Xana n’wana wa wena u karhatiwa hi xiyimo lexi? A hi buleni hi Edwards Syndrome kumbe Trisomy 18.

Eka n’wina lava mi languteleke ku va manana, kumbe mi languteleke xirho lexintshwa ku joyina ndyangu wa n’wina, leswi swi nga ha twala swi ri na vuxiyaxiya nyana. Hambiswiritano, ku ni swilo swin’wana leswi minkarhi yin’wana hi nga swi tsakeriki ku swi twa, kambe i swa nkoka swinene ku swi tiva. Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo xin’wana xo tano. Wolowo i Edwards Syndrome, leyi tlhelaka yi tiviwa tanihi Trisomy 18, ku nga xiyimo lexikulu swinene xa xitekela.

Xana Vuvabyi bya Edwards i yini?

Hi ku olova, Edwards Syndrome i xiyimo xa xitekela lexi khumbaka swinene ku kula ni ku kula ka n’wana . Tincece leti velekiwaka ti ri na xiyimo lexi hi ntolovelo ti velekiwa ti ri na ntiko wa le hansi loko ti velekiwa. Nakambe ti ni swihoxo swo hlayanyana swo hambana-hambana swa ku velekiwa ni swihlawulekisi swo karhi swa miri. Swi tolovelekile ku titwa u ri ni gome ni ku chava loko u twa leswi. Kambe a hi buleni hi mhaka leyi ku ya emahlweni, swi lulamile?

I mani loyi a nga khomiwaka hi vuvabyi bya Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Entiyisweni, Edwards Syndrome (Trisomy 18) yi nga humelela eka n’wana wa mani na mani . Swi humelela hi xitshuketa, leswi vulaka leswaku a swi languteriwanga, loko kopi leyi engetelekeke ya chromosome 18 yi kumeka eka tisele ta n’wana. Hambiswiritano, ku kumiwe leswaku loko manana a kurile, hi leswaku loko manana a ri ni malembe yo tlula 35 hi nkarhi wa ku tika, khombo ra xiyimo lexi ri va lerikulu . Kambe tsundzuka, loko n’wana un’we a ri na xiyimo lexi, nkarhi wa leswaku n’wana loyi a landzelaka a va na byona wu le hansi swinene (ehansi ka 1%).

Xana vuvabyi bya Edwards Syndrome (Trisomy 18) byi tolovelekile ku fikela kwihi?

Xiyimo lexi, Edwards Syndrome (Trisomy 18), xi humelela eka kwalomu ka un’we eka vana van’wana ni van’wana va 5 000 ku ya eka 6 000 lava velekiweke lava hanyaka. Hambiswiritano, hi nkarhi wa ku tika, xiyimo lexi xi tolovelekilenyana, xi humelela eka kwalomu ka un’we eka 2 500 wa ku tika. Lexi twisaka ku vava, swiphiqo leswi fambisanaka ni ku kumiwa loku hakanyingi swi endla leswaku xihlangi xi lahleka ekhwirini (ku tshoveka khwiri) kumbe ku velekiwa a file .

Xana vuvabyi bya Edwards Syndrome (Trisomy 18) byi tshuburiwe rini?

Xiyimo lexi, lexi vuriwaka Edwards syndrome (Trisomy 18), xi tshuburiwe ro sungula hi 1960 hi John Hilton Edwards ni ntlawa wakwe. Va swi tshubule loko va ri karhi va dyondza hi n’wana la ha ku velekiwaka loyi a a ri ni swiphiqo swo hambana-hambana leswi a velekiweke na swona ni swiphiqo swa ku kula ka mianakanyo. Va vule leswaku xiyimo lexi xi vangiwe hi ku engeteriwa ka kopi ya vunharhu ya chromosome 18 (hi yona mhaka leyi yi vuriwaka trisomy 18).

Hi swihi swikombiso swa Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Swikombiso swa n’wana la nga ni vuvabyi bya Edwards (Trisomy 18) hi ntolovelo swi voniwa emahlweni ni le ndzhaku ka ku velekiwa . Swikombiso leswikulu swi katsa ku kula ka le hansi swinene, ku velekiwa hi swihoxo swo tala ni ku hlwela lokukulu ka ku kula kumbe ku tsandzeka ku dyondza .

Swikombiso leswi voniwaka hi nkarhi wa ku tika

Dokodela wa wena u ta languta swivumbeko leswi hi nkarhi wa swikambelo swa ultrasound hi nkarhi wa ku tika:

• Ku famba-famba ka xihlangi kutsongo swinene.
• Ntambhu ya wena ya mbeleko yi na xirho xin’we ntsena (hi ntolovelo ku na timbirhi).
• Xitumbulukwana i xitsongo swinene.
• Ku va kona ka swihoxo swo hambana-hambana swa ku velekiwa.
• Nhlayo yo tlula mpimo ya amniotic fluid leyi rhendzeleke xihlangi yi vuriwa ``polyhydramnios''.

Hambileswi tincece tin’wana leti nga ni vuvabyi bya Edwards Syndrome ti velekiwaka ti ha hanya, hakanyingi ti ta tshoveka khwiri kumbe ti fa eka tin’hweti tinharhu to sungula ta ku tika .

Swikombiso leswi voniwaka endzhaku ka ku velekiwa

Endzhaku ka loko n’wana a velekiwile, n’wana la nga ni vuvabyi bya Edwards syndrome (Trisomy 18) a nga ha va ni swivumbeko leswi landzelaka swa miri:

• Kuhunguteka ka misiha (hypotonia) - n’wana u titwa a olovile swinene.
• Ti Earlobes ti veka ehansi kutlula leswi tolovelekeke.
• Swirho swa le ndzeni (swo tanihi mbilu ni mahahu) swi nga ha va swi nga vumbi kahle kumbe ntirho wa swona wu nga ha cinca.
• Swiphiqo swa nhluvukiso wa vutlhari (hakanyingi swi bihe ngopfu ).
• Swikunwana leswi hlanganisiweke ehenhla ka xin’wana na/kumbe milenge leyi kokiwaka swin’we (`(clubfeet)`).
• Miri, nhloko, nomu na nhamu i swintsongo swinene.
• Ku rila ka le hansi swinene na ku hlamula ka le hansi swinene eka mimpfumawulo .

Swikombiso swo tika swa vuvabyi bya Edwards (Trisomy 18) .

Hikwalaho ka leswi miri wa n’wana la nga ni vuvabyi bya Edwards Syndrome (Trisomy 18) wu nga si kulaka hi ku helela, switandzhaku swa xiyimo lexi i swikulu swinene, hakanyingi swi xungeta vutomi . Swin’wana swa swona swi katsa:

• Vuvabyi bya mbilu lebyi velekiwaka na byona na vuvabyi bya tinso.
• Ku nga tolovelekangi ka ku hefemula (ku tsandzeka ku hefemula).
• Swiphiqo na ku tsandzeka ku velekiwa ka fambiselo ro gayela swakudya (`(Gastrointestinal tract)`) na rirhangu ra khwiri.
• Hernias (`(Hernias)`).
• Vuvabyi bya scoliosis.

Anakanya hi leswi: Kwalomu ka 90% wa tincece leti nga na Edwards Syndrome (Trisomy 18) ti na vuvabyi bya mbilu. Lexi i xivangelo lexikulu xa rifu ra ka ha ri na nkarhi eka tincece leti, endzhaku ka ku tsandzeka ku hefemula.

I yini lexi vangaka Vuvabyi bya Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Hi ku olova, vuvabyi bya Edwards (Trisomy 18) byi vangiwa hi vukona bya tikopi tinharhu ta chromosome 18 ematshan’weni ya timbirhi leti tolovelekeke .

Sweswi, languta, hinkwerhu hi ni ti- chromosome ta 46 emirini wa hina, leti avaneke hi mimpatswa ya 23. Ti- chromosome leti ti ni DNA ya hina (swiletelo leswi miri wa hina wu swi lavaka leswaku wu kula ni ku tirha). Hi kuma sete yin’we ya ti- chromosome leti eka mana wa hina kasi yin’wana eka tata wa hina.

Loko ti cells ti vumbiwile, tisungula tani hi ti cells leti nonisiweke eka swirho swaku veleka (sperm eka vavanuna, matandza eka vavasati). Ti cells leti ta avana (hi endlelo leri vuriwaka ``meiosis'') naswona ti tikopa kuva ti endla mimpatswa. Sele leyi humelelaka yi ni hafu ya mpimo wa DNA ku fana ni sele yo sungula, hi leswaku, 23 wa ti- chromosome eka ta 46. Mpatswa wun’wana ni wun’wana wa ti- chromosome wu ni nhlayo.

Loko mimpatswa leyi ya ti chromosome yifanele ku hambana hi nkarhi wa ku endliwa ka tandza na mbewu ya vununa, minkarhi yin’wana mpatswa wun’we wa ti chromosomes awu hambani kahle (kufana na nchumu wo namarhela), naswona tikopi leti hatimbirhi ti hetelela tiri eka tandza kumbe mbewu yin’we. Kutani, loko va nonisa, va hlangana ni kopi yin’we leyi humaka eka mutswari un’wana, va endla tikopi tinharhu hinkwato . Muxaka lowu wa ku nga fambisani ka ti- chromosome i hi xitshuketa, a wu languteriwi naswona a ku vangiwi hi nchumu lowu vatswari va wu endleke emahlweni kumbe loko va tikile .

Loko ku engeteriwa kopi ya vunharhu ya mpatswa wa ti- chromosome, yi vuriwa trisomy. Trisomy swi vula nchumu wo fana na "mimiri yinharhu." Munhu la nga ni vuvabyi bya Edwards Syndrome u ni kopi ya vunharhu ya chromosome 18 eka tisele ta yena.

Xana vuvabyi bya Edwards Syndrome (Trisomy 18) byi kumiwa njhani?

Ku kamberiwa ka Edwards Syndrome (Trisomy 18) hi ntolovelo ku sungula hi nkarhi wa ku tika . Ku kumiwa ka vuvabyi ku tiyisisiwa emahlweni kumbe endzhaku ka ku velekiwa ka n’wana. Hi ntolovelo dokodela wa wena u ta endla xikambelo xa ultrasound ku lava swikombiso swa Edwards Syndrome (Trisomy 18) hi ku languta ku famba-famba ka n’wana, mpimo wa mati ya amniotic ni vukulu bya xirho xa mbeleko. Loko swikombiso swa xiyimo lexi xa xitekela swi kumiwile, dokodela wa wena u ta ringanyeta ku kamberiwa kun’wana ku tiyisisa ku kumiwa ka vuvabyi.

Hi swihi swikambelo leswi tirhisiwaka ku kambela Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Hi nkarhi wa ku tika, loko n’wana a kombisa swikombiso swa Edwards Syndrome (Trisomy 18), dokodela a nga ha ringanyeta swikambelo swo hambana-hambana ku tiyisekisa ku kumiwa ka vuvabyi, swo tanihi:

• Amniocentesis : Exikarhi ka 15 na 20 wa mavhiki ya ku tika, dokodela wa wena u ta teka xikombiso lexitsongo xa mati ya amniotic ivi a ma kambela ku kumisisa rihanyo ra n’wana wa wena.
• Chorionic villus sampling (CVS) : Exikarhi ka 10 na 13 wa mavhiki ya ku tika, dokodela wa wena u teka xikombiso lexintsongo xa ti cells kusuka eka placenta kutani a ti kambela ku lava swiyimo swa ti gene.
• Ku kamberiwa : Endzhaku ka 10 wa mavhiki ya ku tika, xikombiso xa ngati ya wena xi nga kamberiwa ku vona loko n’wana wa wena a ri na swiyimo leswi tolovelekeke swa ti- chromosome to engetela, swo tanihi trisomy 18.

Endzhaku ka loko n’wana a velekiwile, dokodela u ta kambela mbilu ya n’wana hi ku tirhisa ultrasound scan, a vona swiphiqo swihi na swihi swa mbilu leswi nga ha vaka swi vangiwe hi vuvabyi lebyi, ivi a teka magoza yo swi tshungula.

Xana vuvabyi bya Edwards Syndrome (Trisomy 18) byi tshunguriwa njhani?

Hakanyingi, xiyimo lexi xi bihe ngopfu lerova tincece leti velekiwaka ti ha hanya ti nyikiwa nkhathalelo wa nchavelelo.. Sweswo swi vula ku pfuna n’wana leswaku a ntshunxeka naswona a nga vi na switlhavi. Hambiswiritano, vutshunguri bya Edwards Syndrome (Trisomy 18) byi hambanile eka n’wana un’wana ni un’wana, swi titshege hi ku tika ka vuvabyi lebyi . A ku na murhi wa Edwards Syndrome (Trisomy 18) .

Vutshunguri bya Edwards syndrome (Trisomy 18) byi nga ha katsa:

• Vutshunguri bya vuvabyi bya mbilu : Kwalomu ka tincece hinkwato leti nga na Edwards syndrome (Trisomy 18) ti khumbeka hi vuvabyi bya mbilu. Hambileswi ku nga riki tincece hinkwato leti nga endliwaka vuhandzuri, van’wana va nga endliwa vuhandzuri.
• Nseketelo wo phamela : Tincece letingana Edwards syndrome (Trisomy 18) tingava na xiphiqo xo dya hindlela ya ntolovelo hikokwalaho ka ku hlwela ka nhluvukiso. Tinga lava ku phameriwa hiku tirhisa chubu ro phamela leswaku ti pfuneta eka swiphiqo swaku phamela loko tiri eku sunguleni.
• Vutshunguri bya marhambu : Tincece leti nga na Edwards syndrome (Trisomy 18) ti nga ha va na swiphiqo swa le ndzhaku, swo fana na scoliosis. Leswi swi nga khumba ku famba-famba ka n’wana. Vutshunguri bya marhambu byi nga ha katsa ku hlanganisa marhambu kumbe vuhandzuri.
• Nseketelo wa miehleketo na ntshamisano : Ku va na n’wana loyi a nga na Edwards Syndrome (Trisomy 18) swi lava nseketelo eka wena, ndyangu wa wena na n’wana wa wena. U ta lava nseketelo leswaku u langutana ni gome ra ku lahlekeriwa hi n’wana wa wena, ngopfu-ngopfu loko u feriwa hi n’wana wa wena, kumbe leswaku u langutana ni vuvabyi lebyi rharhanganeke bya n’wana wa wena.

Xana ndzi nga hunguta njhani khombo ra leswaku n’wana wa mina a va ni vuvabyi bya Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Tanihi leswi vuvabyi bya Edwards (Trisomy 18) entiyisweni byi vangiwaka hi ku cinca ka xitekela, a ku na ndlela yo sivela xiyimo lexi . Hambiswiritano, loko u faneleka ku kamberiwa tijini na ku kamberiwa ka embryo (ku kamberiwa ka xitekela ka le mahlweni ka ku vekiwa) hi ku nonisa ka in vitro (IVF), u nga hunguta swinene nkarhi wo va na n’wana loyi a nga na Edwards syndrome (Trisomy 18). Loko u kunguhata ku tika, vulavula ni dokodela wa wena hi vutsundzuxi bya xitekela leswaku u dyondza hi khombo ra ku va ni n’wana la nga ni xiyimo lexi xa xitekela.

Ku humelela yini loko u ri na n’wana loyi a nga na vuvabyi bya Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

A ku na murhi wa Edwards Syndrome (Trisomy 18). Ku tika ko tala ku hetelela hi ku tshoveka ka khwiri kumbe ku velekiwa ka vana va file . Eka ku tika loku hanyaka ku fikela eka nkarhi wa vunharhu wa n’hweti, kwalomu ka 40% wa tincece leti nga na Edwards Syndrome (Trisomy 18) a ti hanyi loko ti velekiwa, naswona kwalomu ka n’we xa nharhu xa lava va hanyaka va velekiwa va nga si fika nkarhi.

Mpimo wa ku hanya ka tincece leti velekiweke ti ri na Edwards Syndrome (Trisomy 18) wu le ka xiyimo lexi landzelaka:

• Exikarhi ka 60% na 75% va hanya eka vhiki rosungula.
• Exikarhi ka 20% na 40% va hanya eka nhweti yosungula.
• Ku tlula 10% a va tlangeli siku ra vona ro sungula ra ku velekiwa.

Tincece leti velekiweke ti ri na Edwards Syndrome (Trisomy 18) ti lava vukorhokeri byo hlawuleka hi ku hatlisa endzhaku ka ku velekiwa, lebyi endleriweke swikombiso swa tona swo karhi.. Minkarhi yo hanya yi le hansi swinene, ngopfu-ngopfu loko n’wana a hlwerile ku kula ka swirho kumbe a ri ni xihoxo xa mbilu lexi velekiweke. Eka 10% wa lava ponaka siku ra vona ro sungula ra ku velekiwa, vana van’wana va hanya vutomi lebyi enerisaka hi nseketelo lowukulu ku suka eka ndyangu wa vona na vahlayisi. Kambe hakanyingi a va si tshama va dyondza ku famba kumbe ku vulavula.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela rini?

Loko n’wana la nga ni vuvabyi bya Edwards syndrome (Trisomy 18) a ri ekhwirini, ku ni khombo ro tshoveka khwiri kumbe ku lahlekeriwa hi ku tika. Loko u tikile, vona dokodela hi ku hatlisa loko u ri na swikombiso swa ku tshoveka ka khwiri :

• Ku vava ka khwiri.
• Loko u twa xirhami naswona u ri na ku hisa ka miri.
• Ku vava ka nkolo.
• Loko u huma ngati ngopfu ku tlula leswi tolovelekeke (ku huma ngati yo tala).
• Ku vava ka le hansi ka khwiri.

Xana ndzi fanele ndzi ya rini ekamareni ra xilamulela-mhangu?

Loko n’wana wa wena loyi a velekiweke a ri na Edwards Syndrome (Trisomy 18) a ri na xin’wana xa swikombiso leswi, n’wi yise ekamareni ra xilamulela-mhangu hi ku hatlisa, kumbe u bela riqingho eka 1990 :

• Loko u hefemula hi ku hatlisa ngopfu kumbe u nonoka ngopfu, kumbe u nga hefemuli nikatsongo.
• Loko nhlonge kumbe milomu yi hundzuka ya wasi kumbe ya xivunguvungu.
• Loko ku ba ka mbilu ku hatlisa swinene.
• Loko swi tika ku dya.
• Loko miri hinkwawo wu pfimbile.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela wa mina?

Eka xiyimo lexi, u nga ha va ni swivutiso swo tala. Vutisa dokodela wa wena hi swilo swo fana na:

• "Hi wahi makhombo ya mina yo va na n'wana loyi a nga na xiyimo xa xitekela?"
• "Hi byihi vutshunguri lebyi nga nyikiwaka swikombiso swa n'wana wa mina?"
• "Xana ndzi nga endla yini ku tiyisisa leswaku n'wana wa mina u hanye kahle hi nkarhi wa ku tika?"

Ku kumiwa ka Edwards Syndrome (Trisomy 18) swi nga tika swinene. Swiphiqo leswi taka ni xiyimo lexi swi nga ha va leswikulu. Dokodela wa wena u ta ku pfuna ni ndyangu wa wena eka riendzo leri , hambi ku ri ku tirhana ni ku kumiwa ka n’wana wa wena kumbe ku langutana ni ku lahlekeriwa hi n’wana wa wena. Loko u kunguhata ku tika, vulavula ni dokodela wa wena hi vutsundzuxi bya xitekela leswaku u dyondza hi khombo ra wena ro va ni n’wana la nga ni xiyimo xa xitekela.

Swilo swa nkoka swinene leswi u faneleke ku swi tsundzuka (Take-Home Message) .

Swi lulamile, kutani, ndzi pfumeleleni ndzi katsakanya swin’wana swa swilo leswi hi vulavuleke ha swona leswi ndzi ehleketaka leswaku swi ta va swa nkoka eka wena:

• Edwards Syndrome, kumbe Trisomy 18, i xiyimo lexikulu xa xitekela .
• Leswi swi vangiwa hi kopi leyi engetelekeke ya chromosome 18. Leswi swi lo tiendlekela, ku nga ri xihoxo xa vatswari.
• Leswi swinga voniwa hiku tirhisa swikeni na swikambelo swin’wana swo hlawuleka (`(Amniocentesis)`, `(CVS)`) leswi endliwaka hi nkarhi wa ku tika.
• Akuna murhi wa xiyimo lexi, vutshunguri byi kongomisiwile eka ku lawula swikombiso naku endla leswaku n’wana a ntshunxeka.
• Tincece to tala a ti hanyi nkarhi wo leha , kambe vana van’wana va hanya hi rirhandzu ni nseketelo wa mindyangu ya vona.
• Loko u tikile naswonaLoko u kombisa swikombiso swa ku tshoveka ka khwiri, lava xitsundzuxo xa dokodela hi ku hatlisa.
• Loko u kume leswaku u ni xiyimo lexi, a wu wexe . Kuma mpfuno eka madokodela, ndyangu na vukorhokeri bya vutsundzuxi.

Ndza tshemba leswaku rungula leri ra ku pfuna. Swa tika ku vulavula hi tinhloko-mhaka to tano leti nga ni vuxiyaxiya, kambe swa fanela ku va u swi xiya.

` Edwards Syndrome, Trisomy 18, Mavabyi ya Xitekela, Tichromosome, Ku tika, Rihanyo ra N'wana, Swihoxo swa ku velekiwa