Xana ku vona ka wena ku ya ku onhaka hakatsongo-tsongo? A hi dyondzeni hi mhaka leyi ya (Cone-Rod Dystrophy)!

Xana wena kumbe munhu un’wana loyi u n’wi tivaka, ngopfu-ngopfu ku sukela evuhlangini, u ve ni ku cinca kwihi na kwihi eka ku vona ka wena, ko tanihi ku vona loku nga vonakiki kahle, kumbe ku twa ku vonakala? Kumbe xana swi ku tikela ku hambanisa mihlovo? Minkarhi yin’wana swilo leswi swi nga olova. Namuntlha hi ta vulavula hi vuvabyi bya mahlo lebyi nga tolovelekangiki lebyi lavaka nyingiso nyana, kambe lebyi vanhu vo tala va nga byi tiviki. Leswi swi vuriwa `(Cone-Rod Dystrophy)` kumbe `(CRD)`.

Xana Cone-Rod Dystrophy i yini?

Hi ku olova, `(Cone-Rod Dystrophy)` i vuvabyi lebyi hlaselaka xiphemu xa retina endzeni ka mahlo ya hina. Lexi humelelaka eka leswi hileswaku ku vona ka hina hakatsongo-tsongo, hi leswaku, hakatsongo-tsongo, ku tsana. Eka swiyimo swin’wana, leswi swi nga endla leswaku a lahlekeriwa hi ku vona hi ku helela hambi ku ri ku fa mahlo . Leyi i mhaka leyi khomisaka gome.

Xivangelo-nkulu xa ku lahlekeriwa loku ka ku vona i ku onhaka ka mixaka yimbirhi ya tisele leti twaka ku vonakala eka retina ya hina, leti vuriwaka tikhoni ni tinhonga . Ku vula ntiyiso, tisele leti ta fa hakatsongo-tsongo. Rito ``Dystrophy'' eka ``Cone-Rod Dystrophy'' ri vula leswaku tisele leti ti onhaka hakatsongotsongo.

Anakanya, loko tihlo ra hina ri fana na khamera, tisele leti ta khoni ``(Cones)`` na tisele ta nhonga ``(Rods)`` ti fana na tinhla letintsongo eka ``(filimi)`` ya khamera yoleyo. Hi tona leti khomaka ku vonakala, ti lemuka mihlovo, ti endla swifaniso ni ku swi rhumela ebyongweni bya hina.

• Tikhoni: Leti i tisele leti hi pfunaka ku vona mihlovo , naswona ti tlhela ti nyika xivono lexi tlhavaka, lexi nga erivaleni (ngopfu-ngopfu loko hi languta emahlweni hi ku kongoma) .
• Tinhonga: Leti ti hi pfuna ku vona emunyameni na le ka xivono xa le matlhelo, hi leswaku, swilo leswi nga riki emahlweni ka hina hi ku kongoma .

Eka CRD, ti cells ta cone hi ntolovelo hi tona tosungula ku onhaka, kambe minkarhi yin’wana tinxaka leti hatimbirhi ta ti cells tinga onhaka hi nkarhi wun’we.

Xiyimo lexi, lexi vuriwaka ``(CRD)``, a xi talanga ngopfu , leswi vulaka leswaku a hi vuvabyi lebyi hlaselaka vanhu hinkwavo. Nakambe, hakanyingi i xitekela , leswi vulaka leswaku i nchumu lowu hundziseriwaka eka xitukulwana xin’wana ni xin’wana. Vuvabyi lebyi hi ntolovelo byi sungula evuhlangini kumbe loko munhu a kurile .

Xana wa swi tiva leswaku swikombiso swa leswi i yini?

Hambileswi swikombiso swa CRD swi nga hambanakanyana hi ku ya hi vanhu, ku ni swikombiso swin’wana leswi tolovelekeke leswi nga voniwaka. Leswi swi tala ku andza hi ku famba ka nkarhi.

• Ku tsana eka xiphemu xa le xikarhi xa tihlo: Hakanyingi lexi i xikombiso xo sungula ku xiyiwa. Hi ntolovelo swi sungula evuhlangini. Ku vula ntiyiso, swi vonaka onge leswi voniwaka hi ku kongoma a swi nga vonaki kahle.
• Photophobia: Ku titwa u ri na vuxiyaxiya swinene eka ku vonakala lokukulu: Swa tika ku vona loko dyambu kumbe mavoni ma timiwile, onge hiloko mahlo ya hundzuka ya wasi.
• Swi nonon’hwa ku hambanisa mihlovo: Hi ku famba ka nkarhi, mihlovo yi nga ha va yi nga ha vonaki ngopfu naswona yi nga ha endla ni ku va munhu a nga voni mihlovo hi ku helela .
• Vubofu bya vusiku (Nyctalopia): Ku vona ku va ku nga ri kahle swinene nivusiku eka tindhawu leti nga voningiki ngopfu.
• Ku lahlekeriwa hi ku vona ka le matlhelo: A hi ntsena leswaku ku vona loku u ku vonaka emahlweni ko kongoma ku hunguteka hakatsongo-tsongo, kambe leswi u swi vonaka ematlhelo hamambirhi ya tihlo ra wena na swona swa hunguteka hakatsongo-tsongo.
• Ku lahlekeriwa hi ku vona loku heleleke (ku fa mahlo): Lexi i xiteji xo tika swinene xa vuvabyi lebyi.

Swikombiso leswi a swi humeleli hi xitshuketa. Swi kula hakatsongo-tsongo. Kutani minkarhi yin’wana, eku sunguleni, u nga ha ehleketa leswaku a hi mhaka leyikulu.

Ha yini leswi swi endleka? Hi swihi swivangelo?

Hilaha hi vuleke hakona eku sunguleni, `(CRD)` ngopfu-ngopfu i vuvabyi bya xitekela . Hi leswaku, swi vangiwa hi ku cinca ko karhi (ku cinca ka swiaki swa xitekela) loku humelelaka eka `(DNA)` ya hina . Ehleketa hi swona, `(DNA)` i pulani ya miri wa hina. Loko ku ri ni xihoxo lexitsongo eka pulani yoleyo, swi nga vanga swiyimo swo fana ni leswi.

Vulavisisi byi kumile leswaku kuna kwalomu ka 28 wa ti genetic mutations to hambana letinga vangaka `(CRD)` leyi. Ku ni tindlela to hlayanyana leti hi nga kumaka ndzhaka ya ku cinca loku ka swiaki swa xitekela:

• `(Autosomal dominant)`: Eka xiyimo lexi, vuvabyi byi nga humelela hambiloko xitekela lexi nga na xihoxo xi kumiwile eka mutswari un’we ntsena , ku nga va manana kumbe tatana.
• `(Autosomal recessive)`: Eka ndlela leyi, vuvabyi byi humelela ntsena loko xitekela lexi nga na xihoxo xi kumiwile eka vatswari havambirhi . Loko yi huma eka mutswari un’we ntsena, munhu yoloye a nga ha va a ri murhwali wa vuvabyi lebyi, kambe a nge kombisi swikombiso.
• `(X-linked)`: Leswi swi vangiwa hi gene leyi hlanganisiweke na X chromosome. Khombo ri titshege hi leswaku i mutswari wihi loyi a nga ni xitekela lexi nga riki kahle.

Ku cinca ka mune ka xitekela loku nga ha vangaka Cone-Rod Dystrophy hi loku:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Hambileswi leswi swi rharhanganekenyana hi tlhelo ra vutshunguri, tijini leti hi tona ti pfunaka tisele ta khoni ni tinhonga ematihlweni ya hina leswaku ti tirha kahle. Kutani loko ku ri ni xiphiqo eka tijini leti, ntirho wa tisele teto wa kavanyeteka.

Xana u byi vona njhani kahle vuvabyi lebyi? (Ku kamberiwa ka vuvabyi) .

Loko wena kumbe n’wana wa wena u ri ni xin’wana xa swikombiso leswi, hakunene u fanele u vona dokodela wa ku hlayisa mahlo . A nga ku byela hi ku tiyiseka loko lebyi ku ri CRD kumbe vuvabyi byin’wana bya mahlo.

U tirhisa tindlela to hlayanyana ku kambela mavabyi:

1. Vutisa hi matimu ya wena ya vutshunguri na swikombiso: swilo swo fana na ku cinca ka ku vona ka wena na loko ku ri na munhu endyangwini wa wena loyi a nga va na swiphiqo leswi fanaka.

2. Ku endliwa xikambelo xa mahlo lexi heleleke: Leswi swi nga ha katsa nxaxamelo wa swikambelo.

• Xikambelo xa ku vona kahle:Ku tshika vanhu va hlaya mapapila ni ku vona leswaku va kota ku vona ku fikela kwihi.
• Xikambelo xa ku vona mihlovo: Ku kambela loko u kota ku hambanisa mihlovo hi ndlela leyinene.
• Slit lamp exam: Ku languta endzeni ka tihlo hi xitirhisiwa xo hlawuleka xo kurisa.

Hambi leswi swikambelo leswi swiri swa nkoka, xikambelo xa nkoka swinene na lexi kongomeke ku tiyisisa Cone-Rod Dystrophy i Electroretinography. Lexi i xikambelo lexi hlawulekeke hi ndlela yo karhi. Yi pima hi ku kongoma ntirho wa gezi wa retina. Loko CRD yi ri kona, xikambelo lexi xi nga kuma swivumbeko swo karhi swa migingiriko (kumbe ku pfumaleka ka migingiriko).

Ku engetela kwalaho, dokodela wa wena wa mahlo a nga ha ringanyeta leswaku u kamberiwa swiaki swa xitekela . Leswi i ku vona loko u ri na ku cinca ka tijini loku tivekaka ku vanga CRD. Leswi i swa nkoka ngopfu loko munhu un’wana endyangwini wa wena wa le kusuhi (mana, tatana, vamakwavo, vana) a ri na CRD, kumbe loko u ri na khombo ro tlulela vuvabyi lebyi eka vana va wena.

Hi byihi vutshunguri bya leswi? Xana yi nga tshunguriwa?

Oh, ku vula ntiyiso, sweswi a ku na murhi wa vuvabyi lebyi `(Cone-Rod Dystrophy)`. Lexi i nchumu lowu khomisaka gome swinene.

Hambiswiritano, a swi bohi ku tshika ntshembo hi ku helela. Endlelo ra sweswi i ku hunguta ku kula ka vuvabyi lebyi na ku tshungula swikombiso swihi na swihi na swiphiqo leswi humelelaka. Dokodela wa wena wa mahlo a nga pfuna eka leswi. Leswi swi nga ha katsa:

• Ku sirheleriwa hi ku vonakala: Ku tirhisa tinghilazi ta dyambu, tinghilazi ta mahlo leti nga ni muhlovo kumbe ti- contact lenses swi nga pfuna ku hunguta khombo ra ku onhaka ka tisele ta retina hikwalaho ko langutana ni ku vonakala.
• Ku lulamisa ku vona: Eka swiyimo swo sungula swa vuvabyi, tinghilazi ti nga nyika ku wisa ko karhi eka ku hunguteka ka ku vona.
• Swipfuneti swa ku vona ehansi: Leswi i switirhisiwa leswi pfunaka vanhu lava nga voniki kahle ku endla mintirho ya siku na siku. Ti sukela eka tinghilazi to olova to kurisa ku ya eka switirhisiwa swa thekinoloji ya le henhla swo fana na minongonoko ya khompyuta leyi hlayaka hi xikirini.
• Ku pfuxetiwa ka mahlo: Lowu i muxaka wo hlawuleka wa ndzetelo lowu ku dyondzisaka ndlela yo langutana na ku endla mintirho ya siku na siku na ku lahlekeriwa hi ku vona.
• Swiengetelo swa swakudya: Kuna ripfumelo ra leswaku ti vitamin tokarhi na ti minerali (micronutrients) swinga hunguta ku kula ka CRD. Hambiswiritano, leswi swi fanele swi tekiwa ntsena ehansi ka switsundzuxo swa dokodela . Dokodela wa wena wa mahlo u ta ku byela leswaku hi tihi letinene ni leti nga biha.
• Nseketelo wa rihanyo ra miehleketo: .Ku lahlekeriwa hi ku vona swi nga va ntokoto lowu tshikilelaka swinene ni lowu chavisaka . Vanhu vo tala lava nga na CRD va nga va na swikombiso swo fana na ku vilela kumbe ntshikilelo wa mianakanyo. Hikwalaho, ku lava ndzayo ni nseketelo wa vutshunguri bya mianakanyo swi nga pfuna swinene eku langutaneni ni mintlhaveko leyi ni ku langutana na yona.

Xana ku ta va ni vutshunguri lebyintshwa enkarhini lowu taka? (Ndzavisiso)

Sweswi valavisisi va le ku lavisiseni loko vutshunguri bya tijini byi nga tirhisiwa ku tshungula Cone-Rod Dystrophy. Hi leswaku, tindlela leti nga lulamisaka tijini leti hoxeke leti hi vulavuleke ha tona.

Hambiswiritano, vutshunguri lebyi bya ha ri eka swiyimo swo sungula swinene swa endlelo ra ndzavisiso . Leswi swi vula leswaku ku ta teka malembe ma nga ri mangani hi nga si kuma vutshunguri lebyi. Nakambe, ti ta humesiwa ntsena loko minkambisiso yoleyo yi tiyisekisa leswaku vutshunguri lebyi byi hlayisekile naswona byi tirha .

Kutani, hambileswi swi tikaka ku va ni ntshembo lowukulu eka vutshunguri lebyi hi nkarhi lowu, i swa nkoka ku tsundzuka leswaku leswi swi nga ha nyika ku wisa ko karhi eka vanhu lava nga ni CRD enkarhini lowu taka .

Xana munhu la nga ni vuvabyi bya cone-rod dystrophy (CRD) u hlangana na yini?

Vuyelo bya CRD hi ntolovelo byi sungula evuhlangini . Vana lava nga na CRD va nga ha va na swiphiqo swa ku vona va nga si va na malembe ya 10. Hikwalaho, minkarhi yin’wana vadyondzisi va xikolo hi vona vo sungula ku xiya ku cinca eka ku vona ka n’wana.

Vanhu vo tala lava nga ni CRD va nga lahlekeriwa hi ku vona ka vona ku fikela laha va nga voniki hi nawu loko va ri ni malembe ya 20. Hambiswiritano, eka vanhu van’wana, hikwalaho ka leswi vuvabyi byi yaka emahlweni hi ku nonoka kumbe ku onhaka ka byona ku nga ri kukulu ngopfu, swi nga teka ku fikela eka malembe ya vona ya 30 kumbe 40 ku fika eka xiyimo lexi.

Xana langutelo ra xiyimo lexi hi rihi?

`(CRD)` a hi vuvabyi lebyi xungetaka vutomi . Sweswo swi vula leswaku a yi dlayi. Hambiswiritano, i vuvabyi lebyi vangaka ku kavanyeteka lokukulu evuton’wini naswona eku heteleleni byi vanga vulema .

Kambe u nga dyondza ku hanya hi ku lahlekeriwa hi ku vona , ngopfu-ngopfu hi ku pfuniwa hi madokodela, vukorhokeri bya nseketelo ni switirhisiwa swin’wana.

Nchumu wa nkoka swinene i ku twisisa leswaku a wu wexe. U nga chavi ku kombela mpfuno.

Xana yi kona ndlela yo sivela leswi?

Hilaha hi vuleke hakona eku sunguleni, Cone-Rod Dystrophy i vuvabyi lebyi ngopfu-ngopfu byi vangiwaka hi ku cinca ka swiaki swa xitekela . Hikwalaho, hi ku ya hi rungula ra sweswi, a ku na ndlela yo sivela kumbe ku hunguta khombo ro khomiwa hi CRD . Valavisisi va ha lavisisa loko ku ri ni swivangelo swin’wana kumbe swilo leswi hoxaka xandla eka xiyimo lexi.

Loko ndzi ri na CRD, xana ndzi tikhathalela njhani?

Loko u ri na `(CRD)`, i swa nkoka swinene ku vona mutivi wa wena wa mahlo nkarhi na nkarhi eka swikambelo swa mahlo.Kutani a nga ha languta ku cinca ematihlweni ya wena, a lulamisa vutshunguri bya wena hi ku ya hi sweswo ni ku ku nyika rungula lerintshwa.

Dokodela wa wena wa mahlo na vaphakeri van’wana va nhlayiso wa rihanyo va nga ku pfuna ku hanya na CRD. Va nga ku pfuna ku tolovela byona ni ku lunghiselela vumundzuku. Va nga tlhela va ku tivisa hi vutshunguri lebyintshwa ni ku ku nyika rungula.

Xana ndzi fanele ndzi vutisa yini dokodela/madam?

Loko u vona dokodela, swi ta ku pfuna loko u vutisa swivutiso swo fana ni leswi:

• Xana ku vona ka mina ku hungutekile ku fikela kwihi?
• Xana vuvabyi lebyi bya `(CRD)` byi ta ya emahlweni njhani? Xana u nga anakanya leswaku swi ta teka nkarhi wo tanihi kwihi?
• Xana mina ni ndyangu wa mina hi fanele hi kamberiwa swiaki swa xitekela leswaku hi kuma kahle leswaku i ku cinca kwihi ka DNA loku vangeke leswi?
• Xana ndzi nga endla yini sweswi leswaku ndzi hunguta ku kula ka vuvabyi lebyi?
• Xana ku ni minongonoko kumbe switirhisiwa leswi ndzi nga swi tirhisaka ku ndzi pfuna ku pfumelelana ni ku cinca ka sweswi ni ku lunghiselela ku cinca ka nkarhi lowu taka?

Loko u lahlekeriwa hi ku vona hikwalaho ka Cone-Rod Dystrophy, u nga ha titwa u ri wexe naswona u ri wexe eka misava na van’wana. Swi tolovelekile ku titwa u vilela ni ku karhateka hi leswi nga ta cinca enkarhini lowu taka.

Hambiswiritano, lexi a hi xiyimo lexi u faneleke u langutana na xona u ri wexe . Dokodela wa wena wa mahlo, madokodela man’wana ni vativi va ta ku nyika vukorhokeri, nseketelo, nkongomiso ni switirhisiwa leswi u swi lavaka. U nga chavi ku va kombela mpfuno. Swi ta ku pfuna ku tolovela ni ku langutana ni vuyelo bya ku lahlekeriwa hi ku vona.

Eku heteleleni, rungula ro yisa ekaya:

Cone-Rod Dystrophy (CRD) i vuvabyi bya mahlo lebyi xungetaka vutomi lebyi eka byona tisele leti nga ematihlweni ya hina leti vuriwaka tikhoni ni tinhonga ti onhakaka, hakatsongo-tsongo ti vanga ku lahlekeriwa hi ku vona. Hakanyingi i xitekela naswona byi nga sungula evuhlangini.

Hambileswi sweswi ku nga riki na murhi wo tshungula, ku ni tindlela to tala to lawula swikombiso, ku hunguta ku kula ka vuvabyi lebyi ni ku ku pfuna ku hanya hi ku lahlekeriwa hi ku vona.

Loko wena kumbe munhu loyi u n’wi tivaka a ri ni swikombiso leswi, hatla u ya vona dokodela wa mahlo . I swa nkoka swinene ku kuma vukamberi lebyi kongomeke na nkongomiso.

Tsundzuka leswaku a wu wexe. Kuma nseketelo ni mpfuno lowu u wu lavaka. Ku tshama u ri ni langutelo lerinene na swona i swa nkoka swinene!

` cone-rod dystrophy, CRD, ku lahlekeriwa hi ku vona, retina, tisele ta khoni, tisele ta nhonga, mavabyi ya xitekela, mavabyi ya mahlo