden kusurlu X kromozomunu alma olasılığı %50'dir. Bu durumda, oğul hemofiliye yakalanacaktır.
• Kız çocukları taşıyıcı olur: Bir kız çocuğu iki X kromozomu alır (biri annesinden, diğeri babasından). Annesinden kusurlu X kromozomunu almasına rağmen, babasından aldığı sağlıklı X kromozomu sayesinde genellikle hastalığa yakalanmaz. Ancak, hastalığın taşıyıcısı olurlar. Bu, hastalığı çocuklarına aktarabilecekleri anlamına gelir.
• Eğer babada hemofili varsa: Hemofili hastası bir baba, hastalığı asla oğullarına geçirmez çünkü oğullar babalarından sadece Y kromozomunu miras alırlar. Ancak, tüm kızları babalarından kusurlu X kromozomunu miras aldıkları için, bu kızların hepsi hastalığın taşıyıcısı olacaktır.

Bazen, ailede hiç kimsede hemofili olmasa bile, bir çocuk kendiliğinden oluşan bir mutasyon sonucu bu hastalığa yakalanabilir.

Hastalık nasıl teşhis edilir? (Teşhis)

Bu durum genellikle doğumdan kısa bir süre sonra teşhis edilir. Aile öyküsüne bakılarak veya bebeğin olağandışı kanaması varsa teşhis edilebilir. Hatta bebek doğduktan sonra göbek kordonundan kan örneği alınarak da test edilebilir.

Sizde veya çocuğunuzda bu belirtiler varsa, hemen bir doktora görünün. Doktor öncelikle ailenizde bu rahatsızlığın olup olmadığını soracaktır. Ardından bazı kan testleri yapacaktır.

• Kan pıhtılaşma testleri: Bu testler kanınızın ne kadar hızlı ve ne kadar iyi pıhtılaştığını kontrol eder.
• Faktör Tayini: Bir sorun tespit edilirse, bu test hangi hemofili türüne (A veya B) sahip olduğunuzu ve ne kadar şiddetli olduğunu tam olarak belirleyebilir.

Tedaviler nelerdir?

Korkacak bir şey yok, günümüzde hemofili için çok etkili tedaviler mevcut. Temel amaç, vücutta eksik olan kan pıhtılaşma faktörünü geri kazandırmaktır.

• Pıhtılaşma Faktörü Yerine Koyma: Bu, ana tedavi yöntemidir. Hemofili A için Faktör VIII, hemofili B için ise Faktör IX intravenöz olarak verilir. Bu işlem hastanede yapılabilir veya evde yapmayı öğrenebilirsiniz.
• Hormon tedavisi:Desmopressin, hafif hemofili A'yı tedavi etmek için verilen bir ilaçtır. Vücudun Faktör VIII salgılamasını uyararak etki gösterir. Enjeksiyon veya burun spreyi şeklinde mevcuttur.
• Antikoagülanlar: Bu ilaçlar, kan pıhtısının çok hızlı çözülmesini engelleyerek etki gösterir. Diş çekimi gibi durumlarda kullanılırlar.
• Fizik Tedavi: Eklemlere sık sık kanama olması, eklemlerin hareket kabiliyetini kaybetmesine neden olabilir. Fizik tedavi, bu eklemlerin fonksiyonunu geri kazanmasına yardımcı olabilir.

Hemofiliye bağlı olarak ortaya çıkabilecek komplikasyonlar

Uygun tedavi uygulanmadığı takdirde, özellikle hemofili hastalığının şiddetli vakalarında bazı komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

• Eklem hasarı: Diz, dirsek ve ayak bileği gibi eklemlere sık sık kanama olması, bu eklemlerin kalıcı olarak deforme olmasına, ağrılı hale gelmesine ve hareket ettirilmesinin zorlaşmasına neden olabilir.
• Beyin kanaması: Bu en tehlikeli komplikasyondur. Beyin kanaması, kafa travması sonucu veya bazı ciddi vakalarda görünürde hiçbir neden olmaksızın meydana gelebilir. Bu durum kalıcı sakatlığa hatta ölüme yol açabilir. Ciddi bir kafa travmanız varsa, derhal bir hastanenin Acil Servisine (ATU) gidin.
• Nefes almada zorluk: Boğaz bölgesinde kanama varsa, şişlik nefes almada zorluğa neden olabilir.

Eğer çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız ve ailenizde hemofili öyküsü varsa, genetik danışmanlık alabilirsiniz. Bu, taşıyıcı olup olmadığınızı ve çocuğunuz için riskinizin ne olduğunu öğrenmenize yardımcı olabilir. Ayrıca, tüp bebek gibi yöntemlerle sağlıklı bir embriyo seçip rahminize yerleştirmek de mümkündür.