Xana wa karhateka hi ku kula ka byongo bya n’wana wa wena? A hi buleni hi vuvabyi bya Metachromatic Leukodystrophy (MLD) .

Hilaha u nga ha vaka u swi xiyile hakona, vana van’wana lavatsongo va kula hi ndlela leyi hambaneke ni ya van’wana. Swi tolovelekile leswaku mutswari a titwa a tshikilelekile swinene loko a sungula ku famba kumbe ku vulavula, naswona u xiya ku hlwela kutsongo. Namuntlha hi ta vulavula hi vuvabyi bya xitekela lebyi nga vaka na ntshikilelo ku fana na byona, kambe byi nga talanga swinene. Swi vuriwa metachromatic leukodystrophy, kumbe MLD hi ku komisa. Hambileswi vito leri ri nga ha twalaka ri rharhanganile, a hi ringeteni ku ri hlayisa ri olova.

Xana i yini vuvabyi lebyi bya metachromatic leukodystrophy (MLD)?

Hi ku olova, `(MLD)` i vuvabyi bya xitekela lebyi nga tolovelekangiki swinene. Ngopfu-ngopfu yi khumba fambiselo ra hina ra misiha ya le xikarhi, hi leswaku, swilo swo basa swa byongo ni swa nkolo , swin’we ni misiha ya le matlhelo eka swirho swa hina. `(MLD)` i vuvabyi byin'wana lebyi welaka eka ntlawa wa `(Lysosomal storage diseases)`.

Sweswi u nga ha tivutisa leswaku nchumu lowu wo basa wu onhaka njhani. Kuna xiaki xa mafurha lexi vuriwaka `(Sulfatides)` endzeni ka ti cells ta hina. Leswi hi ntolovelo swi fanele swi onhaka. Kambe eka munhu loyi a nga na `(MLD)`, `(Sulfatides)` leti ti hlengeletana endzeni ka tisele. Loko leswi swi hlengeletana, `(myelin sheath)`, leyi nga xifunengeto xo sirhelela ku rhendzela ti fibre ta misiha, a yi kuli kahle. Xifunengeto lexi xa myelin xi fana ni xifunengeto xa pulasitiki lexi rhendzeleke waya. Myelin leyi hi yona yi nyikaka nchumu wo basa muhlovo wa wona wo basa.

Kutani, ku humelela yini loko xifunengeto lexi xa myelin xi onhakile? Ntirho wa hina wa mianakanyo ni ntirho wa hina wa misiha, hi leswaku ku famba-famba ka misiha, swa hunguteka hakatsongo-tsongo. Swikombiso swa ``(MLD)`` swi tika swinene hi ku famba ka nkarhi, naswona eka swiyimo swo tala, rifu ri nga humelela eka malembe ma nga ri mangani ku sukela loko ku kumiwile.

Leswi swi vuriwa metachromatic leukodystrophy hikwalaho ka xivangelo xo hlawuleka. Loko mutivi wa mavabyi a yi languta hi microscope, tisele leti nga ni ti- sulfatide leti ti tswonga muvala hi ndlela leyi hambaneke ni tisele tin’wana leti ti rhendzeleke. Hi yona mhaka leyi yi vuriwaka "metachromatic." "Leukodystrophy" swivula ku herisiwa ka swilo swo basa hakatsongotsongo ("leuco" swivula swo basa, naswona "dystrophy" swivula ku bola).

Hi tihi tinxaka letikulu ta `(MLD)`?

Kuna swivumbeko swinharhu leswikulu swa vuvabyi lebyi (MLD). Leswi swi avanyisiwa hi ku ya hi malembe lawa swi kulaka ha wona.

MLD ya ricece ra le ndzhaku

Lowu i muxaka lowu tolovelekeke swinene wa MLD. Hi ntolovelo yi hlasela tincece leti nga exikarhi ka 12 na 20 wa tinhweti hi vukhale, kumbe kwalomu ka lembe na hafu. Swikombiso swa kona swi katsa ku nonon’hweriwa ku famba, ku hlwela ku kula, ku fa mahlo ni ku pfilunganyeka ka mianakanyo. Lexi twisaka ku vava, vana vo tala lava nga na xiyimo lexi va fa va nga si va na malembe ya 5. Kwalomu ka 50% ku ya eka 60% wa vavabyi va MLD va wela eka xiyenge lexi.

MLD ya vantshwa (MLD) .

Muxaka lowu hi ntolovelo wuSwi hlasela vana lava nga exikarhi ka malembe ya 3 na 10. Vana lava va nga ha kombisa swikombiso swo fana ni ku tsandzeka ku ehleketa, swiphiqo swa mahanyelo, ku khomiwa hi switlhavi ni vuvabyi bya ku pfilunganyeka ka mianakanyo. N’wana la nga ni muxaka lowu wa MLD a nga ha fa ku nga si hela malembe ya 10 ku ya eka 20 a kumiwe a ri ni vuvabyi lebyi. Kwalomu ka 20% ku ya eka 30% wa vavabyi va MLD va wela eka xiyenge lexi.

MLD ya vanhu lavakulu

Hi ntolovelo byi sungula endzhaku ka malembe ya 16, hi leswaku, loko a ha ri emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi kumbe endzhakunyana. Swikombiso swa kona swi katsa ku cinca ka mianakanyo, ku khomiwa hi switlhavi ni ku pfilunganyeka ka mianakanyo. Rifu ri nga humelela exikarhi ka 6 na 14 wa malembe endzhaku ko kumiwa ka vuvabyi. Kwalomu ka 15% ku ya eka 20% wa vavabyi va MLD va wela eka xiyenge lexi.

Xana vuvabyi bya `(MLD)` byi tala ku fikela kwihi?

Ina, MLD i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki. Hi ku ya hi valavisisi, yi hlasela vanhu un’we eka va 40 000 eUnited States. Hambiswiritano, yi tala ngopfu eka vaaki van’wana lava nga toxe. Hi xikombiso, vanhu va le Navajo va kumiwe va ri ni nhlayo ya kwalomu ka munhu un’we eka vanhu va 2 500.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya `(MLD)`?

Swikombiso swa MLD swi nga ha hambana hi ku ya hi muxaka wa yona. Kambe hi ku angarhela, tinxaka hinkwato ti onha matirhelo ya fambiselo ra misiha hakatsongo-tsongo. Leswi swi vula leswaku swilo swo fana ni ku famba-famba ka misiha, vutlhari, ndlela leyi munhu a titwaka ha yona ni vumunhu bya kona swa khumbeka.

Swikombiso swa MLD ya le ndzhaku ka ricece

Tincece leti nga na muxaka lowu wa `(MLD)` eku sunguleni ti nga ha vonaka ti kula hi ndlela ya ntolovelo, kambe endzhaku ka kwalomu ka lembe, ti sungula ku kombisa swikombiso leswi:

• Swi va swi tika ku famba , eku heteleleni swi va swi nga koteki ku famba nikatsongo.
• Ku tsana ka misiha (hypotonia) swa humelela.
• Ku hlwela ka nhluvukiso ku voniwa.
• Ku tika ku vulavula (dysarthria).
• Hakatsongo-tsongo , ku vona ka lahleka naswona ku va ni vubofu.
• Ku tika ku mita (dysphagia).
• Vuvabyi bya ku pfilunganyeka ka mianakanyo bya humelela.

Swikombiso swa MLD ya vantshwa

Vana lava nga na muxaka lowu wa MLD va nga ha kombisa swikombiso swo fana na:

• Vuswikoti bya vutlhari bya hunguteka. Leswi swi nga ha vonaka eka ntirho wa xikolo.
• Swiphiqo swa mahanyelo swa humelela.
• Ku cinca ka vumunhu ka voniwa.
• Ku tsandzeka ku lawula ku famba-famba ka misiha.
• Vuvabyi bya misiha ya le matlhelo bya humelela.
• Ku khomiwa hi switlhavi swa ta.
• Vuvabyi bya ku pfilunganyeka ka mianakanyo bya humelela.

Swikombiso swa MLD ya munhu lonkulu

Ku cinca ka miehleketo i swikombiso leswikulu leswi voniwaka eka vanhu lavakulu lava nga na MLD.Swiphiqo swa ku famba-famba ka miri swi nga ha va swi nga ri kona kumbe swi nga ri swingani. Swikombiso swo sungula swi nga ha va vuvabyi bya ku tirhisa byala, vuvabyi bya ku tirhisa swidzidziharisi, kumbe swiphiqo exikolweni/entirhweni.

Swihlawulekisi swin’wana hi leswi:

• Swiphiqo swa mianakanyo, swo tanihi ku vona swilo leswi nga vonakiki, vuvabyi bya mianakanyo kumbe vuvabyi bya ku pfilunganyeka ka mianakanyo .
• Ku khomiwa hi switlhavi.
• Vuvabyi bya misiha ya le matlhelo.
• Vuvabyi bya ku pfilunganyeka ka mianakanyo.

Minkarhi yin’wana madokodela ma nga ha vona MLD hi ndlela leyi hoxeke eka vanhu lavakulu tanihi vuvabyi bya ku cinca-cinca ka mianakanyo kumbe vuvabyi bya ku pfilunganyeka ka mianakanyo.

I yini lexi vangaka `(MLD)`?

Xivangelo-nkulu xa MLD i ku cinca ka tijini loku kumiweke tanihi ndzhaka eka vatswari havambirhi.

Vavabyi vo tala va MLD va ni ku cinca ka xitekela xa ARSA. Jini leyi yi lerisa ku endliwa ka enzyme leyi vuriwaka Arylsulfatase A. Enzyme leyi yi pfuneta ku hahlula ti sulfatides leti boxiweke laha henhla. Kutani, hikwalaho ka ku cinca ka tijini, vanhu lava nga na MLD a va humesi enzyme leyi, kutani va yi humesa switsongo swinene. Hikwalaho ka sweswo, ti- sulfatide ta hlengeletana. Ku hlengeletiwa loku ka ti- sulfatide ku ni chefu eka swilo swo basa swa fambiselo ra misiha, ku onha tisele teto.

Vavabyi van’wana va MLD va nga ha tlhela va va ni ku cinca eka jini ya PSAP, leyi tlhelaka yi nyika swiletelo swo hahlula ti- sulfatide.

Xana leswi i nchumu lowu humaka eka tijini?

Ina, `(MLD)` i vuvabyi bya xitekela. Yi ndzhaka hi xivumbeko xa `(autosomal recessive)`. Leswi swi vula leswaku vatswari havambirhi va munhu loyi a nga na vuvabyi lebyi va rhwala kopi yin’we ya xitekela lexi xa mutated (`(carriers)`). Hambiswiritano, hi ntolovelo vatswari volavo a va kombisi swikombiso. Leswaku n’wana a khomiwa hi vuvabyi lebyi, xitekela lexi lexi hoxeke xi fanele xi kumiwa tanihi ndzhaka eka manana ni tatana.

Hi swihi switandzhaku leswi nga vaka kona swa `(MLD)`?

Switandzhaku leswikulu leswi nga humelelaka hikwalaho ka `(MLD)` hi leswi:

• Ku hunguteka ka neurocognitive (ku pfilunganyeka ka mianakanyo) .
• Ku fa mahlo hikwalaho ka ku tsana ka misiha ya mahlo.
• Ku pfumaleka ka swakudya leswi ringaneleke.
• Aspiration pneumonia yi vangiwa hi swakudya kumbe mati lama nghenaka eka ndlela yo hefemula .
• Rifu.

Xana MLD yi kumiwa njhani?

Loko dokodela (hi ntolovelo i dokodela wa misiha) a sola MLD hi ku ya hi swikombiso swa wena kumbe swa n’wana wa wena, a nga ha oda swikambelo swo fana na:

• Ku kamberiwa ka tijini: Leswi swi nga kuma ku cinca ka swiaki swa xitekela eka tijini ta ``ARSA'' na ``PSAP'' leswi vangaka ``MLD''.
• Ku kamberiwa ka tikhemikhali ta swilo leswi hanyaka:Leswi swinga pima mpimo wa `(Sulfatides)` emirini wa wena. Xikombiso, ntirho wa enzyme ya `(Sulfatase)` na ti levele ta `(Sulfatides)` eka nchuluko swa kamberiwa.
• MRI ya byongo: Leswi swi pfuna ku tiyisisa ku kumiwa ka MLD. Tanihi leswi vanhu lava nga ni MLD va nga ni xivumbeko xo karhi xa ku lahlekeriwa hi myelin, MRI yi nga tirhisiwa ku kumisisa loko myelin yi ri kona kumbe yi nga ri kona.

Loko se u kume leswaku u ni MLD, u nga ha komberiwa ku endla swikambelo swin’wana ku vona leswaku vuvabyi lebyi byi khumbe fambiselo ra wena ra misiha ku fikela kwihi. Leswi swi katsa:

• Ku kamberiwa ka neurocognitive.
• Ku kamberiwa ka neuropsychological.
• Swikambelo swa ku fambisa misiha.

Hi byihi vutshunguri bya `(MLD)`?

Khombo ra kona, a ku na murhi wo tshungula MLD. Xikongomelonkulu xa vutshunguri i ku lawula swikombiso na ku antswisa khwalithi ya vutomi. Madokodela ma nga ha ringanyeta ku simekiwa ka tisele ta nsinya leswaku vuvabyi lebyi byi nga ha kuli, ku nga ha va swikombiso swi nga si humelela kumbe eka vana lava nga ni swikombiso leswi nga nyawuriki.

Tinxaka to hambana ta mirhi ti nga nyikiwa ku lawula swikombiso, swo tanihi:

• Mirhi yo tshungula ku pfimba ka miri.
• Pfuxeta ku tsana ka misiha (spasticity) (swilo swo olovisa misiha).
• Swidlaya-ntshikilelo swa swiphiqo swa mianakanyo.
• Ti-NSAID ni mirhi yin’wana yo hunguta switlhavi yo tshungula switlhavi.

Vutshunguri byin’wana lebyi nga tirhisiwaka byi katsa:

• Vutshunguri bya miri ku hunguta matimba ya misiha na ku tsana.
• Vutshunguri bya ntirho ku pfuneta eka mintirho ya siku na siku.
• Vutshunguri bya mbulavulo bya swiphiqo swo vulavula na ku mita.
• Vutshunguri bya miehleketo eka swiphiqo swa rihanyo ra miehleketo.
• Percutaneous endoscopic gastronomy (PEG) i ndlela yo phamela hi chubu kuya ekhwirini eka swiphiqo swa ku dya na swiphiqo swa swakudya.

Wena kumbe n'wana wa wena u nga ha tlhela u faneleka ku kuma vukorhokeri byo hunguta ku vava . Nkhathalelo wo hunguta ku vava i vukorhokeri lebyi nyikaka ku wisa eka swikombiso, nchavelelo, na nseketelo eka vanhu lava nga na mavabyi lamakulu yo fana na MLD. Nakambe yi nyika ku ntshunxeka lokukulu eka lava khathalelaka muvabyi. Swi nga endliwa swin’we ni vutshunguri byin’wana bya MLD.

Ku humelela yini hi munhu loyi a nga na vuvabyi bya `(MLD)`? (Ku ya emahlweni ka vuvabyi) .

Vuprofeta bya MLD a byi kahle ngopfu. I vuvabyi lebyi yaka emahlweni. Leswi swi vula leswaku swikombiso swa kona swa hangalaka naswona swa nyanya. Munhu la nga ni MLD u lahlekeriwa hi misiha ni ntirho wa mianakanyo hi ku helela, naswona eku heteleleni u fa.

Xana u nga hanya nkarhi wo tanihi kwihi na `(MLD)`?

Leswaku munhu la nga ni MLD u hanya nkarhi wo tanihi kwihi swi titshege hi malembe lawa vuvabyi lebyi byi kumiweke ro sungula ha wona.

• Xivumbeko xa ricece ra le ndzhaku: .Hi ntolovelo rifu ri humelela ku nga si hela malembe ya ntlhanu ku ya eka tsevu ku sukela loko a kumiwe vuvabyi.
• Xivumbeko xa vana: Xivumbeko lexi xa vuvabyi a xi tolovelekanga ngopfu naswona hi ntolovelo xi endla leswaku munhu a fa ku nga si hela malembe ya khume ku ya eka 20 ku sukela loko byi kumiwile.
• Xivumbeko xa munhu lonkulu: Rifu hi ntolovelo ri humelela exikarhi ka 6 na 14 wa malembe endzhaku ko kumiwa ka vuvabyi.

Xana yi kona ndlela yo sivela `(MLD)`?

Hikwalaho ka leswi MLD ku nga vuvabyi bya xitekela, a ku na lexi nga endliwaka ku byi sivela.

Hambiswiritano, loko munhu un’wana endyangwini wa wena a ri na MLD naswona u kunguhata ku va na n’wana, i mhaka leyinene ku lava vutsundzuxi bya xitekela ku kuma loko na wena u ri murhwali wa ku cinca loku ka xitekela.

Xana u n'wi khathalela njhani munhu loyi a nga na `(MLD)`? / Xana u endla yini loko wena kumbe n'wana wa wena u ri na `(MLD)`?

Loko wena kumbe n’wana wa wena u ri na MLD, i swa nkoka ku kuma vukorhokeri bya vutshunguri lebyinene ngopfu. U fanele u yi seketela naswona u yi hisekela. Hi kona ntsena laha u nga ta kota ku hlayisa khwalithi ya vutomi lebyinene ngopfu.

Nakambe, i swa nkoka swinene ku joyina ntlawa wa nseketelo ku hlangana na van’wana lava nga na ntokoto lowu fanaka na wa wena na ku avelana miehleketo.

Xana u fanele u vona dokodela rini?

Loko wena kumbe n’wana wa wena u ri na MLD, u fanele ku hlangana na ntlawa wa wena wa swa vutshunguri nkarhi na nkarhi ku vona ndlela leyi vuvabyi byi yaka emahlweni ha yona na ku lulamisa pulani ya wena ya vutshunguri loko swi laveka.

Ku kumiwa ka (MLD) swi nga ha tika swinene. Hambiswiritano, ntlawa wa wena wa nhlayiso wa rihanyo wu nga ku pfuna ku endla pulani ya vulawuri bya swikombiso leyi ku tirhelaka. I swa nkoka ku tiyisisa leswaku u kuma nseketelo lowu u wu lavaka na ku tshama u ri ehenhla ka rihanyo ra wena. Tsundzuka, ntlawa wa wena wa nhlayiso wa rihanyo wu tshama wu ri kona ku ku pfuna ni ndyangu wa wena.

Loko hi hlanganisa swilo leswi hi vulavuleke ha swona (Take-Home Message) .

Okay, so hi vulavule ngopfu hi `(Metachromatic Leukodystrophy - MLD)` namuntlha, a hi swona ke?

Hi ku olova, `(MLD)` i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki swinene, bya xitekela. Swi onha swilo swo basa swa byongo ni fambiselo ra misiha. Swivangiwa hiku hlengeletiwa ka muxaka wa mafurha lawa ya vuriwaka `(Sulfatides)` endzeni ka ti cells.

Kuna swivumbeko swinharhu swa vuvabyi lebyi – bya tincece, bya vanhu lavakulu, na bya vana. Xin’wana ni xin’wana xi ni swikombiso swo hambana-hambana ni ku kula loku hambaneke.

Khombo ra kona, a ku na murhi wo tshungula vuvabyi lebyi. Hambiswiritano, ku ni vutshunguri byo hambana-hambana lebyi nga pfunaka ku lawula swikombiso ni ku hlayisa vutomi lebyinene. Ku rhumeriwa ka tisele ta nsinya minkarhi yin’wana swi nga pfuna ku lawula ku hangalaka ka vuvabyi lebyi.

Hambileswi lebyi ku nga vuvabyi bya xitekela naswona byi nga siveriwiki, ndzayo ya xitekela i ya nkoka loko ku ri ni matimu ya ndyangu.

Nchumu wa nkoka swinene i ku nyika vukorhokeri na nseketelo lowunene eka munhu loyi a nga na vuvabyi lebyi.Vutshunguri lebyi faneleke, vutshunguri byo hunguta ku vava ni rirhandzu ni nyingiso wa ndyangu hinkwaswo i swa nkoka swinene. A wu wexe, naswona ku na madokodela, vatsundzuxi, na mintlawa ya nseketelo ku ku pfuna eka riendzo leri.

` Metachromatic leukodystrophy, MLD, mavabyi ya xitekela, mavabyi ya misiha, swilo swo basa, myelin, mavabyi ya vana