Xana n’wana wa wena u ni mavabyi yo tala? A hi buleni hi DiGeorge Syndrome

Xana xihlangi xa wena xi ni swiphiqo swo tlula xin’we swa rihanyo? Kumbexana u xiye xiphiqo xa mbilu, ku tshamela ku vabya kumbe ku hlwela ku kula. Swo tala swa swiphiqo leswi swi vonakaka swi nga fambisani na swona swi nga va ni xivangelo xin’we. Xexo i xiyimo xin’we xa xitekela lexi hi nga ta vulavula ha xona namuntlha. Swi vuriwa DiGeorge Syndrome.

Hi ku olova, xana DiGeorge Syndrome i yini?

Lebyi i vuvabyi bya xitekela . Miri wa hina wu vumbiwa hi tisele. Sele yin’wana ni yin’wana yi ni nchumu lowu vuriwaka ti- chromosome. Anakanya hi tibuku leti tanihi tibuku letikulu leti tsalaka ndlela leyi xin’wana ni xin’wana emirini wa hina xi endliweke ha yona. Kutani, xiyimo lexi xi humelela loko xiphemu lexitsongo, ku fana ni tluka, xa buku leyi leyi vuriwaka chromosome 22 xi kayivela. Ku vula ntiyiso, leswi swi tlhela swi vuriwa 22q11.2 deletion syndrome . Sweswo swi vula leswaku xiphemu lexi vuriwaka 11.2 eka voko ro leha leri vuriwaka ‘q’ ra chromosome 22 xi kayivela.

Loko xiphemu lexi lexitsongo xa xitekela xi kayivela, xi khumba ku kula ni ntirho wa swiphemu swo hlayanyana swa miri wa n’wana. Vana van’wana a va khumbeki ngopfu , kasi van’wana va nga ha khumbeka katsongo. Swi hambana hi ku ya hi n’wana. Hambileswi ku nga riki na murhi lowu heleleke wa leswi, hi nga lawula swikombiso swa kona ni ku pfuna n’wana leswaku a hanya vutomi lebyinene.

Hi swihi swikombiso leswi voniwaka eka xiyimo lexi?

A hi vana hinkwavo lava nga ni xiyimo lexi lava fanaka. Vana van’wana va nga ha va va nga kombisi swikombiso nikatsongo. Van’wana va nga ha kombisa swikombiso leswi khumbaka swirho swo hlayanyana swa miri. A hi languteni swiphiqo leswikulu leswi voniwaka.

Ha yini leswi swi humelela eka n’wana? Hi xihi xivangelo xa kona?

Hilaha hi vulavuleke hakona eku sunguleni, leswi swi vangiwa hi ku lahlekeriwa hi xiphemu lexitsongo xa chromosome 22. Ku ni swivangelo swimbirhi leswikulu leswi endlaka leswaku leswi swi humelela.

1. Xiendlakalo lexi nga hlelekangiki: Lexi hi xona lexi tolovelekeke ngopfu (9 eka 10) . Loko n’wana a tikiwile, hi leswaku, ro sungula tandza ra manana ni mbewu ya tatana swi hlangana, xiphemu lexi xa chromosome xi nga ha lahleka hi xihoxo. Leswi i nchumu lowu humelelaka hi ku olova.

2. Yi kume ndzhaka eka vatswari: A yi talanga swinene (kwalomu ka un’we eka khume) .N’wana a nga kuma ndzhaka ya xiyimo lexi eka manana kumbe tatana loyi a nga na xona. Yi ndzhaka hi ndlela ya ``autosomal dominant``. Leswi swi vula leswaku hambiloko un’wana wa vatswari a ri ni xiyimo lexi, swi nga ha endleka leswaku n’wana a xi kuma.

Xana madokodela ma swi kuma njhani leswi?

Minkarhi yin’wana, swikambelo swa le mahlweni ka ku veleka swi nga nyika swikombiso malunghana ni xiyimo lexi. Xikombiso, yinga voniwa hi nkarhi wa ultrasound ya prenatal kumbe xikambelo xo hlawuleka xofana na amniocentesis.

Hambiswiritano, minkarhi yo tala, leswi swi kumiwa ntsena endzhaku ka loko n’wana a velekiwile. Loko dokodela a kambela n’wana, a nga ha kanakana leswi hi ku vona swivumbeko swo hlawuleka emahlweni ni le tindleveni ta n’wana. Kutani, ku endliwa swikambelo swo hlayanyana ku tiyisekisa ku kanakana.

Swikambelo swa leswi

• Echocardiogram: Xikambelo xo languta ntirho na xivumbeko xa mbilu.
• Ku kamberiwa ka ngati: Leswi swi katsa ku kambela mpimo wa calcium engatini, ku endla ku hlayela ngati loku heleleke (CBC) ni ku kambela nhlayo ya tisele to basa ta ngati.
• X-rheyi ya xifuva: Languta vukulu bya thymus gland.
• Ultrasound ya tinso
• Swikambelo swo hlawuleka leswi fambelanaka na masocha ya miri: Xikombiso, `Immunophenotyping` na `Flow cytometry`.
• Ku kamberiwa ka tijini: Leswi hi swona swi tiyisekisaka hi ku kongoma loko xiphemu xa chromosome 22 xi kayivela.

Xana leswi swi khomiwa njhani?

Xihoxo xa xitekela lexi vangaka xiyimo lexi a xi nge herisiwi. Hambiswiritano, swikombiso ni swiphiqo leswi vangiwaka hi byona swi nga tshunguriwa hi ndlela leyi humelelaka swinene . Leswi a hi nchumu lowu nga endliwaka hi dokodela un’we ntsena. Ntlawa wa vativi va mintirho yo hambana-hambana wu tirhisana leswaku wu tshungula n’wana.

Maendlelo ya vutshunguri ya hambana hi ku ya hi swikombiso swa n’wana.

• Swidlaya-switsongwatsongwana swi nyikiwa eka ku tshamela ku tluleriwa.
• Loko mpimo wa calcium engatini wu ri ehansi , ku nyikiwa swiengetelo swa calcium .
• Swiphiqo swa ku twa swi tshunguriwa hi tiphayiphi ta tindleve kumbe swipfuno swo twa.
• Vutshunguri bya ku vulavula, bya miri na bya ntirho byi tshungula ku hlwela ku vulavula, ku famba na mintirho yin’wana.
• Vutshunguri byo cinca tihomoni byi tirhisiwa ku tshungula swiphiqo swa tihomoni.
• Ku nga ha laveka vuhandzuri eka swiphiqo swa mbilu kumbe ku pandzeka ka ririmi.
• Vana lava nga ni vulema byo dyondza va rhumeriwa eka minongonoko ya dyondzo yo hlawuleka exikolweni.

Xana u fanele u yisa rini n’wana wa wena eka dokodela?

Minkarhi yo tala, dokodela u ta vona xiyimo lexi loko a velekiwa kumbe hi nkarhi wa ku kamberiwa loku tolovelekeke loko a ha ri ntsongo. Hambiswiritano, loko u ehleketa leswaku n’wana wa wena u ni swikombiso swihi na swihi leswi hi buleke ha swona, vulavula ni dokodela wa wena hi ku hatlisa.

Tanihi mutswari, u nga ha titwa u ri ni gome swinene naswona u karhatekile loko u twa leswaku n’wana wa wena u ni xiyimo xa xitekela xo fana ni xa DiGeorge Syndrome. Sweswo swi tolovelekile. Kambe tsundzuka leswaku loko va tshunguriwa ni nseketelo lowu faneleke, vana lava va nga hanya vutomi lebyi gingiritekaka, lebyi tsakisaka. Handle ka swiyimo leswi xungetaka vutomi swo fana ni swiyimo leswikulu swa mbilu, vana vo tala va nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke.