Xana miri kumbe nchuluko wa n’wana wa wena loyi a ha ku velekiwaka wu nun’hwela hi ndlela yo hlamarisa, ku fana ni maple syrup? U nga ha ehleketa leswaku swi tolovelekile. Kambe swi nga ha va xikombiso xa xiyimo lexikulu lexi nga fanelangiki xi honisiwa naswona xi lavaka vutshunguri bya xihatla. Xiyimo lexi xi vuriwa vuvabyi bya nchuluko bya maple syrup, kumbe MSUD hi ku komisa. Namuntlha, hi ta vulavula hi swona hi ndlela yo olova, yo olova ku yi twisisa.
Xana kahle-kahle i yini vuvabyi bya nchuluko bya maple syrup (MSUD)?
Hi ku olova, Maple Syrup Urine Disease (MSUD) i xiyimo xa xitekela lexi nga kona loko u velekiwa, xi tshama vutomi hinkwabyo naswona xi nga xungeta vutomi loko xi nga tshunguriwi kahle. I xiphiqo xa ku cinca-cinca ka swakudya. Xiphiqo xa metabolic xi nga ha twala xi rharhanganile eka wena. Kambe swa olova swinene. Swi vula leswaku ku na xiphiqo eka endlelo leri miri wa hina wu hundzulaka swakudya leswi hi swi dyaka swi va matimba.
Eka MSUD, mimiri ya hina a yi swi koti ku hahlula kahle ti- amino acid to karhi, ku nga swiaki swa tiphrotheyini, ivi yi ti hundzula matimba. Xiphiqo lexi xi humelela eka ti-amino acid tinharhu ngopfu-ngopfu:
- Leucine ya xitsongwatsongwana
- Isoleucine ya xitsongwatsongwana
- Valine
Eka vanhu lava velekiweke va ri ni MSUD, ti- amino acid leti tinharhu a ti tshoveki kahle emirini, hikwalaho ti hlengeletana emirini ku ya eka mpimo lowu nga ni chefu . Xiyimo lexi xa chefu i xikombiso lexikulu xa vuvabyi lebyi, ku nga ku nun’hwela ka maple syrup kumbe chukele leri hisiweke eka nchuluko , earwax ni nyuku.
Loko u xiya xin’wana xa swikombiso leswi eka n’wana wa wena, lava vutshunguri hi ku hatlisa. Loko yi nga tshunguriwi hi ku hatlisa, MSUD yi nga vanga swiphiqo leswikulu, swo tanihi ku tsandzeka ku kula, ku tsana ka mianakanyo hambi ku ri rifu.
Hi tihi tinxaka letikulu ta MSUD?
MSUD yi nga avanyisiwa hi tinxaka ta mune letikulu. A hi tinxaka hinkwato leti fanaka. Tin’wana ti bihe ngopfu, kasi tin’wana a ti nga ri na khombo nyana.
| Muxaka wa vuvabyi | Nhlamuselo |
|---|---|
| MSUD ya xikhale | Lowu i muxaka wo tika swinene ni lowu tolovelekeke wa MSUD. Swikombiso switala ku humelela eka masiku manharhu yosungula endzhaku ka ku velekiwa. |
| MSUD ya le xikarhi | Muxaka lowu awu bihanga ngopfu kutlula muxaka wa classic. Swikombiso switala ku humelela exikarhi ka malembe ya 5 wa tinhweti na 7 wa malembe. |
| MSUD leyi nga tshamisekangiki | Vana lava nga ni muxaka lowu va kula hi ndlela leyi tolovelekeke, kambe swikombiso swi humelela hi xitshuketa loko miri wu hlangana ni vuvabyi kumbe loko ku ri ni ntshikilelo wa mianakanyo. |
| MSUD leyi hlamulaka eka thiamine | Lowu i muxaka wo hlawuleka swinene. Vavabyi lava va hlamula kahle eka vutshunguri bya mimpimo ya le henhla ya vitamin B1 (thiamine). Ku fambisana na sweswo, ku lawula swakudya na swona swa laveka. |
Xana vuvabyi lebyi byi tolovelekile?
Doo MSUD i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki swinene . Emisaveni hinkwayo, yi hlasela n’wana un’we ntsena eka 185 000 wa vana lava velekiweke.
Hambiswiritano, vuvabyi lebyi byi tala ngopfu eka tinxaka tin’wana. Leswi swi tolovelekile ngopfu eka vanhu lava humaka endyangwini wun’we kumbe rixaka rin’we, hi leswaku, vanhu lava tekaka maxaka ya le kusuhi. Leswi swi vangiwa hikuva xitekela lexi vangaka vuvabyi lebyi xi tele ngopfu emigangeni yoleyo.
Hi swihi swikombiso swa MSUD? Xana u nga xi xiya njhani xiyimo xa xihatla?
I swa nkoka swinene kuva u tiva swikombiso hikuva swipfuneta ku sungula vutshunguri hiku hatlisa.
Anakanya manana la nga ni n’wana la ha ku velekiwaka loyi a xiyaka nun’hwelo lowu nga tolovelekangiki, wo nandziha loko a cinca xiambalo xa n’wana wakwe kumbe a n’wi cukumeta. Eku sunguleni, u nga ha va u nga yi nyiki nyingiso. Kambe endzhaku ka masiku mambirhi kumbe manharhu, n’wana a nga swi koti ni ku nwa masi, u rila nkarhi hinkwawo naswona u vonaka a karhele. Hi nkarhi lowu u faneleke u hatla u ehleketa leswaku leswi a swi tolovelekanga.
Loko xiyimo lexi xi nga tshunguriwi, xi nga ha ya emahlweni xi va xiphiqo xa metabolic, ku nga xiyimo xa xihatla lexi nga ni khombo swinene.
| Swikombiso swa le ku sunguleni | Swikombiso swa Xiphiqo xa Metabolic |
|---|---|
| Ku nun’hwela ko nandziha loku humaka eka nchuluko , nyuku kumbe xirhumbana xa tindleve. | Ku hlangana ka misiha loku nga tolovelekangiki (nhloko ya n’wana, nhamu ni nkolo swi goveka swi tlhelela endzhaku). |
| Ku karhala, ku khomiwa hi vurhongo ni ku pfumala vutomi. | Ku pfimba kumbe ku pfimba (ku famba-famba ka miri loku nga lawulekiki). |
| Ku tshamela ku rila ni ku nga tshamiseki. | Ku hlanta. |
| Ku ala ku dya (ku nga nwi masi). | Coma. |
Xiya: Xiphiqo xa metabolic i xiyimo lexi xungetaka vutomi. Loko u vona swikombiso leswi, u fanele u hatla u yisa n’wana wa wena eka ndzawulo ya xihatla ya xibedlhele (ETU) .
Hambi ku ri eka vana ni vanhu lavakulu lava kumiweke va ri ni MSUD, muxaka lowu wa xiphiqo xa ku cinca-cinca ka swakudya wu nga ha vangiwa hi nchumu wo tanihi ku tluleriwa, mhangu kumbe ntshikilelo lowukulu. Kutani i swa nkoka ku tshama u ri karhi u xiya leswi.
Ha yini vuvabyi lebyi byi humelela?
MSUD yi vangiwa hi ku cinca ka xitekela , loku kumiwaka hi ndzhaka eka vatswari ku ya eka vana.
Hi ku olova, mimiri ya hina yi lava muxaka wo hlawuleka wa enzyme leswaku yi hahlula ti- amino acid leti hi vulavuleke ha tona eku sunguleni: leucine, isoleucine na valine. Tijini ta hina ti hi lerisa ku endla ti- enzyme leti.
Munhu la nga ni MSUD u ni ku cinca, kumbe xihoxo, eka tijini leti leti nyikaka swiletelo. Leswi swi vanga:
- Enzyme leyi faneleke yi nga ha va yi nga endliwi nikatsongo emirini.
- Kumbe, ku nga ha endliwa ti- enzyme leti eneleke .
- Minkarhi yin’wana, hambileswi ku endliwaka ti- enzyme, ti nga ha va ti nga tirhi kahle .
Ku nga khathariseki leswaku xivangelo xa kona i yini, lexi eku heteleleni xi humelelaka hileswaku ti- amino acid teto tinharhu ti hlengeletana emirini ivi ti fika eka mpimo wa chefu.
Xana vuvabyi lebyi byi tswariwa njhani?
Leswi swi ndzhaka hi xivumbeko xa autosomal recessive . Leswi swi twala onge i rito leri rharhanganeke, a swi tano ke? A hi hlayiseni swi olova.
Leswaku n’wana a khomiwa hi vuvabyi lebyi, manana ni tatana va fanele va va varhwari va xitekela lexi nga ni xihoxo. Murhwali swi vula leswaku munhu yoloye u ni kopi leyinene ni leyi nga riki kahle ya xitekela emirini wakwe. Varhwari a va khomiwi hi vuvabyi lebyi. Leswi swi vangiwa hileswi kopi leyinene ya xitekela yi endlaka enzyme leyi lavekaka.
Hambiswiritano, loko vatswari havambirhi va ri varhwari, n’wana a nga ha dya ndzhaka ya xitekela lexi nga ni xihoxo eka manana ni tatana. Ntsena loko tijini leti hatimbirhi leti nga riki kahle ti kumiwile tanihi ndzhaka, n’wana u ta khomiwa hi MSUD.
Hi swihi swiphiqo leswi nga ha vaka kona hikwalaho ka vuvabyi lebyi?
Chefu leyi hlengeletanaka emirini yi nga onha fambiselo ra hina ro hlayanyana ra swirho. Loko swi nga tshunguriwi kumbe swi nga lawuriwi kahle, swiphiqo leswi landzelaka swi nga humelela:
- Ku onhaka ka byongo , swiphiqo swa fambiselo ra misiha ni ku hlwela ku kula.
- Ku engeteleka ka khombo ra swiyimo swa rihanyo ra miehleketo swo tanihi vuvabyi bya ku tsandzeka ku nyikela nyingiso (ADHD), ku vilela ni ntshikilelo wa mianakanyo.
- Ku hunguteka ka marhambu ( osteoporosis ), leswi nga endlaka leswaku marhambu ma tshoveka hi ku olova.
- Ku pfimba ka kholokholo ( pancreatitis ), ngopfu-ngopfu loko ku ri ni xiphiqo xa metabolic.
- Ku pandza ka nhloko loku nga heriki loku vangiwaka hi ku tlakuka ka ntshikelelo eka khwiri.
- Swiphiqo swa ku famba-famba swo tanihi ku rhurhumela ni ku hlangana ka misiha loku nga lawulekiki.
- Coma hambi ku ri rifu swi nga humelela hikwalaho ka ku tluleriwa, ntshikilelo kumbe swakudya swo biha.
Xana vuvabyi lebyi byi nga byi kambela njhani? (Ku kamberiwa ka vuvabyi) .
Classic MSUD hi ntolovelo yi kumiwa hi nkarhi wa ku kamberiwa ka vana lava ha ku velekiwaka, ku nga swikambelo swa ngati.
Ku engetela kwalaho, ku nga endliwa swikambelo hi nkarhi wa ku tika ku kumisisa loko n’wana a ri na vuvabyi lebyi. Leswi swi nga endliwa hi ku teka xikombiso lexitsongo xa placenta ( chorionic villus sampling ) kumbe ku kambela mati ya amniotic lama rhendzeleke n’wana ( amniocentesis ).
Vana lava nga ni tinxaka tin’wana ta MSUD va nga ha va va nga kombisi swikombiso loko va ha ri vatsongo. Swikombiso swi nga ha va swi nga vonaki ku fikela endzhaku ka malembe yo hlayanyana. Hi nkarhi wolowo, dokodela u ta tiyisekisa vuvabyi lebyi hi ku kamberiwa ka ngati ni ku kamberiwa ka tijini . Nakambe, nun’hwelo wo hlawuleka wo nandziha lowu humaka emirini wa n’wana i xikombiso lexikulu xa vuvabyi lebyi.
Hi byihi vutshunguri bya MSUD?
Hambileswi ku nga riki na murhi wa MSUD, yi nga lawuriwa kahle naswona vutomi lebyi tolovelekeke byi nga fikeleriwa. Vutshunguri byi ni tipakani timbirhi letikulu:
1. Ku lawula mpimo wa ti- amino acid teto tinharhu emirini.
2. Nyika vutshunguri bya xihatla loko ku humelela xiphiqo xa metabolic.
1. Ku dya swakudya
Lexi i xiphemu xa nkoka swinene xa ku lawula MSUD. Muvabyi u fanele a landzela swakudya leswi tiyeke swinene vutomi bya yena hinkwabyo. Sweswo swi vula ku hunguta swakudya leswi nga ni tiphrotheyini. Hikuva ti- amino acid teto tinharhu leti nga ni swiphiqo ti kumeka eka tiphrotheyini.
| Swakudya leswikulu ku ringanyeta | |
|---|---|
| Switirhisiwa swa nyama | Nyama ya homu, ya nguluve, huku, nhlampfi. |
| Switirhisiwa swa masi | Masi, chizi, tandza. |
| Swinyenyani swa legumes | Ti cashews, timanga, ti chickpeas, tinyawa, ti lentils. |
N’wana loyi a ha ku velekiwaka u nyikiwa muxaka wo hlawuleka wa milk powder leyi nga riki na ti amino acid leti tinharhu, kambe yi na swakudya leswin’wana hinkwaswo.
I swa nkoka ku tirha na mutivi wa swakudya ku tumbuluxa pulani ya swakudya leswi hlayisekeke na rihanyo leri faneleke eka muvabyi un’wana na un’wana.
2. Ku tshama u ri karhi u veka tihlo
Muvabyi la nga na MSUD u fanele ku va ehansi ka vulawuri bya dokodela vutomi bya yena hinkwabyo. Ku kamberiwa ka ngati na nchuluko swi endliwa nkarhi na nkarhi ku kambela mpimo wa amino acid emirini. Swakudya swi lulamisiwa kuya hi mbuyelo.
3. Vutshunguri bya xihatla bya swiphiqo swa metabolic
Loko u va ni swikombiso swa xiphiqo xa metabolic, u fanele u etlerisiwa exibedlhele hi ku hatlisa. Exibedlhele, ntlawa wa vutshunguri wu nga ha nyika vutshunguri lebyi landzelaka:
- Tilevhele ta amino acid ti lawuriwa hi ku nghenisiwa ka glucose na insulin hi ku nghenisiwa emirini (IV).
- Swakudya leswi lavekaka, kambe swi nga ri na khombo, swi nyikiwa miri hi ku tirhisa chubu ra nasogastric kumbe IV.
- Ku endliwa hemodialysis leswaku ku susiwa swilo leswi nga ni chefu engatini.
- Swiphiqo swo fana na ku pfimba ka byongo swi tshamela ku kamberiwa naswona vutshunguri lebyi lavekaka bya nyikiwa.
Xana vuvabyi lebyi byi nga tshunguriwa hi ku simekiwa ka xivindzi?
Ina. Lowu i ntshembo lowunene eka vavabyi va MSUD.Classic MSUD yi nga horisiwa hi ndlela leyi humelelaka hi ku simekiwa ka xivindzi.
Xivangelo xa leswi hileswaku enzyme leyi hahlulaka ti amino acids leti nga na xiphiqo yi endliwa ngopfu hi xivindzi. Kutani loko xivindzi lexi hanyeke kahle xi rhumeriwa, xivindzi xexo xi humesa enzyme leyi lavekaka. Endzhaku ka sweswo, muvabyi a nga hanya vutomi lebyi tolovelekeke handle ka swipimelo swa swakudya kumbe swikombiso.
Hambiswiritano, ku simekiwa ka xivindzi i vuhandzuri lebyikulu. Swi ni makhombo. Nakambe yi lava mirhi leyi sivelaka masocha ya miri ya vutomi hinkwabyo leswaku miri wu nga ali xivindzi lexintshwa. Hambiswiritano, endlelo leri ri tise vanhu vo tala vuyelo byo antswa ku tlula ku hanya na MSUD.
Xana yi kona ndlela yo sivela vuvabyi lebyi?
Hikwalaho ka leswi MSUD ku nga vuvabyi bya xitekela, a byi nge siveriwi hi ku helela. Hambiswiritano, khombo ra leswaku n’wana a dya ndzhaka ya vuvabyi lebyi ri nga hungutiwa.
Loko un’wana endyangwini wa wena a ri na MSUD, i swa nkoka ku vulavula na dokodela wa wena hi yona u nga si va na n’wana. Wena na munghana wa wena mi nga endla xikambelo xa xitekela ku vona loko mi ri vafambisi. Loko havumbirhi bya n’wina mi varhwari, mi nga vulavula ni mutsundzuxi wa swiaki swa xitekela malunghana ni khombo ra n’wina ro hundzisela vuvabyi lebyi eka n’wana wa wena ni leswaku hi wahi magoza lawa mi nga ma tekaka ku byi sivela.
Rungula ro Yisa Ekaya
- Loko nchuluko wa n’wana wa wena , nyuku kumbe xirhumbana xa tindleve xi nun’hwela ku fana ni maple syrup, u nga tshuki u swi honisa. Swi nga ha va xikombiso lexikulu xa xilemukiso xa MSUD.
- MSUD i xiyimo xa vutomi hinkwabyo lexi lavaka swakudya leswi tiyeke leswi nga ni swipimelo swa tiphrotheyini ni vulawuri bya vutshunguri nkarhi hinkwawo leswaku byi lawula.
- Loko n'wana wa wena a kombisa swikombiso swa ku pfimba, ku khomiwa hi vurhongo ku tlula mpimo, kumbe ku hlanta, swi nga va "xiphiqo xa metabolic." Lexi i xiyimo xa xihatla. Yisa n’wana wa wena ekamareni ra xihatla ra xibedlhele (ETU) hi ku hatlisa.
- Ku kumiwa ka n’wana ka ha ri ni nkarhi ni ku tshunguriwa ka ha ri ni nkarhi swi nga sivela swiphiqo leswikulu ni ku nyika n’wana nkarhi wo hanya vutomi lebyi hanyeke kahle.
- Vuvabyi lebyi byi nga tshunguriwa hi ndlela leyi humelelaka hi ku simekiwa ka xivindzi, leswi u nga bulaka ha swona ni dokodela wa wena.
💬 Comments (0)
Ku hava mavonelo lama nga vekiwa ku fikela sweswi. Engetela comment ya wena laha ro sungula.
Engetelani nhlamuselo ya wena