Xana u ni xiphiqo xa tiplatelet ta ngati ya wena? A hi dyondzeni hi 'May-Hegglin Anomaly'!

Xana u tshame u twa hi vito leri nge ‘May-Hegglin Anomaly’? Kumbexana a swi tano. Hikuva lexi i xiyimo lexi nga tolovelekangiki, hi leswaku, xiyimo xa xitekela lexi voniwaka hi xiwelo swinene. Kambe xana a wu fanelanga u chava loko u twa vito leri? Namuntlha, a hi buleni hi mhaka leyi hi ku olova, hi ndlela leyi u nga yi twisisaka. Hikuva ku xiya leswi swi nga va swa nkoka swinene.

Xana i yini ‘May-Hegglin Anomaly’ leyi?

Hi ku olova, May-Hegglin Anomaly i xiyimo lexi vangiwaka hi ku cinca kutsongo eka tijini ta wena (ku cinca ka xitekela). Leswi swi endla leswaku miri wa wena wu humesa tiplatelet, ku nga tisele letitsongo ta ngati leti hi ti vitanaka tiplatelet, letikulunyana naswona ti humesaka switsongo ku tlula leswi ti faneleke ti humesa. Ku hunguteka loku ka tiplatelet hi tlhelo ra vutshunguri ku tiviwa tanihi thrombocytopenia.

Sweswi u nga ha tivutisa leswaku ku humelela yini hi tiplatelet leti. Anakanya u ri ni xilondza lexitsongo. Kutani tiplatelet leti ti pfuneta ku yimisa ku huma ngati. Swi endla xirhumbana xa ngati naswona swi yimisa ku huma ngati. Kutani, munhu loyi anga na ‘May-Hegglin Anomaly’, hikuva ti platelets leti tikulu hindlela leyinga tolovelekangiki naswona tintsongo hi vukulu, minkarhi yin’wana anga pfimba kumbe ku huma ngati hiku olova kutlula munhu wotolovela. Ku huma ngati ko tano (hileswaku, ``ku huma ngati'') ku nga ha tlhela ku engeteleka endzhaku ka vuhandzuri lebyikulu.

Kambe hi lexi nchumu lowu u faneleke u wu tsundzuka: Vanhu vo tala lava nga ni xiyimo lexi a va kombisi swikombiso swo karhi. Kumbe, a swi vangi swiphiqo leswikulu. Kambe, hambi u na swikombiso kumbe e-e, i swa nkoka ku tiva leswaku u na May-Hegglin Anomaly. Kutani wena ni madokodela ya wena mi nga teka magoza lama lavekaka leswaku mi tisirhelela eka timhangu ni ku huma ngati.

Xana ku na swihlawulekisi swinharhu leswikulu leswi kombisaka ‘May-Hegglin Anomaly’?

Ina, ku ni swilo swinharhu leswikulu leswi madokodela ma swi lavaka leswaku ma kota ku vona xiyimo lexi hi ku kongoma. Leswi hi leswi hi swi vitanaka 'triad'. Hi leswaku, swihlawulekisi swinharhu.

Hi vona:

• Ku va ni tiplatelet letikulu hi ndlela leyi nga tolovelekangiki: Leswi hi swi vitana macrothrombocytopenia.
• Ku hunguteka ka nhlayo ya tiplatelet: Lexi i xiyimo lexi hi vulavuleke ha xona eku sunguleni lexi vuriwaka thrombocytopenia.
• U nga ha vona swivumbeko leswitsongo leswi nga ni xivumbeko xa nhonga leswi vuriwaka mimiri ya Döhle endzeni ka ti- leukocyte ta wena, ku nga muxaka wa tisele to basa ta ngati. Mimiri leyi ya Döhle yi hlawulekile.

Madokodela ma nga hambanisa May-Hegglin Anomaly eka mavabyi man’wana lama khumbaka tiplatelet hi ku lava swihlawulekisi leswi swinharhu.

Xana xiyimo lexi xi tolovelekile ku fikela kwihi? Kumbe xana a swi talanga?

‘May-Hegglin Anomaly’ i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene.Hi ku ya hi swiviko swa ndzavisiso wa swa vutshunguri, ku ni vanhu lava nga ehansi ka 200 emisaveni hinkwayo. Anakanya ndlela leyi sweswo swi nga talaka ha yona! Leswi swi nga talaka ngopfu, hakanyingi madokodela ma kanakana eku sunguleni. Dokodela wa wena a nga ha lava ku bakanya swiyimo swin’wana swo hlayanyana leswi nga ha vaka swi khumba tiplatelet ta wena a nga si gimeta hi leswaku u ni May-Hegglin Anomaly.

Hi swihi swikombiso swa ‘May-Hegglin Anomaly’?

Hilaha hi vuleke hakona eku sunguleni, vanhu vo tala lava nga ni xiyimo lexi a va voni swikombiso leswikulu. Leswi swi vangiwa hileswi ti nga ni tiplatelet leti eneleke emirini wa tona leswaku ti nga humi ngati ku tlula mpimo. Hambiswiritano, loko u vona swikombiso, swi ta titshega ngopfu hi leswaku nhlayo ya tiplatelet ta wena yi le hansi ku fikela kwihi.

Leswi i swikombiso leswi nga voniwaka hi ku angarhela:

• Ku vaviseka na ku huma ngati hi ku olova. Ku hundzuka ka wasi hambi endzhaku ka xirhumbana lexitsongo, kumbe ku teka nkarhinyana ku yima ku huma ngati hambi ku ri ku tsemiwa lokutsongo.
• Ku tshamela ku huma ngati enon’wini. Vanhu van'wana va vitana leswi `(epistaxis)`.
• Ku huma ngati eka marhimila. Leswi swi nga endleka loko u hlamba meno.
• Eka vavasati, ku huma ngati ku tlula mpimo hi nkarhi wa ku ya enkarhini. Leswi swi tlhela swi vuriwa `(menorrhagia)`.
• Swivati ​​swo tshwuka, swa xivunguvungu kumbe swa buraweni eka nhlonge. Leswi swi vuriwa ``purpura''.
• Ku huma ngati yo tala endzhaku ka vuhandzuri, loko ku humesiwa meno kumbe endzhaku ko va ni n’wana.

Mhaka ya nkoka hileswaku, u nga chavi ku ehleketa leswaku u na May-Hegglin Anomaly ntsena hikuva u na xin’we kumbe swimbirhi swa swikombiso leswi. Leswi swi nga ha tlhela swi vangiwa hi swiyimo swin’wana. Kutani swa antswa ku lava xitsundzuxo xa dokodela.

I yini lexi vangaka ‘May-Hegglin Anomaly’?

May-Hegglin Anomaly i xiyimo xa xitekela lexi u xi kumaka tanihi ndzhaka eka un’wana wa vatswari va wena. Hi na gene leyi vuriwaka `MYH9` emirini wa hina. Hi lowu ku cinca kutsongo loku humelelaka eka jini leyi ya `MYH9`, hi leswaku, `mutation`, leyi nga xivangelo lexikulu xa leswi. Hikwalaho ka ku cinca loku ka tijini, ku va ni swiphiqo eka ndlela leyi tiplatelet ti vumbiwaka ha yona. Hi yona mhaka leyi ti vumbiwaka hi swivumbeko leswikulu, leswi nga tolovelekangiki. Nakambe, hikwalaho ka ku cinca loku ka tijini ta `MYH9`, nhlayo ya tiplatelet na yona ya hunguteka. Hi yona mhaka leyi u nga tshovekaka ni ku huma ngati hi ku olova.

Hi vitana xivumbeko xa ndzhaka ya May-Hegglin Anomaly xivumbeko xa autosomal dominant. Leswi swi vula leswaku u fanele ku va na kopi yin’we ntsena ya jini ya MYH9 leyi hundzuriweke leswaku u kuma xiyimo lexi. Leswi swi vula leswaku loko mana wa wena kumbe tata wa wena a ri na mutation, u na 50% wa nkarhi wo yi dya ndzhaka.

Xana u nga swi vona njhani vukona bya ‘May-Hegglin Anomaly’?

Minkarhi yo tala, May-Hegglin Anomaly yi kumiwa hi xihoxo hi nkarhi wa xikambelo xa ngati lexi endliweke hikwalaho ka xivangelo xin’wana. Madokodela ma swi sola loko mbuyelo wa xikambelo xa ngati wu kombisa nhlayo ya le hansi ya tiplatelet kumbe nhlayo ya le henhla ya tiplatelet. Hi xikombiso, leswi swi nga voniwa hambi ku ri hi nkarhi wa ku kamberiwa ka ngati loku tolovelekeke hi nkarhi wa ku tika.

Kuna swikambelo swo hlaya leswinga tirhisiwaka ku kumisisa loko uri na May-Hegglin Anomaly:

• Nhlayo ya Ngati leyi heleleke (CBC): Xikambelo lexi xa ``(CBC)`` xi nga kambela loko nhlayo ya tiplatelet ta wena yi ri ehansi. Eka xiyimo lexi, nhlayo ya tiplatelet hi ntolovelo yi nga va exikarhi ka 40 000 na 80 000 hi microlitre ya ngati. Minkarhi yin’wana swi nga ha va ni leswi tolovelekeke. Tsundzuka, hi ntolovelo hi teka ``ehansi'' loko nhlayo ya tiplatelet yi ri ehansi ka 150,000 hi microlitre ya ngati.
• Peripheral Blood Smear (PBS): Xikambelo lexi xa PBS xi nga kambela nhlayo ya tiplatelet ta wena. Yi tlhela yi kambela vukona bya swivumbeko sweswo swo fana ni nhonga leswi vuriwaka mimiri ya Döhle, leswi hi vulavuleke ha swona eku sunguleni, eka ti- leukocyte ta wena.
• Swikambelo swa ti gene: Xikambelo lexi xi nga tiyisisa loko u ri na mutation eka gene ya wena ya `MYH9`.

Ku engetela kwalaho, dokodela wa wena u ta lava swikombiso swin’wana swa tiplatelet leti nga ehansi, swo tanihi ku engeteleka ka nkarhi wo huma ngati.

Xana May-Hegglin Anomaly yi tshunguriwa njhani?

Entiyisweni, vanhu vo tala lava nga ni May-Hegglin Anomaly a va kumi swikombiso leswikulu lerova swi lava vutshunguri. Sweswo i ku ntshunxeka ka xiviri, a swi tano ke? Hambiswiritano, loko u fanele u endliwa vuhandzuri, dokodela wa wena a nga ha boheka ku teka magoza lama engetelekeke leswaku a nga humi ngati ku tlula mpimo. Hi xikombiso, murhi lowu vuriwaka desmopressin wu nga ha nghenisiwa emirini emahlweni ka vuhandzuri leswaku ku hunguta khombo ro huma ngati, kumbe ku nga ha nyikiwa mpompelo wa tiplatelet.

Loko u huma ngati ku tlula mpimo, ku fana ni le mhangu, u nga ha lava mpompelo wa tiplatelet leswaku u vuyisela mpimo wa tiplatelet.

Loko u tikile, hakunene u ta lava ku vekiwa tihlo loku engetelekeke. Vavasati votala lavangana May-Hegglin Anomaly va veleka vana lava hanyeke kahle handle ka swiphiqo. Hambiswiritano, xiyimo xin’wana ni xin’wana lexi engetelaka khombo ro huma ngati xi ni khombo loko u tikile. Hikwalaho, dokodela wa wena wa ku veleka ni wa vavasati u ta ku tsundzuxa hi leswi u faneleke u swi endla leswaku u tisirhelela ni n’wana wa wena loyi a nga si velekiwaka. I swa nkoka swinene ku landzela swiletelo sweswo.

Xana u nga langutela yini loko u hanya na ‘May-Hegglin Anomaly’?

May-Hegglin Anomaly i xiyimo xa vutomi hinkwabyo. I ntiyiso.Kambe, nkateko wa kona, eka vanhu vo tala, leswi a swi vangi ku kavanyeteka lokukulu evuton’wini bya vona bya siku na siku. Vanhu vo tala lava nga na xiyimo lexi a va na swikombiso, kumbe swikombiso swo olova swinene ntsena. Loko nhlayo ya tiplatelet ta wena yi ri ehansi naswona u ri ni swiphiqo, dokodela wa wena u ta ku tsundzuxa hi tindlela to lawula ku huma ngati loko u vaviseka. Kutani a ku na nchumu wo vilela ha wona.

Xana ‘May-Hegglin Anomaly’ yinga siveriwaka?

Entiyisweni, a ku na lexi u nga xi endlaka ku sivela May-Hegglin Anomaly. Lexi i xiyimo xa xitekela. Hambiswiritano, loko u kunguhata ku va ni n’wana, ngopfu-ngopfu loko wena kumbe munghana wa wena u ri ni xiyimo lexi, i mhaka leyinene ku vulavula ni mutsundzuxi wa swiaki swa xitekela. Loko wena kumbe munghana wa wena u ri na May-Hegglin Anomaly, n’wana wa wena u na 50% wa nkarhi wo dya ndzhaka ya xiyimo lexi.

Mutsundzuxi wa swiaki swa xitekela a nga kambisisa makhombo wahi na wahi lawa u nga ha vaka na wona naswona a ku tsundzuxa hi tindlela leti u nga ti hlawulaka. Sweswo swi nga va mpfuno lowukulu.

Xana ndzi tikhathalela njhani? (Ku tikhathalela) .

Loko u kuma leswaku u na May-Hegglin Anomaly, xin’wana xa swilo leswinene leswi u nga swi endlaka i ku vulavula na dokodela wa wena mayelana na ndlela yo lawula xiyimo lexi. I swa nkoka ku va u xiya swilo leswi:

• Tivonele eka mirhi: Mirhi yin’wana yi nga khumba ntirho wa tiplatelet ta wena. Kutani, kuma kahle leswaku i mirhi yihi leyi nga ni khombo eka wena, ndlela yo yi papalata kumbe ndlela yo yi nwa hi mpimo lowu hlayisekeke. U nga tirhisi murhi wihi na wihi handle ko vutisa dokodela wa wena.
• Hlayisa vuhlayiseki lebyinene bya nomu: Ku khathalela kahle vuhlayiseki bya nomu wa wena swi nga pfuna ku sivela ku huma ngati eka marhimila. Nakambe i mhaka leyinene ku vona dokodela wa meno nkarhi na nkarhi.
• Tivonele eka migingiriko leyi nga vangaka ku vaviseka: Tivonele swinene loko u tlanga mintlangu leyi nga vangaka ku vaviseka (xikombiso, mintlangu ya ku tihlanganisa). Swi nga ha lava ni ku swi papalata. Vulavula na dokodela wa wena hi mhaka leyi na yona.
• Tiva makhombo loko u tikile: Ku papalata swiphiqo hi nkarhi wa ku tika ka wena hikwalaho ka ‘May-Hegglin Anomaly’, langutisisa rihanyo ra wena naswona tirha swinene na dokodela wa wena wa ku veleka na wa vavasati.

Xana ndzi fanele ndzi vutisa yini dokodela wa mina?

Hi leswi swivutiso swo vutisa dokodela wa wena loko u kuma leswaku u na May-Hegglin Anomaly:

• "Dokodela, ku pfumaleka ka mina ka tiplatelet (thrombocytopenia) ku bihe ku fikela kwihi?"
• "Xana ndzi fanele ndzi vilerisiwa rini hi ku hunguteka ka nhlayo ya tiplatelet ta mina?"
• "Hi swihi swikombiso leswi ndzi faneleke ku swi languta ngopfu?"
• "Hi wihi ku cinca loku ndzi faneleke ku ku endla evuton'wini bya mina bya siku na siku ku lawula xiyimo lexi?"
• "Xana i mhaka ya kahle leswaku mina na murhandziwa wa mina hi kuma vutsundzuxi bya ti gene?"

U nga tshuki u chava ku vutisa swivutiso swo fana ni leswi. I swa nkoka swinene ku basisa ku kanakana kwihi na kwihi loku u nga ha vaka na kona.

Xana ku na mavabyi man’wana lama fambelanaka na xitekela xa `MYH9`?

Ina, May-Hegglin Anomaly i ntlawa wa mavabyi lama fambelanaka na xitekela xa MYH9. Mavabyi lawa hinkwawo ma vangiwa hi ku cinca ka xitekela xa MYH9. Vulavisisi byi kumile leswaku, ku engetela eka May-Hegglin Anomaly, swiyimo swin’wana swinharhu leswi vangaka tiplatelet leti nga tolovelekangiki na nhlayo ya le hansi ya tiplatelet na swona swi vangiwa hi ku cinca ka jini ya MYH9. Tin’wana tinharhu hi leti:

• Xiphiqo xa Epstein
• Xiphiqo xa Fechtner
• Xiphiqo xa Sebastian

Hikuva mavabyi lawa hinkwawo ya fambelana swinene, naswona hikuva hinkwawo yana xivangelo xin’we, swa koteka leswaku hiku famba ka nkarhi mavito lawa yohambana yata nyamalala, naswona hinkwawo yata vitaniwa hiku hlangana tani hi "MYH9-related disorders."

Kutani, hi xihi nchumu wa nkoka swinene lowu hi faneleke hi wu tsundzuka eka xitori lexi? (Rito Ra Ku Yisa Ekaya)

May-Hegglin Anomaly i xiyimo lexi katsaka tiplatelet letikulu hi ndlela leyi nga tolovelekangiki na nhlayo ya le hansi ya tiplatelet. Hambiswiritano, a swi vuli swona leswaku u ta va ni swiphiqo leswikulu. Hi xiyimo lexi, swo tala swi titshege hi leswaku nhlayo ya wena ya tiplatelet yi le hansi ku fikela kwihi. Vanhu vo tala lava nga ni xiyimo lexi va ni tiplatelet leti eneleke leswaku va sivela ku huma ngati lokukulu. Van’wana va nga ha va ekhombyeni ro huma ngati ku tlula mpimo.

Hikwalaho, nchumu wa nkoka swinene i ku vulavula ni dokodela wa wena, u twisisa kahle leswaku hi wahi magoza ya vuhlayiseki lawa u faneleke u ma teka leswaku u hunguta khombo ra wena ro huma ngati naswona u teka goza hi ku ya hi sweswo. Nchumu wa nkoka swinene i ku nga chavi, ku tivisiwa ni ku landzela switsundzuxo swa vutshunguri. Rihanyo lerinene eka wena!

` May-Hegglin Anomaly, tiplatelet, thrombocytopenia, jini ya MYH9, ku huma ngati, mavabyi ya xitekela, mavabyi ya ngati