A hi dyondzeni hi Vuvabyi bya Lafora. Xana n’wana wa wena u ni swikombiso leswi?

Xana n’wana wa wena u vonaka a ri karhi a rhurhumela nkarhi hinkwawo? Kumbe xana u ni xiphiqo xo dzikisa mianakanyo yakwe entirhweni wa xikolo? Kumbexana u xiye ku cinca eka mavulavulelo kumbe mahanyelo yakwe? Leswi i swilo leswi minkarhi yin’wana hi nga swi nyiki nyingiso lowukulu, kambe swi nga ha va swikombiso swa xiyimo lexi nga tolovelekangiki lexi vuriwaka Vuvabyi bya Lafora. Kutani a hi buleni hi mhaka leyi nyana namuntlha, a swi tano ke?

Xana Vuvabyi bya Lafora i yini?

Hi ku olova, vuvabyi bya Lafora i muxaka wa vuvabyi bya xitshuketa. Swi tiveka hi ku tshamela ku pfimba (ku khomiwa hi switlhavi) na ku hunguteka hakatsongotsongo eka vuswikoti bya n’wana byo ehleketa, ku tsundzuka na ku twisisa swilo (ntirho wa ku twisisa). U nga ha tlhela u twa dokodela a swi vitana ‘Lafora progressive myoclonus epilepsy’. Wolowo i vito leri heleleke ra swa vutshunguri ra yona.

Swikombiso leswi hi ntolovelo swi sungula eku heleni ka vuhlangi, kwalomu ka malembe ya tsevu kumbe eku sunguleni ka vukulu. Lexi khomisaka gome hileswaku swikombiso leswi swi tala ku nyanya hi ku famba ka nkarhi. Hambi ku ri hi vutshunguri, vuvabyi bya Lafora byi nga vanga swiphiqo leswi xungetaka vutomi ku nga si hela malembe ya khume. Hambiswiritano, hi ndzavisiso lowuntshwa ni vutshunguri lebyi antswisiweke, vana van’wana va hanya nkarhi wo leha ku tlula lowu a wu languteriwile. Kutani u nga heli ntshembo.

Xana Vuvabyi lebyi bya Lafora byi hlasela vanhu vo tala?

Ina, lebyi i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki swinene . Minkambisiso leyi endliweke emisaveni hinkwayo yi ringanyeta leswaku vanhu va kwalomu ka mune eka miliyoni va khomiwa hi vuvabyi lebyi lembe ni lembe. Hambiswiritano, nhlayo leyi yi nga ha va yi tlakukile. Leswi swi vangiwa hileswi vanhu van’wana va nga kumiwiki kahle kumbe vuvabyi lebyi byi nga vikiwiki, hikwalaho tinhlayo leti ti nga ha vonaka ti ri ehansi.

Hi swihi swikombiso swa Vuvabyi bya Lafora?

N’wana loyi a nga na vuvabyi bya Lafora a nga ha va na xin’we kumbe swo tala swa swikombiso leswi landzelaka:

• Ku khomiwa hi switlhavi: Lexi i xikombiso lexikulu.
• Ku hohloka ka mianakanyo: N’wana a nga ha tsandzeka ku twisisa tidyondzo naswona swi nga ha n’wi tikela ku dyondza swilo leswintshwa.
• Ku nonon’hweriwa ku vulavula: Ku nga ha endleka ku vulavula marito hi ku olova ni ku hunguta ku vulavula.
• Ku lahlekeriwa hi ku ringanisela, ku fana na ku tsekatseka loko u ri karhi u famba (mintlhontlho ya ku ringanisela na ku tirhisana): Hi ku kongoma, swi nga tika ku famba hi layini yo kongoma, ku fana na ku endla swihoxo loko u khoma swilo.
• Ku tsana ka misiha (spasticity): Swa tika ku gombonyokisa kumbe ku lulamisa swirho, naswona miri wu twa wu tsanile.
• Ku cinca ka mahanyelo: U nga ha nonon’hwa ku tlula eku sunguleni, kumbe u hlundzuka ntsena.
• Ku cinca-cinca ka miehleketo: Minkarhi yin’wana, swiyimo swo fana na ntshikilelo swi nga humelela, leswi vulaka leswaku u titwa u ri na gome nkarhi hinkwawo, u nga tsakeli nchumu. Kumbe u nga ha va ni ku nga khathali.
• Ku lahlekeriwa hi ku tsundzuka ni swiyimo swo fana ni vuvabyi bya ku pfilunganyeka ka mianakanyo: U rivala hambi ku ri swilo leswitsongo, naswona hi ku famba ka nkarhi, u nga ha va u nga ha tsundzuki ni leswaku u mani kumbe u kwihi.

Tinxaka ta switlhavi leswi voniwaka eka vuvabyi bya Lafora

N’wana wa wena a nga ha va ni mixaka yo hambana-hambana ya ku pfimba ka Lafora syndrome. A hi languteni leswaku i yini:

• Ku pfimba ka myoclonic: Leswi i ku rhurhumela ka misiha hi ku hatlisa swinene, hi xitshuketa, hi ku nga swi lavi. Swi nga ha koma, ku fana ni ku tsekatseka ka gezi. Muxaka lowu wa ku pfimba wutala ku voniwa eka vuvabyi bya Lafora.
• Occipital seizures: Leswi swi nga vanga ku lahlekeriwa hi ku vona hi xitshuketa, kumbe ku vona swilo hi mahlo ya mianakanyo.
• Tonic-clonic seizures: Leswi hi leswi vanhu vo tala va swi vitanaka "seizure." Misiha ya miri yi tiya yi tlhela yi rhurhumela.
• Ku khomiwa hi switlhavi leswi nga riki kona: Eka leswi, n’wana u tshika ku endla nchumu wo karhi hi xitshuketa ivi a languta exibakabakeni ntsena. Va tlhela va titivala ku nga si hela tisekoni ti nga ri tingani.
• Ku pfimba loku rharhanganeke loku nga helelangiki: Leswi swi nga ha tlhela swi katsa ku languta hi tihlo ro pfumala nchumu, ku rhurhumela ka swirho handle ka xikongomelo kumbe ku endla nchumu lowu fanaka hi ku phindha-phindha.
• Atonic seizures: Leswi i loko misiha ya miri yi lahlekeriwa hi matimba hi xitshuketa, leswi endlaka leswaku n’wana a wela ehansi.

Ku pfimba loku ku ya ku tika swinene loko vuvabyi byi ri karhi byi kula naswona byi ya byi tala. Hambileswi madokodela ma nga ma lawulaka loko ma ha ri eku sunguleni, swi ya swi tika swinene hi ku famba ka nkarhi.

Ndlela leyi swikombiso swa Lafora swi andzaka ha yona hakatsongo-tsongo

Swikombiso swa vuvabyi bya Lafora swi nyanya ku biha hi ku famba ka nkarhi. Leswi swi nga teka tin’hweti ti nga ri tingani ku ya eka malembe ma nga ri mangani. Eku sunguleni, swikombiso leswi swi sungula tanihi swilo leswitsongo leswi hlundzukisaka, kambe hakatsongo-tsongo swi hunguta vuswikoti bya n’wana byo endla mintirho ya siku na siku ni ku tirhisana ni van’wana.

Anakanya, endzhaku ka malembe ya kwalomu ka tsevu va kume leswaku va ni vuvabyi bya Lafora, kwalomu ka hafu ya vavabyi a va ha swi koti ku lawula ku famba-famba ka vona . Swi nga ha endleka leswaku n’wana wa wena a nga swi koti ku famba, ku vulavula kumbe ku tshama a ri yexe. Hi nkarhi wun’wana, va nga ha lava ku khathaleriwa tiawara ta 24 leswaku va tshama va ntshunxekile. Leswi swa vavisa ku swi twa, kambe i swa nkoka ku tiva swilo leswi.

Xana swikombiso swa Lafora swi sungula rini?

Swikombiso swa Lafora switala kusungula exikarhi ka malembe ya 8 na 19. Switala ngopfu exikarhi ka malembe ya 14 na 16. Hambiswiritano, minkarhi yin’wana vuvabyi lebyi byi nga hlasela vana lavatsongo kufana na 5 wa malembe hi vukhale.

Xana vuvabyi lebyi bya Lafora byi vanga yini?

Xivangelo-nkulu xa vuvabyi bya Lafora i ku cinca ka xitekela.. Ku vula ntiyiso, vuvabyi lebyi byi vangiwa hi ku cinca ka tijini ta `EPM2A` kumbe `EPM2B (NHLRC1)`. Leswi swi endleka hi ndlela leyi: Loko n’wana a tikiwile, n’wana u fanele a kuma kopi yin’we ya xitekela lexi lexi hundzuriweke eka manana ni tatana. Hi marito ya swa vutshunguri, leswi swi vuriwa `autosomal recessive` inheritance .

Ti genes leti, leti vuriwaka `EPM2A` kumbe `EPM2B`, tina vutihlamuleri byo lulamisa kahle nchumu lowu vuriwaka glycogen lowu hlayisaka matimba emirini wa hina. Sweswi, loko tijini leti ti cinca, swiletelo swa ku tirhisa kahle glycogen swa pfilunganyeka. Leswi humelelaka hileswaku glycogen leyi ayi tirhisiwi kahle, naswona swirhumbana leswintsongo (leswi vuriwaka Lafora bodies) swivumbiwa. Miri lowu wa Lafora wu vekiwa eka tisele ta fambiselo ra hina ra misiha, misiha, swirho swa le ndzeni ni tinyama. Kutani fambiselo ra hina ra misiha ni swirho swin’wana laha mimiri leyi ya Lafora yi vekiweke kona a swi nge tirhi kahle. Hi xona xivangelo xa swikombiso swa vuvabyi bya Lafora. Xana wa swi twisisa?

I mani loyi a nga ekhombyeni lerikulu ro khomiwa hi vuvabyi bya Lafora?

Un’wana ni un’wana a nga khomiwa hi vuvabyi bya Lafora, kambe byi tala ngopfu eka vanhu lava tshamaka ematikweni lama rhendzeleke ndhawu ya Mediteraniya (yo tanihi Spain, Furwa na Italy), matiko ya Afrika N’walungu, India na Pakistan .

Hi swihi swiphiqo leswi nga ha vaka kona swa vuvabyi bya Lafora?

Vuvabyi bya Lafora byi nga vanga xiyimo lexi vuriwaka ‘status epilepticus’, ku nga xiyimo lexi eka xona ku pfimba ku yaka emahlweni ku tlula 15 wa timinete hi nkarhi wun’we, kumbe loko ku khomiwa ku hela naswona ku landzeriwa hi ku pfimba kun’wana ku nga si tlhela ku titivala. Lexi i xiyimo xa xihatla xa vutshunguri lexi xungetaka vutomi.

Loko vuvabyi bya Lafora byi va byikulu, mimiri ya Lafora leyi ndzi nga vulavula ha yona eku sunguleni ya hlengeletana emirini, leswi endlaka leswaku swirho swa miri wa n’wana swi nga tirhi kahle, minkarhi yin’wana swi swi yimisa hi ku helela. Lexi hi xona xivangelo xa ku fa hi xihatla hikwalaho ka vuvabyi lebyi.

Xana vuvabyi bya Lafora byi kumiwa njhani?

Hi ntolovelo, loko n’wana a sungula ku khomiwa hi vuvabyi bya ku pfimba, vatswari kumbe vahlayisi va ta vona dokodela. Dokodela u ta endla xikambelo xa miri, xikambelo xa misiha, naswona u ta vutisa hi swikombiso swa n’wana wa wena ni matimu ya vutshunguri.

Kutani, va ta lerisa leswaku ku endliwa swikambelo swo hlayanyana leswaku va kuma xivangelo xa xiviri xa swikombiso leswi. Swikambelo leswi swi nga ha katsa:

• EEG (Electroencephalogram - EEG): Leswi swi pima ntirho wa gezi wa byongo.
• MRI (Magnetic Resonance Imaging - MRI): Leswi swi teka xifaniso xa byongo hi vuxokoxoko.
• Skin biopsy: Minkarhi yin’wana ku tekiwa xiphemu lexintsongo xa nhlonge kutani xi kamberiwa loko ku ri na mimiri ya Lafora.
• Xikambelo xa xitekela: .Leswi swi ta tiyisekisa loko ku ri ni ku cinca ko karhi eka tijini leti ndzi ti boxeleke eku sunguleni.

Hi ndlela leyi, u nga ha boheka ku vona madokodela yo hlayanyana ni ku endla swikambelo swo hlayanyana leswaku u kuma kahle xiyimo xa n’wana wa wena. Kambe tsundzuka leswaku swikambelo hinkwaswo swi endleriwe ku susa swiyimo swin’wana leswi nga ni swikombiso leswi fanaka ni ku ku pfuna ku kuma vutshunguri lebyi faneleke bya n’wana wa wena.

Xana vuvabyi bya Lafora byi tshunguriwa njhani?

Entiyisweni, a ku si va na murhi wo tshungula vuvabyi bya Lafora ku fikela sweswi . Vutshunguri bya sweswi ngopfu-ngopfu byi kongomisiwe eku lawuleni ka swikombiso. Leswi swi nga ha katsa:

• Mirhi yo lwisana na ku pfimba ku lawula ku sungula ka ku pfimba.
• Ngopfu-ngopfu eka ku pfimba ka myoclonic, mirhi yo tanihi valproic acid, perampanel kumbe benzodiazepines yi nga nyikiwa.
• Vutshunguri bya miri kumbe vutshunguri bya ntirho byi nga pfuna ku hlayisa matimba ya misiha nkarhi wo leha hilaha swi nga kotekaka hakona.

Loko swikombiso swi ya swi nyanya, swi ya swi tika ku swi lawula. Kambe ntlawa wa vutshunguri lowu tshungulaka n’wana wa wena wu ta endla hinkwaswo leswi wu nga swi kotaka leswaku n’wana wa wena a ntshunxeka hilaha swi nga kotekaka hakona.

Xana langutelo rihi ra vuvabyi bya Lafora?

Ku vula ntiyiso, langutelo ra vuvabyi bya Lafora a ri kahle ngopfu. Hi leswaku, n’wana a nga fa hi ku hatlisa hikwalaho ka vuvabyi lebyi. Hilaha swi boxiweke hakona eku sunguleni, a ku si va na murhi wo tshungula leswi.

Loko n’wana wa wena a kume leswaku u ni vuvabyi bya Lafora syndrome, i swinene ku vona mutsundzuxi wa swiaki swa xitekela . A nga ku byela swo tala hi xiyimo lexi, ndlela leyi xi n’wi khumbaka ha yona n’wana wa wena, na ku ku nyika switsundzuxo swa ndlela yo khathalela n’wana wa wena na laha u nga kumaka nseketelo lowu faneleke ndyangu wa wena.

Mindyangu yo tala yi tlhela yi kuma ndzayo ya rihanyo ra mianakanyo yi ri mpfuno lowukulu. Hikuva vuvabyi bya Lafora byi nga hatla byi tika. Ku vona n’wana wa wena a karhatiwa hi swikombiso, ni ku vona swilo leswi a swi tirha kahle swi nyamalala hakatsongo-tsongo, swa tika swinene eka vatswari ku swi tiyisela. Leswi swi nga va ni nkucetelo lowukulu eka rihanyo ra wena ra mianakanyo. Hikwalaho, i swa nkoka swinene ku tikhathalela swin’we ni ndyangu wa wena hi nkarhi lowu wo tika.

Xana munhu loyi a nga ni vuvabyi bya Lafora u ni vutomi byihi?

Xiringaniso xa vutomi bya n’wana loyi a nga na vuvabyi bya Lafora i kwalomu ka 10 wa malembe endzhaku ka loko swikombiso swi sungurile. Vana vo tala va hanya ku fikela loko va ha kula.

Xana vuvabyi bya Lafora byi nga siveriwaka?

Akuna ndlela leyi tivekaka yo sivela vuvabyi bya Lafora. Hambiswiritano, loko u kunguhata ku sungula ndyangu, u nga vulavula ni dokodela wa wena malunghana ni ku kamberiwa ka xitekela leswaku u kuma khombo ra wena ro va ni n’wana la nga ni vuvabyi lebyi bya ndzhaka.

Xana ndzi fanele ndzi yisa rini n’wana wa mina eka dokodela?

Eka n’wana wa wenaLoko u khomiwa hi vuvabyi bya ku pfimba ka miri ro sungula evuton’wini bya wena, bela riqingho eka vukorhokeri bya xihatla hi ku hatlisa. I swa nkoka swinene.

Nakambe, byela dokodela loko n’wana wa wena a ri ni xin’wana xa swilo leswi:

• Loko ku ri ni ku cinca kwihi na kwihi eka mahanyelo kumbe ndlela leyi munhu a titwaka ha yona .
• Loko u ri ni swiphiqo swa ku ringanisela kumbe ku tirhisana loko u ri karhi u famba .
• Loko swi vonaka swi tika ku vulavula .
• Loko u titwa u karhatekile nkarhi hinkwawo naswona swi tika ku twisisa ntirho wa xikolo .

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela wa n’wana wa mina?

U nga vutisa swivutiso swo fana ni leswi:

• 'Dokodela, ndzi nga n'wi pfuna njhani n'wana wa mina?'
• 'Xana u bumabumela vutshunguri bya muxaka muni?'
• 'Hi swihi swikombiso swin'wana leswi ndzi faneleke ndzi swi languta?'
• 'Xana vutomi bya n'wana wa mina byi ta va njhani?'
• 'Xana ku na swikambelo swintshwa swa tliliniki swa vuvabyi lebyi?'

Ku vona n’wana wa wena a ri ni vuvabyi bya yena byo sungula bya ku pfimba, ivi endzhaku ka sweswo nkarhi wun’wana ni wun’wana endzhaku ka sweswo, swi nga va ntokoto lowu chavisaka. U nga ha titwa u nga pfuni nchumu, kumbe onge u yimele ntsena leswaku wachi yi ba ku kondza swikombiso swa Lafora swi khoma n’wana wa wena. Lafora i xiyimo lexi khomisaka gome swinene. Kambe a wu fanelanga u hundza eka riendzo leri u ri wexe. Ntlawa wa vutshunguri lowu tshungulaka n’wana wa wena wu kona ku ku pfuna. Va ta ringeta ku nyika n’wana wa wena hinkwaswo leswi a swi lavaka ni ku n’wi hlayisa a ntshunxekile.

Nakambe, ntlawa wa vutshunguri wa n’wana wa wena wu nga ku pfuna ni ndyangu wa wena hinkwawo hi nkarhi lowu wo tika. U nga ha kuma swi pfuna ku vulavula ni mutsundzuxi wa rihanyo ra mianakanyo kumbe ku joyina ntlawa wa nseketelo ni van’wana lava hundzeke eka mintokoto leyi fanaka. Tsundzuka, hakanyingi vutshunguri lebyintshwa ni lebyi antswisiweke byi vula leswaku vana van’wana va hanya nkarhi wo leha ku tlula lowu a va ta wu langutela. Kutani, u nga tshuki u tshika ntshembo.

Rungula ro Hetelela ro Yisa Ekaya

Vuvabyi bya Lafora i xiyimo lexi tlhontlhaka swinene naswona xi nga tolovelekangiki. Swi tolovelekile ku titwa u tshikilelekile naswona u ri ni gome loko u twa nchumu wo fana ni lowu. Hambiswiritano, nchumu wa nkoka swinene i ku tiva leswaku a wu wexe. Ku na vanhu lava nga nyikaka n’wana wa wena vukorhokeri bya swa vutshunguri lebyinene no pfuna wena na ndyangu wa wena ku hundza eka nkarhi lowu wo tika. Minkarhi hinkwayo tshama u ri karhi u tivisiwa hi ndzavisiso lowuntshwa ni vutshunguri lebyintshwa. Minkarhi hinkwayo va ni ntshembo. Nakambe, u nga rivali ku khathalela rihanyo ra wena ra miehleketo hi nkarhi wa riendzo leri. Loko u ri ni matimba, n’wana wa wena u ta va a antswa.

` Vuvabyi bya Lafora, Migraine, Fit, Seizure, Mavabyi ya xitekela, Mavabyi ya Vana, Mavabyi ya Miehleketo, EPM2A, EPM2B, Lafora Bodies, Lafora Bodies