Xana u ni swivati ​​kumbe swirhumbana leswi nga tolovelekangiki emirini wa wena? A hi buleni hi vuvabyi bya Neurofibromatosis (NF)!

Xana u ni swivati ​​sweswo swa muvala wa kofi enhlongeni ya wena leswi kumbexana u swi voneke ku sukela loko wa ha ri n’wana? Kumbe minkarhi yin’wana u va ni swilo leswitsongo leswi nga ni swirhumbana leswi humelelaka etindhawini tin’wana emirini wa wena? Kumbexana leswi a hi swivati ​​kumbe swirhumbana ntsena. Namuntlha hi ta vulavula hi xiyimo lexi nga vaka xisweswo, naswona xi rharhanganile nyana kambe xa twisiseka. Sweswo i Neurofibromatosis , kumbe NF hi ku komisa.

Xana vuvabyi bya Neurofibromatosis (NF) i yini?

Hi ku olova, Neurofibromatosis (NF) i ntlawa wa swiyimo leswi khumbaka fambiselo ra hina ra misiha ni tijini ta hina . Wu khumba byongo bya hina, nkolo wa hina, misiha ni nhlonge. Swikombiso leswi u hlanganaka na swona swi nga hambana hi ku ya hi vanhu, naswona swi tlhela swi hambana ku ya hi muxaka wa NF leyi u nga na yona. Kambe swikombiso leswi tolovelekeke ngopfu i swikombiso swa ku velekiwa na swirhumbana leswi hi ntolovelo swi nga riki na khensa (benign). U nga ha tlhela u kuma ndzhaka ya xiyimo lexi endyangwini wa wena, ku nga tijini ta wena. Kambe lexi hlamarisaka, eka kwalomu ka 50% wa swiyimo, swinga humelela hiku landzelelana, kungari na matimu ya ndyangu.

Hi tihi tinxaka letikulu ta Neurofibromatosis (NF)?

Kuna tinxaka tinharhu letikulu ta ti NF leti. A hi voneni leswaku i yini.

1. Vuvabyi bya neurofibromatosis bya muxaka wo sungula (NF1) .

Lowu i muxaka lowu tolovelekeke swinene wa NF. Swi humelela loko:

• Swivati ​​swa Café au lait: Leswi swi languteka ku fana ni swivati ​​swa muvala wa kofi. Tinga humelela kun’wana na kun’wana emirini.
• Neurofibromas: Swirhumbana leswintsongo leswi vumbekaka eka misiha.
• Swirhendzevutana eka mavoko na le xikarhi ka marhaku: Swi languteka ku fana na tinhla letintsongo.
• Swirhumbana swa misiha ya mahlo: Leswi swi nga ha humelela eka misiha leyi hlanganisaka ni tihlo.
• Ku tsana ka marhambu: Hi xikombiso, swilo swo fana ni vuvabyi bya scoliosis.

Anakanya, ku ni xinhwanyetana lexi vuriwaka Nimali. Loko a velekiwa, a a ri ni swivati ​​swo hlayanyana swa muvala wa kofi leswi fanaka ni masi emirini wakwe. Loko a ri karhi a kulanyana, swivati ​​leswitsongo na swona swi humelele emakhwatini yakwe. Hi loko a ti komba dokodela ntsena laha a nga kuma leswaku u ni NF1.

2. Schwannomatosis leyi fambisanaka ni NF2 (khale a yi vitaniwa Neurofibromatosis type 2 (NF2)) .

Muxaka lowu wu humelela:

• Ti- neuroma leti kulaka hi ku nonoka: Leti na tona ti vumba swin’we ni misiha.
• Ku tsandzeka ku twa: Ku lahlekeriwa hi ku twa ku nga ha humelela.
• Ku cinca ka ku vona: Swilo swo fana ni ku pfimba ka mahlo swi nga humelela.
• Ku pfimba kumbe ku tsana: U nga ha titwa onge swirho swa wena swi rhurhumerile (peripheral neuropathy).

3. Xitsongwatsongwana xa Schwannomatosis (SWN) .

Leyi i muxaka lowu nga tolovelekangiki ngopfu . Kuna tinxaka letintsongo to hlaya ta leswi, kuya hi ku cinca ka ti gene. Minkarhi yin’wana ku nga ha va ku nga ri na swikombiso nikatsongo. Kambe loko swikombiso swi humelela, hi leswi swin’wana leswi nga humelelaka:

• Swirhumbana swa misiha leswi kulaka hi ku nonoka (Schwannomas):Leswi swi nga ha humelela ntsena eka xiphemu xin’we xa miri.
• Ku vava loku nga heriki.
• Ku pfimba na ku pfimba eka tintiho.

Xana vuvabyi bya Neurofibromatosis (NF) byi tolovelekile ku fikela kwihi?

Hi ku olova, NF1 yi endla kwalomu ka 96% wa timhangu hinkwato ta NF. Sweswo swi vula leswaku kwalomu ka n’wana un’we eka 3 000 lava velekiwaka lembe na lembe emisaveni hinkwayo u na byona. NF2 yi endla kwalomu ka 3%, hi leswaku, kwalomu ka n’wana un’we eka 33,000 wa vana lava velekiweke. Schwannomatosis (SWN) ayi tolovelekanga ngopfu, yihumelela eka kwalomu ka 1%.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya Neurofibromatosis (NF)?

Hilaha hi vuleke hakona eku sunguleni, swikombiso swa hambana ku ya hi muxaka wa NF. Vanhu van’wana va nga ha va va nga ri na swikombiso nikatsongo, kasi van’wana va nga ha va ni swikombiso swo tika. Hambiswiritano, ku ni swilo swimbirhi leswikulu leswi tolovelekeke eka tinxaka hinkwato tinharhu:

• Swirhumbana: Leswi i swirhumbana swa tinyama leswi vumbiwaka loko tisele ti hlangana. Tinxaka to hambana ta swirhumbana swa NF ti vumbiwa hi tinxaka to hambana ta tisele. Swirhumbana leswi hakanyingi swi kula hi ku nonoka naswona a swi na khensa (benign) . Hambiswiritano, a hi kanyingi swinene, swirhumbana swin’wana swi nga ha va ni khensa. Swirhumbana leswi leswi vumbekaka eka misiha swi vuriwa Neurofibromas .

• Ku kula ka nhlonge: Leswi swi katsa swikombiso swa ku velekiwa, swo tanihi swivati ​​swa café au lait leswi hi vulavuleke ha swona eku sunguleni, swin’we ni swirhumbana leswi kulaka eka tindhawu ta mavoko ni le marhaku. Minkarhi yin’wana, swirhumbana leswintsongo, swo olova, leswi ringanaka na pea (cutaneous neurofibromas) na swona swinga humelela ehenhla ka nhlonge.

Nchumu wa nkoka swinene i ku nga chavi leswaku u na NF ntsena hikuva u na swivati ​​swimbirhi swo fana na leswi. Hambiswiritano, loko u kanakana, swa antswa u lava xitsundzuxo xa dokodela.

Ku engetela eka swikombiso leswi leswikulu, swikombiso swin’wana swi nga ha humelela:

• Ku lahlekeriwa hi ku twa kumbe ku vona.
• Vuvabyi bya scoliosis.
• Ku tsana ka misiha.
• Ku pfimba kumbe ku rhurhumela eka swirho.
• Ku vava ka miri na ku pandza ka nhloko.
• Ku cinca ka mahanyelo, ku fana na Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD).
• Swiphiqo swa ku dyondza.
• Swiyimo swo fana na ku khomiwa hi switlhavi.

Xana munhu la nga ni vuvabyi bya Neurofibromatosis (NF) u languteka njhani?

Hakunene leswi swa hambana hi ku ya hi vanhu. Vanhu van’wana vanga vona swirhumbana leswintsongo, swa xirhendzevutani (kwalomu ka centimeter hiku anama, kwalomu ka vukulu bya pea) eka nhlonge ya vona. Leswi i ti- neurofibroma. Vanhu van’wana va nga ha va ni swirhumbana leswi tlulaka swimbirhi, kumbe va nga ha va ni xirhumbana lexikulu (plexiform neurofibroma) lexi vumbiwaka hi misiha yo hlayanyana ehansi ka nhlonge.

Hi vulavule hi tindhawu ta café au lait. Leswi swinga hambana hi vukulu na xivumbeko kusuka eka flat, buraweni wo dzwihala kuya eka buraweni wo dzwihala. Hi ntolovelo u ta vona swivati ​​leswi swa tsevu kumbe ku tlula .

Swi tolovelekile ku va ni swivati ​​emahlweni ka hina. Kambe eka NF, swivati ​​leswi swivonaka eka tindzhawu ta makhwati na ti groin.Leswi hi swona leswi tolovelekeke ngopfu. Ti languteka ku fana ni tinhla letitsongo ta buraweni wo tshwuka.

Xana swikombiso swa Neurofibromatosis (NF) swi humelela eka malembe mangani?

Leswi na swona swa hambana hi ku ya hi vanhu. Swikombiso swin’wana swi nga ha va kona loko a velekiwa. Swin’wana swi nga ha humelela loko u ri karhi u kula, loko u ri emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi kumbe loko se u kurile. Hi xikombiso, ti- neurofibromas ti nga va kona enhlongeni ya tincece tin’wana loko ti velekiwa. Kambe hakanyingi ti humelela emalembeni ya kondlo-a-ndzi-dyi. Tindhawu ta café au lait ti tolovelekile eka malembe yo sungula ya vutomi bya n’wana. Freckles eka groin na armpits yinga humelela exikarhi ka malembe ya 3 na 5. Swikombiso swa schwannomatosis hi ntolovelo swisungula loko munhu a kurile, kwalomu ka malembe ya 30.

I yini lexi vangaka vuvabyi bya Neurofibromatosis (NF)?

Xivangelo-nkulu xa leswi i ku cinca (ku cinca ka swiaki swa xitekela) eka tijini ta hina . A hi languteni leswi vangaka muxaka wun’wana ni wun’wana:

• Neurofibromatosis type 1 (NF1): Hi ni xitekela lexi vuriwaka NF1 emirini wa hina. Leswi swi lawula ku endliwa ka phrotheyini leyi vuriwaka neurofibromin. Ntirho wa phrotheyini leyi i ku tshikilela ku vumbiwa ka swirhumbana.
• NF2-associated schwannomatosis/Neurofibromatosis type 2 (NF2): Leswi swi vangiwa hi xitekela lexi vuriwaka NF2 (merlin) . Leswi swi tlhela swi lawula phrotheyini yin’wana leyi vuriwaka neurofibromin. Proteyini leyi yi tlhela yi tshikilela ku vumbiwa ka swirhumbana.
• Schwannomatosis: Leswi swi nga vangiwa hi ku cinca ka tijini ta SMARCB1 kumbe LZTR1 . Hambiswiritano, eswiyin’weni swo tala, xitekela lexi kongomeke lexi vangaka xiyimo lexi a xi nge tiviwi.

Hi ku olova, loko ku ri ni ku cinca eka xin’wana ni xin’wana xa tijini leti ta mune, tiphrotheyini a ti kumi swiletelo leswi lavekaka leswaku ti lawula ku kula ka tisele ta hina. Hi loko swirhumbana swi sungula ku vumbiwa emirini.

U nga kuma ndzhaka ya NF1 kumbe NF2 eka vatswari va wena, leswi vuriwaka autosomal dominant pattern . Leswi swi vula leswaku u fanele u kuma ntsena kopi ya xitekela lexi cinciweke eka un’wana wa vatswari va wena leswaku u kuma xiyimo lexi. Hambiswiritano, kwalomu ka hafu ya vanhu lava nga ni NF1 va yi tisungulela, va nga ri na matimu ya ndyangu. Leswi swi nga ha tlhela swi humelela eka vanhu lava nga na NF2. Kwalomu ka 85% wa vanhu lava nga na schwannomatosis va va na xiyimo lexi hi ku tisungulela, handle ka matimu ya ndyangu.

Hi swihi swilo leswi nga ni khombo eka vuvabyi bya Neurofibromatosis (NF)?

Xiyimo lexi xi nga va kona eka mani na mani, kambe loko munhu un’wana endyangwini wa wena a ri na xin’wana xa swiyimo leswi swa NF, swi nga ha endleka leswaku na wena u va na xona.

Hi swihi swiphiqo leswi nga ha vaka kona swa Neurofibromatosis (NF)?

NF yi nga vanga swiphiqo swo karhi. Swin’wana swa swona hi leswi:

• Ku lahlekeriwa hi ku twa.
• Ku hunguteka ka ku vona.
• Ku vava loku phikelelaka.
• Swiphiqo swa ku dyondza na mahanyelo.
• Swiyimo swa mbilu na misiha - xikombiso, nsusumeto wa le henhla wa ngati, swiyimo swa mbilu leswi velekiweke.
• Timhaka ta ku tixixima hikwalaho ka swiyimo swa nhlonge.
• Khombo lerikulu ro khomiwa hi khensa ku tlula vaaki hinkwavo, ku katsa na khensa ya mavele na khensa ya tinyama to olova (sarcoma).

Nkoka: Swirhumbana swo tala swa NF a swi na khensa. Hambiswiritano, a hi kanyingi swinene, swirhumbana swin’wana swa NF swi nga hundzuka khensa. Hikwalaho, i swa nkoka swinene ku tshamela ku kamberiwa hi dokodela.

Xana vuvabyi bya Neurofibromatosis (NF) byi kumiwa njhani?

Dokodela u ta ku kambela ivi a endla swikambelo leswi lavekaka ku kuma NF. Vata rhanga va kambela nhlonge ya wena ku kambela swikombiso swa café au lait spots kumbe neurofibromas. Va ta tlhela va kambela vuvabyi bya scoliosis, nsusumeto wa ngati, ku vona ni ku twa. Va ta tlhela va vutisa hi rihanyo ra wena na matimu ya vutshunguri bya ndyangu. Kutani, loko u swi tiva leswaku un’wana endyangwini wa wena u ni NF, tiyiseka leswaku u byela dokodela wa wena.

Swipimelo swo kambela muxaka wun’wana na wun’wana wa NF swi hambanile. Hambileswi ku kamberiwa ka vutshunguri hakanyingi ku nga endlaka leswaku ku kumiwa vuvabyi lebyi, swikambelo swin’wana swi nga pfuna ku kumisisa xivangelo xa swikombiso swa wena. Swikambelo swa swifaniso, swo tanihi MRI, X-rheyi kumbe CT scan, swi nga kombisa ndlela leyi xiyimo lexi xi khumbeke fambiselo ra wena ra misiha ha yona. Ku kamberiwa ka tijini ku nga tlhela ku pfuna ku vona ku cinca ka tijini loku vangaka swikombiso swa wena. Hambiswiritano, madokodela a ma si kuma tijini hinkwato leti vangaka xiyimo lexi.

Minkarhi yin’wana, swikombiso a swi kumeki ku fikela endzhaku ka malembe swi humelerile. Vanhu van’wana va kumiwa va ri vanhu lavakulu. Leswi swi vangiwa hikuva swikombiso swa NF swi humelela hi ku famba ka nkarhi, hi switeji.

Hi byihi vutshunguri bya Neurofibromatosis (NF)?

Leswi i swa nkoka swinene: Vutshunguri bya wena bya NF byi fanele ku va ehansi ka nkongomiso wa ntlawa wa madokodela lama nga ni vutshila eka vavabyi va NF . Xipano lexi hi ntolovelo xi katsa:

• Vativi va ti- neuro-oncologist.
• Madokodela ya vuhandzuri bya misiha.
• Madokodela ya vuhandzuri bya tindleve, tintiho na nkolo (vahandzuri va ENT).
• Madokodela ya vuhandzuri bya tipulasitiki.
• Vatshunguri va miehleketo.
• Vativi va tindleve.
• Vatsundzuxi va swiaki swa xitekela.

Hambileswi sweswi ku nga riki na murhi wo tshungula NF, ku ni nhluvuko wo tala eku kumiweni ni le ku tshunguleni ka swirhumbana leswi fambisanaka ni NF. Dokodela wa wena u ta ku kongomisa eka vutshunguri lebyinene bya xiyimo xa wena.

Loko u nga ri na swikombiso, kumbe swikombiso swa wena swi nga kavanyeti vutomi bya wena bya siku na siku, u nga ha lava vutshunguri byihi na byihi. Eka xiyimo xexo, dokodela wa wena u ta ku kombela leswaku u nghena u ta kamberiwa kan’we kumbe kambirhi hi lembe leswaku a languta ku ya emahlweni ka vuvabyi.

Dokodela a nga ha ringanyeta vutshunguri byo tanihi:

• Ku susiwa ka tshumba: .Vuhandzuri byi nga susa swirhumbana enhlongeni ni kun’wana emirini.
• Mirhi: Murhi wa selumetinib wu pfumeleriwile hi US Food and Drug Administration (FDA) ku yimisa ku kula ka tisele ta tshumba eka vana va malembe ya le xikarhi ka 2 na 18 lava nga na NF1 lava nga na swirhumbana swa plexiform neurofibroma leswi nga susiwiki hi vuhandzuri, kumbe lava swirhumbana swa vona swi vangeke vulema kumbe ku onhaka ka xivumbeko.
• Vuhandzuri byo lulamisa ku nga tolovelekangi ka ku kula ka marhambu: Loko u ri na vuvabyi bya scoliosis kumbe swin’wana leswi nga tolovelekangiki ku kula ka marhambu, dokodela wa wena a nga ha ringanyeta leswaku u tirhisa brace kumbe, eka swiyimo swo tika, vuhandzuri.
• Vutshunguri bya tikhemikhali: Vutshunguri lebyi byi nyikeriwa eka swirhumbana leswi nga ni khombo. Vutshunguri bya tikhemikhali byi herisa tisele ta khensa.
• Vutshunguri bya miseve: Vutshunguri bya miseve byi nga tirhisiwa ku lawula ku kula ka tshumba eka tikhensa to tanihi khensa ya mavele, khensa ya tinyama to olova leyi vuriwaka sarcoma, malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST) kumbe glioma (tshumba ra byongo).

Loko ku twa kumbe ku vona ka wena ku khumbeka hi NF, dokodela wa wena a nga ha ringanyeta switirhisiwa swo pfuneta swo fana na swipfuno swo twa kumbe tilense to lulamisa.

Xana ku ni switandzhaku swo karhi swa vutshunguri lebyi?

Vutshunguri byin’wana ni byin’wana byi ni switandzhaku leswi nga ha vaka kona. Dokodela wa wena u ta bula na wena hi leswi u nga si sungula vutshunguri.

Switandzhaku leswi nga ha vaka kona swa vuhandzuri:

• Ku huma ngati.
• Tluleriwa.
• Ti neurofibromas leti vuyaka endzhaku ko susiwa.
• Ku onhaka ka misiha.

Vuyelo byo biha bya vutshunguri bya tikhemikhali:

• Karhala swinene.
• Ku pfimba ka khwiri kumbe ku pfimba.
• Ku lahlekeriwa hi misisi.
• Swakudya swa kona a swi nandzihi.
• Ku pfimba ka khwiri ni ku hlanta.

Xana munhu la nga ni vuvabyi bya Neurofibromatosis (NF) u ni vutomi byihi?

Neurofibromatosis (NF) hi ntolovelo a yi na nkucetelo lowukulu eka vutomi bya wena. Hambiswiritano, hi ku ya hi ndhawu leyi swirhumbana swi nga eka yona, mintirho yin’wana ya wena ya siku na siku, yo tanihi ku twa ni ku vona, swi nga ha tika ku yi endla handle ko pfuniwa. Loko swi nga tshunguriwi, swiphiqo swin’wana swo tanihi khensa, swi nga ha xungeta vutomi.

Xana vuvabyi bya Neurofibromatosis (NF) byi nga siveriwaka?

Sweswi akuna ndlela leyi tivekaka yo sivela NF. Loko u kunguhata ku sungula ndyangu, i swinene ku vulavula ni mutsundzuxi wa swiaki swa xitekela leswaku u dyondza swo tala hi khombo ra ku va ni n’wana la nga ni xiyimo xa xitekela.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela rini?

Vona dokodela loko wena kumbe n’wana wa wena u xiya xin’wana xa swikombiso leswi swa NF eka nhlonge ya yena:

• Ku va na tindhawu ta tsevu kumbe ku tlula ta café au lait.
• Swirhumbana swa nhlonge swi humelela handle ka xivangelo.
• Kuva na swivati ​​eka mavoko kumbe exikarhi ka marhaku.

Swikombiso swin’wana leswi lavaka ku vona dokodela:

• Ku cinca eka ku twa ka wena na/kumbe ku vona.
• Ku vava handle ka xivangelo.
• Ku tsana ka misiha.
• Ku pfimba kumbe ku rhurhumela eka tintiho na swikunwana.

Loko u ri na NF, dokodela wa wena u ta ringanyeta leswaku u nghena ku ya kamberiwa nkarhi na nkarhi (hi ntolovelo endzhaku ka tin’hweti tin’wana na tin’wana ta 6 ku ya eka 12) ku langutisisa swikombiso swa wena. Tiyiseka leswaku u hlela nkarhi lowu engetelekeke loko u va ni swikombiso leswintshwa kumbe loko xikombiso lexi nga kona xi nyanya.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela wa mina?

• I yini lexi vangaka swikombiso swa mina?
• Hi rihi khombo ra leswaku vana va mina va nkarhi lowu taka va dya ndzhaka ya xiyimo lexi?
• Xana u bumabumela vutshunguri bya muxaka muni?
• Xana ku ni switandzhaku swo karhi swa vutshunguri lebyi?
• Xana ndzi fanele ndzi ta kangani ndzi ta endla swikambelo swo landzelerisa?
• Xana ku na swikambelo swa tliliniki leswi ndzi nga swi fikelelaka?
• Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela wa ku veleka?

Neurofibromatosis i xiyimo lexi khumbaka fambiselo ra wena ra misiha ni nhlonge. Swi nga ku khumba hi tindlela to hambana-hambana. U nga ha va ni swikombiso leswi kavanyetaka mintirho ya wena ya siku na siku, kumbe u nga ri na swikombiso nikatsongo. Hakanyingi, swi titshege hi ndlela leyi swikombiso swa wena swi kulaka ha yona loko u ri karhi u dyuhala, swi nga teka malembe ku kuma vukamberi bya ximfumo. Loko se u kume vukamberi lebyi, ku tiva kahle leswi humelelaka swi nga ku ntshunxeka lokukulu. Ntlawa wa wena wa vutshunguri wu nga ku pfuna ku dyondza swo tala hi ndlela leyi xiyimo lexi xi nga ku khumbaka ha yona naswona kumbexana ndyangu wa wena wa nkarhi lowu taka. Hambileswi ku nga riki na murhi wo tshungula, ku ni tindlela to tshungula.

Nchumu wa nkoka swinene lowu u faneleke u wu tsundzuka (Take-Home Message) .

Neurofibromatosis (NF) a hi nchumu lowu u faneleke u wu chava, kambe i nchumu lowu u faneleke u wu xiya.

• Loko u ri ni swivati ​​leswi nga tolovelekangiki, swirhumbana enhlongeni ya wena, kumbe swivati ​​swo tala emakhwatini/xirho xa wena xa le xikarhi, vona dokodela .
• Ku ni tinxaka to hambana-hambana ta NF, naswona swikombiso swa kona swa hambana eka xin’wana ni xin’wana.
• Lexi i xiyimo xa xitekela, kambe a hi minkarhi hinkwayo xi tsutsumaka emindyangwini.
• Hambileswi ku nga riki na murhi wo tshungula, ku ni vutshunguri byo tala lebyi kumekaka lebyi pfunaka ku lawula swikombiso ni ku hanya vutomi byo antswa .
• I swa nkoka swinene ku kuma vutshunguri ehansi ka vulawuri bya ntlawa wa vutshunguri bya vutshila.
• I swa nkoka ku kamberiwa nkarhi na nkarhi hi dokodela naswona u xalamukela swikombiso leswintshwa.

Loko u ri na swivutiso swin’wana mayelana na leswi, u nga kanakani ku vulavula na dokodela wa wena. Va ta tsakela ku ku pfuna.

` Neurofibromatosis, NF, swirhumbana swa misiha, swivati ​​swa café-au-lait, mavabyi ya xitekela, swivati ​​swa nhlonge, fambiselo ra misiha