Xana xinhwanyetana xa wena xi ni swikombiso leswi? A hi buleni hi Blau Syndrome.

Xana xihlangi xa wena xi tala ku khomiwa hi swirhumbana? Kumbe u vula leswaku mahlangano ya yena ya vava? Xana minkarhi yin’wana mahlo yakwe ma tshwuka naswona ku vona ka yena ku vonaka ku nga vonaki kahle? Hambileswi xin’we kumbe swimbirhi swa swilo leswi swi nga ha humelelaka, minkarhi yin’wana hinkwaswo swi nga humelela swin’we. Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo xa vutshunguri lexi nga tolovelekangiki kambe xa nkoka swinene lexi hi faneleke ku xi xiya. Wolowo i Vuvabyi bya Blau Syndrome .

Xana Blau Syndrome i yini?

Hi ku olova, Blau Syndrome i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki bya ku pfimba lebyi khumbaka nhlonge, mahlangano ni mahlo ya n’wana wa wena . ‘Ku pfimba’ swivula ku pfimba naku tshwuka endzeni ka miri. Xivangelo-nkulu xa xiyimo lexi i ku cinca ka xitekela loku n’wana a velekiwaka na kona . Hakanyingi, swikombiso swo tanihi ku pfimba ka nhlonge, ku vava ka mahlangano kumbe vuvabyi bya marhambu swi sungula n’wana a nga si va ni malembe ya 5 hi vukhale . Swi nga tlhela swi vanga xiyimo lexi vuriwaka uveitis, lexi khumbaka ku vona.

Xana vito leri nge "Blau Syndrome" ri vula yini?

Loko u twa vito leri, u nga ha tivutisa leswaku leri i yini. A hi languteni leswi marito lawa mambirhi ma vulaka swona:

• Blau: Kahle kahle leri i vito ra dokodela. Hi 1985, Dokodela Edward Blau, khale ka dokodela wa vana eWisconsin, u humese phepha ra ndzavisiso malunghana ni vuvabyi lebyi. U hlamusele ndyangu lowu a wu karhatiwe hi vuvabyi lebyi ku ringana switukulwana swa mune.
• Syndrome: Eka swa vutshunguri, syndrome i xiyimo lexi eka xona swikombiso swo hlayanyana leswi fambelanaka na swona swi hlanganaka naswona swi khumba swirho swo hambana swa miri. Hi leswaku, ku hlanganisiwa ka swikombiso ematshan’wini ya vuvabyi byin’we.

Hi swihi swikombiso swa Blau Syndrome?

Swikombiso swa vuvabyi bya Blau hi ntolovelo swi sungula evuhlangini . Hakanyingi, swikombiso leswi swi vonaka loko a ri ni malembe ya 5. Ngopfu-ngopfu swi khumba nhlonge, mahlangano ni mahlo ya n’wana wa wena .

Swikombiso swa nhlonge

Xikombiso xo sungula xa Blau syndrome i xiyimo xa nhlonge lexi vuriwaka granulomatous dermatitis. Lexi i xirhumbana lexi humelelaka enhlongeni. Hi ntolovelo yi humelela emavokweni, emilengeni kumbe etindhawini tin’wana ta miri, to tanihi xifuva ni le khwirini, ku nga si hela lembe ro sungula ra vutomi bya n’wana . Muxaka lowu wa dermatitis wu nga vanga swikombiso swo fana na:

• Swirhumbana swo tiya kumbe swirhumbana leswi u nga swi twaka ehansi ka nhlonge ya n’wana wa wena . Leswi swi vuriwa ti granulomas.
• Nkumba wu hundzuka ku fana ni tikorala .
• Swirhumbana swo tshwuka, swo tshwuka kumbe swa buraweni eka leyara ya le henhla ya nhlonge ya n’wana, ku nga epidermis.Ku humelela swirhumbana.

Swikombiso eka mahlangano

Xiphiqo xa Blau xi nga vanga ku pfimba ka xirhendzevutana xa mahlangano ya n’wana wa wena, lexi vuriwaka synovium. N’wana wa wena a nga ha khomiwa hi vuvabyi bya marhambu etindhawini to tanihi mavoko, mavoko, milenge ni mavoko loko a ri exikarhi ka malembe ya 2 na 4. Swikombiso swa vuvabyi bya marhambu swi katsa:

• Ku vava ka mahlangano .
• Ku vava ka misiha ni marhambu , ngopfu-ngopfu eka misiha.
• Ku pfimba kumbe ku tsana ka mahlangano .

Anakanya loko xihlangi xa wena xi rila loko xi pfuka nimixo, xi nga swi koti ku tshukatshukisa swirho swa xona, kumbe loko xi tshamela ku vilela leswaku mahlangano ya xona ya vava loko xi ya eku tlangeni, u fanele u karhateka hi sweswo.

Swikombiso swa mahlo

Kwalomu ka 80% wa vana lava kumiweke va ri na vuvabyi bya Blau syndrome va va na xiyimo xa mahlo lexi vuriwaka uveitis. Uveitis i ku pfimba ka leyara ya le xikarhi ya tihlo, leyi vuriwaka uvea. Swi nga khumba ti- retina ta n’wana ni misiha ya mahlo. N'wana a nga va na vuvabyi bya uveitis ematihlweni hamambirhi , naswona byi nga ha tlhela byi vanga ku lahlekeriwa hi ku vona . Swikombiso swa uveitis swi katsa:

• Ku vona ka le hansi .
• U vona tinhla letitsongo ta ntima (eye floaters ) ti famba-famba emahlweni ka mahlo ya wena.
• U twa ku vava kumbe ntshikilelo ematihlweni ya wena .
• Ku tshwuka ka mahlo .
• Photosensitivity , leswi vulaka leswaku swa tika ku vona ku vonakala.
• Ku pfimba ka mahlo .

Xana Blau Syndrome yi swi khumba njhani swirho swin’wana swa miri?

Hambileswi leswi swi nga talaka swinene, n’wana wa wena la nga ni vuvabyi bya Blau a nga ha va ni swiyimo leswi nga ha xungetaka vutomi bya ku pfimba eka swirho leswi:

• Misiha ya ngati
• Byongo
• Mbilu
• Xivindzi
• Ti- lymph node (fambiselo ra lymphatic) .
• Xivindzi xa xirhendzevutani

Hi swihi swiphiqo leswi nga ha vaka kona swa Blau Syndrome?

Xiyimo xa ku pfimba lexi vangiwaka hi vuvabyi bya Blau xi nga vanga swiphiqo swo fana na:

• Cataracts, glaucoma, cystoid macular edema, ku hambana ka retina na ku lahlekeriwa hi ku vona hi ku helela.
• Ku tika ku famba-famba na ku gombonyoka loku nga heriki ka nhlonge leyi khumbekaka.
• Vuvabyi bya tinso ni ku tsandzeka ka tinso .
• Ku pfimba ka mbilu.
• Ku kurisiwa ka nkolo.
• Neuropathy - swiphiqo swa misiha.
• Pulmonary hypertension - nsusumeto wa le henhla wa ngati eka mahahu.
• Vasculitis - ku pfimba ka misiha ya ngati.

I yini lexi vangaka Blau Syndrome?

Xivangelo-nkulu xa vuvabyi bya Blau i ku cinca ka xitekela xa NOD2 . Eka vanhu vo tala lava hanyeke kahle, jini leyi ya NOD2 yi humesa phrotheyini leyi vuriwaka NOD2. Proteyini leyi yi pfuna masocha ya miri ya hina ku lwisana na switsongwatsongwana na mavabyi. Hambiswiritano, loko n’wana wa wena a ri ni vuvabyi bya Blau syndrome, phrotheyini leyi ya NOD2 yi tirha ku tlula mpimo . Leswi swi cinca ndlela leyi masocha ya miri ma tirhaka ha yona, swi vanga ku pfimba lokukulu loku khumbaka mahlo, nhlonge ni mahlangano ya n’wana.

I mani loyi a nga ekhombyeni ro khomiwa hi vuvabyi bya Blau Syndrome?

Loko mutswari un’we a ri ni vuvabyi bya Blau (kumbe ku cinca ka tijini loku byi vangaka), n’wana u ni nkarhi wa 50% wo kuma ndzhaka ya xitekela lexi cinciweke ivi a va ni vuvabyi lebyi . N’wana u fanele a dya ndzhaka ya yin’wana ya tijini leti cinciweke leswaku a ta va ni vuvabyi lebyi. Leswi swi vula leswaku i xiyimo xa xitekela lexi welaka eka ntlawa lowu vuriwaka autosomal dominant disorders. Minkarhi yin’wana, n’wana a nga ha dya ndzhaka ya ku cinca loku ka tijini naswona a nga khomiwi hi vuvabyi bya Blau syndrome. Hambiswiritano, n’wana u na 50% wa nkarhi wo hundzisela gene leyi cinciweke eka vana va vona enkarhini lowu taka.

I madokodela ya muxaka muni lama kambelaka ni ku tshungula Blau Syndrome?

Hi ku ya hi swikombiso swa n’wana wa wena, a nga ha lava vutshunguri lebyi humaka eka ntlawa wa vativi, ku katsa ni:

• Dokodela wa marhambu (dokodela la nga ni vutshila eka mavabyi ya mahlangano) ya vuvabyi bya marhambu ni swiphiqo leswi fambisanaka ni mahlangano .
• Dokodela wa nhlonge (mutivi wa nhlonge) wa mavabyi ya nhlonge .
• Dokodela wa mahlo (mutivi wa mahlo) wa swiphiqo swa ku vona .

Xana madokodela ma wu kambela njhani vuvabyi bya Blau Syndrome?

Swikambelo swo kambela vuvabyi bya Blau swa hambana hi ku ya hi swikombiso swa n’wana wa wena. Xikambelo xa xitekela (xikambelo xa ngati) xi nga endliwa ku kuma ku cinca ka tijini ta NOD2 loku vangaka vuvabyi bya Blau. N’wana wa wena a nga ha tlhela a va na xin’we kumbe swo tala swa swikambelo leswi landzelaka:

• Xikambelo xa mahlo: Leswi swi nga katsa swikambelo swo fana na optical coherence tomography (OCT) na ku kamberiwa ka ndhawu yo vona.
• Swikambelo swa swifaniso : MRI scan, CT scan, ultrasound, kumbe X-rays ku languta mahlangano na swirho swin’wana kuya hi swikombiso.
• Skin biopsy : Ku teka xiphemu lexintsongo xa nhlonge ku ya kamberiwa.

Xana swikambelo swa le mahlweni ka ku veleka swi nga swi kota ku vona Blau Syndrome?

Swikambelo swa prenatal swofana na chorionic villus sampling kumbe amniocentesis aswi kambeli hiku kongoma eka NOD2 gene mutation.

Hi wahi mavito man’wana ya Blau Syndrome?

Dokodela wa n’wana wa wena a nga ha tlhela a vitana vuvabyi bya Blau hi rin’wana ra mavito lawa:

• Vuvabyi bya marhambu bya granulomatous bya vana
• Xitsongwatsongwana xa uveal granulomatosis xa arthrocutaneous
• Granulomatosis ya ndyangu
• Granulomatosis ya fambiselo ra vantshwa va ndyangu
• Granulomatous inflammatory arthritis, vuvabyi bya nhlonge na uveitis

Xana Blau Syndrome yi tala ku fikela kwihi?

Blau syndrome i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki swinene . Emisaveni hinkwayo, yi hlasela vana lava nga ehansi ka un’we eka miliyoni .

Xana madokodela ma wu tshungula njhani Vuvabyi bya Blau Syndrome?

Ntlawa wa vutshunguri wa n’wana wa wena wu ta ringeta ku tshungula swiyimo swo hambana-hambana leswaku wu hunguta swikombiso ni ku sivela ku pfurha ka mavabyi. Tindlela ta vutshunguri ta hambana kuya hi xiyimo na ku tika ka xona. Swi nga ha katsa:

• Swisivela-mavabyi swa miri : Mirhi yo fana na ti- corticosteroid, methotrexate, na swisivela-mavabyi swa tumor necrosis factor (TNF).
• Mirhi yo lwisana na ku pfimba : Mirhi yo fana na mirhi yo lwisana na ku pfimba leyi nga riki ya steroid (NSAIDs).
• Mirhi ya mahlo na/kumbe vuhandzuri bya mahlo bya cataract na glaucoma .
• Vutshunguri bya miri na vutshunguri bya ntirho .

Xana vumundzuku bya munhu la nga ni vuvabyi bya Blau Syndrome i byihi?

Hambileswi ku nga riki na murhi lowu kongomeke wa vuvabyi bya Blau, vutshunguri byi nga lawula swikombiso ni ku nyika n’wana wa wena vutomi lebyinene ku fikela loko a kula.Swi nga pfuna. Ndlela leyi xiyimo lexi xi khumbaka un’wana ni un’wana ha yona yi hambanile. Nkambisiso wun’wana wu kumile leswaku 40% wa vana lava nga na vuvabyi bya Blau a va ri na swikombiso swo olova naswona a va kota ku va lava gingiritekaka ku fana na vana van’wana va malembe ya vona. Hambiswiritano, kwalomu ka 10% wa vana va va na swikombiso swo tika. Loko vuvabyi bya Blau byi khumba swirho leswikulu emirini, byi nga hunguta nkarhi wa vutomi bya munhu .

Xana Blau Syndrome yi nga siveriwaka?

Loko wena kumbe munghana wa wena u ri na ku cinca ka tijini loku vangaka vuvabyi bya Blau, i swinene ku vona mutsundzuxi wa tijini u nga si va na vana. Mutivi loyi a nga vulavula na wena hi khombo ra leswaku vana va wena va nkarhi lowu taka va dya ndzhaka ya jini ya NOD2 leyi cinciweke.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela rini?

Vona dokodela hi ku hatlisa loko n’wana wa wena a ri na xin’wana xa leswi landzelaka:

• Loko swi ku tikela ku khoma swilo, ku gombonyokisa mahlangano ya wena kumbe ku famba-famba .
• Loko ku ri ni ku vava lokukulu .
• Loko u ri ni swiphiqo swa ku vona .

Xana ndzi fanele ndzi vutisa yini dokodela wa mina?

U nga vutisa dokodela wa wena swivutiso swo fana ni leswi:

• I yini lexi endlaka leswaku n’wana wa mina a khomiwa hi vuvabyi bya Blau Syndrome?
• Hi yihi mirhi ni vutshunguri lebyi nga pfunaka n’wana wa mina?
• Xana mina na nuna/nsati wa mina hi fanele ku endliwa swikambelo swa ti gene?
• Xana ndzi fanele ndzi tivonela eka swikombiso swa swiphiqo?

Hi kwihi ku hambana exikarhi ka Blau Syndrome na Early-Onset Sarcoidosis?

Blau syndrome na sarcoidosis leyi sungulaka ka ha ri na nkarhi entiyisweni i vuvabyi lebyi fanaka , lebyi nga ni swikombiso leswi fanaka. Hambiswiritano, vana lava nga ni vuvabyi bya Blau va kuma ndzhaka ya ku cinca ka tijini loku vangaka vuvabyi lebyi. Vana lava nga ni vuvabyi bya sarcoidosis lebyi sungulaka ka ha ri ni nkarhi a va na matimu ya ndyangu ya vuvabyi bya Blau syndrome. Leswi swi vula leswaku jini ya NOD2 ya cinca kumbe ku cinca hi nkarhi na nkarhi , handle ka xivangelo lexi twalaka. Leswi swi vuriwa ku cinca ka tijini ta de novo.

Xo hetelela, swilo leswi u faneleke u swi tsundzuka

Ku khathalela n’wana la nga ni vuvabyi lebyi nga tshungulekiki byo tanihi Blau Syndrome swi nga va ntlhontlho. Loko u ri na Blau Syndrome, u nga ha tirhisa ntokoto wa wena wa munhu hi xiyexe ku seketela n’wana wa wena ku antswa. U nga ha tlhela u tirhisa ntokoto wa wena ku pfuna n’wana wa wena ku hanya ni xiyimo lexi xa vutomi hinkwabyo. Nchumu wa nkoka swinene i ku lava vutshunguri eka mutivi loyi a toloveleke vuvabyi bya marhambu, uveitis ni swiyimo swa nhlonge leswi fambisanaka ni Blau Syndrome. Va nga pfuna n’wana wa wena ku lawula swikombiso swa yena ni ku n’wi pfuna ku va ni vuhlangi lebyinene ngopfu. Loko u xiya swikombiso swihi na swihi, u nga swi honisi. Vona dokodela hi ku hatlisa.Blau Syndrome, Vutshunguri bya Vana, Mavabyi ya Nhlonge, Vuvabyi bya Marhambu, Uveitis, Mavabyi ya Tijini, NOD2 Gene