Xana wena kumbe n’wana wa wena u ni swiphiqo swa ku vona? Dyondza hi Vuvabyi bya Stargardt!

Xana wena kumbe n’wana wa wena mi na xiphiqo laha mi nga voniki swilo hi ku kongoma emahlweni, kumbe ku vona ka n’wina ku sungula ku nyamalala? Kumbexana u nga vona swilo leswi ku rhendzeleke, kambe leswi u swi langutaka a swi le rivaleni. Loko u ri ni swikombiso swo fana ni leswi, xivangelo xin’wana lexi nga ha vaka kona i xiyimo lexi vuriwaka Vuvabyi bya Stargardt . A hi buleni hi mhaka leyi hi ndlela yo olova leyi u nga yi twisisaka.

Xana Vuvabyi bya Stargardt i yini?

Hi ku olova, vuvabyi bya Stargardt i xiyimo lexi khumbaka xiphemu xa nkoka swinene xa mahlo ya hina , ku nga `macula` . Ehleketa hi ndlela leyi: loko tihlo ra wena ri fana na khamera, `retina` i membrane leyi nga endzhaku ka khamera, ku fana na filimi, laha swifaniso swi rhekhodiwaka kona. `macula` i xivandla lexintsongo lexi twaka swinene exikarhi ka `retina`. Loko hi languta emahlweni hi ku kongoma, loko hi hlaya buku, loko hi languta xikandza xa munhu, i `macula` leyi yi hi pfunaka ku vona swilo kahle. Leswi hi swi vitana `xivono xa le xikarhi` .

Loko u ri na Vuvabyi bya Stargardt, ``ku vona ka wena ka le xikarhi`` ku hunguteka hakatsongo-tsongo hi ku famba ka nkarhi. Minkarhi yin’wana, leswi swi nga ha tlhela swi khumba ``xivono xa wena xa le matlhelo``, ku nga vuswikoti byo vona swilo leswi rhendzeleke mahlo ya wena.

Kumbexana u tshame u twa hi ta ku onhaka ka mahlo . I vuvabyi lebyi hi ntolovelo byi hlaselaka vanhu lava dyuhaleke, ngopfu-ngopfu lava nga ehenhla ka malembe ya 60. Byi vuriwa ku onhaka ka mahlo loku fambisanaka ni malembe . Hambiswiritano, vuvabyi bya Stargardt byi hambanile. Hi ntolovelo yi hlasela vana ni vantshwa lava nga ehansi ka malembe ya 20. Hi yona mhaka leyi minkarhi yin’wana madokodela ma yi vitana juvenile macular degeneration . Loko yi khumba makumu ya retina, yi vuriwa fundus flavimaculatus .

Sweswi a hi voneni leswaku ha yini leswi swi humelela. Miri wa hina wuna nchumu wo tshwuka, wa mafurha lowu vuriwaka `lipofuscin` . Hi ntolovelo, leswi swi humesiwa emirini. Kambe eka munhu loyi a nga na Vuvabyi bya Stargardt, `lipofuscin` leyi yi humelerisiwa ku tlula mpimo kumbe a yi humesiwi kahle. Kutani `lipofuscin` leyi yo engetela yi hlengeletana eka `retina`. Leswi swi vanga ku onhaka eka ` photoreceptors`, muxaka wo hlawuleka wa sele leyi twaka ku vonakala eka `retina` . Hi ku famba ka nkarhi, ku onhaka loku ku vanga ku lahlekeriwa hi ku vona loku nga heriki.

Hi swihi swikombiso swa Vuvabyi bya Stargardt?

Vuvabyi bya Stargardt byi nga vanga ku cinca loku landzelaka ematihlweni na ku vona ka wena:

• Ku vona swivati ​​swa ntima kumbe tindhawu leti nga vonakiki kahle loko u vona:Loko u languta emahlweni hi ku kongoma, tindhawu tin’wana ti nga ha vonaka ti ri ta ntima kumbe ti ri ni nkungu.
• Ku vona swilo leswi nga vonakiki kahle : Ku vona swilo kahle, ku vona loku nga vonakiki kahle.
• Ku twa ku vonakala: Ku titwa u tika ku vona loko u ri eku vonakaleni ka dyambu kumbe eka mavoni lama hatimaka.
• New color blindness : Hambileswi a wu vona mihlovo kahle, sweswi a wu swi koti ku hambanisa mihlovo yin’wana kahle.
• Ku tika ku tolovela ku vonakala ka le hansi/ka le henhla: Loko hi xitshuketa u suka endhawini leyi nga ni ku vonakala u ya endhawini leyi nga ni munyama, kumbe loko u huma endhawini leyi nga ni munyama u ya endhawini leyi nga ni ku vonakala, swi teka nkarhi wo leha leswaku mahlo ma tolovela.
• Ku vona kahle vusiku : Ku vona vusiku swi hundzuka switsongo ku tlula eku sunguleni.

Mhaka ya nkoka hileswaku swikombiso swa Vuvabyi bya Stargardt swi tala ku humelela hakatsongo-tsongo. Hi ku famba ka nkarhi, u nga ha lahlekeriwa hi kwalomu ka ku vona ka wena ka le xikarhi hinkwako. Hambiswiritano, u nga ha kota ku vona mpfhuka wo karhi ehandle ka matlhelo ya mahlo ya wena (ku vona ka le matlhelo). Hambiswiritano, swilo leswi kongomeke emahlweni swi ta va swi nga ri erivaleni ngopfu.

Hi swihi swivangelo swa Vuvabyi bya Stargardt?

Vuvabyi bya Stargardt i ``xiyimo xa xitekela`` . Hi leswaku, swi vangiwa hi ku cinca ka tijini ta hina. Hi ku kongoma, xivangelo lexikulu i ku cinca ka jini leyi vuriwaka ``ABCA4 gene.`` leyi ``ABCA4 gene`` yi pfuna `` retina`` ya hina ku tirha kahle.

Leswi i `ndzhaka` . Sweswo swi vula leswaku yi hundziseriwa eka vatswari ku ya eka vana. Vuvabyi bya Stargardt byi ndzhaka hi `autosomal recessive pattern` . Hi ku olova, leswaku n’wana a va na vuvabyi lebyi, manana na tatana va fanele ku va na `jini leyi ya ABCA4` leyi cinciweke. A swi enelanga leswaku munhu un’we ntsena a va na yona.

Xana madokodela ma swi kambela njhani leswi? (Ku kamberiwa ka vuvabyi) .

Dokodela wa mahlo a nga vona loko u ri na vuvabyi lebyi. U ta kambela mahlo ya wena , a kambela ku vona ka wena ni ku kambela rihanyo ra mahlo ya wena. U ta fanela ku byela dokodela leswaku swikombiso swa wena swi sungule rini ni leswaku i swiphiqo swihi leswi u nga na swona.

U nga ha tlhela u lava ku endla swikambelo swin’wana swo fana ni leswi:

• Electroretinography (ERG): Leyi yi languta ndlela leyi retina ya wena yi hlamulaka ha yona loko ku vonakala loku nghenaka etihlweni ra wena.
• Fluorescein angiography: Lexi i xikambelo xo vona misiha ya ngati endzeni ka tihlo.Languta, va chela dayi yo hlawuleka eka xirho lexi nga evokweni ra wena ivi va teka swifaniso swa le ndzeni ka tihlo ra wena.
• Ku teka swifaniso swa fundus na ku teka swifaniso swa fundus autofluorescent: Leswi swi teka swifaniso leswi nga erivaleni swa retina na macula ya wena. Leswi swi endla leswaku u vona ndlela leyi lipofuscin yi vekiwaka ha yona.
• Ku kamberiwa ka ti gene : Leswi swinga tiyisisa loko kuri na mutation eka gene ya ABCA4.
• Optical coherence tomography (OCT): Leyi yi fana ni ku kamberiwa ka retina. Yi nga languta swilo swo fana ni ku enta ka swiphemu swa retina, loko lipofuscin yi ri kona ni loko yi onhakile.

Hi swihi switeji swa Vuvabyi bya Stargardt?

Dokodela wa wena wa mahlo a nga ha avanyisa vuvabyi lebyi hi swiyenge swo hlayanyana, swi titshege hi ndlela leyi byi yaka emahlweni ha yona. Hi leyi ndlela leyi:

• Xiyenge xosungula: Eka xiyimo lexi, nchumu wotshuka lowu vuriwaka lipofuscin wusungula ku vumbiwa tani hi swiphemu leswintsongo eka macula. U nga ha va ni swikombiso leswi nga nyawuriki swinene, kumbe u nga vi na swikombiso nikatsongo.
• Xiyenge xa ​​2: Sweswi swivati ​​sweswo swa `lipofuscin` swi hangalakile eka tindhawu tin'wana ta `retina` ku rhendzela `macula.` Sweswi u nga ha sungula ku twa swikombiso swi ri erivaleni nyana ku tlula eku sunguleni.
• Xiyenge xa ​​3: Eka xiyimo lexi, swiphemuphemu swa `lipofuscin` leswi hlengeletiweke swi sungula ku hlengeletana eka `macula` nakambe naswona swi sungula ku onha `macula`. Leswi swi vuriwa `atrophy` ( ku fa ka tisele). Leswi swi endla leswaku swikombiso swi nyanya.
• Xiyenge xa ​​4: Ku onhaka (atrophy) eka macula sweswi swikulu swinene. Leswi swi nga endla leswaku u lahlekeriwa hi ku helela kumbe hi xiphemu xa ku vona ka wena ka le xikarhi.

Hi byihi vutshunguri bya Vuvabyi bya Stargardt?

Khombo ra kona, sweswi a ku na murhi wo tshungula Vuvabyi bya Stargardt kumbe vutshunguri byihi na byihi lebyi nga tlheriselaka endzhaku ku onhaka loku byi ku vangaka. Kambe u nga vileli. Dokodela wa wena wa mahlo a nga ku pfuna ku lawula swikombiso swa wena ni ku hunguta rivilo ra ku lahlekeriwa hi ku vona. U nga endla swilo swo fana ni leswi:

• Papalata ku nwa swiengetelo leswi nga na vhithamini A. Minkambisiso yin’wana yi kombisile leswaku vanhu lava nga na Vuvabyi bya Stargardt va nga ha hatlisa va lahlekeriwa hi ku vona loko va nwa ngopfu vhithamini A. Hikwalaho, u nga nwi swiengetelo swa vhithamini A swihi na swihi handle ko vulavula na dokodela wa wena.
• Ku tirhisa tinghilazi, ti contact lens na/kumbe swipfuno swa ku vona ehansi swi nga ku pfuna swinene eka migingiriko ya wena ya siku na siku.
• Tshika ku dzaha fole (ni swilo swin’wana leswi nga ni nicotine swo tanihi vaping) hi ku helela. Ku dzaha fole a swi kahle eka mahlo ya wena nikatsongo.
• Ambala xihuku kumbe tinghilazi ta kahle ta dyambu leswaku u sirhelela mahlo loko u huma ehandle.

Tsundzuka leswaku leswi a hi mirhi. Hambiswiritano, ma nga ku pfuna ku hanya kahle nkarhi wo leha hilaha u nga kotaka hakona.

Xana Vuvabyi bya Stargardt byi nga tshunguriwa?

Sweswi a ku na murhi wo tshungula Vuvabyi bya Stargardt. Hambiswiritano, dokodela wa wena wa mahlo a nga ku pfuna ku hanya ni xiyimo lexi.

Ku ni mahungu lamanene. Valavisisi va ya emahlweni va endla swikambelo swa tliliniki ku kuma vutshunguri byintshwa bya swiyimo swo fana na ku onhaka ka mahlo (ku katsa na Vuvabyi bya Stargardt). Vutisa dokodela wa wena wa mahlo loko u nga hlanganyela eka yin’wana ya swikambelo leswi swa vutshunguri. Loko swi ri tano, u nga ha va ni lunghelo ro kuma vutshunguri bya sweswinyana, lebyi ringetaka.

Xana ndzi fanele ndzi lava xitsundzuxo xa dokodela rini?

Vona dokodela kumbe dokodela wa mahlo hi ku hatlisa loko u vona ku cinca kwihi na kwihi ematihlweni kumbe ku vona ka wena. Swikombiso swa Vuvabyi bya Stargardt swi nga fana ni swa mavabyi man’wana ya mahlo, kumbexana lama tolovelekeke swinene. Hikwalaho, i swa nkoka swinene ku kambela ni ku tshungula swiphiqo swihi na swihi swa mahlo hi ku hatlisa hilaha swi nga kotekaka hakona .

Xana u nga langutela yini loko u ri ni Vuvabyi bya Stargardt?

U fanele u langutela ku lahlekeriwa hi ku vona ka wena ka le xikarhi hakatsongo-tsongo. Eka vanhu vo tala, ku lahlekeriwa loku ku humelela hakatsongo-tsongo, hi malembe, minkarhi yin’wana makume ya malembe. Hambiswiritano, eka vanhu van’wana, swi nga endleka hi ku hatlisa. Muxaka wa ku cinca ka xitekela xa wena xa ABCA4 wu nga ha kombisa leswaku u lahlekeriwa hi ku vona hi ku hatlisa ku fikela kwihi ni ku fikela kwihi. Dokodela wa wena wa mahlo u ta ku byela swo tala hi mhaka leyi.

U ta fanela ku kamberiwa mahlo nkarhi na nkarhi . Vutisa dokodela wa wena leswaku u fanele u kamberiwa kangani mahlo ya wena ni leswaku i swikambelo swihi leswi engetelekeke leswi u faneleke u swi endla.

Xana ndzi tikhathalela njhani hi Vuvabyi bya Stargardt?

Ku ni swilo swo tala leswi u nga swi endlaka leswaku u tikhathalela:

• Dyana swakudya leswi nga ni rihanyo. Dyana miroho yo tala ni mihandzu.
• Tiolola. Ku hlayisa miri wa wena wu ri karhi wu tirha i swinene eka xin’wana ni xin’wana.
• U nga dzahi fole.
• Lawula ntshikilelo.
• Yana eka minhlangano ya dokodela wa wena hi nkarhi.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela wa mina rini loko ndzi ri ni Vuvabyi bya Stargardt?

Dokodela wa wena wa mahlo u ta ku byela leswaku u tshama u ri karhi u ma vona. Tiyiseka leswaku u ya emasikwini wolawo. Nakambe, loko u ri ni ku cinca kwihi na kwihi ka xitshuketa eka ku vona ka wena, kumbe loko u twa ku vava kumbe ku nga tsaki ematihlweni ya wena, vona dokodela wa wena hi ku hatlisa.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ku swi vutisa dokodela wa mina mayelana na Vuvabyi bya Stargardt?

Loko u ri na Vuvabyi bya Stargardt, u nga ha lava ku vutisa dokodela wa wena swivutiso swo fana na leswi:

• Xana u nga ringanyeta ntlawa wa nseketelo eka mina na van’wana lava nga eka xiyimo lexi?
• Xana ndzi faneleka ku nghenelela eka `xikambelo xa tliliniki' ?
• Xana ndzi fanele ndzi vulavula ni mutsundzuxi wa swiaki swa xitekela ? (Leswi swi nga ku pfuna ku kuma loko vanhu van’wana endyangwini wa wena va ri ekhombyeni.)
• Xana u nga ringanyeta switirhisiwa kumbe tindlela leti nga ndzi pfunaka ku endla mintirho ya siku na siku hi ku olova hi ku vona ka le hansi ?

Xo hetelela, swilo leswi u faneleke u swi tsundzuka (Take-Home Message) .

Ku hanya na Vuvabyi bya Stargardt swi nga chavisa. Xin’wana ni xin’wana lexi khumbaka xivono xa wena xi nga va ni nkucetelo lowukulu eka wena. Kambe a wu wexe. Dokodela wa wena wa mahlo na ntlawa wa nhlayiso wa rihanyo va nga ku pfuna ku tolovela ku cinca ka ku vona ka wena, ku sirhelela mahlo ya wena, na ku hanya vutomi lebyi hlayisekeke na ku ntshunxeka.

Hambileswi sweswi ku nga riki na murhi wo tshungula Vuvabyi bya Stargardt, valavisisi va tshama va ri karhi va lava vutshunguri lebyintshwa. Loko u tsakela, vulavula ni dokodela wa wena malunghana ni ku hlanganyela eka nkambisiso wa vutshunguri. U nga heli matimba!

` Vuvabyi bya Stargardt, Ku vona ka mahlo, Ku vona ka le xikarhi, Retina, Macula, Mavabyi ya xitekela