A hi dyondzeni hi swirhumbana leswitsongo leswi vumbekaka emarhumbyini? - Xiphiqo xa Vantshwa xa Polyposis (JPS) .

Un’wana ni un’wana a a ta chava swinene loko a vona ngati exitulwini xakwe, ngopfu-ngopfu eka n’wana lontsongo. Kumbe xana u karhateka hi swilo swo tanihi ku vava ka khwiri loku phikelelaka, ku pfimba ni ku titwa u karhele? Leswi minkarhi yin’wana swi nga va swikombiso swa xiyimo xa xitekela lexi hi nga ta vulavula hi xona lexi vuriwaka Juvenile Polyposis Syndrome (JPS). U nga chavi hambileswi vito leri ri twalaka ri rharhanganile nyana. Hambileswi lexi xi nga riki xiyimo lexi tolovelekeke ngopfu, i swa nkoka ku xi xiya. A hi vulavuleni ha yona hi ndlela yo olova leyi u nga yi twisisaka.

Hi ku olova, xana i yini Vuvabyi bya Juvenile Polyposis Syndrome (JPS)?

Hi ku olova, JPS i xiyimo xa xitekela lexi endlaka leswaku ku va ni ku kula lokutsongo loku vuriwaka ti- polyp emakhumbini ya fambiselo ra hina ro gayela swakudya (xiphemu xa le ndzeni ka khwiri (GI)) . Leswi swi fana ni timbewu letitsongo leti lengalengaka eka xirhabyani lexitsongo.

Ti polyps leti tinga kula kun’wana na kun’wana eka fambiselo ro gayela swakudya, kambe titala ku kumeka eka:

• Koloni
• Xirho xa le ndzeni xa khwiri

Ku engetela kwalaho, minkarhi yin’wana ti nga ha kula ekhwirini ni le marhumbyini lamatsongo. Munhu la nga ni JPS a nga ha va ni ti- polyp leti to hlayanyana, minkarhi yin’wana ti tlula dzana.

Loko hi ku "juvenile," xana leswi swi vula leswaku lebyi i vuvabyi lebyi hlaselaka vana lavatsongo ntsena?

Lexi i xivutiso lexi vanhu vo tala va nga na xona emianakanyweni. Loko hi twa rito "juvenile," hi ehleketa hi vana lavatsongo na vantshwa lavakulu. Hambiswiritano, rito leri a ri tirhisiwi laha ku kombetela eka malembe ya muvabyi. Vito leri ri nyikiwile kuya hi ndlela leyi ti polyps leti ti langutekaka ha yona ehansi ka microscope (muxaka wa ti cells ta tona).

Hambiswiritano, nchumu wa nkoka swinene hileswaku swikombiso swa JPS hakanyingi swi sungula ku vonaka u nga si va ni malembe ya 20 , hi leswaku, hi nkarhi wa vuhlangi kumbe wa vuntshwa. Hikwalaho, munhu a nga ha ehleketa leswaku vito leri ri faneleka hi ndlela yo karhi.

Xana ku ni tinxaka letikulu ta JPS?

Ina, JPS yi nga avanyisiwa hi tinxaka tinharhu letikulu. Muxaka wun’wana ni wun’wana wu hambanile katsongo ni wun’wana. A hi voneni leswaku i yini.

Xana vuvabyi lebyi byi huma eka ndzhaka?

Ina, JPS i vuvabyi bya ndzhaka. Yi tluleriwa hi ndlela ya autosomal dominant . Sweswi u nga ha tivutisa leswaku autosomal dominant leyi yi vula yini.

Kwalomu ka 75% wa vavabyi va JPS va yi dya ndzhaka eka vatswari va vona hi ndlela leyi. Kambe eka kwalomu ka 25% wa timhangu, swi vangiwa hi ku cinca lokuntshwa ka xitekela loku ku nga riki na munhu endyangwini loyi a tshameke a va na kona. Leswi swi vula leswaku un’wana a nga byi hluvukisa hambiloko ku nga ri na munhu loyi a nga na byona endyangwini.

Hi swihi swikombiso swa JPS?

Xihlawulekisi lexikulu xa JPS i ti polyps leti hi vulavuleke ha tona eku sunguleni. Leswi swi mila endzeni ka miri, kutani a hi swi voni hi le handle. Hambiswiritano, a hi kanyingi swinene, ti- polyp tin’wana ti nga voniwa ehandle ka rectum.

Minkarhi yotala, swikombiso swivonaka loko ti polyps tikula hi vukulu kumbe nhlayo. I ti polyps leti hi faneleke ku vilela ha tona.

Swihlawulekisi swin’wana leswi vana van’wana va nga ha vaka na swona loko va velekiwa

Kwalomu ka 15% wa vavabyi va JPS va nga ha va na swin’wana leswi nga tolovelekangiki swa miri leswi nga kona loko va velekiwa ku engetela eka ti polyps. Leswi swi katsa:

• Ku pandzeka ka ririmi
• Kuva na tintiho leti engetelekeke emavokweni na milenge (Polydactyly) .
• Ku nga tolovelekangi ka nhluvuko wa byongo, mbilu, swirho swa rimbewu kumbe fambiselo ra ku chulula
• Ku soholota ka marhumbu (Malrotation) .
• Ku cinca ka misiha ya ngati eka nhlonge (Telangiectasia) .

Xana ku ni ku yelana exikarhi ka JPS ni khombo ra khensa?

Leswi i swa nkoka swinene naswona i nchumu lowu hi faneleke hi wu tekela enhlokweni. Ti polyps leti vangiwaka hi JPS ekusunguleni ti humelela tani hi swirhumbana leswinga riki na khensa (benign) . Sweswo swi vula leswaku a va na khensa.

Hambiswiritano, vanhu lava nga ni JPS va le khombyeni lerikulu ro khomiwa hi khensa ya fambiselo ro gayela swakudya ku tlula van’wana. Lexi i xiphemu lexi nga ni khombo swinene xa vuvabyi lebyi. Khombo ri nga va ehenhla ku fika eka 30% - 50%.

Tikhensa leti nga ekhombyeni lerikulu:

• Khensa ya le khwirini
• Khensa ya khwiri
• Khensa ya kholokholo
• Khensa ya marhumbu lamatsongo

Ha yini JPS yi humelela? Hi xihi xivangelo xa sayense?

JPS yi vangiwa hi ku cinca ka xitekela eka yin’wana ya tijini timbirhi emirini wa hina, BMPR1A na SMAD4 .

Ehleketa hi tijini leti timbirhi tani hi "valanguteri" vambirhi lava lawulaka ntirho wa tisele ta hina. Ntirho wa vona lowukulu i ku byela tisele, "Okay, divide now" na "Okay, tshikani ku avanyisa sweswi." Leyi i ndlela leyi ti lawulaka ku kula ka tisele ha yona.

Lexi humelelaka eka JPS hileswaku loko ti genes leti ti cinciwile, "supervisor" yoloye a yi tirhi kahle. Kutani tisele ti huma eka vulawuri. Ti avana hi ku hatlisa swinene, ti hlengeletana ehenhla ka yin’wana naswona ti vumba ti- polyp teto leti hi ti boxeleke.

Xana JPS yi kumiwa njhani?

Loko u ri ni swikombiso swa JPS, dokodela wa wena u ta rhanga hi ku ku kambela ivi a vutisa hi swikombiso swa wena ni loko ku ri ni munhu endyangwini wa wena loyi a veke ni swiyimo leswi fanaka. Leswaku u kumiwa u ri na JPS, u fanele ku va na xin’we xa leswi landzelaka:

Hi swihi swikambelo leswi endleriwaka leswi?

Dokodela u ta ringanyeta swikambelo swo hlayanyana ku tiyisisa ku kumiwa ka vuvabyi:

• Colonoscopy kumbe Endoscopy: Leswi swi katsa ku nghenisa chubu ro olova, leri olovaka leri nga ni khamera ni ku vonakala hi le xihundleni leswaku ku kamberiwa endzeni ka marhumbu lamakulu. Leswi swi nga pfuna ku kumisisa loko ti- polyp ti ri kona, laha ti nga kona ni leswaku ti tele ku fikela kwihi. Ku kambela khwiri, chubu ri nghenisiwa hi nomu (Upper GI Endoscopy).

• Ku kamberiwa ka ngati ya xitekela: Ku tekiwa xikombiso xa ngati ivi ku kamberiwa ku vona ku cinca ka xitekela loku vangaka JPS.

Hi byihi vutshunguri bya JPS?

Tipakani letikulu ta vutshunguri bya JPS i ku susa ti- polyp, ku lawula swikombiso ni ku hunguta khombo ra khensa. Dokodela wa wena u ta kumisisa vutshunguri lebyinene eka wena hi ku ya hi malembe ya wena, rihanyo ra wena, nhlayo ya ti- polyp ni ndhawu ya tona.

Ku ni tindlela to hlayanyana to tshungula:

• Ku susa ti polyps hi nkarhi wa colonoscopy: Loko kuri na ti polyps ti nga ri tingani ntsena, tinga tsemiwa naku susiwa hiku tirhisa switirhisiwa swo hlawuleka leswi hundziseriwaka eka chubu.
• Ku susiwa ka ti- polyp hi vuhandzuri: Loko ti- polyp ti ri tikulu swinene kumbe ti ri endhawini leyi nga susiwiki hi nkarhi wa colonoscopy, vuhandzuri byi nga ha laveka.
• Ku susa xiphemu xa kholokholo kumbe khwiri hi vuhandzuri: Loko ku ri ni nhlayo leyikulu ya ti- polyp endhawini yin’we, madokodela ma nga ha endla xiboho xo susa xiphemu xexo hinkwaxo xa khwiri.

Xana u byi lawula njhani vutomi bya wena endzhaku ka loko u kume leswaku u ni vuvabyi lebyi?

A ku na murhi wo tshungula JPS. Hikwalaho, loko se u kumiwe, nchumu wa nkoka swinene i ku dyondza ku hanya na byona ni ku lawula vuvabyi lebyi. Ndlela leyinene yo endla leswi i ku endliwa swikambelo swa vutshunguri nkarhi na nkarhi.

Xana ndzi fanele ndzi kamberiwa kangani?

• Xikambelo xo sungula xi fanele ku endliwa loko swikombiso swi sungula ku humelela kumbe emahlweni ka malembe ya 15 .
• Loko ku nga ri na swiphiqo hi nkarhi wa ku kamberiwa ko sungula (ku nga ri na ti- polyp), swi enerile ku kamberiwa endzhaku ka malembe man’wana na man’wana ya 3 .
• Loko u tshame u endliwe ti- polyp to tala naswona u ti susiwile kumbe u endliwe vuhandzuri, u fanele u kamberiwa lembe ni lembe . Loko ku nga ha kumiwi ti polyps nakambe, u nga cincela eka ku kamberiwa endzhaku ka malembe man’wana na man’wana ya 3, tanihilaha swi tsundzuxiweke hakona hi dokodela wa wena.

Endzhaku ka vutshunguri, u fanele u nyika miri wa wena nkarhi wo hola. Hi ntolovelo swi teka kwalomu ka mavhiki mambirhi leswaku swikombiso swi hunguteka naswona wena u sungula ku titwa u antswa.

Nkarhi wun’wana ni wun’wana loko u lava ku vona dokodela.

Loko u ri ni swikombiso swa JPS, ngopfu-ngopfu ngati eka manyoro ya wena , u nga swi honisi. Vona dokodela hi ku hatlisa hilaha swi nga kotekaka hakona. Nakambe, loko ku ri ni munhu endyangwini wa wena loyi a nga ni matimu ya ti- polyp kumbe JPS, tiyiseka leswaku u byela dokodela wa wena. Hikuva lebyi i vuvabyi bya ndzhaka, rungula rero i ra nkoka swinene eku kumeni ka vuvabyi lebyi.