Xana Vuvabyi bya Huntington i yini? A hi buleni hi marito yo olova

Xana u kona endyangwini wa wena kumbe munhu loyi u n’wi tivaka loyi hi xitshuketa a sunguleke ku endla swilo leswi nga tolovelekangiki? Kumbexana swirho swa vona swa rhurhumela swi nga lawuleki? Kumbe xana ku tsundzuka ka vona ka nyamalala hakatsongo-tsongo, naswona va vonaka va lahlekeriwa hi matimba ya vona ya khale? Swi tolovelekile ku titwa hi chava loko hi vona swilo swo fana ni leswi. Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo lexi nga vangaka swikombiso leswi, kambe a xi vulavuriwi ngopfu eka vaaki. Wolowo i vuvabyi bya Huntington . U nga chavi loko u twa vito leri. A hi vulavuleni hi xin’wana ni xin’wana hi ku olova ni hi ndlela leyi nga erivaleni.

Okay, se Vuvabyi bya Huntington i yini?

Hi ku olova, vuvabyi bya Huntington i vuvabyi bya xitekela lebyi endlaka leswaku tisele ta misiha ebyongweni bya hina ti fa hakatsongo-tsongo hi ku famba ka nkarhi, naswona byi hundziseriwa eka xitukulwana xin’wana ni xin’wana . Ngopfu-ngopfu yi khumba swiphemu swa byongo leswi lawulaka ku famba-famba ka hina, ku ehleketa ni mahanyelo ya hina.

Leswi swi endla leswaku ku va na ku hunguteka ka vuswikoti bya ku fambisa miri, vuswikoti byo ehleketa na ku teka swiboho hi ku famba ka nkarhi, na ku tlakuka ka khombo ro va na swiphiqo swa rihanyo ra miehleketo swo fana na ntshikilelo na ku vilela.

Hi ntolovelo, swikombiso leswi swi sungula ku vonaka exikarhi ka malembe ya 30 na 40. Hambiswiritano, minkarhi yin’wana vuvabyi lebyi byi nga sungula evuhlangini kumbe loko munhu a kurile, hi leswaku, emahlweni ka malembe ya 20. Eka xiyimo xexo, hi byi vitana Vuvabyi bya Juvenile Huntington (JHD) .

Ha yini vuvabyi lebyi byi humelela? Xana wu tswariwa njhani ndzhaka?

Leswi swi vangiwa hi xihoxo eka yin’wana ya tijini ta hina. Hi 1993, vativi va sayense va kume xitekela lexi vangaka leswi. Xitekela lexi xi kona eka hina hinkwerhu. Hambiswiritano, mindyangu yin’wana yi nga ha va yi ri ni kopi leyi hundzuriweke ya xitekela lexi. Xitekela xexo lexi hundzukeke xi hundziseriwa eka vatswari ku ya eka vana.

Anakanya leswaku mana wa wena kumbe tata wa wena u ni vuvabyi bya Huntington. Loko swiri tano, una 50% wa nkarhi wo dya ndzhaka ya mutation leyi vangaka vuvabyi. Swi fana ni ku rhurhumela ka mali ya nsimbi. U nga ha yi kuma kumbe u nga yi kumi.

• Jini leyi leyi hundzukeke yi nga ha kumiwa tanihi ndzhaka ku nga khathariseki rimbewu.
• Loko u nga ri na xitekela lexi hundzuriweke, a wu nge pfuki u khomiwe hi vuvabyi bya Huntington. Naswona a wu nge hundziseli vuvabyi lebyi eka vana va wena.
• Vuvabyi lebyi a byi tluleli tinxaka . Hi leswaku, loko tatana a ri na yona, n’wana a nge swi koti ku yi hluvukisa handle ka tatana.

Xana xitekela lexi xi lawula kumbe xi tlhelela endzhaku?

Swi olovile swinene. Anakanya leswaku u ni tijini timbirhi, yin’wana yi huma eka mana wa wena kasi yin’wana yi huma eka tata wa wena. Gene leyi ‘dominant’ yifana na n’wana wo tlhariha swinene etlilasini. Loko a ri kona, matimba ya yena ma le ku tlangeni. Xiaki xa xitekela lexi hundzukeke lexi vangaka vuvabyi bya Huntington na xona hi xona lexikulu . Kutani hambiloko wo kuma xitekela lexi hundzukeke eka mutswari un’we ntsena, swi ringanile ku vanga vuvabyi lebyi.

Loko wena kumbe un’wana endyangwini wa wena u ehleketa ku kambela swiaki swa xitekela, i swa nkoka ku rhanga hi lava vutsundzuxi bya xitekela. Va nga ku hlamusela leswi u nga swi langutelaka eka mbuyelo wa xikambelo.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya Huntington?

Swikombiso swa vuvabyi bya Huntington swi nga avanyisiwa hi swiyenge swinharhu leswikulu: vuswikoti bya ku famba-famba, ku tirha ka mianakanyo ni mahanyelo . Swikombiso leswi hi ntolovelo a swi humeleli hinkwaswo hi nkarhi wun’we, kambe swi humelela hakatsongo-tsongo eka switeji swo hlayanyana.

Swikombiso swa Xiyimo xa le ndzhaku

Eka xiyimo lexi, muvabyi u lava mpfuno eka van’wana leswaku a endla mintirho. Ku famba ni ku vulavula swi nga ha yima hi ku helela. Hambiswiritano, hambi ku ri eka xiyimo lexi, hakanyingi muvabyi u kota ku lemuka varhandziwa va yena.

Xana vuvabyi lebyi byi nga byi kambela njhani?

Loko u ri na swikombiso, dokodela wa wena u ta vutisa hi matimu ya vutshunguri bya ndyangu wa wena naswona u ta endla xikambelo xa miri. Kutani swi nga ha endleka va ta oda swikambelo swin’wana swa misiha ni ku kamberiwa ka xitekela. Swikambelo swa misiha swi lava:

• Swiendlo swa ku ehleketa
• Matimba ya misiha
• Ringanisa
• Ku Vona Ni Ku Twa
• Ntlhaveko na xiyimo xa miehleketo
• Vuswikoti byo tsundzuka ni ku anakanya

Maendlelo ya vutshunguri na vulawuri

Hambileswi ku nga si kumaka murhi lowu heleleke wa leswi, ku ni vutshunguri byo tala lebyi nga lawulaka swikombiso ni ku olovisa vutomi. A hi swa hava leswaku madokodela ma ku, "A hi nge engeteli malembe evuton'wini bya wena, kambe hi nga engetela vutomi eka malembe ya wena."

Nchumu wa nkoka swinene i ku lava mpfuno eka ntlawa wa vativi lava humaka eka tindhawu to hambana-hambana. Ntlawa lowu wu nga ha katsa vativi va misiha, vatshunguri va miri, vatshunguri va ntirho, vativi va ku vulavula, madokodela ya mianakanyo ni vativi va swakudya.

Mirhi

• Ku lawula ku famba-famba:Mirhi kusuka eka ntlawa wa VMAT2 inhibitor (e.g. Deutetrabenazine, Tetrabenazine) yitirhisiwa ku hunguta ku famba famba lokunga lawuriwiki (chorea).
• Eka swiphiqo swa rihanyo ra mianakanyo: Ku nyikiwa mirhi yo hambana-hambana yo lwisana ni ntshikilelo wa mianakanyo ni switiyisekiso swa mianakanyo leswaku swi lawula ntshikilelo wa mianakanyo, ku vilela ni ku cinca-cinca kun’wana ka ndlela leyi munhu a titwaka ha yona.

Vutshunguri

• Vutshunguri Bya Miri: Byi pfuneta ku hunguta ku wa hi ku antswisa ku famba, ku ringanisela ni matimba ya miri.
• Vutshunguri bya Ntirho: Byi dyondzisa tindlela na switirhisiwa swo endla leswaku mintirho ya siku na siku yo fana na ku dya na ku ambala yi olova.
• Vutshunguri bya ku Vulavula: Byi pfuneta eka swiphiqo swa ku vulavula na ku mita.

Ku cinca ka ndlela ya vutomi ni swakudya leswinene

Vanhu lava nga ni vuvabyi lebyi va nga ha hunguta miri hikuva miri wa vona wu hisa tikhilojulu to tala naswona swi va tikela ku mita. Hikwalaho, i swa nkoka ku dya swakudya leswi nga ni rihanyo leswi nga ni tikhilojulu to tala . Swirho swa ndyangu swi nga pfuna eka leswi hi ku:

• Papalata ku kavanyetiwa loku nga lavekiki hi nkarhi wa swakudya.
• Hlawula swakudya leswi olovaka ku swi hlafuna ni ku swi mita.
• Tirhisa switirhisiwa swo sweka leswi endliweke hi ndlela yo hlawuleka na swikotela leswi nga na swirhabyani.
• Ku endla vutiolori nkarhi na nkarhi na swona i swa nkoka swinene. Kambe u fanele u tivonela hi vuhlayiseki. Vulavula ni muongori wa miri la nga ni ntokoto ivi u endla pulani yo endla vutiolori leyi ku fanelaka.

Swivutiso leswi u faneleke u swi vutisa dokodela wa wena

Loko wena kumbe xirho xa ndyangu xi vilerisiwa hi xiyimo lexi, u nga vutisa swivutiso leswi loko u vulavula ni dokodela wa wena:

• Dokodela, xana vuvabyi lebyi byi ta byi khumba njhani vutomi bya mina?
• Hi byihi vutshunguri lebyinene bya swikombiso swa mina?
• Xana vutshunguri lebyi byi nga lwisana ni mirhi yin’wana leyi ndzi yi tirhisaka?
• Xana swi hlayisekile eka mina ku ya emahlweni ndzi chayela?
• Xana ndzi lava ku vulavula njhani ni ndyangu wa mina hi mhaka leyi?