Xana marhambu ni meno ya wena swi tsanile? A hi dyondzeni hi xiyimo lexi lexi nga tolovelekangiki (Hypophosphatasia) .

Xana u tshame u twa hi vuvabyi lebyi marhambu ni meno swi tsaneke ni ku tshoveka? Kumbexana u vone un’wana endyangwini wa wena kumbe n’wana wa munghana a ri ni xiphiqo lexi. Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo lexi nga tolovelekangiki kambe xa nkoka swinene lexi hi faneleke ku tiva ha xona. Swi vuriwa hypophosphatasia, kumbe HPP.

Xana Hypophosphatasia i yini?

Hi ku olova, hypophosphatasia (HPP) i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki. Ngopfu-ngopfu swi khumba ndlela leyi marhambu ni meno ya wena swi kulaka ha yona. Ku vula ntiyiso, vuvabyi lebyi byi endla leswaku marhambu ni meno ya wena swi nga tiyi kumbe ku tiya hilaha swi faneleke swi va hakona. Hi tlhelo ra swa vutshunguri, ati endli ti minerali kumbe calcify kahle. Yi wela ehansi ka xiyenge xa ​​vuvabyi bya marhambu ya metabolic.

Anakanya hi swona, marhambu ya hina ma fana ni tiphuphu ta khonkhriti eka muako, ma fanele ma tiya. Ti lava nhlayo leyi faneleke ya timinerali tofana na calcium na phosphorus. Endlelo leri a ri endleki kahle emirini wa munhu loyi a nga na HPP. Hikwalaho ka sweswo, marhambu ma olova ni ku tsana.

Ku tika ka HPP ku nga ha hambana swinene hi ku ya hi vanhu. Vanhu van’wana va nga ha va na byona lebyi nga nyawuriki ku fana ni ku tshoveka ka ntshikilelo hikwalaho ka timhangu leti tshamelaka ku humelela loko va ri emalembeni ya le xikarhi. Hambiswiritano, eka swiyimo swin’wana, swi nga ha va swikulu lerova n’wana a nga fa a ri ekhwirini (a file) kumbe ku nga si hela masiku ma nga ri mangani a velekiwa.

Hi tihi tinxaka letikulu ta vuvabyi bya hypophosphatasia (HPP)?

HPP yi avanyisiwile hi tinxaka ta nkombo letikulu. Leswi swi hambanisiwa hi ku ya hi malembe lawa swikombiso swi sungulaka ha wona na ku tika ka vuvabyi. A hi languteni leswi ti nga swona, ku suka eka leti nga ni khombo swinene ku ya eka leti nga nyawuriki:

• Perinatal severe HPP: Lowu i muxaka wo tika swinene.
• HPP yo olova leyi humelelaka emahlweni ko velekiwa (perinatal): Eka xiyimo lexi, ku kula kun’wana ka marhambu ku nga voniwa.
• Infantile HPP: Muxaka lowu humelelaka endzhaku ka ku velekiwa.
• HPP ya vuhlangi: Leswi swi nga ha tlhela swi olova kumbe swi tika.
• HPP ya vanhu lavakulu: Swikombiso swi humelela endzhaku ka vukulu.
• Odontohypophosphatasia: Leswi swi khumba meno ntsena. Meno ya n’wana ma wa hi ku hatlisa.
• Pseudohypophosphatasia: Leswi a swi talanga swinene. Hambileswi mpimo wa alkaline phosphatase engatini wu tolovelekeke, swikombiso swa kona swa fana ni swa HPP ya ricece.

Xana vuvabyi lebyi byi vuriwa HPP byi tolovelekile ku fikela kwihi?

Entiyisweni, HPP i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki swinene eka vaaki hinkwavo. Timhangu to tika ta HPP ti khumba kwalomu ka n’wana un’we eka 100 000 ku ya eka un’we eka 300 000 lowu velekiwaka lembe na lembe. Hambiswiritano, swivumbeko swo olova swa xiyimo lexi, swo tanihi HPP ya vanhu lavakulu, a swi talanga ngopfu. Sweswo swi vula leswaku kwalomu ka munhu un’we eka va 6 000 ku ya eka 7 000 a nga ha khumbeka.

Vuvabyi lebyi byi tala ngopfu eka vaaki va le Mennonite eManitoba, le Canada, laha ku vikiwaka leswaku kwalomu ka n’wana un’we eka 2 500 u khomiwa hi HPP yo tika.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya hypophosphatasia (HPP)?

Swikombiso swa HPP swa hambana swinene. Swikombiso swi nga ha hambana hambi ku ri endyangwini wun’we. Swikombiso leswi u hlanganaka na swona hi ntolovelo swi titshege hi muxaka wa HPP leyi u nga na yona.

Swikombiso swa HPP ya Perinatal

Hakanyingi madokodela ma nga vona swivumbeko leswi swa xihlangi hi nkarhi wa swikambelo swa ultrasound leswi endliwaka loko a tikile:

• Mavoko na milenge yo koma, yo korhama, leyi nga hluvukangiki (under-mineralized).
• Timbanga ta xifuva leti nga hluvukangiki.
• Ku tsana ka xifuva (flail chest).

Ku tika kun’wana ku nga hela hi ku velekiwa ka vana lava feke. Tincece tin’wana ti nga ha fa ku nga si hela masiku ma nga ri mangani ti velekiwile hikwalaho ka ku karhateka ka ku hefemula loku vangiwaka hi ku tsana ka xifuva.

Swikombiso swa HPP leyi nga riki na khombo ya le perinatal

Tincece leti nga ni xiyimo lexi ti nga ha velekiwa ti korhamile mavoko ni milenge. Madokodela ma nga swi vona leswi hi nkarhi wa ti- ultrasound hi nkarhi wa ku tika.

Hambiswiritano, endzhaku ka ku velekiwa, ku tsana loku ka marhambu hakatsongo-tsongo ku antswa. Swikombiso swa le ndzhaku swi nga ha sukela eka HPP ya ricece ku ya eka odontohypophosphatasia.

Swihlawulekisi swa Infantile HPP

Swikombiso swa HPP ya ricece hi ntolovelo swi sungula ku vonaka kwalomu ka tin’hweti ta tsevu hi vukhale. Swi katsa:

• Ku nyuhela ni swiphiqo swa ku kula.
• Ku lahlekeriwa hi meno ya n’wana ka ha ri ni nkarhi.
• Ku hlangana loku nga tolovelekangiki ka marhambu ya khwiri (craniosynostosis), leswi nga vangaka ku cinca eka xivumbeko xa nhloko (brachycephaly).
• Ku tlakuka ka ntshikelelo endzeni ka khwiri (intracranial hypertension). Leswi swinga vanga ku pandza ka nhloko na ku pfimba ka mahlo (proptosis).
• Marhambu yo olova, lama onhakeke lama fanaka ni ya rickets.
• Ku anama ka marhambu eka ndzhawu ya wrist na ankle.
• Ku onhaka ka xifuva na timbanga na ku tshoveka ka swona.
• Ku nonoka ku hefemula.
• Timhangu ta ku hisa ka miri loku fambisanaka ni ku vava ka marhambu.
• Ku pfumaleka ka misiha (hypotonia). Vanhu van'wana va tlhela va vitana leswi "floppy infant syndrome".
• Ku tlakuka ka ti levele ta calcium engatini (hypercalcemia). Leswi swi nga vanga ku hlanta, ku pfimba, ku karhala ni ku lahlekeriwa hi ku navela swakudya.
• A hi kanyingi, ku nga ha humelela ku khomiwa hi switlhavi.

Eka swiyimo swin’wana, swiphiqo leswi swa timinerali ta marhambu eka HPP ya ricece swi nga ha antswisiwa hi ku tisungulela hi nkarhi wa vuhlangi. Hambiswiritano, i swa nkoka ku lava vutshunguri ku sivela swiphiqo swa nkarhi hinkwawo (e.g., ku leha ko koma, ku tsana ka marhambu).

Swikombiso swa HPP ya Vuhlangi

HPP ya vuhlangi yi nga ha sukela eka yo olova ku ya eka yo tika. Swikombiso swi nga ha katsa:

• Ku lahlekeriwa hi ti minerali ta marhambu leswi fambelanaka na malembe na ku tshoveka loku tiendlekelaka (leswi i xivumbeko lexikulu xa HPP yo olova).
• Ku hlangana hi xihatla ka marhambu ya khwiri (craniosynostosis) naswona leswi endlaka leswaku ku va ni ntshikelelo lowu engetelekeke endzeni ka khwiri (intracranial hypertension).
• Ku tsana ka marhambu loku vonakaka kwalomu ka malembe ya 2-3.
• Ku vava ka marhambu na mahlangano.
• Ku lahlekeriwa hi meno lama tshovekaka ka ha ri na nkarhi. Hi ntolovelo meno man’we kumbe ku tlula ma wa ma nga si va ni malembe ya 5 hi vukhale.
• Ku tsana na ku hlwela ku famba (ku nga teki goza ro sungula hi 18 wa tinhweti).
• Ku famba loku rhendzelekaka.

Minkarhi yin’wana, HPP ya vuhlangi yi nga ha antswa hi xitshuketa loko va ha ri vantshwa lavakulu. Hambiswiritano, swiphiqo swi nga ha tlhela swi humelela eka malembe ya le xikarhi kumbe ya vudyuhari.

Swikombiso swa HPP ya Vanhu Lavakulu

Swikombiso swa HPP ya vanhu lavakulu na swona swi hambanile swinene. Swi katsa:

• Ku olova ka marhambu (osteomalacia).
• Ku vava ka marhambu.
• Ku lahlekeriwa hi meno ya nkarhi hinkwawo (vanhu lavakulu lava nga na HPP va nga ha va va vile na rickets loko va ha ri vana, kumbe va nga ha va va lahlekeriwe hi meno ya vona ya n’wana ka ha ri na nkarhi).
• Ku tshoveka, ngopfu ngopfu ku tshoveka ka stress ka marhambu ya metatarsal kumbe pseudofractures (loose zones) ya femur.
• Ku vava loku nga heriki ni ku tsana loku vangiwaka hi ku tshamela ku tshoveka ka marhambu.
• Ku vekiwa ka calcium ku rhendzela mahlangano, leswi vangaka ku pfimba ka mahlangano (calcific periarthritis) na/kumbe ku vava.
• Ku vava ka xitshuketa, lokukulu ka mahlangano (chondrocalcinosis kumbe pseudogout, loku vangiwaka hi ku vekiwa ka calcium eka cartilage).

Swikombiso swa vuvabyi bya Odontohypophosphatasia

Muxaka lowu wu khumba meno ya wena ntsena - marhambu ya marhambu ya wena a ya khumbeki. Xikombiso lexikulu hileswaku meno ya n’wana ya wa ka ha ri na nkarhi, leswi vulaka hi nkarhi wa vuhlangi kumbe wa vuhlangi. Vanhu van’wana va nga ha tlhela va lahlekeriwa hi meno ya vona ya nkarhi hinkwawo va nga swi langutelanga loko va ri karhi va dyuhala.

I yini lexi vangaka vuvabyi bya hypophosphatasia (HPP)?

Xivangelo-nkulu xa HPP i ku hambana ka tijini. Hi ku kongoma, swi vangiwa hi ku cinca ka xitekela xa ALPL . Hi ntolovelo, jini ya ALPL yi lerisa miri wa hina leswaku wu endla enzyme leyi vuriwaka Tissue-Nonspecific Alkaline Phosphatase (TNSALP) . Enzyme leyi i ya nkoka leswaku marhambu na meno ya hina swiva na ti minerali kahle, leswivulaka leswaku swiva na matimba.

Ehleketa hi enzyme leyi ya TNSALP tani hi mininjhere lonkulu eka fektri yo endla marhambu. Loko yinga tirhi kahle, khwalithi ya nhundzu (i.e., marhambu) lawa ya humaka efemeni yita hunguteka.

Loko ku cinca eka jini ya ALPL ku sivela enzyme ya TNSALP kuva yi humelerisiwa kahle, ayi koti ku endla ntirho wa yona kahle.

Bone mineralization i endlelo leri matrix ya marhambu yi tatiwaka hi swilo swo tiya swofana na calcium phosphate. Matrix leyi ya marhambu yi endliwe hi ti protein tofana na collagen na ti minerali tofana na calcium na phosphate.

Swivumbeko swo tika swinene swa HPP swi vangiwa hi ku cinca ka tijini loku sivelaka hi ku helela ntirho wa enzyme ya TNSALP. Ku cinca kun’wana ka ti gene leswi hungutaka ntirho wa enzyme ya TNSALP, kambe swinga yi siveli hiku hetiseka, swivanga swivumbeko swo olova swa vuvabyi.

Xana vuvabyi bya hypophosphatasia (HPP) byi kumiwa njhani tanihi ndzhaka?

Swivumbeko swo tika swa HPP, swo tanihi HPP ya le perinatal, swi tswariwa hi ndzhaka hi xivumbeko xa autosomal recessive. Leswi swi vula leswaku vatswari havambirhi va fanele ku hundzisela jini ya ALPL leyi cinciweke eka n’wana wa vona. Hakanyingi, vatswari a va na swikombiso swa HPP naswona a va swi tivi leswaku va rhwala ku hambana ka tijini, hikwalaho n’wana a nga ha hlamala loko vuvabyi lebyi byi sungula.

Swivumbeko swo olova swa HPP swi nga tswariwa hi ndzhaka hi ndlela ya autosomal recessive kumbe autosomal dominant pattern. Xivumbeko xa autosomal dominant xi vula leswaku n'wana a nga va na vuvabyi lebyi hambiloko mutswari un'we ntsena a kuma ndzhaka ya jini ya ALPL leyi hundzukeke .

Xana vuvabyi bya hypophosphatasia (HPP) byi kumiwa njhani?

Madokodela ngopfu-ngopfu ma tirhisa swikambelo swa miri, swikambelo swa swifaniso ni swikambelo swa le laboratori ku kambela HPP. Dokodela loyi a toloveleke vuvabyi lebyi a nga ha hatla a byi vona. Hambiswiritano, dokodela loyi a nga tolovelangiki ngopfu HPP a nga ha teka nkarhinyana ku kambela vuvabyi.

Swikambelo leswi pfunaka ku kambela HPP hi leswi:

• Xikambelo xa ngati xa Alkaline Phosphatase (ALP): ALP i enzyme leyi fambelanaka na ku tsindziyela ka timinerali ta marhambu. Vanhu lava nga na HPP hi ntolovelo va na swiyimo swa le hansi swa ALP loko va ri karhi va kula. Hambiswiritano, xikambelo lexi ntsena a xi nge tiyisekisi vuvabyi lebyi, tanihi leswi swiyimo swin’wana na swona swi nga vangaka mpimo wa le hansi wa ALP.
• Xikambelo xa ngati xa pyridoxal 5ʹ-phosphate (PLP): PLP i xivumbeko xa vhithamini B6. Vanhu lava nga na HPP hi ntolovelo va na swiyimo swa le henhla swa PLP.
• X-rheyi: Eka swiyimo swo tika swa HPP, X-rheyi yi nga ha kombisa ku tsana ka marhambu loku kongomeke eka vuvabyi lebyi. Hambiswiritano, hikwalaho ka leswi ku nga ni swivangelo swin’wana leswi vangaka swiphiqo swa marhambu, dokodela wa n’wana wa wena a nga ha hatla a swi xiya leswaku i HPP.
• Ku kamberiwa ka ti gene: Leswi swinga vona ku hambana eka gene ya ALPL leswi vangaka HPP. Hambiswiritano, xikambelo lexi a xi kumeki eka tilaboratori hinkwato.

Xana vuvabyi bya hypophosphatasia (HPP) byi tshunguriwa njhani?

Sweswi a ku na murhi wo tshungula HPP. Hambiswiritano, Asfotase alfa (Strensiq®) .Vutshunguri lebyikulu bya leswi i murhi wo tshungula lowu vuriwaka TNSALP. Yi nyikiwa tani hi injection yale hansi ka nhlonge naswona yitirha tani hi vutshunguri byo cinca enzyme. Yi nga tirhisiwa eka vana na vanhu lavakulu lava nga na swikombiso leswi sungulaka evuhlangini.

Mindzavisiso yi kombisile leswaku murhi wa Asfotase alfa wu nga antswisa ku hefemula, ti levele ta calcium, rihanyo ra marhambu, na ku hanya eka vana lava nga na HPP ya tincece na ya vantshwa.

Vutshunguri byin’wana byi kongomisa eka ku lawula swikombiso swo karhi na swiphiqo. N’wana wa wena a nga ha lava ntlawa wa vativi leswaku va n’wi tshungula. Leswi swi nga ha katsa:

• Madokodela ya vana
• Vaongori va marhambu
• Vativi va ti- endocrinology va vana
• Madokodela ya vuhandzuri bya misiha ya vana
• Vaongori va misiha
• Vativi va meno (vativi va tinyama leti rhendzeleke meno) .
• Vativi va ku lawula switlhavi
• Vatshunguri va miri
• Vatshunguri va ntirho

Swikombiso swin’wana swa vutshunguri lebyi seketelaka:

• Nseketelo wa ku hefemula eka swiphiqo swo hefemula.
• Vutshunguri bya xihuku kumbe vuhandzuri bya craniosynostosis.
• Ku veka shunt kumbe vuhandzuri bya khwiri ku tshungula ntshikelelo lowu engetelekeke endzeni ka khwiri (intracranial hypertension).
• Vitamin B6 eka ku khomiwa hi switlhavi leswi vangiwaka hi HPP.
• Nkhathalelo wa meno wa nkarhi na nkarhi ku sukela evutsongwanini ku kambela swiphiqo swa meno.
• Ku siveriwa ka calcium eka swakudya, swidzidziharisi swin’wana swa diuretics, na ku cheriwa ka calcitonin swi nga vanga mpimo wa le henhla wa calcium engatini (hypercalcemia).
• Mirhi yo lwisana na ku pfimba leyi nga riki ya steroid (NSAIDs) ya ku vava ka marhambu na mahlangano.
• Ku tshoveka ku nga ha lava ku hoxiwa, ku tsemiwa hi swisirhelelo kumbe vuhandzuri byo lunghisa marhambu lama tshovekeke (ku khomiwa ka marhambu endzeni).

Xana ndzi fanele ndzi langutela yini loko n’wana wa mina a ri na vuvabyi bya hypophosphatasia (HPP)?

I swa nkoka ku tsundzuka leswi: Ku hava vanhu vambirhi lava nga na HPP lava khumbekaka hi ndlela leyi fanaka. A nga kona loyi a nga vhumbhaka kahle ndlela leyi n’wana wa wena a nga ta va ni xiyimo lexi ha yona loko a ri karhi a kula. Nchumu lowunene lowu u nga wu endlaka, loko swi koteka, vulavula ni dokodela loyi a nga ni vutshila byo endla ndzavisiso ni ku tshungula HPP. Va nga ku byela leswaku i swikombiso swihi kumbe ku cinca loku u faneleke u ku languta ni leswaku vumundzuku byi khome yini.

Xana vuvabyi bya hypophosphatasia (HPP) byi nga siveriwaka?

Tanihi leswi HPP ku nga vuvabyi bya xitekela , a byi nge siveriwi.

Loko u vilerisiwa hi ku hundzisela vuvabyi bya hypophosphatasia kumbe mavabyi man’wana ya xitekela eka vana va wena, vulavula ni dokodela wa wena malunghana ni vutsundzuxi bya xitekela .

Xana ndzi n’wi khathalela njhani n’wana wa mina loyi a nga na HPP?

Loko n’wana wa wena a ri na HPP, i swa nkoka leswaku u nghenelela ku tiyisisa leswaku u kuma vukorhokeri bya swa vutshunguri lebyinene ngopfu. Madokodela man’wana lawa u ma vonaka ma nga ha va ma nga ri na vutivi byo tala hi xiyimo lexi lexi nga tolovelekangiki. Kutani, hi ku seketela n’wana wa wena, u nga n’wi pfuna leswaku a kuma vutomi lebyinene ngopfu.

Wena ni ndyangu wa wena mi nga ha tlhela mi anakanya hi ku joyina ntlawa wa nseketelo. Leswi swi ta ku nyika nkarhi wo hlangana ni van’wana lava hundzeke eka mintokoto leyi fanaka ni ya wena, u vulavula ni ku avelana mianakanyo.

N’wana wa mina u fanele a vona dokodela rini?

Loko n’wana wa wena a ri na vuvabyi bya hypophosphatasia, u fanele ku hlangana na ntlawa wa yena wa swa vutshunguri nkarhi na nkarhi ku kuma vutshunguri na ku langutisisa swikombiso.

Ku twisisa vukamberi bya n’wana wa wena bya HPP swi nga ha ku tika swinene. Kambe tsundzuka, ntlawa wa nhlayiso wa rihanyo wa n’wana wa wena wu ta va nyika pulani yo tiya ya vulawuri na ku veka tihlo leyi kongomeke eka vona. I swa nkoka ku tiyisisa leswaku wena, n’wana wa wena na ndyangu wa wena mi kuma nseketelo lowu va wu lavaka, na ku tshama u dzike eka rihanyo ra n’wana wa wena. Xipano xa nhlayiso wa rihanyo xa n’wana wa wena xi kona ku ku seketela eka goza rin’wana na rin’wana ra ndlela.

Hi rihi rungula ro teka ekaya leri hi lavaka ku ri teka eka xitori lexi?

Hypophosphatasia i xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki lexi khumbaka matimba ya marhambu na meno. Ku tika ka xiyimo lexi ka hambana hi ku ya hi vanhu. Ku kamberiwa ka ha ri na nkarhi na vulawuri lebyi faneleke i swa nkoka.

• Hikuva HPP i vuvabyi bya xitekela , a byi nge siveriwi.
• Swikombiso swi nga sungula nkarhi wun’wana ni wun’wana, ku sukela loko a velekiwa ku fikela loko a kurile.
• Nchumu wa nkoka swinene i ku hatla u lemuka vuvabyi lebyi ni ku lava vutshunguri eka madokodela lama nga ni vutshila.
• Vutshunguri bya sweswi (ngopfu ngopfu asfotase alfa) byi nga lawula swikombiso na ku antswisa khwalithi ya vutomi.
• Loko u ri na swivutiso swin’wana mayelana na leswi, u nga chavi ku vulavula na dokodela wa wena. Va ta ku pfuna.

Tsundzuka leswaku a wu wexe. Kuna switirhisiwa na mintlawa ya nseketelo leyi nga pfunaka vanhu lava hanyaka na swiyimo leswi na mindyangu ya vona.

` Hypophosphatasia, HPP, mavabyi ya xitekela, ku tsana ka marhambu, mavabyi ya meno, mavabyi ya vana, alkaline phosphatase