Hinkwaswo swi vulavula hi Choroideremia: vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki lebyi vangaka ku lahlekeriwa hi ku vona hakatsongo-tsongo

Xana u tlhela u twa onge ku vona ka wena ku nyanya ku biha nivusiku? Kumbe xana ku vona ka wena ka le matlhelo, hi leswaku, ku vona ka wena ematlhelo, hakatsongo-tsongo ku ya ku biha? Minkarhi yin’wana a hi nyiki nyingiso lowukulu eka swilo leswi, kambe swi nga va xikombiso xa xiyimo lexikulu lexi nga xisekelo. Namuntlha hi ta vulavula hi vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki, kambe bya nkoka swinene ku byi tiva, lebyi nga lahlekeriwa hi ku vona hakatsongo-tsongo hambi ku ri ku endla leswaku munhu a fa mahlo. Leswi swi vuriwa choroideremia.

Xana vuvabyi lebyi bya choroideremia i yini?

Hi ku olova, Choroideremia i vuvabyi bya mahlo lebyi nga tolovelekangiki, bya ndzhaka lebyi hundziseriwaka hi tijini. Swi endla leswaku ku vona ematihlweni hamambirhi ku hohloka hakatsongo-tsongo, leswi hetelelaka swi endla leswaku munhu a fa mahlo. Vuvabyi lebyi byi tala ku hlasela vavanuna swinene.

U nga ha va u twe hi vuvabyi byin’wana bya mahlo lebyi vuriwaka `(Retinitis Pigmentosa).` byi tlhela byi endla leswaku retina yi tsana hakatsongo-tsongo. Lexi hlamarisaka, swikombiso na mbuyelo wun’wana wa swikambelo swa mavabyi lawa hamambirhi, `(Choroideremia)` na `(Retinitis Pigmentosa), swinga fana. Hikokwalaho, ndlela ya kahle yo tiva kahle leswaku hi wahi eka mavabyi lawa mambirhi lawa u nga na wona i ku endla `(genetic test).`

Ku humelela yini endzeni ka tihlo? Xana leswi swi ku khumba njhani ku vona?

Mahlo ya hina ma fana ni tikhamera leti hlamarisaka. Endzeni ka tihlo, ku ni xiphemu lexi vuriwaka retina . Laha hi laha ku kumekaka tisele to hlawuleka leti vuriwaka tisele ta photoreceptor leti kotaka ku vona ku vonakala. Tisele leti ti teka ku vonakala loku nghenaka etihlweni ti ku hundzula swikombiso swa gezi. Kutani swikombiso leswi swi rhumeriwa ebyongweni hi ku famba ni misiha ya mahlo . Byongo byi tirhisa swikombiso leswi ku endla swifaniso leswi hi swi vonaka.

Sweswi, endzhaku ka retina leyi, exikarhi ka xifunengeto xo basa xa le handle xa tihlo lexi sirhelelaka (sclera) ni retina, ku ni leyara leyi vuriwaka choroid . Choroid leyi hi laha retina yi kumaka swakudya swa yona, hi leswaku, yi na misiha ya ngati leyi yi phakelaka ngati. Ehleketa hi swona ku fana ni ku nyika ximilana mati ni swakudya.

Eka choroideremia, misiha ya ngati eka choroid ya onhaka. Kutani, retina a yi kumi ngati leyi eneleke, kutani na yona yi sungula ku onhaka. Leswi swi khumba ngopfu ku vona ka hina ka le matlhelo .

Xana Choroideremia yi tolovelekile ku fikela kwihi?

Lebyi i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki swinene. Hi ku olova, ku ringanyetiwa leswaku i un’we ntsena eka vanhu va 100 000 kumbe un’we eka va 50 000 lava khomiwaka hi vuvabyi lebyi . Leswi swi vula leswaku hambi ku ri etikweni ra hina, ku nga ha va na nhlayo yitsongo swinene ya vanhu lava nga na vuvabyi lebyi.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi lebyi? Vona loko na wena u ri na swona leswi.

Swikombiso swa choroideremia a swi humeleli hi xitshuketa. Swi kula hakatsongo-tsongo. Hi leswi swin’wana swa swikombiso leswikulu:

• Vubofu bya vusiku (night blindness) i xin’wana xa swikombiso swosungula. Minkarhi yin’wana xikombiso lexi xi nga ha vonaka eka vana lava nga ehansi ka malembe ya 10. Anakanya, hambi ku ri endhawini leyi nga voningiki ngopfu laha van’wana va nga vonaka kahle, vanhu lava a va swi koti ku vona kahle.
• Ku vona ka le matlhelo loku tsaneke. Leswi swi vula leswaku loko u languta emahlweni hi ku kongoma, a wu nge swi voni swilo ematlhelo. Swi nga ha twa onge u languta hi le ka mugodi.
• Ku hunguteka ka ku vona kahle. Vuswikoti byo vona swilo kahle naswona byi hunguteka swinene. Swi nga ha tika ku hlaya maletere ni ku hambanisa swilo leswi nga ekule.
• Ku tsandzeka ku vona mihlovo kahle. Ndlela leyi mihlovo yi vonakaka ha yona yi nga ha cinca. Mihlovo yin’wana swi nga ha tika hambi ku ri ku yi vona.
• Hakatsongo-tsongo, ku vona ka le tlhelo ku lahleka hi ku helela, leswi endlaka leswaku munhu a fa mahlo. Eku sunguleni, ku vona ka le tlhelo ka hunguteka, hi ku famba ka nkarhi ku sala ku vona ka le xikarhi ntsena, naswona eku heteleleni, ku vona loku heleleke ku nga ha lahleka.

Xa nkoka: Loko u ri na xin’we kumbe swo tala swa swikombiso leswi, u nga ehleketi leswaku i choroideremia. Hambiswiritano, i swa nkoka swinene ku ya eka dokodela wa mahlo hi ku hatlisa leswaku a ya kamberiwa.

Ha yini Choroideremia yi humelela? Xana i ndzhaka?

Ina, hilaha hi vuleke hakona eku sunguleni, Choroideremia i vuvabyi bya xitekela. Ku vula ntiyiso, i vuvabyi bya xitekela lebyi fambisanaka na X.

Hinkwerhu hi ni swilo leswi vuriwaka ti- chromosome endzeni ka tisele ta hina. Ti- chromosome leti ti ni tijini ta hina. Ta xisati tina ti chromosomes timbirhi ta X (XX). Ta xinuna tina chromosome yin’we ya X na chromosome yin’we ya Y (XY).

Jini leyi hoxeke leyi vangaka choroideremia yi kumeka eka chromosome ya X.

Sweswi, hambiloko wansati a ri ni chromosome yin’we ya X leyi nga ni xitekela lexi lexi hoxeke, loko chromosome yin’wana ya X yi hanye kahle, kumbexana a yi nge vi na vuyelo byo tala. Hikokwalaho, vavasati lava nga na gene leyi leyi nga na xihoxo (`carriers`) hi ntolovelo a va xanisiwi ngopfu hi choroideremia ku fana na vavanuna. Hambiswiritano, va nga ha tlhela va va ni swikombiso swo tanihi ku fa mahlo nivusiku loko va ri karhi va dyuhala. Hambiswiritano, vubofu lebyi heleleke a byi talanga swinene.

Hambiswiritano, ta xinuna ti ni chromosome yin’we ntsena ya X. Kutani, loko va ri ni xitekela lexi lexi hoxeke eka chromosome yoleyo ya X, swi tala ku khomiwa hi vuvabyi bya choroideremia.

Wanuna loyi a nga ni vuvabyi lebyi u hundzisela chromosome yakwe ya X leyi nga riki kahle eka vana vakwe va vanhwanyana . Kutani vana volavo va vanhwanyana va hundzuka varhwali va vuvabyi lebyi. Vana volavo va vanhwanyana lava rhwalelaka va na 50% (un’we eka vambirhi) wa nkarhi wo hundzisela X chromosome leyi nga na xihoxo eka vana va vona.

Xana Choroideremia yi kumiwa njhani? Hi swihi swikambelo leswi endliwaka?

Loko u ri ni swikombiso swihi na swihi leswi boxiweke laha henhla, hakunene u fanele u vona dokodela wa mahlo. U ta kambela mahlo ya wena hi vukheta. Ku engetela eka ku kamberiwa ka mahlo nkarhi na nkarhi, u nga ha komberiwa ku endla swikambelo swo karhi swo hlawuleka, swo tanihi:

• Electroretinogram (ERG): Xikambelo lexi xi pima ndlela leyi retina ya wena yi hlamulaka ha yona loko ku vonakala. Hambileswi swi nga ha vonakaka swi ri xikambelo lexi rharhanganeke, entiyisweni a swi vavisi ngopfu. Ti- electrode letitsongo ti vekiwa emahlweni ka wena, ku rhendzela mahlo ya wena ni le nhlongeni ya wena. Kutani, ntambhu yo olova swinene (kumbexana lens) yi vekiwa hi ku kongoma etihlweni ra wena, ehenhla nyana ka xirhendzevutana xa wena xa le hansi. Kutani kamara ri va munyama naswona ku voningiwa mavoni yo hambana-hambana ematihlweni ya wena leswaku u vona ndlela leyi tisele leti nga eka retina ya wena ti tirhaka ha yona. Leswi swi nga nyika rungula ra nkoka malunghana ni ndlela leyi retina ya wena yi tirhaka ha yona.
• Optical Coherence Tomography (OCT): Lexi nakambe i xikambelo lexi nga vavisiki, lexi nga ngheneriki. Swi fana ni ku kambela endzeni ka tihlo ra wena. Yi tirhisa swivoni swo hlawuleka ku teka swifaniso leswi tsemakanyaka swa le ndzeni ka tihlo ra wena, ngopfu-ngopfu retina na choroid. Leswi swinga kombisa kahle ku enta ka ti layers leti xikan’we na ku onhaka kwihi na kwihi loku tingavaka kuva kona.
• Fluorescein Angiography: Eka xikambelo lexi, ku cheriwa dayi yo hlawuleka eka misiha leyi nga evokweni ra wena. Loko dayi yi ri karhi yi famba hi misiha ya ngati etihlweni ra wena, khamera yo hlawuleka yi teka swifaniso swa le ndzeni ka tihlo ra wena. Leswi swi nga pfuna ku vona xiyimo xa misiha ya ngati eka choroid na retina, ku fana na loko yi onhakile kumbe yi huma ngati.
• Ku kamberiwa ka ti gene: Leyi i ndlela leyi tshembekaka swinene yo hambanisa exikarhi ka Choroideremia na mavabyi yan’wana lawa yanga na swikombiso leswi fanaka, kufana na Retinitis Pigmentosa. Leswi swi katsa ku teka xikombiso xa ngati ya wena, misisi, nhlonge, tinyama kumbe minkarhi yin’wana mati ya amniotic eka n’wana wa wena loyi a nga ekhwirini, ivi u kambela tijini leti nga eka rona. Leswi swi nga pfuna ku kumisisa loko u ri ni ku cinca ka xitekela eka xitekela lexi vangaka Choroideremia.

Xana ku ni vutshunguri bya Choroideremia?

Khombo ra kona, a ku na murhi wo tshungula vuvabyi bya choroideremia. Leswi swi nga ha ku endla u va ni gome, kambe sweswo swi tolovelekile.

Hambiswiritano, sweswo a swi vuli swona leswaku a hi nge swi koti ku endla nchumu. Hambileswi vuvabyi lebyi byi nga tshungulekiki, hi nga tshungula swiphiqo swin’wana leswi vangiwaka hi vuvabyi lebyi. Xikombiso:

• Maendlelo ya ku vona ehansi: Loko ku vona ku ri karhi ku hunguteka hakatsongo-tsongo, ku ni switirhisiwa swo hambana-hambana leswi nga pfunaka eka mintirho ya siku na siku. Swikombiso swi katsa tinghilazi to kurisa, switirhisiwa swo hlawuleka swo voninga ni tiwachi leti vulavulaka.
• Vutsundzuxi bya rihanyo ra miehleketo:Ku hanya ni vuvabyi byo tano lebyi nga tshungulekiki swi nga ha tika emianakanyweni, hikwalaho i swa nkoka swinene ku lava mpfuno eka dokodela wa mianakanyo kumbe mutsundzuxi.
• Vutsundzuxi bya xitekela: Tanihi leswi lebyi ku nga vuvabyi bya xitekela, vutsundzuxi bya xitekela bya pfuna swinene ku endla leswaku swirho swin’wana swa ndyangu swi swi tiva leswi ni ku twisisa ndlela leyi swi nga khumbaka tinxaka leti taka ha yona.

Xana munhu la nga ni vuvabyi bya Choroideremia u ni vumundzuku bya njhani?

Hi ntolovelo, munhu la nga ni vuvabyi bya choroideremia u ta lahlekeriwa hi ku vona ka yena matlhelo hi ku famba ka nkarhi. Eku heteleleni, ku nga ha sala xivono xa le xikarhi ntsena. Endzhaku ka sweswo, vanhu van’wana va nga ha va bofu hi ku helela. Leswi swi nga ha hambana hi ku ya hi vanhu. Vanhu van’wana va lahlekeriwa hi ku vona hi ku famba ka nkarhi, kasi van’wana va lahlekeriwa hi ku vona hi ku famba ka nkarhi.

U nga heli matimba hi leswi. Sayense ya swa vutshunguri yi ya emahlweni siku na siku. Ku tshamela ku laviwa ndzavisiso lowuntshwa ni vutshunguri lebyintshwa.

Xana ndzi tikhathalela njhani?

Hambiloko u kume leswaku u ni vuvabyi bya choroideremia, ku ni swilo leswi u nga swi endlaka leswaku u tikhathalela kahle. Ku hlayisa vutomi lebyinene i swa nkoka swinene, hambi ku ri eka xiyimo lexi.

• Dyana swakudya leswinene leswi nga ni swakudya leswinene. Dyana ngopfu miroho ya rihlaza, mihandzu ni nyama leyi nga riki na mafurha. Pfuxeta munyu lowu tlulaka mpimo, chukele ni mafurha lama nga riki na rihanyo hilaha u nga kotaka hakona.
• Endla vutiolori lebyi eneleke. Hambi ku ri nchumu wo olova ku fana ni ku famba-famba siku ni siku i swinene.
• Loko u dzaha fole, tshika. Ku dzaha fole a swi bihanga mahlo ya wena ntsena, kambe ni le ka miri wa wena hinkwawo.
• Vona dokodela wa wena wa mahlo nkarhi na nkarhi leswaku u ta kamberiwa mahlo. Hi ndlela yoleyo, u nga dyondza hi xiyimo xa xiyimo xa wena ni vutshunguri lebyintshwa.
• Kuma vurhongo lebyi eneleke.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela rini?

Loko u vona ku cinca kwihi na kwihi eka ku vona ka wena, ko tanihi ku hunguteka ka ku vona vusiku, ku hunguteka ka ku vona ka le matlhelo kumbe ku vona loku nga vonakiki kahle, vona dokodela hi ku hatlisa. Ngopfu-ngopfu loko u vona ku cinca ka xitshuketa ka ku vona kumbe ku vava ka mahlo, leswi swi nga ha va xiyimo xa xihatla xa vutshunguri.

Nakambe, loko swi ku tikela ku endla mintirho ya wena ya siku na siku, vulavula ni dokodela wa wena hi sweswo na swona. Swi nga ha va swinene ku vutisa loko u faneleka ku hlanganyela eka swilo swo tanihi swikambelo swa vutshunguri bya tijini .

Hi kwihi ku hambana exikarhi ka Choroideremia na Gyrate Atrophy ya Choroid na Retina?

Mavabyi lawa hamambirhi i swiyimo swa xitekela. Swikombiso swa kona swi nga ha fana. Hambiswiritano, ku ni ku hambana loku nga erivaleni exikarhi ka swilo leswimbirhi.

• Xivumbeko xa ndzhaka: Choroideremia i vuvabyi lebyi fambelanaka na X. Leswi swi vula leswaku yi tswariwa hi ndzhaka hi ku tirhisa X chromosome. Gyrate Atrophy ya Choroid na Retina i vuvabyi bya autosomal recessive . Leswi swi vula leswaku leswaku n’wana a kota ku khomiwa hi vuvabyi lebyi, u fanele a dya ndzhaka ya xitekela lexi nga ni xihoxo eka manana ni tatana.
• Mutated gene: Ku cinca ka tijini loku vangaka mavabyi lawa hamambirhi na kona ku hambanile.

Swilo swa nkoka swinene leswi hi faneleke ku swi dyondza eka leswi (Take-Home Message) .

I ntiyiso leswaku choroideremia i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki, lebyi nga tshungulekiki lebyi hakatsongo-tsongo byi nga endlaka leswaku munhu a lahlekeriwa hi ku vona hambi ku ri ku fa mahlo. Swi tolovelekile ku va ni mintlhaveko leyi pfanganisiweke loko u twa leswaku u ni vuvabyi byo tano.

Kambe tsundzuka leswaku a wu wexe. Hlayisa vuxaka lebyi tiyeke ni ntlawa wa wena wa vutshunguri. Va kona ku ku seketela. Vulavisisi byi ya emahlweni ku kuma vutshunguri na mirhi ya choroideremia, xikan’we na mavabyi man’wana ya xitekela. Naswona, se ku na switirhisiwa na vukorhokeri lebyi nga pfunaka eka swilaveko swa wena. Ku amukela mpfuno wa van’wana swi nga endla leswaku vutomi bya wena byi olovanyana.

Minkarhi hinkwayo va ni ntshembo. Hi nhluvuko wa sayense ya swa vutshunguri, vutshunguri lebyintshwa byi nga ha humelela enkarhini lowu taka.

` Choroideremia, vuvabyi bya mahlo, ku lahlekeriwa hi ku vona, vuvabyi bya xitekela, vubofu bya vusiku, retina, choroid, X-linked, ku kamberiwa ka xitekela, vubofu