Xana wa xi tiva xiyimo lexi lexi nga tolovelekangiki? Xiphiqo xa Mbilu na nhlonge

Xana u tshame u twa hi ta Cardiofaciocutaneous Syndrome, kumbe CFC Syndrome hilaha hi swi vitanaka hakona hi ku komisa? I xiyimo lexi nga tolovelekangiki, leswi vulaka leswaku a hi vuvabyi lebyi hlaselaka vanhu hinkwavo. Kambe wu nga khumba swirho swo hlayanyana swa miri wa hina. Ngopfu-ngopfu yi khumba mbilu (cardio-), xikandza (facio-), ni nhlonge ni misisi (cutaneous). A hi swona ntsena, kambe xiyimo lexi xi nga tlhela xi vanga ku hlwela ka nhluvuko na swiphiqo swa ku kula ka miehleketo eka vana. Kutani, a hi buleni ha swona hi vuxokoxoko lebyi engetelekeke, a swi tano ke?

Xana kahle-kahle i yini vuvabyi bya Mbilu ni nhlonge (CFC Syndrome)?

Hi ku olova, lexi i xiyimo xa xitekela . Hi leswaku, swi vangiwa hi ku cinca (ku cinca) eka tijini ta hina. Lebyi i vuvabyi lebyi welaka eka ntlawa wa mavabyi lama vuriwaka `RASopathy`. `RASopathies` i ntlawa wa swiyimo swa xitekela leswi vangiwaka hi xihoxo eka `RAS pathway`, ndlela leyi tisele emirini wa hina ti vulavurisana ha yona. Ehleketa hi swona ku fana ni tisele emirini wa hina ti cincana marungula lamatsongo. Loko ku cincana loku ka marungula ku nga endleki kahle, ku nga ha va ni swiphiqo swo hambana-hambana.

Loko ku ri ndlela leyi vuvabyi bya CFC byi tolovelekeke ha yona, entiyisweni a byi talanga swinene . Swiviko swin’wana swi ringanyeta leswaku xiyimo lexi xi hlasela kwalomu ka n’wana un’we eka va 810 000. Tirhekhodo ta vutshunguri ti boxa ntsena madzana ma nga ri mangani ya timhangu. Hambiswiritano, vativi va sayense va tshemba leswaku nhlayo leyi yi nga ha va yi tlakukile swinene. Leswi swi vangiwa hileswi minkarhi yin’wana swikombiso swa kona swi nga nyawuriki lerova swi nga kumeki. CFC syndrome yi nga tlhela yi pfilunganyeka ni swiyimo swin’wana swa xitekela.

Hi swihi swikombiso leswi nga ha vaka kona swa vuvabyi bya CFC?

Swikombiso swa kona swi nga ha hambana swinene hi ku ya hi vanhu. Vanhu van’wana va ni swikombiso leswi nga nyawuriki swinene, kasi van’wana va nga ha va ni swikombiso swo tika swinene. Nakambe, swikombiso leswi swi nga khumba swirho swo hambana-hambana swa miri.

Swikombiso leswi fambisanaka ni mbilu

Hakanyingi, vana lava nga ni vuvabyi bya CFC va velekiwa va ri ni swiphiqo swo karhi swa mbilu . Leswi swi vuriwa swihoxo swa mbilu leswi velekiweke. Swikombiso leswi minkarhi yin’wana swi nga voniwa loko a velekiwa, kumbe swi nga ha humelela endzhaku. Hi leswi swikombiso swi nga ri swingani:

• Ku va na valve ya mbilu leyi nga tolovelekangiki leyi khumbaka ku khuluka ka ngati ku suka embilwini ku ya emahahwini.
• Ku gungula ka mbilu i mpfumawulo lowu nga tolovelekangiki lowu twiwaka embilwini.
• Xirhendzevutani exikarhi ka makamara mambirhi ya le hansi ya mbilu (Ventricular Septal Defect).
• Kuva na khumbi exikarhi ka makamara mambirhi yale henhla ya mbilu (Atrial Septal Defect).
• Ku tsana kumbe ku tiya ka misiha ya mbilu (Hypertrophic Cardiomyopathy).

Swikombiso leswi fambelanaka na nhlonge na misisi

Kwalomu ka un’wana ni un’wana la nga ni xiyimo lexi u ta xiya ku cinca ko karhi eka nhlonge ni misisi yakwe.

• Ku va ni nhlonge leyi omeke, leyi nga ni swirhumbana . Swi nga ha endleka yi nga rheteli ku fana ni nhlonge ya n’wana, kambe yi omile nyana naswona yi ri ni swirhumbana.
• Swikombiso swa ku velekiwa swa munyama (nevi) .Ku vona swo tala.
• Ku hunguteka kumbe ku lahlekeriwa hi tinsiva kumbe tinsiva .
• Misisi yi va yo olova, yi tshoveka, yi oma naswona yi va ni swirhumbana .
• Ku vonaka ka swirhumbana leswintsongo leswi fanaka na swirhumbana (Keratosis Pilaris) emavokweni, milenge na xikandza.
• Nkumba lowu rhurhumeleke emavokweni ni le hansi ka milenge.

Ku cinca ka xivumbeko xa xikandza

Swihlawulekisi swin’wana swo karhi swi nga ha tlhela swi voniwa eka xivumbeko xa xikandza xa vana lava nga ni vuvabyi lebyi.

• Xikandza xo anama, xo leha .
• Ku wa ka swirho swa mahlo (Ptosis).
• Ku engeteleka ka mpfhuka exikarhi ka mahlo na ku rhetela ehansi ka mahlo.
• Nhamu ya kona yi tlakukile naswona yi tsindziyerile ematlhelo hamambirhi.
• Kuva na nhloko leyikulu kutlula ya ntolovelo (Macrocephaly).
• Tindleve ti kumeka ehansi ka mpimo lowu tolovelekeke.
• Nomo wo koma.
• Xilebvu lexitsongo.

Swiphiqo swin’wana leswi vana va nga ha vaka na swona

Vana lava nga ni xiyimo lexi va nga ha va ni swiphiqo swin’wana:

• Ku hlwela ka ku kula na swiphiqo swa nhluvukiso wa vutlhari (hakanyingi swi ringanerile ku ya eka leswikulu).
• Ku tika ku dya .
• Mati lama tlulaka mpimo ebyongweni (Hydrocephalus).
• Ku hunguteka ka mpimo wa tihomoni ta ku kula.
• Ku khomiwa hi switlhavi .
• Ku nyuhela na ku tsandzeka ku kula (Ku tsandzeka ku humelela).
• Swiphiqo swa ku vona .
• Ku tsana ka misiha na ku tsana (Hypotonia).

I yini lexi vangaka vuvabyi bya CFC?

CFC syndrome yi vangiwa hi ku cinca (ku cinca) eka yin’wana ya tijini to hlayanyana. Tijini leti hi leti:

• Jini ya `BRAF` (yi tala ku khumbeka) .
• Tijini ta `MAP2K1` na `MAP2K2` (ya vumbirhi leti tolovelekeke swinene) .
• `KRAS` gene (xi nga talanga) .

Tijini leti ti lerisa mimiri ya hina leswaku yi endla tiphrotheyini leti nga ta nkoka eka ku vulavurisana ka tisele. Endlelo leri ra vuhlanganisi ri vuriwa `RAS/MAPK pathway`. Endlelo leri i ra nkoka eka ku kula ka embryo.

Hambiswiritano, vanhu van’wana lava kumiweke va ri ni vuvabyi bya CFC a va kumiwanga va ri ni ku cinca loku ka xitekela. Vativi va sayense va tshemba leswaku vanhu vo tano va nga ha va na `Costello Syndrome` kumbe `Noonan Syndrome`.

Xana vuvabyi bya CFC byi huma eka ndzhaka?

Hakanyingi, vuvabyi bya CFC a byi kumeki tanihi ndzhaka . Ku cinca loku ka tijini hakanyingi ku humelela hi ku tisungulela hi nkarhi wa ku kula ka xihlangi. Vanhu vo tala lava nga ni xiyimo lexi a va na matimu ya ndyangu ya vuvabyi lebyi.

Kambe, hi xiwelo swinene , xiphiqo lexi xi nga kumiwa tanihi ndzhaka ku suka eka xitukulwana xin’wana ku ya eka xin’wana. Loko yi ri ndzhaka, yi va hi ndlela ya ``Autosomal Dominant''. Leswi swi vula leswaku hambiloko n’wana a dya ndzhaka ya kopi yin’we ya xitekela lexi hundzuriweke eka mutswari un’we loyi a nga riki na vuvabyi lebyi kambe a rhwale xitekela lexi hundzuriweke, n’wana a nga ha khomiwa hi vuvabyi lebyi.

Xana u nga xi xiya njhani xiyimo lexi?

Minkarhi yin’wana vuvabyi bya CFC byi kumiwa n’wana a nga si velekiwa, hi nkarhi wa ku tika, .Ti ultrasound ta le mahlweni ka ku velekiwa ti nga nyika swikombiso, swo tanihi ku andza ka mpimo wa mati ya amniotic lama rhendzeleke xihlangi, kumbe nhloko ni miri wa xihlangi swi va swikulu ku tlula leswi a swi languteriwile.

Hambiswiritano, hakanyingi xiyimo lexi xi kumiwa evuhlangini . Loko n’wana wa wena a ri na swikombiso swa miri leswi fambelanaka na xiyimo lexi, dokodela a nga ha lerisa swikambelo swo fana na:

• Languta ntirho wa mbilu ya n’wana hi swikambelo swo fana na `Electrocardiogram (ECG)` , `Echocardiogram` , kumbe `Cardiac Catheterization` .
• Ku kamberiwa ka Tijini ta Molekhuli ku kuma ku cinca ka tijini. Leswi hi ntolovelo swi lava xikombiso xa ngati kumbe xikombiso xa tisele leti tekiweke endzeni ka rhama.
• Ku kamberiwa ka X-rheyi, CT scan, MRI kumbe ultrasound ku vona loko ku ri ni ku kula loku nga tolovelekangiki embilwini ya n’wana, ebyongweni kumbe swirho swin’wana.
• Kambela magandlati ya byongo na ntirho wa ku khomiwa hi `Stereoelectroencephalography (SEEG)` .
• Languta endzeni ka mahlo ya n’wana hi swikambelo swa ku vona swo fana na `Ophthalmoscopy` .

Xana vuvabyi bya CFC byi tshunguriwa njhani?

Entiyisweni, a ku na murhi lowu kongomeke wa vuvabyi bya CFC. Vana lava nga ni xiyimo lexi va lava nseketelo wa ntlawa wa madokodela lama nga ni vutshila byo hambana-hambana, ku katsa ni:

• Dokodela wa mbilu
• Dokodela wa nhlonge
• Mutivi wa Endocrinologist (dokodela loyi a nga ni vutshila eka fambiselo ra endocrine) .
• Dokodela loyi a nga ni vutshila eka fambiselo ro gayela swakudya (Gastroenterologist) .
• Mutivi wa swiaki swa xitekela
• Mutivi wa misiha
• Muongori wa Ntirho
• Dokodela wa mahlo
• Dokodela wa vana
• Muongori wa Miri
• Mutivi wa swa xiya-ni-moya
• Mutshunguri wa Nkulumo

Tindlela ta vutshunguri ta hambana swinene ku ya hi swilaveko swa n’wana un’wana na un’wana. Hambiswiritano, swi nga ha katsa:

• Swidlaya-switsongwatsongwana ku sivela ku tluleriwa, ngopfu-ngopfu loko n’wana a ri na swiyimo swihi na swihi swa mbilu.
• Lawula ku pfimba hi mirhi yo lwisana ni ku pfimba ka miri .
• Ku nghenisa chubu ro phamela hi nhlonge ya n’wana kumbe hi nhlonge ya khwiri ku nyika tikhilojulu na swakudya.
• Antswisa ku vona hi tinghilazi, tilense to khoma kumbe vuhandzuri .
• Swakudya leswi nga ni tikhilojulu to tala, leswi nga ni rihanyo .
• Switolwa kumbe mafurha yo hunguta nhlonge leyi omeke.
• Mirhi yo antswisa ntirho wa mbilu ya n’wana kumbe ku hunguta swiphiqo swa fambiselo ro gayela swakudya.
• Mirhi yo engetela mpimo wa tihomoni ta ku kula.
• Ku veka shunt ku susa mati lama tlulaka mpimo ku rhendzela byongo bya n’wana na ku hunguta ntshikilelo.
• Vuhandzuri byo lulamisa ku nga tolovelekangi ka mbilu. Vana van’wana va nga ha lava vuhandzuri bya mbilu leswaku va lulamisa valve ya mahahu leyi nga tolovelekangiki.

Xana vutomi lebyi languteriweke hi vuvabyi bya CFC syndrome i yini?

Vutomi lebyi languteriweke bya munhu la nga ni vuvabyi bya CFC byi titshege hi ku tika ka swikombiso swa yena. Hambiswiritano, loko ku kamberiwa ni ku tshunguriwa hi ndlela leyi faneleke, vanhu vo tala lava nga ni vuvabyi lebyi va hanya vutomi lebyi tolovelekeke.

Nchumu wa nkoka swinene i ku nyika n’wana nseketelo na vutshunguri lebyi a byi lavaka hi nkarhi lowu faneleke, leswaku a ta kota ku hanya vutomi lebyinene.

Xana vuvabyi bya CFC byi nga siveriwaka?

Hikwalaho ka leswi xiyimo lexi xi vangiwaka hi ku cinca ka xitekela loku nga hlelekangiki, a ku na ndlela yo sivela ku cinca loku yisaka eka vuvabyi bya CFC.

I yini swin’wana leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela wa mina hi vuvabyi bya CFC?

Loko n’wana wa wena a ri na vuvabyi bya CFC, i swinene ku vutisa dokodela wa wena swivutiso swo fana na leswi:

• Xana leswi swi nga va `Costello Syndrome` kumbe `Noonan Syndrome`? Ha yini u vula / u nga vuli sweswo?
• Xana ku cinca loku ka xitekela i ndzhaka kumbe ku humelele hi xiwelo?
• Xana n’wana wa mina u ni xiphiqo xa mbilu?
• Xana n’wana wa mina u ni mati lama engetelekeke ebyongweni byakwe?
• Xana n’wana wa mina u ta va ni swirhumbana?
• Xana xiyimo lexi xi ta khumba ku vona ka n’wana wa mina?
• Xana n’wana wa mina u ta lava vuhandzuri kumbe mirhi?
• Xana hi tiyisekisa njhani leswaku n’wana wa mina u kuma swakudya leswi a swi lavaka?
• Xana ku ni swikombiso swo hlawuleka leswi ndzi faneleke ndzi tivisa dokodela ha swona?
• Xana vulema bya mianakanyo byi bihe ku fikela kwihi?
• Hi vahi vativi lava hi faneleke hi va vona naswona kangani?
• Xana ku ni mintlawa ya nseketelo leyi nga hi pfunaka ku langutana ni xiyimo lexi?
• Xana u bumabumela ku nyikiwa ndzayo ya swiaki swa xitekela?

Hi kwihi ku hambana exikarhi ka vuvabyi bya CFC, vuvabyi bya Costello ni bya Noonan?

Swikombiso swa vuvabyi bya CFC swi fana swinene ni swa Costello Syndrome na Noonan Syndrome. Ku hambanisa swiyimo leswi swinharhu swa xitekela swi nga tika, ngopfu-ngopfu evuhlangini.

Hambiswiritano, swiyimo leswinharhu hinkwaswo swi vangiwa hi ku cinca ka swiaki swa xitekela swo hambana-hambana . Nakambe, ku hambana ni vuvabyi bya CFC, munhu la nga ni Costello Syndrome u le khombyeni lerikulu ro khomiwa hi khensa .

Loko u sungula ku twa leswaku n’wana wa wena u ni xiyimo xa xitekela xo fana na Cardiofaciocutaneous Syndrome (CFC Syndrome), u nga ha karhatiwa hi mintlhaveko. Riendzo ro ya eku kambeleni ri nga va rollercoaster ya ku hlela. Naswona hi nseketelo hinkwawo lowu n’wana wa wena a wu lavaka, masiku ya wena ma nga va ma khomekile. Kambe i swa nkoka ku tinyika nkarhi wo tiyimela naswona u ringeta ku lawula ntshikilelo wa wena.Kuma tindlela to tihlanganisa ni vatswari van’wana va vana lava nga ni swiyimo leswi nga tolovelekangiki. Ku ni miganga yo tala eka Internet naswona madokodela ya n’wana wa wena ma nga ha va ma tiva vuxaka byo tano.

Rungula ro Yisa Ekaya

Cardiofaciocutaneous syndrome (CFC Syndrome) i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki kambe lexi nga onhaka. U nga chavi loko u kumiwa u ri ni xiyimo lexi.

• Xiyimo lexi xi nga khumba mbilu, xikandza, nhlonge, misisi ni ku kula ka n’wana.
• Hambileswi ku nga riki na murhi lowu kongomeke, ku ni vutshunguri byo hambana-hambana ni nseketelo wa vutshunguri bya vutshila lebyi nga pfunaka ku lawula swikombiso .
• Vana vo tala va nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke loko va tshunguriwa ni ku khathaleriwa hi ndlela leyi faneleke.
• A wu wexe. Kuma mpfuno eka madokodela, vatsundzuxi na mintlawa yin’wana yo seketela vatswari.
• Nchumu wa nkoka swinene i ku rhandza ni ku seketela n’wana wa wena ni ku tirhela ku n’wi nyika vutomi lebyinene ngopfu.

Loko u ri na swivutiso swin’wana mayelana na leswi, u nga kanakani ku vulavula na dokodela wa wena. Va nga ku nyika tinhlamuselo ni nkongomiso lowu engetelekeke.

` Cardiofaciocutaneous syndrome, CFC Syndrome, Mavabyi ya xitekela, Vuvabyi bya mbilu, Mavabyi ya nhlonge, Ku tsandzeka ku kula, Rihanyo ra vana, RASopathy