Xana n’wana wa wena u ni xiyimo lexi xa xitekela lexi nga tolovelekangiki? A hi buleni hi Trisomy 13 (Trisomy 13 - Patau Syndrome)!

Loko u langutele n’wana, kumbe u ri ni n’wana lontsongo, swi tolovelekile ku titwa u karhatekilenyana kumbe u lava ku tiva hi rihanyo ra vona, a swi tano ke? Minkarhi yin’wana hi dyondza hi mavabyi hi mavito lawa hi nga si tshamaka hi ma twa. Hi xikombiso, xiyimo xa xitekela lexi nga tolovelekangiki lexi vanhu vo tala va nga xi tolovelangiki, kambe xi nga khumbaka n’wana, xi vuriwa Trisomy 13. Vanhu van’wana va tlhela va xi vitana Patau Syndrome. Hambileswi leswi swi nga ha twalaka swi chavisanyana, i swa nkoka ku va ni vutivi lebyinene hi swona. Kutani, a hi vulavuleni ha swona hi ku olova, hi ndlela leyi u nga yi twisisaka?

Xana wa swi tiva leswaku Trisomy 13 i yini?

Hi ku olova, sele yin’wana ni yin’wana emirini wa hina yi ni swilo leswitsongo leswi vuriwaka ti- chromosome leti hlayisaka rungula ra xitekela. Leswi swi fana ni tibuku ta swiletelo leti byelaka mimiri ya hina ndlela leyi yi nga kulaka ni ku tirha ha yona. Ti teke tanihi tindzima ebukwini. Hi ntolovelo, hi ni mimpatswa, kumbe yimbirhi, ya chromosome yin’wana ni yin’wana. Hi kuma yin’we eka mana wa hina kasi yin’wana eka tata wa hina.

Hambiswiritano, n’wana la nga ni vuvabyi bya Trisomy 13 u ni tikopi tinharhu ta chromosome ya vu-13 ematshan’weni ya timbirhi. Hi yona mhaka leyi yi vuriwaka 'trisomy' ('tri' swi vula tinharhu). Chromosome leyi leyi engetelekeke yi khumba xikandza xa n’wana, byongo, mbilu ni ku kula ka miri hi tindlela to hambana-hambana. Hakanyingi leswi swi nga va xiyimo lexi xungetaka vutomi bya n’wana. Hikwalaho, minkarhi yin’wana ku ni khombo ro tshoveka khwiri loko u tikile, kumbe, lexi vavisaka, khombo ro lahlekeriwa hi n’wana eka lembe ro sungula ra vutomi ri le henhla.

I mani loyi a khumbekaka ngopfu hi xiyimo lexi?

Leswi i nchumu lowu nga humelelaka eka mani na mani. Hikuva swi vangiwa hi xihoxo xa ku kopa lexi humelelaka hi xihoxo loko tisele ti avana hi nkarhi wa ku kula ka xihlangi. Hi leswaku, a swi vangiwa hi xihoxo xa manana kumbe tatana. Hambiswiritano, minkambisiso yin’wana yi kume leswaku vamanana lava nga ni malembe yo tlula 35 va le khombyeni lerikulunyana ro khomiwa hi xiyimo lexi xa xitekela loko va ri ni n’wana . Hambiswiritano, leswi a swi vuli swona leswaku a swi humeleli eka vamanana lavatsongo, naswona a swi humeleli eka un’wana ni un’wana la kuleke.

Leswaku u kuma loko u ri ekhombyeni ra muxaka lowu wa xiyimo xa xitekela, i mhaka leyinene ku vulavula ni dokodela wa wena malunghana ni ku kamberiwa ka xitekela , ngopfu-ngopfu loko u kunguhata ku sungula ndyangu kumbe u tikile.

Xana Trisomy 13 (Patau Syndrome) yi tolovelekile ku fikela kwihi?

Lexi i xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene. Yi hlasela kwalomu ka 1 eka 10 000 ku ya eka 20 000 wa vana lava velekiweke lava hanyaka. Nhlayo ya ku fa yi le henhla eka masiku yo sungula ya vutomi. Hikwalaho ka leswi swiyimo leswi xungetaka vutomi swo tanihi swiphiqo swa mbilu ni ku nga tolovelekangi ka nkolo swi nga ha vaka kona hi nkarhi wa xiteji xa xihlangi, ku tika ko tala ku hetelela hi ku tshoveka ka khwiri. I 5% ku ya eka 10% ntsena wa tincece leti velekiweke na Trisomy 13 leti hanyaka ku tlula lembe ra tona ro sungula. Swa twisiseka ku titwa u ri ni gome loko u twa tinhlayo leti, kambe i swa nkoka ku va u xiya xiyimo lexi.

Xana Trisomy 13 (Patau Syndrome) yi wu khumba njhani miri wa n’wana wa mina?

Trisomy 13 yi nga va na nkucetelo lowukulu eka ku kula ka n’wana wa wena. Vuyelo lebyi byi nga ha hambana hi ku ya hi n’wana.

Xikombiso,

• Ku pandzeka ka ririmi kumbe ku pandzeka ka milomu
• Kuva na tintiho leti engetelekeke emavokweni na milenge (polydactyly) .
• Ku tsana ka misiha (hypotonia) , leswi vulaka leswaku miri wa n’wana wu titwa wu nga hanyi.
• Nhloko leyitsongo (microcephaly) .

Ku nga tolovelekanga eka ku kula ka miri ku nga voniwa.

Swi tlhela swi khumba ku kula ka swirho swa le ndzeni swa n’wana. Leswi swi nga vanga swiphiqo eka swirho swa nkoka, ngopfu-ngopfu mbilu, byongo ni tinso. Leswi swi nga vanga swikombiso leswi xungetaka vutomi. Endzhaku ka loko n’wana a velekiwile, swi nga ha endleka leswaku n’wana u ta hlayisiwa eka Yuniti ya Nkhathalelo wo Tika wa Vana lava ha Ku velekiwaka (NICU) . Kwalaho, madokodela ni vaongori va ta nyika n’wana vutshunguri lebyi lavekaka ni nkhathalelo lowu sekeriweke eka swikombiso swa miri wa n’wana leswaku va n’wi nyika nkarhi lowunene wo hanya.

Hi swihi swikombiso swa Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Swikombiso leswi swi nga ha hambana hi ku ya hi vanhu, naswona ku tika ka swona ku nga ha hambana. Tincece tin’wana ti nga ha va ni swikombiso swo tala, kasi tin’wana ti nga ha va ni swikombiso swi nga ri swingani.

Swihlawulekisi leswikulu leswi vonakaka hi leswi:

• Ku nga tolovelekangi ka mbilu loku velekiweke. Lexi i xiyimo lexi tolovelekeke swinene.
• Swiphiqo swa ku kula ka miri, ngopfu-ngopfu ku nga tolovelekangi ka nkolo.
• Swiphiqo leswikulu swa ntirho wa ku twisisa. Leswi swi vula leswaku swi na nkucetelo lowukulu eka ku kula ka miehleketo ya n’wana.
• Swirho swa le ndzeni leswi nga hluvukangiki.

Hi swihi swikombiso swa nyama?

Leswi hi swin’wana swa swihlawulekisi swa le handle:

• Milomu leyi pandzekeke kumbe palate leyi pandzekeke.
• Ku tika ku nyuhela, leswi vulaka leswaku n’wana a nga kumi masi lama ringaneke naswona a nga latching on kahle.
• Kuva na tintiho leti engetelekeke kumbe swikunwana (polydactyly).
• Tindleve leti vekiweke ehansi.
• Ku nga tolovelekangi eka ku kula ka mavoko na milenge.
• Ku tsana ka misiha (hypotonia).
• Nhloko leyintsongo (microcephaly) na nhlonge leyintsongo (micrognathia).
• Mahlo lamatsongo swinene, lama nga ekusuhi kumbe lama nga hluvukangiki.

Hi swihi swikombiso leswi khumbaka swirho swa le ndzeni?

Xiyimo lexi xi tlhela xi khumba swirho leswi nga endzeni ka miri:

• Swiphiqo swa le khwirini (GI) leswi vangaka ku nonon’hweriwa ku dya.
• Ku tsandzeka ka mbilu.
• Swiphiqo swa ku twa, hi leswaku, ku tsandzeka ku twa.
• Mahahu lama nga hluvukangiki.
• Swiphiqo swa ku vona.

Hikuva swikombiso leswi swa swirho swa le ndzeni swi nga veka vutomi ekhombyeni, kwalomu ka 80% wa tincece leti kumiweke ti ri na Trisomy 13 ti fa ti nga si fika siku ra tona ro sungula ro velekiwa.Hambi ku ri lava hanyaka hi ndlela yoleyo va nga ha khomiwa hi swiyimo swin’wana leswi xungetaka vutomi, swo tanihi khensa ni ku pfimba, endzhaku ka lembe ro sungula.

I yini lexi vangaka Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Hilaha hi vuleke hakona eku sunguleni, Trisomy 13 yi vangiwa hi ku engeteriwa ka chromosome leyi engetelekeke ku engetela eka chromosome 13. Kutani, munhu la nga ni trisomy 13 u ni nhlayo hinkwayo ya ti- chromosome ta 47, ematshan’weni ya 46 leyi tolovelekeke.

Anakanya, mimiri ya hina yi ni nchumu lowu vuriwaka ti- chromosome. Leyi i DNA (Deoxyribonucleic Acid) eka tisele ta hina, leyi hlayisaka swiletelo leswi mimiri ya hina yi swi lavaka leswaku yi kula ni ku tirha. Tijini i swiyenge swa DNA leyi, ku fana ni tindzima ebukwini ya swiletelo.

Tisele ti sungula ku vumbiwa eka swirho swa ku veleka, loko mbewu ya vununa ni tandza swi hlangana swi vumba sele leyi nonisiweke. Tisele letintshwa ta avana ivi ti tiendlela tikopi hi hafu ya DNA ya sele yo sungula. Hi nkarhi wa endlelo leri ra ku avana ka ti cell, nkarhi wun’wana chromosome ya vunharhu yinga engeteriwa eka mpatswa wa ti chromosomes hi xihoxo – leswi swivuriwa trisomy. Swi fana ni ku kopa buku ya swiletelo rito hi rito ivi u pfumala letere. Loko ‘typo’ leyi yi humelela, swikombiso swa trisomy 13 swa humelela. Hikuva tisele a ti kumi swiletelo leswi ti swi lavaka leswaku ti kula ni ku tirha kahle.

Ku ni tindlela tinharhu leti trisomy 13 yi nga humelelaka ha tona:

Ku ni tindlela tinharhu letikulu leti trisomy 13 yi nga humelelaka ha tona, swi titshege hi ndlela leyi chromosome 13 yi hlanganisiweke ha yona:

1. Complete Trisomy 13: Leyi hi yona leyi tolovelekeke ngopfu. Lexi humelelaka laha hileswaku loko a nga si tika, loko mbewu ya vununa ni tandza swi vumbiwa, xihoxo xa ku kopa hi xitshuketa xi endla leswaku ku engeteriwa swilo swo tala swa xitekela eka chromosome 13 ku tlula leswi lavekaka. Leswi swi vula leswaku sele yin’wana ni yin’wana ya n’wana yi ni tikopi tinharhu ta chromosome 13. Nchumu lowu lowu engetelekeke wa xitekela hi wona wu vangaka swikombiso.

2. Ku hundziseriwa: Leswi swi humelela eka kwalomu ka 20% wa vanhu lava nga na trisomy 13. Leswi swi humelela loko, hi nkarhi wa ku kula ka embryo, xiphemu xa chromosome 13 xi namarhela eka chromosome yin’wana ya le kusuhi (xikombiso, chromosome 14). Eka xiyimo lexi, hi ntolovelo ku ni mimpatswa yimbirhi ya chromosome 13, kambe ku engetela kwalaho, xiphemu xa chromosome 13 xi namarhetiwa eka chromosome yin’wana.

3. Mosaic Trisomy 13: Leswi a swi talanga swinene. Lexi humelelaka laha hileswaku i tisele tin’wana ntsena emirini leti nga ni kopi leyi engetelekeke ya chromosome 13, ku nga ri tisele hinkwato. Hi leswaku, tisele tin’wana ti ni ti- chromosome tinharhu eka ta 13, kasi tisele tin’wana ti ni mimpatswa yimbirhi leyi tolovelekeke (euploid). Ku tika ka swikombiso eka mosaic trisomy 13 swi titshege hi nhlayo ya tisele leti nga ni chromosome leyi engetelekeke. Loko tisele to tala ti ri ni kopi leyi engetelekeke, swikombiso swa kona swi tika swinene.

Xana Trisomy 13 (Patau Syndrome) yi kumiwa njhani?

Hi nkarhi wa trimester yo sungula ya ku tika, kwalomu ka mavhiki ya 11-14, dokodela wa wena u ta endla ti ultrasounds ta ntolovelo ta le mahlweni ka ku veleka.Ku engetela kwalaho , ku bumabumeriwa leswaku ku endliwa swikambelo swo kambela swiaki swa xitekela . Swikeni leswi swi lava swilo swo fana na mati yo tala ya amniotic na ku nga tolovelekangi kwihi na kwihi eka ku kula ka n’wana. Leswi swi katsa ni ku kamberiwa ka ngati.

Loko swikambelo leswi swo sungula swi kombisa khombo, dokodela a nga ha ringanyeta leswaku ku endliwa swikambelo swin’wana swo kambela. Ku kumiwa ka vuvabyi ku nga ha tiyisisiwa endzhaku ka loko n’wana a velekiwile. Kutani dokodela a nga kambela n’wana emirini leswaku a lava swikombiso swa vuvabyi naswona loko swi laveka, a endla swikambelo swo hlawuleka swa ti- chromosome, swo tanihi ku kamberiwa ka karyotype . Xikambelo lexi xa karyotype xi tirhisiwa ku tiyisisa ku nga tolovelekangi loku kongomeke ka ti- chromosome.

Xana Trisomy 13 (Patau Syndrome) yi tshunguriwa njhani?

N’wana loyi a nga na Trisomy 13 u ta lava vutshunguri loko a velekiwa na nkarhi wo leha, ku lawula swikombiso na ku endla leswaku n’wana a ntshunxeka hilaha swi nga kotekaka hakona. Hambiswiritano, hi fanele hi tlhela hi twisisa leswaku a ku na murhi lowu heleleke wa xiyimo lexi . Vutshunguri ngopfu ngopfu byi kongomisiwile eka ku lawula swikombiso na ku antswisa khwalithi ya vutomi.

Vutshunguri bya vana lava velekiweke va ri na trisomy 13 byi katsa:

• Nseketelo wa dyondzo: Minongonoko ya dyondzo leyi endleriweke vana lava nga na swilaveko swo hlawuleka.
• Mirhi yo hunguta swikombiso: Hi xikombiso, mirhi yo lawula ku pfimba kumbe ya vuvabyi bya mbilu.
• Vutshunguri bya ku vulavula, mahanyelo na miri: Vutshunguri lebyi byi pfuneta ku hluvukisa vuswikoti bya n’wana.
• Vuhandzuri byo lulamisa ku nga tolovelekangi emirini: Hi xikombiso, vuhandzuri byi nga ha endliwa leswaku ku lunghisa ririmi leri pandzekeke kumbe swihoxo swo karhi swa mbilu. Hambiswiritano, vuhandzuri lebyi byi endliwa endzhaku ko kambisisa rihanyo hinkwaro ra n’wana.

Eka swiyimo swin’wana swa trisomy 13, n’wana a nga ha hanya ku vona siku ra yena ro sungula ra ku velekiwa, kambe ku tika ka swikombiso swi nga ha n’wi sivela ku fika eka siku ra yena ro sungula ra ku velekiwa. Eka swiyimo swo tala, ku kumiwa ka vuvabyi bya trisomy 13 swi endla leswaku ku tshoveka khwiri kumbe ku lahlekeriwa hi ku tika. Hi nkarhi lowu wo tika, i swa nkoka ku lava nseketelo eka vanghana va wena, ndyangu ni vatirhi va swa vutshunguri leswaku va ku pfuna ku langutana ni swiyimo. Ku tsundzuxiwa hi gome kumbe ku tsundzuxiwa hi ku feriwa swi nga va ndlela leyinene yo ku pfuna ku langutana ni ku lahlekeriwa hi munhu loyi u n’wi rhandzaka, ngopfu-ngopfu n’wana.

Xana ndzi nga ri hunguta njhani khombo ra leswaku n’wana wa mina a va ni vuvabyi bya Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Trisomy 13 i xihoxo xa xitekela lexi humelelaka hi xitshuketa, kutani hakunene a ku na ndlela yo xi sivela. Sweswo swi vula leswaku a swi nge vangiwi hi nchumu lowu u wu endleke kumbe lowu u nga wu endlangiki. Hambiswiritano, hilaha hi vuleke hakona eku sunguleni, loko u ri ni malembe yo tlula 35 loko u tika, khombo ra wena ro va ni n’wana la nga ni xiyimo lexi xa xitekela ri le henhlanyana.

Loko u kunguhata ku va ni n’wana, vulavula ni dokodela wa wena malunghana ni vutsundzuxi bya xitekela.I swa nkoka ku va u lemuka ku kamberiwa ka tijini na ku twisisa khombo ro va na n’wana loyi a nga na xiyimo xa xitekela.

Xana u nga langutela yini loko u ri ni n’wana la nga ni vuvabyi bya Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Hambileswi leswi swi nga ha tikaka ku swi twa, i swa nkoka ku vulavula ntiyiso. Swi tika ku vula nchumu lowunene hi vuprofeta bya n’wana loyi a kumiweke a ri na Trisomy 13. Leswi swi vangiwa hikuva swiphiqo leswikulu swi nga humelela hi nkarhi wa xiteji xa xihlangi, ngopfu-ngopfu leswi khumbaka swirho swa nkoka swa n’wana, swo tanihi byongo, mbilu, nkolo ni mahahu.

Loko n’wana a ri na trisomy 13, ku tshoveka ka khwiri swi tolovelekile eka nkarhi wo sungula wa tin’hweti tinharhu. 80% wa tincece leti velekiwaka na trisomy 13 ti na nkarhi wo koma wa vutomi. Tincece to tala ti fa eka mavhiki yo sungula ya vutomi kumbe emahlweni ka siku ra tona ro sungula ra ku velekiwa. I kwalomu ka 10% ntsena lava hanyaka endzhaku ka lembe ra vona rosungula. Vana lava va tlhela va fanele ku hanya na swiphiqo leswikulu swa rihanyo na ku hlwela ka nhluvukiso eka nkarhi wo leha.

Xana ndzi tikhathalela njhani endzhaku ka loko ndzi kume leswaku ndzi ni vuvabyi bya Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

Ku kuma vukamberi bya Trisomy 13, kumbe ku lahlekeriwa hi n’wana hikwalaho ka yona, i ntokoto wo tika swinene ku langutana na wona. I swa nkoka swinene leswaku u tikhathalela ni ndyangu wa wena hi nkarhi lowu.

• Loko u titwa u ri ni gome, u karhatekile, u tshikilelekile kumbe u nga ri na ntshembo, naswona u ri ni xiphiqo xo langutana ni ku lahlekeriwa hi n’wana wa wena, vona dokodela kumbe mutsundzuxi wa rihanyo ra mianakanyo .
• Ku kuma ndzayo swi nga pfuna swinene eku lawuleni ka gome leri.
• Byela mintlhaveko ya wena ni ndyangu wa wena ni vanghana lavakulu.
• Tsundzuka leswaku a wu wexe. Nakambe, lava mintlawa ya nseketelo laha u nga kumaka nseketelo eka vatswari van’wana lava hundzeke eka mintokoto leyi fanaka.

Xana ndzi fanele ndzi vona dokodela rini?

Vona dokodela hi ku hatlisa loko n’wana wa wena a kombisa swikombiso swo tika swa Trisomy 13. Leswi swi vula leswaku:

• Loko swi tika ku dya, loko masi ya vonaka ya khomekile enon’wini.
• Loko ku hefemula swi tika, loko ndlela yo hefemula yi hambanile.
• Loko ku ba ka mbilu ku nga tshamisekanga.
• Loko ku pfimba ka swirhumbana ku humelela.

Nakambe, loko u ri ni gome leri nga tiyiselekiki, ku vilela kumbe ntshikilelo wa mianakanyo hikwalaho ka ku lahlekeriwa hi n’wana kumbe ku kumiwa loku, tiyiseka leswaku u vona dokodela ivi u vulavula ha swona.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela wa mina?

Swi tolovelekile ku va na swivutiso swo tala hi nkarhi wo fana na lowu. U nga chavi ku vutisa dokodela wa wena swivutiso leswi:

• "Hi rihi khombo ra mina/hi hina ro va na n'wana loyi a nga na xiyimo xa xitekela?"
• "Hi wahi vutshunguri lebyi u byi ringanyetaka ku pfuna n'wana wa mina ku hanya endzhaku ka loko a velekiwile?"
• "Hi swihi swilo swo hlawuleka leswi ndzi faneleke ku swi tiva loko ndzi khathalela n'wana loyi a velekiweke a ri na xiyimo lexi?"
• "Loko ndzi lahlekeriwa hi n'wana wa mina, xana u nga ndzi byela hi vukorhokeri bya vutsundzuxi kumbe switirhisiwa swin'wana leswi nga ta ndzi pfuna ku langutana na gome?"

Hi kwihi ku hambana exikarhi ka Trisomy 13 na Trisomy 18?

Trisomy 13 na Trisomy 18 – leyi tivekaka tani hi Edwards syndrome – ya fana hikuva havumbirhi bya tona ti katsa ku engeteriwa ka chromosome yo engetela eka mpatswa. Ku hambana ka kona hileswaku ku engeteriwa chromosome leyi engetelekeke eka chromosome 13 kumbe chromosome 18. Eka swiyimo leswimbirhi, muvabyi u ni nhlayo hinkwayo ya ti- chromosome ta 47, ematshan’weni ya 46 leyi tolovelekeke.

Swikombiso swa swiyimo leswi haswimbirhi swa fana swinene, naswona havumbirhi bya swona swi bihe swinene. Hakanyingi vuyelo bya kona byi xungeta vutomi. Vatswari vo tala va tshoveka khwiri, va velekiwa va file kumbe n’wana a fa a nga si fika siku ra yena ro sungula ra ku velekiwa.

Rungula ra nkoka ro endla xiboho xa wena

Loko u kuma leswaku n’wana wa wena u ni vuvabyi bya Trisomy 13 naswona hikwalaho u languteriwe ku hanya vutomi byo koma, u nga ha twa ku chava lokukulu, ku vilela ni ku vava. U nga ha twa mintlhaveko yo tala hi nkarhi wun’we, yo tanihi gome, ku hlundzuka, ku pfilunganyeka, ku pfumala mpfuno, kumbe u nga ha titwa u lahlekile. Mintlhaveko leyi hinkwayo yi tolovelekile.

Tsundzuka leswaku a wu wexe hi nkarhi lowu wo tika. I swa nkoka ku va na vanhu lava seketelaka lava ku rhendzeleke, ku katsa na ndyangu wa wena, munghana wa wena wa vukati, na vanghana lava u va tshembaka, xikan’we na vatirhi va rihanyo ra miehleketo vo fana na madokodela, vaongori, na vatsundzuxi va gome lava nga ku pfunaka ku hundza eka ntokoto lowu wo tika. U nga tshuki u chava ku vulavula hi mintlhaveko ya wena ni ku kombela mpfuno.

Ndza tshemba leswaku rungula leri ri ku pfunile leswaku u kuma ku twisisa ko karhi ka xiyimo lexi vuriwaka Trisomy 13 (Patau Syndrome).

` Trisomy 13, Patau syndrome, mavabyi ya xitekela, ku nga tolovelekangi ka ti chromosome, ku tika, rihanyo ra n'wana, swihoxo leswi velekiweke