Xana Apert Syndrome i yini? Xana n’wana wa wena u ni swikombiso leswi? A hi buleni!

Xana u xiye swivumbeko swo karhi leswi nga tolovelekangiki eka xivumbeko xa nhloko, xikandza kumbe swirho swa n’wana wa wena loyi a ha ku velekiwaka? Minkarhi yin’wana, tanihi vatswari, hi karhatekanyana loko hi vona swilo leswi, a swi tano ke? Swi tolovelekile swinene. Namuntlha, hi ta vulavula hi Apert syndrome , xiyimo lexi nga tolovelekangiki lexi nga khumbaka tincece leti velekiweke ti ri na swin’wana swa ku cinca loku ka miri. U nga vileli, a hi hlamuseleni hinkwaswo hi marito yo olova.

Xana kahle-kahle Apert Syndrome i yini?

Hi ku olova, Apert syndrome i xiyimo lexi nga tolovelekangiki lexi eka xona mahlangano exikarhi ka marhambu ya khwiri ra n’wana wa wena, kumbe leswi hi swi vitanaka ‘swirhangiso’, swi hlangana swin’we swi nga si kula . Madokodela ma vitana leswi craniosynostosis . Loko swirhumbana swi pfala hi ku hatlisa ngopfu, khwiri a ri na ndhawu leyi eneleke yo anama loko byongo bya n’wana byi ri karhi byi kula. Leswi swinga vanga ku cinca kungari eka xivumbeko xa khwiri ntsena, kambe na le ka swilo swofana na marhambu ya xikandza, tintiho na swikunwana.

Ehleketa hi yona ku fana ni murhi lowutsongo lowu milaka wu huma ekheleni ra misava, naswona a wu nge swi koti ku kula hi ku ntshunxeka. This is a genetic condition , leswi vulaka leswaku yi vangiwa hi ku cinca ka ti genes. Minkarhi yin’wana yi nga dyiwa tanihi ndzhaka tanihi mfanelo ya ‘autosomal dominant’ . Leswi swi vula leswaku loko mutswari un’we a ri na ku cinca ka xitekela, ku na 50% wa nkarhi wa leswaku n’wana wa yena na yena u ta va na xiyimo lexi.

I mani loyi a khumbekaka hi vuvabyi bya Apert Syndrome?

Apert syndrome i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene . Hakanyingi swi vangiwa hi ku cinca ka xitekela loku humelelaka eku sunguleni ka ku tika. Mutation leyi yinga kumiwa tani hi ndzhaka kusuka eka vatswari kutani yinga humelela de novo. Nchumu wa nkoka i ku twisisa leswaku leswi a hi nchumu lowu manana a wu endleke loko a tikile, naswona a hi nchumu lowu n’wi humelelaka. Hikwalaho u nga tisoli.

Xana leswi swi tolovelekile ku fikela kwihi?

Leswi entiyisweni a swi talanga swinene. Hi ku ya hi tinhlayo, i kwalomu ka n’wana un’we ntsena eka vana van’wana ni van’wana va 65 000 lava velekiwaka lava nga ni vuvabyi bya Apert. Kutani u nga vona ndlela leyi xiyimo lexi xi nga talaka ha yona.

Hi swihi swikombiso swa n’wana loyi a nga na Apert Syndrome?

Hikwalaho ka leswi swirhumbana leswi nga eka khwiri ra n’wana swi pfala ka ha ri ni nkarhi, ku nga xiyimo lexi vuriwaka craniosynostosis, n’wana a nga ha va ni swivumbeko swo karhi leswi hambaneke. Swihlawulekisi leswi swi nga ha hambana katsongo eka n’wana un’wana ku ya eka un’wana. Swihlawulekisi leswikulu leswi nga voniwaka hi leswi:

• Xikandza: .
• Nhloko ya n’wana yi nga ha vonaka yi lehe ku tlula leyi tolovelekeke, yi ri ni nhloko leyi nga ni tinhla (leswi swi vuriwa acrocephaly) .
• Endzhaku ka nhloko ku nga ha va ku ri xiphepherhele.
• Nhamu yinga vonaka yi tlakukile kumbe yi anama.
• ‘Soft spot’ kumbe ‘follicle’ enhlokweni ya n’wana yinga hlwela ku pfala.
• Mahlo:
• Mahlo ma nga ha va ma ri ekule swinene emahlweni ku tlula leswi tolovelekeke.
• Mahlo ma nga ha vonaka ma pfurha kumbe ma rhetela ehansi.
• Xikandza:
• Nhompfu yingava yiva xiphepherhele kumbe kufana na nomu.
• Ku nga ha va ni ku pandzeka ka ririmi .
• Xikandza xi nga ha vonaka xi nga ringani ematlhelo hamambirhi.
• Mavoko na milenge: .
• Tintiho tingava ti komile naswona xikunwana lexikulu xingava xi anama.
• Tintiho kumbe swikunwana swinga hlanganisiwa kumbe swihlanganisiwa hi nhlonge (leswi swivuriwa syndactyly) , kufana na swimming web.

Tsundzuka leswaku a hi n’wana un’wana ni un’wana loyi a nga ta va ni swikombiso leswi hinkwaswo. Dokodela hi yena loyi a kotaka ku vona swikombiso leswi kahle ivi a endla vukamberi bya vuvabyi.

Xana Apert Syndrome yi wu khumba njhani miri wa n’wana hi ndlela yin’wana?

Xiyimo lexi a xi vangi ku cinca eka xivumbeko xa n’wana ntsena, kambe xi nga khumba swirho swin’wana emirini.

• Byongo: Loko khwiri ri ri karhi ri pfala hi ku hatlisa, ntshikilelo wu nga ha andza ebyongweni. Leswi swi nga khumba vuswikoti bya n’wana byo dyondza na ku ehleketa ( cognitive development ). Vulema bya miehleketo byo olova ku ya eka lebyi ringaneleke na byona byi nga ha humelela.
• Tindleve: Hakanyingi, marhambu lama nga ematlhelo hamambirhi ya nhloko ya n’wana hi wona ma sungulaka ku pfala. Leswi swi nga khumba ndlela leyi tindleve ti kulaka ha yona, leswi endlaka leswaku ku tshamela ku khomiwa hi mavabyi ya tindleve kumbe ku lahlekeriwa hi ku twa.
• Mahlo: Swiphiqo swa ku vona swi nga ha va kona hikwalaho ka mahlo lama humelaka ehandle, lama rhetaka kumbe lama nga ekule.
• Mahahu: Kuya hi ku tika ka xiyimo, xivumbeko xa nhlonge xinga vanga swiphiqo swo hefemula kumbe sleep apnea ( ku titivala hikokwalaho ka ku pfaleka ka ndlela ya moya loko u etlele).
• Nkumba: Nkumba wa n’wana wa wena wu nga ha humesa mafurha yo tala, leswi nga endlaka leswaku a va ni matshumba lamakulu. U nga ha tlhela u xiya ku nyuhela ngopfu ( hyperhidrosis ) ni ku lahlekeriwa hi misisi etindhawini tin’wana (hi xikombiso, ehansi ka tinsiva).
• Meno: Loko n’wana a sungula ku humesa meno, a ku na ndhawu leyi eneleke enon’wini naswona meno ya nga ha tala ngopfu. Leswi swi nga vanga swiphiqo swa meno. Meno man’wana ma nga ha va ma nga ri kona naswona ku nga ha va ni swilo leswi nga tshamisekangiki eka enamel ya meno.

I yini lexi vangaka Apert Syndrome?

Xivangelonkulu xa leswi i FGFR2 (Fibroblast growth factor receptor-2).Ku cinca ka xitekela lexi vuriwaka fibroblast growth factor. Jini leyi yi ni vutihlamuleri lebyikulu eka ku kula ka fambiselo ra marhambu ya miri wa hina. Loko gene leyi yi cinciwile, ti receptors leti ati vulavurisani kahle na swikombiso leswi vuriwaka ‘fibroblast growth factors’. Hikwalaho ka sweswo, mahlangano (swirhangiso) exikarhi ka marhambu ma pfala hi ku hatlisa hi nkarhi wa xiteji xa embryo. Hambileswi swirhumbana leswi swi pfala hi ku hatlisa, byongo bya n’wana byi ya emahlweni byi kula. Kutani marhambu ya khwiri, ngopfu-ngopfu marhambu ya nhloko ni matlhelo ya nhloko, ma vumbiwa hi ndlela leyi nga tolovelekangiki. Ku vumbiwa loku nga tshamisekangiki ka marhambu lawa hi swona swi vangaka ku onhaka ko hambana-hambana emirini.

Xana vuvabyi bya Apert Syndrome byi kumiwa njhani?

Minkarhi yo tala, xiyimo lexi xi kumiwa endzhaku ka loko n’wana a velekiwile. Hambiswiritano, minkarhi yin’wana yi nga kumiwa ka ha ri ni nkarhi loko a tikile, hi ku languta ku kula ka marhambu ya n’wana hi ku tirhisa ultrasound ya 2D kumbe 3D ya le mahlweni ka ku velekiwa kumbe MRI scan .

Endzhaku ka loko n’wana a velekiwile, dokodela u ta endla nkambisiso lowu heleleke wa miri ku kambela ku nga tolovelekangi kwihi na kwihi emirini wa n’wana. Kutani, ku ta endliwa swikambelo swa swifaniso , swo tanihi CT scan kumbe MRI , ku tiyisekisa swihoxo leswi swa ku velekiwa.

Dokodela u ta tlhela a ringanyeta ku kamberiwa ka ti- gene . Leswi swi ta kambela ku cinca ka xitekela eka jini ya FGFR2 leyi boxiweke eku sunguleni. Leswi swi ta ya emahlweni swi tiyisisa ku kumiwa ka vuvabyi. Ku kamberiwa hinkwako loku tolovelekeke ka vana lava ha ku velekiwaka ku ta endleriwa n’wana loyi. Ngopfu-ngopfu, tanihi leswi xiyimo lexi xi nga vangaka ku lahlekeriwa hi ku twa, ku ta nyikeriwa nyingiso wo hlawuleka eka xikambelo xa ku twa .

Xana Apert Syndrome yi tshunguriwa njhani?

Tindlela to tshungula ti titshege hi ku tika ka xiyimo xa n’wana wa wena. Hakanyingi, vuhandzuri i vutshunguri lebyikulu byo hunguta swikombiso.

• Loko ku ri na swikombiso swa swiphiqo leswi khumbaka khwiri kumbe byongo (craniosynostosis kumbe hydrocephalus - ku hlengeletiwa ka mati ebyongweni): Exikarhi ka tinhweti timbirhi na mune endzhaku ka ku velekiwa, vuhandzuri byi nga endliwa ku susa mati lama hlengeletaneke ebyongweni ivi ku vekiwa chubu leritsongo ( shunt ) ku hunguta ntshikelelo.
• Vuhandzuri byo pfuxeta kumbe byo lulamisa:
• Vuhandzuri byo lulamisa mahlo.
• Vuhandzuri byo pfuxeta marhambu ya nhlonge ( osteotomy ).
• Vuhandzuri bya plastiki bya xikandza ( genioplasty ).
• Vuhandzuri bya plastiki bya nhlonge ( rhinoplasty ).
• Vuhandzuri byo hambanisa tintiho ni swikunwana leswi hlanganisiweke swin’we.
• Vuhandzuri byo lulamisa xivumbeko xa khwiri ( cranioplasty ).

Xana ku ni vutshunguri byin’wana byo hunguta switandzhaku?

Ina, hi ku helela. N’wana wa wena a nga fikelela vuswikoti bya yena hinkwabyo loko wo sungula vutshunguri lebyi lavekaka hi ku hatlisa, hilaha dokodela wa wena a bumabumeleke hakona. Vutshunguri byo fana ni lebyi byi katsa:

• Swipfuno swo twa loko u ri na ku lahlekeriwa hi ku twa.
• Loko u tika ku hefemula hikwalaho ka ku pfaleka ka tindlela to hefemula, u nga ha lava muchini wo hefemula kumbe vutshunguri byin’wana .
• Ku hlela ku hlangana ni vatshunguri vo hambana-hambana. Hi xikombiso, vutshunguri bya miri , vutshunguri bya ntirho ni vutshunguri bya ku vulavula .
• Ku khathalela nomu na meno ya n’wana hi ndlela yo hlawuleka.
• Ku kamberiwa ka ku vona nkarhi na nkarhi hikwalaho ka swiphiqo swa mahlo.

Xana Apert Syndrome yi nga tshunguriwa hi ku helela?

Khombo ra kona, sweswi a ku na murhi wo tshungula vuvabyi bya Apert. Hambiswiritano, vuhandzuri byi nga hunguta swinene swikombiso ni ku pfuna n’wana ku hanya vutomi lebyi tolovelekeke.

Xana ku na leswi ndzi nga swi endlaka ku hunguta khombo ra n’wana wa mina ro khomiwa hi Apert Syndrome?

Hikwalaho ka leswi vuvabyi bya Apert byi nga xiyimo xa xitekela, hakunene a ku na lexi vatswari va nga xi endlaka leswaku xi nga humeleli loko va tikile. Hambiswiritano, loko u kunguhata ku va ni n’wana, u nga ha vona dokodela leswaku a ya kuma ndzayo ya xitekela ku vona loko u ri ekhombyeni ro hundzisela xiyimo lexi eka n’wana wa wena. Vutsundzuxi bya ti- gene byi nga ku pfuna ku twisisa ku koteka ka ku va ni n’wana la nga ni xiyimo lexi enkarhini lowu taka ni ku nyika nseketelo eka vatswari lavantshwa.

Xana ndzi fanele ndzi langutela yini loko n’wana wa mina a ri na vuvabyi bya Apert Syndrome?

Apert syndrome i xiyimo xa vutomi hinkwabyo naswona a ku na murhi wo tshungula. Hakanyingi n’wana u lava vuhandzuri leswaku a hunguta ntshikilelo eka byongo loko a velekiwa, ivi ku landzela vuhandzuri byo hlayanyana byo pfuxeta. Ku landzelerisa swinene na vativi vo hambana i swa nkoka.

Hambiswiritano, hi vuhandzuri ni vutshunguri lebyi yaka emahlweni, tincece leti velekiweke ti ri ni vuvabyi bya Apert ti nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke. Va fanele va tshama va ri karhi va tihlanganisa ni dokodela wa vona leswaku va bula hi swiphiqo swihi na swihi leswi va nga ha vaka na swona loko va ri karhi va kula. Loko n’wana wa wena a ri karhi a kula, u fanele a kamberiwa nkarhi na nkarhi ku vona, meno ni ku twa. Minkarhi yin’wana, ku nga ha laveka vuhandzuri lebyi engetelekeke leswaku ku tshunguriwa swikombiso leswi yaka emahlweni.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela wa mina rini?

Loko u vona xin’wana xa swikombiso leswi eka n’wana wa wena, vona dokodela hi ku hatlisa:

• Loko u ri ni xiphiqo xo hefemula .
• Loko u tshamela ku khomiwa hi mavabyi ya tindleve kumbe u tika ku yingisela swileriso swo olova.
• Malembe ya fanelaLoko swiendlakalo swa nkoka swa nhluvukiso swi nga fikeleleki.
• Loko ndzhawu ya vuhandzuri yi tluleriwe (yo tshwuka, yi pfimba, yi fana na xirhumbana).

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela wa mina?

Bulani na dokodela wa wena hi swivutiso kumbe swivilelo swihi na swihi leswi u nga na swona. Hi xikombiso, u nga ha vutisa swivutiso swo fana ni leswi:

• Hi byihi vutshunguri lebyi u byi ringanyetaka eka ku kumiwa ka n’wana wa mina?
• Hi wahi makhombo ya vuhandzuri?
• Xana xivumbeko xa nhloko ya n’wana wa mina xi khumba ku dyondza ka yena?
• Loko ndzi ri na n’wana un’wana, xana ku na nkarhi wa leswaku n’wana yoloye na yena a ta khomiwa hi vuvabyi bya Apert syndrome?

Hi swihi swiyimo swin’wana leswi fanaka ni swa Apert Syndrome?

Swin’wana swa swikombiso swa Apert syndrome swi nga ha fana na swiyimo swin’wana leswi vangiwaka hi ku hlangana hi xihatla ka marhambu ya khwiri hi nkarhi wa ku kula ka xihlangi (craniosynostosis). Swin’wana swa swiyimo leswi swi katsa:

• Carpenter syndrome: Ku fana na Apert syndrome, lexi i xiyimo lexi eka xona khwiri ra n’wana ri hlangana ka ha ri na nkarhi, leswi vangaka ku nga tolovelekangi ka khwiri. Swinga tlhela swivanga syndactyly (tintiho na swikunwana leswi hlanganisiweke swin’we). Ku hambana ka kona hileswaku Carpenter syndrome yi humelela loko vatswari havambirhi va hundzisela gene eka n’wana (autosomal recessive).
• Crouzon syndrome: Leswi switlhela swivanga ku nga tolovelekangi ka xikandza hikokwalaho ka ku hlangana ka khwiri ra n’wana hiku hatlisa swinene.
• Pfeiffer syndrome: Eka xiyimo lexi, kun’we ni ku nga tolovelekangi ka khwiri ni xikandza, swikunwana leswikulu ni swikunwana leswikulu swi nga ha anama ku tlula swikunwana leswin’wana naswona swi nga ha goveka ku suka eka swikunwana leswin’wana.
• Saethre-Chotzen syndrome: Lexi i xiyimo lexi eka xona marhambu ya khwiri ma hlangana ka ha ri na nkarhi, leswi endlaka leswaku ku va ni swivumbeko swa xikandza leswi nga ringaniki, leswi nga ringaniki.

Hi kwihi ku hambana exikarhi ka Apert Syndrome na Crouzon Syndrome?

Apert syndrome na Crouzon syndrome swi avelana swin’wana swa swihlawulekisi leswi fanaka. Havumbirhi bya swona swi vangiwa hi ku pfala ka mahlangano ya khwiri ka ha ri na nkarhi hi nkarhi wa ku kula ka xihlangi. Eka swiyimo leswimbirhi, khwiri ri nga ha va na xivumbeko lexi nga tolovelekangiki, naswona xikandza xi nga ha vonaka xi dzimekile eka (midface hypoplasia). Kambe ku hambana lokukulu hileswaku eka vuvabyi bya Apert syndrome, swirho swin’wana swa miri swa khumbeka ku engetela eka khwiri, ngopfu-ngopfu syndactyly, ku nga xiyimo lexi eka xona tintiho ni swikunwana swi hlanganisiwaka. Eka Crouzon syndrome, xivumbeko xa khwiri xi khumbeka ngopfu.

Xo hetelela, swilo leswi u faneleke u swi tsundzuka (Take-Home Message) .

Apert syndrome i xiyimo xa xitekela lexi nga vangaka ku cinca eka xivumbeko xa n’wana na mintirho yin’wana ya miri wa yena. Hambileswi ku nga riki na murhi, vuhandzuri ni vutshunguri byo hambana-hambana swi nga pfuna ku lawula swikombiso ni ku pfuna n’wana ku hanya vutomi lebyi tolovelekeke ni lebyi teleke hilaha swi nga kotekaka hakona.

Loko munhu un’wana endyangwini wa wena a ri ni vuvabyi bya Apert naswona u langutele n’wana, i swa nkoka swinene ku lava vutsundzuxi bya swiaki swa xitekela . Leswi swi ta ku nyika rungula ni nkongomiso lowu u wu lavaka.

Nchumu wa nkoka swinene i ku tiva leswaku a wu wexe. U nga kuma nseketelo eka madokodela, vatsundzuxi ni vatswari va vana lava nga ni swiyimo leswi fanaka. U nga chavi ku vulavula na dokodela wa wena hi hinkwaswo leswi nga emiehleketweni ya wena.

` Apert Syndrome, Apert Syndrome, Mavabyi ya Xitekela, Ku tsandzeka ka nhloko, Ku tsandzeka ka swirho, Rihanyo ra Vana, Craniosynostosis