සමහර වෙලාවට ඔයාගේ දුව අනිත් ළමයින්ට වඩා ටිකක් වෙනස් විදිහට හැසිරෙනවා, නැත්නම් එයාගේ වර්ධනයේ යම් ප්රමාදයක් තියෙනවා කියලා ඔයාට දැනිලා තියෙනවද? එහෙමත් නැත්නම්, ඔයා වැඩිහිටි කාන්තාවක් නම්, සමහර සෞඛ්ය ගැටලු වලට හේතුවක් හොයාගන්න බැරුව ලතවෙනවද? අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ගොඩක් අය හරියට අහල නැති, ඒත් ගැහැනු පාර්ශවයට විතරක් බලපාන ජානමය තත්ත්වයක් ගැන. මේකට කියන්නේ ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝමය (Triple X Syndrome) කියලා. බය වෙන්න එපා, අපි මේ ගැන සරලව, ඔයාට තේරෙන විදිහට කතා කරමු.
මොකක්ද මේ ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝමය (Triple X Syndrome) කියන්නේ?
සරලවම කිව්වොත්, ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝමය (Triple X Syndrome) කියන්නේ ගැහැනු දරුවෙක් උපදිනකොට එයාගේ සෛලවල සාමාන්යයෙන් තියෙන X වර්ණදේහ (chromosomes) දෙකට වඩා එක X වර්ණදේහයක් වැඩියෙන් පිහිටීම. මේකට ට්රයිසොමි X සින්ඩ්රෝමය (trisomy X syndrome) කියලත් කියනවා, නැත්නම් 47,XXX කියලත් වෛද්යවරු හඳුන්වනවා.
හිතන්නකෝ, අපේ ඇඟ හැදිලා තියෙන්නේ පුංචි පුංචි සෛල මිලියන ගාණකින්. මේ හැම සෛලයකම අපේ ජානමය තොරතුරු, ඒ කියන්නේ උස, පාට, ලෙඩ රෝග හැදීමේ හැකියාව වගේ දේවල් අඩංගු වෙලා තියෙනවා. මේ තොරතුරු ගබඩා වෙලා තියෙන්නේ වර්ණදේහ (chromosomes) කියන දේවල් ඇතුළේ. සාමාන්යයෙන් මනුස්සයෙක්ට වර්ණදේහ යුගල 23ක්, ඒ කියන්නේ වර්ණදේහ 46ක් තියෙනවා. මේවායින් එක යුගලයක් තමයි අපේ ලිංගිකත්වය තීරණය කරන්නේ. ගැහැනු කෙනෙක්ට X වර්ණදේහ දෙකකුත් (XX), පිරිමි කෙනෙක්ට X වර්ණදේහයකුයි Y වර්ණදේහයකුයි (XY) තමයි සාමාන්යයෙන් තියෙන්නේ.
හැබැයි, ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝමය (Triple X Syndrome) තියෙන කෙනෙක්ගේ හැම සෛලයකම, එහෙම නැත්නම් සමහර සෛලවල විතරක්, X වර්ණදේහ තුනක් තියෙනවා. සෛල සමහරක විතරක් මේ අමතර X වර්ණදේහය තියෙනවා නම්, ඒකට කියන්නේ 46,XX/47,XXX මොසේයික්වාදය (mosaicism) කියලා.
ඔයාට මේ ට්රයිසොමි X (trisomy X) තත්ත්වය තිබුණත්, සමහරවිට කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් නොපෙන්වා ඉන්න පුළුවන්. එහෙමත් නැත්නම් ඔයා අනිත් අයට වඩා උසින් වැඩි වෙන්න පුළුවන්. දරුවන් ලැබීමේ අපහසුතා හෝ ඉක්මනින් ආර්තවහරණය (menopause) සිදුවීම වගේ දේවල් වෙන්නත් පුළුවන්, ඒත් මේ තත්ත්වය තියෙන හැමෝටම එහෙම වෙන්නේ නැහැ.
මේ තත්ත්වය කොච්චර සුලභද?
මේ තත්ත්වය සාමාන්යයෙන් අලුත උපදින ගැහැනු දරුවන් 900ත් 1000ත් අතරින් එක්කෙනෙක්ට වගේ තමයි දකින්න ලැබෙන්නේ. ඒ කියන්නේ, ලංකාවෙත් මේ වගේ දරුවෝ ඉන්න පුළුවන්. හැබැයි ඇත්තටම මේ ගණන් හිලව් හරියටම කියන්න අමාරුයි. මොකද, ගොඩක් අයට මේ තත්ත්වය තිබුණත් කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් පෙන්නුම් නොකරන නිසා එයාලා පරීක්ෂණ කරගන්න යොමු වෙන්නෙත් නැහැ.
ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝමයේ රෝග ලක්ෂණ මොනවද?
ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝමය (Triple X Syndrome) තියෙන අය අතර ලොකු විවිධත්වයක් දකින්න පුළුවන්. සමහරවිට ඔයාට කිසිම රෝග ලක්ෂණයක් නොතිබෙන්න පුළුවන්, එහෙමත් නැත්නම් රෝග ලක්ෂණ කොච්චර සියුම්ද කියනවා නම් ඔයාට ඒවා නොදැනී යන්නත් පුළුවන්. එහෙම නැත්නම්, ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝමයට සම්බන්ධ සමහර ශාරීරික ලක්ෂණ, ස්නායු පද්ධතියට සම්බන්ධ (brain-related) ගැටලු හෝ වෙනත් වෛද්යමය තත්ත්වයන් ඔයාට තියෙන්න පුළුවන්.
ශාරීරික ලක්ෂණ
ට්රිපල් X තත්ත්වය තියෙන ගොඩක් අය එයාලගේ සම වයසේ අනිත් අයට වඩා උසින් වැඩියි. ඒ වගේම, දෙමව්පියන්ගේ උස අනුව වෛද්යවරුන් අනුමාන කරන උසටත් වඩා එයාලා උස යන්න පුළුවන්. මේ ඇරුණම තව සියුම් ශාරීරික ලක්ෂණ කීපයක් තියෙන්න පුළුවන්:
- ඇස් දෙක අතර පරතරය සාමාන්යයට වඩා වැඩිවීම (hypertelorism).
- ඇසේ ඇතුළත කෙළවරේ සම නැමීමක් (epicanthal folds) තිබීම.
- කුඩා ඇඟිල්ල ඇදවීම හෝ නැමීම (clinodactyly).
- පේශිවල දුර්වලතා (hypotonia), ඒ කියන්නේ ඇඟේ හයිය ටිකක් අඩු ගතියක් තියෙන්න පුළුවන්.
ස්නායු පද්ධතියට සම්බන්ධ තත්ත්වයන්
ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝමය තියෙන සමහර අයට සංවර්ධන ප්රමාදයන් (developmental delays) හෝ මානසික සෞඛ්ය ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මේවා අතරට:
- සංවර්ධන ප්රමාදයන්: උදාහරණයක් විදිහට, කතා කරන්න පරක්කු වෙන එක, ඇවිදින්න පරක්කු වෙන එක වගේ දේවල්.
- ඉගෙනීමේ දුෂ්කරතා (Learning disabilities).
- අවධානය අඩුකම සහ අධි ක්රියාකාරීත්වයේ රෝගය (Attention-deficit/hyperactivity disorder - ADHD).
- කාංසාව (anxiety) සහ විශාදය (depression) වැනි මානසික ස්වභාවයේ වෙනස්වීම් (mood disorders).
- මද වශයෙන් බුද්ධිමය දුර්වලතා (mild cognitive impairment).
වෙනත් වෛද්යමය තත්ත්වයන්
කලාතුරකින් වුණත්, ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝමය තියෙන සමහර අයට මේ වගේ තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්:
- ස්වයං ප්රතිශක්තිකරණ රෝග (Autoimmune conditions).
- හෘද ව්යුහයේ වෙනස්කම්.
- නිතර නිතර මුත්රා මාර්ගයේ ආසාදන (urinary tract infections - UTI).
- ප්රජනක සහ මුත්රා පද්ධතියේ යම් විකෘතිතා හෝ ක්රියාකාරීත්වයේ ගැටලු (Genito-urinary deformities or malfunctions).
- වකුගඩුවල අසාමාන්යතා (Kidney abnormalities).
- ඩිම්බකෝෂ ඉක්මනින් වයසට යෑම හෝ අක්රිය වීම (Premature ovarian aging or failure).
- වලිප්පුව (Seizures).
මතක තියාගන්න, මේ හැම ලක්ෂණයක්ම හැමෝටම එන්නේ නැහැ. සමහර අයට එකක් දෙකක් එන්න පුළුවන්, සමහර අයට කිසිම දෙයක් නොතිබෙන්නත් පුළුවන්.
ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝමය ඇති වෙන්න හේතුව මොකක්ද?
ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝමය කියන්නේ තුන්වෙනි X වර්ණදේහයක් තිබීම නිසා ඇතිවෙන ජානමය තත්ත්වයක්. මේක ජානමය වුණාට, බොහෝ වෙලාවට දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වෙන දෙයක් නෙවෙයි. ගොඩක් වෙලාවට මේක වෙන්නේ අහම්බෙන්. ඒ කියන්නේ, මවගේ ඩිම්බ සෛලය හෝ පියාගේ ශුක්රාණු සෛලය හැදෙනකොට වර්ණදේහ බෙදීමේදී සිදුවන දෝෂයක් නිසා තමයි මේ අමතර X වර්ණදේහය ඇතිවෙන්නේ. මේක අහඹු ලෙස (sporadic) සිදුවන දෙයක්.
හැබැයි, දරුවා ලැබෙනකොට මවගේ වයස අවුරුදු 35ට වඩා වැඩි නම්, දරුවාට ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝමය ඇතිවීමේ යම් වැඩි අවදානමක් තියෙන්න පුළුවන් කියලා කියවෙනවා.
කොහොමද මේක හඳුනාගන්නේ?
ඇත්තටම, ඔයාට කිසිම වෛද්යමය ගැටලුවක් හෝ සංවර්ධන ප්රමාදයක් පෙන්නුම් කරන්නේ නැත්නම්, මේ තත්ත්වය හඳුනා නොගෙනම ඉන්න ගොඩක් ඉඩ තියෙනවා. හැබැයි, වෛද්යවරයෙක් ඔයාට (හෝ ඔයාගේ දරුවාට) ට්රයිසොමි X සින්ඩ්රෝමය (trisomy X syndrome) තියෙනවා කියලා සැක කළොත්, එයාලා ජානමය පරීක්ෂණ (genetic testing) කරන්න නිර්දේශ කරයි. මේ පරීක්ෂණවලට වර්ණදේහ විශ්ලේෂණයක් (karyotype) හෝ වර්ණදේහ මයික්රොඇරේ පරීක්ෂණයක් (chromosome microarray) කියලත් කියනවා.
සමහර අයට දරුවන් ලැබීමේ අපහසුතා (fertility issues) නිසා පරීක්ෂණ කරනකොට තමයි තමන්ට ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝමය තියෙනවා කියලා දැනගන්න ලැබෙන්නේ.
ඔයා ගැබිනියක් නම්, සහ ඔයාගේ වයස 35ට වැඩියි නම්, එහෙමත් නැත්නම් ඔයාටම ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝමය තියෙනවා නම්, කුසේ ඉන්න දරුවාටත් මේ තත්ත්වය ඇතිවීමේ වැඩි අවදානමක් තියෙන නිසා වෛද්යවරයා ප්රසව පූර්ව ජාන පරීක්ෂණ (prenatal genetic testing) නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්. මේවා අතරට ආක්රමණශීලී නොවන ප්රසව පූර්ව පරීක්ෂණ (noninvasive prenatal testing - NIPT), ඇම්නියොසෙන්ටෙසිස් (amniocentesis) පරීක්ෂණය හෝ කොරියොනික් විලයි සාම්පල (chorionic villi sampling - CVS) පරීක්ෂණය වගේ දේවල් ඇතුළත් වෙන්න පුළුවන්. සමහරවිට ඔයා මේ පරීක්ෂණ කලලයේ වෙනත් තොරතුරු දැනගන්න කරනකොට අහම්බෙන් ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝමය ගැන දැනගන්නත් පුළුවන්. ප්රසව පූර්ව පරීක්ෂණවලින් ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝමය ගැන ඉඟියක් ලැබුණත්, දරුවා ඉපදුණාට පස්සේ ජානමය පරීක්ෂණයක් කරලා ඒක තහවුරු කරගන්න එක අනිවාර්යයෙන්ම වැදගත්.
ප්රතිකාර කරන්නේ කොහොමද?
ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝමයට නිශ්චිත සුවයක් නැහැ. හැබැයි, ඉක්මනින් මේ තත්ත්වය හඳුනාගෙන අවශ්ය මැදිහත්වීම් කරන එකෙන්, විශේෂයෙන්ම සංවර්ධන ප්රමාදයන්ට මුහුණ දෙන දරුවන්ට ලොකු උපකාරයක් කරන්න පුළුවන්.
රෝග විනිශ්චයෙන් පස්සේ, ඔයාගේ වෛද්යවරයා තවත් පරීක්ෂණ කීපයක් කරන්න කියන්න පුළුවන්, උදාහරණයක් විදිහට:
- ඔයාගේ වකුගඩුවල ව්යුහය බලන්න වකුගඩු අල්ට්රාසවුන්ඩ් (Renal ultrasound) පරීක්ෂණයක්.
- හෘදයේ තත්ත්වය බලන්න හෘද රෝග විශේෂඥ වෛද්ය උපදේශනයක් හෝ හෘද ස්පන්දන සටහනක් (EKG) හෝ එකෝකාඩියෝග්රෑම් (echocardiogram) පරීක්ෂණයක්.
- ස්නායු වෛද්ය උපදේශනයක් (Neurology consultation) සහ ස්නායු මනෝවිද්යාත්මක පරීක්ෂණ (neuropsychological testing).
ඊට අමතරව, ඔයාගේ වෛද්යවරු ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝමයට සම්බන්ධ ඕනෑම රෝග ලක්ෂණයක් කළමනාකරණය කරගන්න ඔයාට උදව් කරයි. මේ සඳහා ඔයාව මේ වගේ විශේෂඥයින් වෙත යොමු කරන්න පුළුවන්:
- අන්තරාසර්ග විද්යාව (Endocrinology) පිළිබඳ විශේෂඥයෙක් (හෝමෝන සම්බන්ධ ගැටලු වලට).
- භෞත චිකිත්සාව (Physical therapy) (පේශි දුර්වලතා වගේ දේවල් වලට).
- වෘත්තීය චිකිත්සාව (Occupational therapy) (දෛනික වැඩකටයුතු පහසුවෙන් කරගන්න උදව්වට).
- කථන චිකිත්සාව (Speech therapy) (කතා කිරීමේ අපහසුතා වලට).
- මනෝවිද්යාව (Psychology) (මානසික සෞඛ්ය ගැටලු වලට).
- දරුවන් ලැබීම සම්බන්ධයෙන් උපදේශනයට සහ පවුල් සැලසුම්කරණයට සරුභාවය පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්යවරයෙක් (fertility specialist).
- ඔයාට දරුවෙක් හදන්න අවශ්ය නම් ජාන උපදේශනය (Genetic counseling).
ඔයාට ඩිම්බකෝෂ ඉක්මනින් අක්රිය වීමේ (premature ovarian failure) තත්ත්වයක් තියෙනවා නම්, වෛද්යවරයා ඊස්ට්රජන් ප්රතිකාර (estrogen therapy) ගැනීමේ වාසි අවාසි ගැන ඔයාත් එක්ක කතා කරයි.
ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝමය වළක්වගන්න පුළුවන්ද?
දැනට තියෙන තොරතුරු අනුව, ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝමය වළක්වා ගන්න ක්රමයක් නැහැ. ඔයාට ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝමය තියෙන දරුවෙක් ලැබීමේ වැඩි අවදානමක් තියෙනවා නම් (උදා: වයස 35ට වැඩි නම්), ජාන උපදේශනය (Genetic counseling) සහ ප්රසව පූර්ව ජාන පරීක්ෂණ ගැන ඔයාගේ වෛද්යවරයා එක්ක කතා කරන එක හොඳයි.
මේ තත්ත්වයත් එක්ක ජීවත් වෙන අයට ඉදිරි දැක්ම කොහොමද?
ගොඩක් අයට, ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝමය එයාලගේ ජීවිතේට ලොකු බලපෑමක් කරන්නේ නැහැ. සාමාන්යයෙන්, ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගෙන අවශ්ය මැදිහත්වීම් කරන එකෙන් සංවර්ධන ප්රමාදයන්ගේ බලපෑම අඩු කරගන්න පුළුවන්. දරුවන් නම්, එයාලගේ වර්ධනය සහ දියුණුව ගැන නිරන්තරයෙන් වෛද්ය පරීක්ෂාවන් කරමින් අවධානයෙන් ඉන්න ඕනේ. රෝග ලක්ෂණ එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන් නිසා, ඔයාගේ නිශ්චිත අවශ්යතා මොනවද කියලා තීරණය කරන්න පුළුල් ඇගයීමක් කරගන්න එක වැදගත්.
ආයු කාලය කොහොමද?
ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝමය ඇත්තටම ආයු කාලයට ලොකු බලපෑමක් කරන්නේ නැහැ. හැබැයි, මේකට සම්බන්ධ සමහර අතුරු ආබාධ නිසා යම් බලපෑම් වෙන්න පුළුවන්. ගොඩක් වෙලාවට, ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝමය තියෙන අයත් X වර්ණදේහ දෙකක් තියෙන අය වගේම සාමාන්ය ආයු කාලයක් ජීවත් වෙනවා.
මේක ආබාධිත තත්ත්වයක්ද?
නැහැ, ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝමය කියන්නේ ඒ විදිහටම ආබාධිත තත්ත්වයක් නෙවෙයි. හැබැයි, මේකට සම්බන්ධ සමහර රෝග තත්ත්වයන් නිසා (උදා: දරුණු ඉගෙනීමේ දුෂ්කරතා, මානසික ගැටලු) ඔයාට රැකියාවක් හොයාගන්න, කරගෙන යන්න යම් සීමාවන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්. එහෙම වුණොත්, සමහර රටවල නම් සමාජ ආරක්ෂණ ආබාධිත ප්රතිලාභ (Social Security Disability benefits) වගේ දේවල් වලට ඉල්ලුම් කරන්න පුළුවන්. ලංකාවෙත්, රැකියාවක් කරගන්න අමාරු නම්, ඒ සඳහා රජයෙන් හෝ වෙනත් ආයතන වලින් යම් ආධාරයක් ලබාගන්න පුළුවන් ක්රම තියෙනවද කියලත් හොයල බලන්න පුළුවන්.
ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝමය මොළයට බලපාන්නේ කොහොමද?
ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝමය කියන්නේ ටිකක් දුර්ලභ තත්ත්වයක් නිසා, මේ අයගේ මොළය ගැන කරපු ලොකු අධ්යයනයන් එච්චර නැහැ. ට්රයිසොමි X (trisomy X) තියෙන ළමයි 35 දෙනෙක් යොදාගෙන කරපු පොඩි අධ්යයනයකදී, පර්යේෂකයන්ට හොයාගන්න පුළුවන් වෙලා තියෙනවා එයාලගේ මොළය සාමාන්ය වයසේ සහ ලිංගයේ ළමයින්ගේ මොළයට වඩා පොඩි බව. වැඩිපුරම බලපෑමට ලක්වෙලා තිබුණේ භාෂාව සහ විධායක ක්රියාකාරකම් (executive function) වලට සම්බන්ධ මොළයේ ප්රදේශ. මේ ළමයින්ගෙන් 40%කටම කාංසාව (anxiety) කියන මානසික තත්ත්වය තිබිලා තියෙනවා. හැබැයි, මේ සොයාගැනීම් තහවුරු කරන්න තවත් විශාල අධ්යයනයන් අවශ්යයි.
අපි මේකෙන් ඉගෙනගන්න ඕන දේ (Take-Home Message)
සමහරවිට ඔයාගේ දරුවාට ආත්ම අභිමානය අඩුයි වගේ, යාළුවෝ හදාගන්න අමාරුයි වගේ දැනෙනවා ඇති. එහෙමත් නැත්නම් ඔයා කාලයක් තිස්සේ බබෙක් හදන්න උත්සාහ කරලා ඒක සාර්ථක වෙලා නැතුව ඇති. ඔයාට හැමදාම අනිත් අයට වඩා ටිකක් වෙනස් වගේ හැඟීමක් තිබුණත්, ජානමය තත්ත්වයක් තියෙනවා කියලා හඳුනාගත්තම ඒක හිතට ලොකු දෙයක්. සමහර වෙලාවට, රෝග විනිශ්චයක් ලැබුණම, "ආහ්, මෙච්චර කල් මෙහෙම වුණේ මේක නිසා තමයි" කියලා හිතට සහනයක් දැනෙන්න පුළුවන්. තවත් වෙලාවක, ඒක බය හිතෙන, එහෙමත් නැත්නම් හැමදේම ඉවරයි වගේ හැඟීමක් දෙන්නත් පුළුවන්.
කොහොම වුණත්, රෝග විනිශ්චයක් කියන්නේ ඔයාට කලින් නොතිබුණු තොරතුරක්. ඒක දරාගන්න, ඒකට හුරු වෙන්න ටිකක් කල් යයි. ඔයාගේ දරුවාට මේ ගැන කියන්නේ කවදද, කොහොමද කියලා හිතනකොට, දරුවාගේ වෛද්යවරයා එක්ක කතා කරන්න. එයාලට පුළුවන් ඔයාව සහය කණ්ඩායම් (support groups) වලට සහ වෙනත් සම්පත් වලට සම්බන්ධ කරන්න. මතක තියාගන්න, ඔයා තනිවෙලා නැහැ. මේ වගේ තත්ත්වයන් ගැන දැනුවත් වෙන එක, සහ අවශ්ය සහය ලබාගන්න එක තමයි වැදගත්ම දේ.
` Triple X Syndrome, ට්රිපල් X සින්ඩ්රෝමය, ජානමය රෝග, කාන්තා සෞඛ්ය, වර්ණදේහ, සංවර්ධන ප්රමාද, X වර්ණදේහ
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න