Xana wa swi tiva hi ROHHAD Syndrome? Xana n’wana wa wena u ni swikombiso leswi?

Xana xihlangi xa wena xi sungule ku va xikulu hakunene hi xitshuketa? Kumbe xana u swi xiyile leswaku swa tika ku hefemula loko va etlele? Minkarhi yin’wana leswi swi nga va swikombiso swa xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene lexi vuriwaka ROHHAD Syndrome. A hi buleni hi mhaka leyi hi vuxokoxoko nyana, hikuva i swa nkoka swinene ku va na vuxiyaxiya eka swilo swo fana na leswi.

Xana ROHHAD Syndrome i yini?

Hi ku olova, ROHHAD Syndrome i xiyimo lexi nga tolovelekangiki, lexi xungetaka vutomi lexi hlaselaka vana lavatsongo. Ngopfu-ngopfu yi khumba fambiselo ra endocrine, fambiselo ra misiha leri tiyimeleke ni ku hefemula. Vana lava nga ni xiyimo lexi va nga nyuhela swinene hi nkarhi wo koma swinene . Nakambe va nga ha vona ku cinca eka ndlela leyi va hefemulaka ha yona, mahanyelo ni ku lawula mintlhaveko loko va etlele naswona minkarhi yin’wana va pfukile.

ROHHAD syndrome i xiyimo lexintshwa xa vutshunguri. Wu sungule ku tiviwa ni ku hlamuseriwa hi 1965. Loko hi ehleketa hi swona, ku vikiwile timhangu leti nga ehansi ka 200 ta xiyimo lexi emisaveni hinkwayo. Kutani u nga anakanya ndlela leyi swi nga talaka ha yona. Vativi va swa vutshunguri va ha endla ndzavisiso hi xiyimo lexi leswaku va kuma xivangelo lexi kongomeke ni ku kuma murhi lowu nga heriki. Sweswi, a ku na xikambelo xo karhi kumbe vutshunguri bya ROHHAD syndrome. Hikwalaho, madokodela ma tshungula n’wana un’wana ni un’wana hi ku ya hi swikombiso swa yena.

Hi swihi swikombiso swa vuvabyi bya ROHHAD?

Vana lava nga na ROHHAD syndrome hi ntolovelo va hanye kahle naswona va kula hi ntolovelo swikombiso swi nga si humelela. Hambileswi swikombiso swi nga ha vonakaka va ri ni malembe ya 9, vana vo tala va kombisa swikombiso swa vona swo sungula exikarhi ka malembe ya 2 na 4.

Vito ra ‘ROHHAD’ ri huma eka maletere yo sungula ya swikombiso swa mune leswikulu swa vuvabyi lebyi. A hi languteni leswaku i yini:

• (RO) Ku nyuhela loku sungulaka hi xihatla: Leswi i loko ku navela swakudya ka n’wana ku tlakuka hi xitshuketa hi xitshuketa , leswi endlaka leswaku a nyuhela swinene hi 20-30 wa tikhilogiramu (9-13 wa tikhilogiramu) ku nga si hela nkarhi wo koma, hi ntolovelo exikarhi ka tin’hweti tinharhu na khume mbirhi. Hakanyingi lexi i xikombiso xo sungula xa ku nyuhela ngopfu. Anakanya hi swona, a hi ku nyuhela ntsena, i ku cinca loku hatlisaka swinene, loku xiyekaka.

• (H) Hypothalamic Dysregulation: Hypothalamus i xiphemu xa byongo bya wena lexi lawulaka ndzhuti wa pituitary. Yi tlhela yi lawula swilo swo tala swo tanihi ku kula ka miri, ntiko, ku navela swakudya, ku kula, mintlhaveko ni mahanyelo. Kutani, loko ku ri ni xiphiqo xihi na xihi eku tirheni ka yona, n’wanaSwikombiso swo fana na ku nyuhela ngopfu, ku leha ko koma, ku khomiwa hi switlhavi, ku hlwela ku kula, ku engeteleka kumbe ku hunguteka ka ku chulula, na ku hatla kumbe ku hlwela ku kula swi nga ha humelela. Ku engetela kwalaho, swiyimo swo tanihi hypothyroidism na diabetes mellitus na swona swi nga ha humelela.

• (H) Hypoventilation: Vana lava nga na ROHHAD syndrome a va swi koti ku lawula ku hefemula ka vona kahle. Leswi swi vula leswaku loko mpimo wa okisijini engatini wu hunguteka kumbe mpimo wa khaboni-dayokisayidi wu engeteleka, miri a wu hefemuli ngopfu kumbe hi ku hatlisa lerova wu kota ku hakela. Lexi i xiyimo lexi nga ni khombo swinene. Minkarhi yin’wana, yi nga ha humelela hi xitshuketa, ku fana ni endzhaku ka vuvabyi byintsongo bya ku hefemula, byo tanihi mukhuhlwana, kumbe endzhaku ka ku titivala.

• (AD) Autonomic Dysregulation: Autonomic nervous system (ANS) ya miri wa hina yi lawula mintirho ya xisekelo leyi hi nga kotiki ku yi lawula, yo tanihi ku hefemula, ku gayela swakudya, ku ba ka mbilu ni ku hisa ka miri. Kutani, vana lava onhakeke eka fambiselo leri ra misiha leri tiyimeleke va nga ha va ni swikombiso swo tanihi ku ba ka mbilu hi ndlela leyi nga tolovelekangiki (Bradycardia), ku hisa ka miri loku nga ehansi ni ku hunguteka ka ku vona switlhavi . Anakanya, ku twa ku vava lokutsongo swi vula leswaku hambi ku ri eka mhangu leyikulu, n’wana a nga ha va a nga swi tivi.

Hi swihi swivangelo swa vuvabyi bya ROHHAD?

Entiyisweni, madokodela a ma si kuma xivangelo lexi tiyeke xa vuvabyi bya ROHHAD. Hambiswiritano, ku ni mianakanyo yinharhu leyikulu leyi lavisisiwaka sweswi leyi nga yi hlamuselaka.

1. Tijini: Valavisisi vo tala va tshemba leswaku vuvabyi bya ROHHAD byi vangiwa hi ku cinca ka swiaki swa xitekela . Hambiswiritano, xitekela lexi kongomeke a xi si tiviwa. Xin’wana ni xin’wana emirini wa hina xi lawuriwa hi tijini, hikwalaho ku cinca kwihi na kwihi emirini wa hina ku nga ha wu khumba.

2. Epigenetics: Valavisisi van’wana va tshemba leswaku tijini leti lawulaka mintirho yo karhi emirini wa hina ti nga pfuriwa loko swi laveka ni ku timiwa loko swi nga laveki. Leswi swi vuriwa epigenetics. Mianakanyo leyi yi sekeriwe eka nkambisiso lowu endliweke eka mawele lama fanaka. Eka yona, n’wana un’wana u khomiwe hi vuvabyi bya ROHHAD, kasi un’wana a nga khomiwanga hi vuvabyi bya ROHHAD. Kutani, ku nga ehleketiwa leswaku ku nga ri tijini ntsena, kambe ni ku hambana ka ndlela leyi tijini teto ti tirhaka ha yona ku nga khumba leswi.

3. Autoimmunity: Vulavisisi byin’wana byi ringanyeta leswaku ROHHAD syndrome na yona i vuvabyi bya autoimmune.Ku ve ni ku yelana exikarhi ka mavabyi ya autoimmune, laha masocha ya miri hi woxe ma hlaselaka tisele ta wona. Eka nkambisiso wun’wana, vana vambirhi lava nga ni vuvabyi bya ROHHAD va kumiwe va ri ni swisivela-mavabyi leswi vuriwaka ti- immunoglobulins eka cerebrospinal fluid (CSF) , ku nga mati lama rhendzeleke byongo ni nkolo. Hi ku tirhisa rungula leri, valavisisi va gimete hi leswaku ku ni ku pfimba eka fambiselo ra misiha ya le xikarhi (CNS) , ebyongweni ni le ka nkolo. Leswi a swi vula leswaku masocha ya miri hi woxe a ma hlasela byongo hi xihoxo.

Hi swihi swiphiqo swa vuvabyi bya ROHHAD?

Ku engetela eka swikombiso leswikulu leswi hi vulavuleke ha swona eku sunguleni, vana lava nga ni vuvabyi bya ROHHAD va nga ha va ni swiphiqo swin’wana , hi leswaku, swiphiqo leswi engetelekeke swa rihanyo. I swa nkoka ku tiva leswi na swona:

• Swiphiqo swa mianakanyo ni swa mahanyelo: Vana lava va nga ha va ni swiyimo swo tanihi ku nga tshamiseki, ku va ni tihanyi, ku endla swilo swo tlula mpimo, ku tshamela ku karhala, ku vilela, ntshikilelo wa mianakanyo ni ku tsandzeka ku ehleketa . Leswi swi nga khumba vutomi bya n’wana bya siku na siku swin’we ni ndyangu.

• Swiphiqo swa fambiselo ra misiha: Vana lava nga ni vuvabyi bya ROHHAD va nga ha va ni swiyimo swo tanihi ku khomiwa hi switlhavi, ku famba-famba ka mahlo hi ndlela leyi nga tolovelekangiki (nystagmus), ku tsandzeka ku hefemula loko va etlele kumbe swiphiqo swa ku kula .

• Swiphiqo swa metabolic: Swiphiqo leswi tolovelekeke ngopfu swa metabolic eka vana lava i Diabetes Mellitus, Ku lwisana na insulin, Ku tsandzeka ku tiyisela glucose, na Steatotic (fatty) liver disease. Leswi i swiyimo leswi nga vaka ni vuyelo bya nkarhi wo leha bya rihanyo.

• Swirhumbana swa misiha: Exikarhi ka 40% na 56% wa vana lava nga na ROHHAD syndrome va va na swirhumbana swa misiha. Xikombiso xin’wana i muxaka wa tshumba leri vuriwaka ganglioneuroma . Vunyingi bya swirhumbana leswi a swi na khombo , kambe minkarhi yin'wana swi nga va ni khombo . Hikwalaho, madokodela ma tshama ma ri karhi ma langutela leswi.

• Ku khomiwa ka mbilu ni ku hefemula: Lexi i xiphiqo lexi nga ni khombo swinene. I ku yima ka xitshuketa ka ku hefemula ni ku tirha ka mbilu. Leswi swi nga ha xungeta vutomi.

Xana vuvabyi bya ROHHAD byi kumiwa njhani? (Ku kamberiwa ka vuvabyi) .

Sweswi, vuvabyi bya ROHHAD byi vitaniwaA ku na xikambelo xin’we lexi nga tiyisekisaka hi ku helela ku kumiwa ka vuvabyi. Ematshan’weni ya sweswo, ntlawa wa vativi va swa vutshunguri wu tirhisana leswaku wu endla vukamberi lebyi sekeriweke eka ku hlangana loku hlawulekeke ka swikombiso swa n’wana . Swi fana na detective, a hlengeleta vumbhoni a fika eka makumu.

Leswaku a kumiwa a ri na vuvabyi bya ROHHAD syndrome, n’wana u fanele ku fikelela swipimelo leswi landzelaka:

• Swikombiso leswimbirhi swa ku sungula ka xitshuketa ka ku nyuhela ngopfu ni ku tsandzeka ku hefemula hi nkarhi wa vurhongo swi fanele swi va kona.
• Swikombiso swa ku tsandzeka ku tirha ka hypothalamic (e.g., ku tlakuka ka ntiko hi xihatla, hypothyroidism, kumbe ku cinca ka vuhlangi - eku sunguleni kumbe endzhaku ka nkarhi) swi fanele ku va kona.
• I swa nkoka ku tiyisisa leswaku a ku na mutation (gene variant) eka gene ya `PHOX2B`. Leswi i swa nkoka ku swi hambanisa na `CCHS (Congenital Central Hypoventilation Syndrome),` xiyimo xin’wana lexi nga na swikombiso swin’wana leswi fanaka na ROHHAD syndrome (e.g., ku hunguteka ka ku hefemula loko u etlele).
• Swikombiso leswi swi nga ha va swi nga vonaki eka malembe ma nga ri mangani yo sungula ya vutomi. Hi ntolovelo ti sungula endzhaku.

Hikwalaho ka leswi vuvabyi bya ROHHAD byi nga xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene, hakanyingi vana va nga ha kumiwa hi ndlela leyi hoxeke eku sunguleni. Hikwalaho, loko u ri ni swikombiso leswi, i swa nkoka swinene ku lava xitsundzuxo lexi faneleke eka ntlawa wa vutshunguri lowu nga ni ntokoto.

Xana vuvabyi bya ROHHAD byi tshunguriwa njhani? (Vutshunguri)

Vutshunguri bya vuvabyi bya ROHHAD bya hambana hi ku ya hi n’wana, ku ya hi swikombiso swa kona. A hi n’wana un’wana ni un’wana loyi a nga nyikiwaka pulani ya vutshunguri leyi fanaka, hikuva xiyimo xa munhu un’wana ni un’wana xi hambanile. Hambiswiritano, nchumu wun’we wu tolovelekile eka hinkwavo. Loko n’wana loyi a nga na vuvabyi bya ROHHAD a kombisa ku nga tolovelekangi ka ku hefemula loko a etlele, u ta lava ku tirhisa muchini lowu vuriwaka `CPAP` kumbe `BiPAP` ku n’wi pfuna ku hefemula. Hi ku famba ka nkarhi, va nga ha lava ku tirhisa `ventilator` ku seketela hi ku hetiseka endlelo ro hefemula. Leri i endlelo ro ponisa vutomi.

Loko ku tshunguriwa vana lava nga ni vuvabyi bya ROHHAD, ku laveka mpfuno wa madokodela ya vana eka swiyenge swo hambana-hambana. Xikombiso:

• Vativi va mahahu
• Vativi va misiha
• Vativi va ti- endocrinologist (madokodela lama nga ni vutshila eka ti- endocrine gland (tihomoni)) .
• Vativi va tindleve, Tintiho, Nhamu) .
• Vaongori va mbilu
• Vativi va vurhongo
• Vativi va swakudya
• Vativi va vuvabyi bya khensa
• Vativi va mianakanyo
• Madokodela ya miehleketo

Hi vun’we bya vanhu lava hinkwavo hi lwela ku nyika n’wana vutshunguri lebyinene ngopfu.

Xana vumundzuku bya vana lava nga ni vuvabyi bya ROHHAD i byihi? (Langutelo) .

Entiyisweni, sweswi a ku na murhi wo tshungula vuvabyi bya ROHHAD. Xikongomelonkulu xa vutshunguri i ku lawula swikombiso leswi hlawulekeke eka n’wana un’wana na un’wana na ku hlayisa khwalithi ya vutomi bya n’wana hi laha swi kotekaka ha kona.

ROHHAD Syndrome na Nkarhi wa Vutomi

Hikwalaho ka leswi vuvabyi bya ROHHAD byi nga xiyimo lexi nga tolovelekangiki, swa tika ku ringanyeta kahle nkarhi wa vutomi. A ku se va na data leyi eneleke eka yona.

Hambiswiritano, xivangelo-nkulu xa rifu hikwalaho ka vuvabyi lebyi i xiphiqo lexi vuriwaka ku yima ka mbilu ni ku hefemula, ku nga ku yima ka xitshuketa ka ntirho wa mbilu ni fambiselo ro hefemula .

Xana leswi swi nga siveriwaka? (Ku sivela) .

Sweswi akuna ndlela leyi tivekaka yo sivela ROHHAD syndrome - at least not yet.

ROHHAD syndrome i xiyimo lexi nga tolovelekangiki naswona lexintshwa swinene. Kutani ndzavisiso wa xiyimo lexi wa ha ri eku sunguleni. Loko u ehleketa hi rihanyo ra n’wana wa wena, siku rin’wana ni rin’wana leri hundzaka ri nga ri na tinhlamulo ri nga titwa onge i ra hilaha ku nga heriki. Ha swi twisisa sweswo. Kutani, tiyiseka leswaku u lava nseketelo eka dokodela wa wena. U ta kota ku ku tsundzuxa hi vutshunguri lebyi lavekaka ku lawula swikombiso swa n’wana wa wena, xikan’we na swihlovo swa vuxokoxoko mayelana na xiyimo lexi.

Swilo swa nkoka swinene leswi hi faneleke ku swi yisa ekaya eka xitori lexi (Take-Home Message) .

Okay, so sweswi u na ku twisisa ko karhi ka ROHHAD Syndrome leyi hi vulavuleke ha yona. Hi leswi swilo swa nkoka leswi u faneleke u swi tsundzuka:

• ROHHAD syndrome i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene, kambe lexikulu.
• Swikombiso leswikulu i ku nyuhela hi xitshuketa, ku nonon’hweriwa ku hefemula ni swiphiqo swa tihomoni ni fambiselo ra misiha leri tiyimeleke.
• A ku na xivangelo xo karhi kumbe murhi lowu nga heriki wa leswi ku fikela sweswi. Vutshunguri byi sekeriwe eka swikombiso leswi humelelaka.
• Loko u ehleketa leswaku n’wana wa wena u ni swikombiso leswi, u nga chavi, kambe vona dokodela la fanelekaka hi ku hatlisa leswaku u kuma xitsundzuxo.
• Hikwalaho ka leswi vuvabyi lebyi byi nga tolovelekangiki, swi nga ha teka nkarhi wo karhi leswaku u kumiwa hi ndlela leyi kongomeke. Kambe u nga heli matimba.
• I swa nkoka swinene ku landzelela switsundzuxo swa madokodela na ku nyika n’wana nseketelo lowu lavekaka.

Tsundzuka leswaku a wu wexe. I swa nkoka ku lava nseketelo eka madokodela, ndyangu, naswona, loko swi laveka, vukorhokeri bya vutsundzuxi loko u tirhana na swiyimo swo fana na leswi.

` ROHHAD Syndrome, ROHHAD Syndrome, Mavabyi ya Vana, Ku nyuhela ngopfu hi xitshuketa, Ku nonoka ku hefemula, Hypothalamus, Mavabyi lama nga tolovelekangiki