Xana u lava ku tiva hi ta Marfan Syndrome? A hi buleni!

Xana u tshame u swi xiya leswaku vanhu van’wana va lehe swinene ku tlula van’wana, swirho swa vona, tintiho, na swin’wana swi vonaka swi lehe ku tlula leswi tolovelekeke? Kumbe va ni xivumbeko lexi nga tolovelekangiki xa xifuva, kumbe va ni swiphiqo swa ku vona? Minkarhi yin’wana, kun’we ni swikombiso leswi, ku nga va ni swiphiqo swo karhi embilwini ni mahlo. Sweswo hi leswi Marfan Syndrome yi nga swona. Lexi i xiyimo xa xitekela. U nga vileli, a hi vulavuleni hi mhaka leyi hi vuxokoxoko.

Xana vuvabyi bya Marfan Syndrome i yini? Hi ku olova...

Hi ku olova, Marfan Syndrome i xiyimo xa xitekela lexi khumbaka tinyama leti hlanganisaka emirini wa hina. Sweswi u nga ha tivutisa leswaku tinyama leti hlanganisaka i yini. Anakanya hi mhaka leyi, tinyama leti hlanganisaka i muxaka wo hlawuleka wa tinyama leti hlanganisaka swiphemu swo hambana-hambana swa miri wa hina, swo tanihi nhlonge, marhambu, misiha ya ngati ni ti- valve ta mbilu, naswona ti pfuna ku ti nyika matimba ni ku olova.

Eka munhu la nga ni vuvabyi bya Marfan syndrome, tinyama leti ti hlanganisaka ti tsanilenyana , naswona ti olova ngopfu . Yi fana ni rhaba, kambe yi ni matimba matsongo. Leswi hi swona swi endlaka leswaku xiyimo lexi xi nga khumba maendlelo yo hambana-hambana emirini. Swi nga khumba ngopfu mbilu, misiha ya ngati, mahlo, marhambu na mahlangano .

Madokodela ma vitana leswi xiyimo xa xitekela lexi nga na "ku paluxiwa loku cinca-cincaka." Leswi swi vula leswaku a hi vanhu hinkwavo lava nga na vuvabyi lebyi va nga ta va na swikombiso leswi fanaka. Vanhu van’wana va ta va ni swikombiso switsongo swinene, kasi van’wana va ta va ni swikombiso swi nga ri swingani. Naswona nkarhi lowu wu tekaka swikombiso swi vonaka wu nga ha hambana hi ku ya hi vanhu.

Marfan syndrome i xiyimo lexi nga kona loko munhu a velekiwa . Hambiswiritano, minkarhi yin’wana swikombiso swa vonaka naswona u nga ha va u ri muntshwa lonkulu kumbe ku tlula loko u kumiwa. I xin’wana xa swiphiqo leswi tolovelekeke leswi tswariweke hi ndzhaka ya tinyama leti hlanganisaka. Wu hlasela vanhu un’we eka va 3 000 ku ya eka 5 000.

Hi swihi swikombiso swa leswi?

Marfan syndrome yi na swihlawulekisi swimbirhi leswikulu. Yin’wana i ya aortic root aneurysm (aortic root aneurysm) . Lexi i ku buluka kumbe ku anama ka xirho lexikulu xa ngati lexi rhwalaka ngati ku suka embilwini ya hina ku ya emirini (aorta). Leyin’wana i lensi ya tihlo leyi tshovekeke (ectopia lentis) .

Swihlawulekisi leswi swimbirhi leswikulu swi nga endla leswaku u va na swikombiso swo fana na:

• Ku ba ka mbilu i ku titwa ka mbilu ya wena yi ba hi ku hatlisa naswona xifuva xa wena xi ba.
• Ku twa mbilu ya wena yi ba hi matimba ni hi ku hatlisa.
• Ku vava ka mahlo.
• Ku nonoka ku hefemula.
• Xivono xa cinca; hi xikombiso, astigmatism na ku vona ekusuhi swinene.

Kambe hikwalaho ka leswi vuvabyi bya Marfan byi nga khumbaka swirho swin’wana swa miri, swikombiso swin’wana swi nga ha humelela. Hi xikombiso, swikombiso swa miri swi nga ha katsa:

• Xikandza xi nga ha vonaka xi lehenyana naswona xi ri xitsongo.
• Mavoko, milenge ni tintiho swi vonaka swi lehe swinene loko swi pimanisiwa ni swirho swin’wana swa miri.
• Meno lama taleke i meno lawa ya kokiwaka swin’we naswona ya vonaka ya hlanganisiwe ehenhla ka man’wana.
• Vuvabyi bya scoliosis.
• Milenge ya xiphepherhele.
• Ku tsana na ku olova ku tshoveka ka mahlangano.
• Swivati ​​swo ololoka swi humelela eka nhlonge hambiloko ntiko wa miri wu nga cinci ngopfu.
• Xifuva lexi dzimeke (pectus excavatum) kumbe xifuva lexi humelaka ehandle (pectus carinatum).
• Miri wo leha, wo olova.

Hi swihi swiphiqo swa xiyimo lexi?

Marfan syndrome yi nga vanga swiphiqo swo hambana-hambana leswi khumbaka mbilu ya wena, mahlo ni mahahu ya wena.

Swiphiqo swa mbilu na misiha i swiphiqo leswi tolovelekeke ngopfu swa Marfan syndrome. Leswi swi nga ha katsa:

• Ku tsemiwa ka aorta: Lexi i ku handzuka eka leyara ya le ndzeni ya rirhangu ra aorta ya wena. Lexi i xiyimo xa xihatla.
• Vuvabyi bya ti valve ta mbilu: Marfan syndrome yi nga endla leswaku tinyama leti nga eka ti valve ta mbilu ti tsana naswona ti olova.
• Mbilu leyi kurisiweke: Hi ku famba ka nkarhi, misiha ya mbilu ya wena yi nga kula yi tlhela yi tsana.
• Ku nga tshamiseki ka mbilu (Arrhythmia): Xiyimo lexi xi tala ku fambisana na ku wa ka mitral valve.
• Brain aneurysms: Ku pfimba ka ndhawu leyi tsaneke eka misiha ya ngati leyi nga ebyongweni kumbe ku rhendzela byongo.

Swiphiqo swa mahlo swi nga katsa:

• Ku pfimba ka mahlo.
• Xiyimo xa glaucoma.
• Ku hambana ka retina.

Ku cinca ka tinyama ta mahahu loku fambisanaka ni vuvabyi bya Marfan ku nga ha engetela khombo ra:

• Vuvabyi bya rifuva.
• Vuvabyi bya bronchitis.
• Vuvabyi bya mahahu lebyi nga tshungulekiki (COPD).
• Mahahu lama tshovekeke / pneumothorax.
• Xitsongwatsongwana xa emphysema.
• Nyumoniya ya nyumoniya.

I yini lexi vangaka vuvabyi bya Marfan?

Leswi swi vangiwa hi ku hambana ka xitekela . Hi ku kongoma, ku cinca ka xitekela – jini ya FBN1 – leyi byelaka tisele ta hina leswaku ti endla phrotheyini leyi vuriwaka fibrillin . Fibrillin leyi i xiphemu lexikulu xa tifibre leti olovaka eka tinyama ta hina leti hlanganisaka.

Hakanyingi, vuvabyi bya Marfan i xiyimo lexi kumiwaka tanihi ndzhaka eka un’wana wa vatswari . Leyi i ndzhaka leyi lawulaka hi autosomal.Vuvabyi lebyi kumiwaka hi ndzhaka. Hi leswaku, xiyimo lexi xi nga vangiwa hi ku kuma ndzhaka ya xitekela eka mutswari un’we. Munhu loyi a nga na vuvabyi bya Marfan syndrome u na 50% wa nkarhi wo tlulela vuvabyi lebyi eka un’wana na un’wana wa vana va yena.

Hambiswiritano, eka kwalomu ka 25% wa timhangu, xiyimo lexi xinga humelela hikokwalaho ka ku cinca lokuntshwa ka ti gene (leswi kunga tiviwiki xivangelo xa kona), kungari na matimu ya ndyangu.

Xana madokodela ma byi kambela njhani vuvabyi bya Marfan?

Hikwalaho ka leswi vuvabyi bya Marfan byi khumbaka tinyama to tala to hambana-hambana emirini, u nga ha lava mpfuno wa ntlawa wa vativi leswaku u kambela xiyimo lexi ni ku endla pulani ya vutshunguri.

Xo sungula, madokodela ma endla swilo leswi:

• Vutisa hi matimu ya wena ya vutshunguri.
• Ku ta endliwa ku kamberiwa ka miri ku vona loko ku ri ni swikombiso leswi tolovelekeke swa vuvabyi lebyi.
• Ku vutisa hi swikombiso swa wena.
• Vutisa loko ku ri na munhu endyangwini loyi a nga va na swiphiqo swa rihanyo leswi fambelanaka na vuvabyi bya Marfan.

Madokodela hi ntolovelo ya tirhisa sete ya swipimelo leswi vuriwaka "Ghent nosology" ku kambela vuvabyi bya Marfan syndrome. Swikambelo leswi landzelaka swi nga ha ringanyetiwa ku tiyisisa ku kumiwa ka vuvabyi kumbe ku susa swiyimo swin’wana leswi fanaka:

• CT scan `(Tomography ya khompyuta - CT scan)`.
• X-rheyi ya xifuva.
• E.C.G. Xikambelo xa `(Electrocardiogram - ECG)`.
• Echocardiogram ya mbilu.
• MRI scan (Ku endliwa ka swifaniso swa magnetic resonance - MRI) .

Xikambelo xa xitekela (lexi i xikambelo xa ngati) xi nga languta ku cinca eka xitekela xa FBN1, lexi hakanyingi xi nga na vutihlamuleri eka Marfan syndrome. Hambiswiritano, vuyelo bya swikambelo leswi swa xitekela a hi minkarhi hinkwayo byi nga erivaleni. Xikambelo lexi xi nga ha tlhela xi lava swiyimo swin’wana swa xitekela leswi vangaka swikombiso leswi fanaka, swo tanihi vuvabyi bya Loeys-Dietz.

Xana vuvabyi bya Marfan byi tshunguriwa njhani?

A ku na murhi wo tshungula vuvabyi bya Marfan syndrome. Hambiswiritano, ku ni vutshunguri ni tindlela to hambana-hambana leti nga ku pfunaka ku lawula swikombiso swa wena ni ku sivela swiphiqo. Leswi swi katsa:

• Mirhi.
• Ku vekiwa tihlo ka vutshunguri ka ntolovelo.
• Nkongomiso wa ku endla vutiolori.
• Vuhandzuri.

U lava pulani ya vutshunguri leyi kongomeke eka swiphiqo swa wena swa rihanyo.

Mirhi

Mirhi yin’wana yi nga pfuna ku sivela kumbe ku lawula swiphiqo:

• Beta-blockers: Leswi swi sivela kumbe ku hunguta ku kula ka misiha leyikulu. Madokodela ma ringanyeta ku sungula vutshunguri lebyi ka ha ri ni nkarhi eka vanhu lava nga ni vuvabyi bya Marfan. Loko u nga swi koti ku nwa leswi hikwalaho ka xiyimo xo fana ni vuvabyi bya rifuva kumbe hikwalaho ka switandzhaku, dokodela wa wena a nga ha ku nyika murhi lowu sivelaka tichannel ta calcium .
• Swisivela-mavabyi swa angiotensin II (ARBs): .Mirhi leyi yi nga tlhela yi pfuna ku hunguta rivilo ra ku kula ka marhumbu lamakulu.

Loko u endliwe vuhandzuri bya valve ya mbilu hikwalaho ka vuvabyi bya Marfan syndrome, u ta boheka ku nwa mirhi ya anticoagulant vutomi bya wena hinkwabyo.

Ku languteriwa ka vutshunguri nkarhi na nkarhi

U fanele u kamberiwa nkarhi na nkarhi eka swa vutshunguri eka swilo leswi:

• Mbilu na misiha ya ngati – ngopfu ngopfu vukulu bya diaphragm ya wena leyikulu.
• Mahlo.
• Endlelo ra marhambu.

Hi ndlela leyi, ntlawa wa wena wa swa vutshunguri wu nga languta ku cinca ni ku vona swiphiqo swihi na swihi leswi nga ha vaka kona ka ha ri ni nkarhi. Va ta ku byela leswaku u fanele ku nghena kangani eka swikambelo leswi.

Ku vekiwa tihlo loku hi ntolovelo ku katsa swikambelo swa swifaniso swo fana na:

• Swikambelo swa CT.
• Ti- echocardiogram ta mbilu.
• Swikambelo swa MRI.

Nkongomiso wa ku endla vutiolori

Ku endla vutiolori hi matimba, hi matimba swi nga veka ntshikilelo eka diaphragm ya wena na tinyama tin’wana leti hlanganisaka leti khumbekaka hi vuvabyi bya Marfan. Hikwalaho, u fanele u tirhisana ni muongori wa miri leswaku u kuma vutiolori lebyi hlayisekeke ni mintlango leyi ku fanelaka.

Hi ntolovelo madokodela ma bumabumela ku endla vutiolori bya matimba ya le hansi ku ya eka lama ringaneleke. Hambiswiritano, loko u endliwe vuhandzuri bya mitral valve kumbe timitsu ta valve, swi nga ha lava leswaku u endla vutiolori hi mpimo wa le hansi swinene.

Hi ku angarhela, u fanele u papalata swilo swo tanihi:

• Mintirho leyi katsaka ku khoma moya na ku tikarhata hi matimba (Valsalva maneuver).
• Tihlanganise na mintlangu.
• Endla vutiolori ku fikela laha u karhaleke.
• Switoloveto leswi katsaka ku khoma xiyimo xin’we nkarhi wo leha, ku fana na mapulanga na ku tshama erirhangwini, swi vuriwa switoloveto swa isometric.

Vuhandzuri bya mbilu

Tipakani letikulu ta vuhandzuri bya mbilu bya Marfan syndrome i ku sivela valve ya wena ya aortic ku anama kumbe ku pandzeka na ku tshungula swiphiqo swa valve. Wena ni ntlawa wa wena wa vutshunguri mi ta endla xiboho swin’we loko mi lava vuhandzuri, endzhaku ko kambisisa swilo swo hlayanyana.

Lawa i vuhandzuri lebyi tolovelekeke swinene ni maendlelo lama endliwaka eka vuvabyi bya Marfan:

• Ku lunghisa kumbe ku cinciwa ka valve ya aortic.
• Ku lunghisiwa ka aortic aneurysm leyi tlhandlukaka.
• Ku lunghisa kumbe ku cinciwa ka valve ya mitral.
• Ku lunghisiwa ka aortic ya endovascular ya xifuva.

Loko u lava vuhandzuri, ringeta ku hlawula xibedlhele lexikulu lexi nga ni ntokoto eka muxaka wa vuhandzuri lebyi u byi endlaka. Ntlawa wa wena wa vuhandzuri na wona wu fanele wu twisisa kahle vuvabyi bya Marfan.

Xana u nga langutela yini loko u hanya ni vuvabyi bya Marfan?

Loko u ri ni vuvabyi bya Marfan syndrome, u ta boheka ku va ni minhlangano ya vutshunguri nkarhi na nkarhi naswona u xiya miri wa wena. Marfan syndrome a yi khumbi vanhu hinkwavo hi ndlela leyi fanaka, hikwalaho riendzo ra wena na xiyimo lexi ri ta va ro hlawuleka eka wena. Ntlawa wa wena wa vutshunguri wu ta ku pfuna leswaku u pfumelelana ni ku cinca ka xiyimo xa wena.

Tsundzuka leswaku a wu wexe. Ntlawa wa swa vutshunguri wu tshama wu ri na wena.

Hikwalaho ka vutivi lebyi engetelekeke mayelana na Marfan syndrome xikan’we naku antswisiwa ka vutshunguri, vanhu lavangana Marfan syndrome sweswi va hanya nkarhi woleha kutlula leswi ava hanya xiswona emahlweni ka malembe yava 1970s. Vutomi lebyi languteriweke bya munhu la nga ni vuvabyi bya Marfan sweswi byi lava ku fana ni bya munhu la nga riki na xiyimo lexi. Hambiswiritano, vutomi bya vavanuna byi komile swinene ku tlula bya vavasati.

Vuvabyi bya mbilu ni misiha byi tshama byi ri xivangelo lexikulu xa rifu eka vuvabyi bya Marfan. Leswi swi tano ngopfu-ngopfu eka mafu ya xitshuketa lama humelelaka loko vuvabyi lebyi byi nga tiviwi. Khombo ri tlhela ri va ehenhla eka lava va kumiwaka endzhaku ka nkarhi.

Marfan syndrome na rihanyo ra miehleketo

Kuna swilo swo hlaya leswinga khumbhaka rihanyo ra wena ra miehleketo na khwalithi ya vutomi loko u hanya na Marfan syndrome. Xikombiso:

• Marfan syndrome i xiyimo lexi nga tshungulekiki naswona xi lava vutshunguri bya vutomi hinkwabyo.
• Ndlela leyi xiyimo lexi xi khumbaka xivumbeko xa wena ha yona.
• Ku vava loku nga heriki ni ku karhala.
• Swipimelo eka ku endla vutiolori (leswi hakanyingi swi tlhela swi khumba vuxaka bya ntshamisano).
• Ntshikilelo wa ku kunguhata ndyangu.

Hikwalaho ka leswi, u nga ha va ekhombyeni lerikulu ra swilo swo tanihi:

• Hiseka.
• Ntshikelelo.
• Ku hlangana na ku xanisiwa hi van’wana.
• Ku tihambanisa ni vanhu van’wana.

Vahlayisi ni swirho swa mindyangu ya vanhu lava nga ni vuvabyi bya Marfan na swona swi le khombyeni ro khomiwa hi swiphiqo leswi swa rihanyo ra mianakanyo.

Rihanyo ra wena ra mianakanyo i ra nkoka ku fana ni rihanyo ra wena ra miri.

Loko u titwa u tshikilelekile hikwalaho ka vuvabyi bya Marfan syndrome, u nga rivali ku lava mpfuno eka mutivi wa rihanyo ra mianakanyo, wo tanihi mutivi wa mianakanyo . U nga ha tlhela u kuma swi pfuna ku joyina ntlawa wa nseketelo.

Vutomi lebyi nga ni vuvabyi bya Marfan byi nga titwa byi ri nyangwa lowu rhendzelekaka wa ku hlanganyela, vutshunguri ni ku cinca ka vutomi. Kambe xikambelo xin’wana ni xin’wana ni ku hlangana kun’wana ni kun’wana swi ku pfuna ku papalata swiphiqo leswi humaka eka vuvabyi bya Marfan syndrome ni ku hanya vutomi lebyi hanyeke kahle hilaha swi nga kotekaka hakona. Xipano xa wena xa vutshunguri xi na wena eka hinkwaswo. Kuma nseketelo ni nkongomiso wa vona. Loko u titwa onge u karhatiwa hi leswi hinkwaswo, lava mpfuno eka mutivi wa rihanyo ra miehleketo.

Swilo swa nkoka swinene leswi u faneleke ku swi tekela enhlokweni (Take-Home Message) .

Swi lulamile, kutani a hi languteni tinhla tin’wana ta nkoka leti u faneleke ku ti tsundzuka eka leswi hi vulavuleke ha swona:

• Marfan syndrome i xiyimo xa xitekela., yi khumba tinyama leti hlanganisaka miri wa hina.
• Leswi swi nga khumba tindhawu to hambana-hambana to tanihi mbilu, mahlo ni marhambu. I swa nkoka swinene ku kamberiwa nkarhi na nkarhi eka swa vutshunguri .
• Hambileswi ku nga riki na murhi lowu heleleke wa leswi, ku ni vutshunguri lebyinene byo lawula swikombiso ni ku sivela swiphiqo.
• Landzelela swiletelo swa dokodela wa wena hi ku kongoma. Nwa mirhi ya wena hi nkarhi naswona u endla swikambelo leswi u byeriweke swona.
• U fanele u va ni vuxiyaxiya swinene loko u endla mintirho ya miri. Vutisa dokodela wa wena kumbe muongori wa miri leswaku i switoloveto swihi leswi ku fanelaka.
• Na wena khathalela rihanyo ra wena ra mianakanyo. U nga kanakani ku lava mpfuno loko u wu lava.
• A wu wexe, u ni ntlawa wa vutshunguri, ndyangu ni vanghana lava nga ta ku pfuna.

Ndza tshemba leswaku rungula leri ra ku pfuna. Loko u ri na swivutiso swin’wana, u nga kanakani ku vutisa dokodela wa wena.

` Marfan Syndrome, vuvabyi bya xitekela, tinyama leti hlanganisaka, vuvabyi bya mbilu, marhambu, mahlo, fibrillin