Oh, i yini lexi hoxeke hi n'wana wa mina? Dyondza hi ta Walker-Warburg Syndrome

Tanihi manana, xana u fanele u titwa u ri ni gome ni ku chava ku fikela kwihi loko xihlangi xa wena xi velekiwa xi ri ni xivumbeko lexi nga tolovelekangiki, xi nga hanyi kumbe xi tsana, kumbe loko madokodela ma vula leswaku ku ni xiphiqo xa ku kula ka mahlo kumbe byongo? Minkarhi yin’wana xivangelo xa leswi xi nga va xiyimo lexi nga tolovelekangiki swinene, kambe lexi nga ni khombo swinene, xa xitekela lexi nga kona loko a velekiwa. Namuntlha hi ta vulavula hi vuvabyi byin’wana byo tano, ku nga Walker-Warburg Syndrome.

Xana Vuvabyi bya Walker-Warburg i yini?

Hi ku olova, Walker-Warburg Syndrome i xiyimo xa xitekela lexi khumbaka misiha emirini wa n’wana wa wena, ngopfu-ngopfu byongo ni mahlo. Yi wela eka ntlawa wa mavabyi lama vuriwaka congenital muscular dystrophies, lama sungulaka loko a velekiwa kumbe loko a ha ri ricece naswona hakatsongo-tsongo ma tsanisa misiha hi ku famba ka nkarhi. Entiyisweni, xiyimo lexi xi vanga swikombiso leswi xungetaka vutomi eka vana naswona, khombo ra kona, xi hunguta vutomi bya vona. Leswi swi nga ha twala swi chavisa eka wena, kambe i swa nkoka ku tiva leswaku i yini.

Xana vuvabyi bya dystroglycanopathy i yini? Xana ku ni ku yelana?

Swi nga ha endleka u tshame u twa Walker-Warburg Syndrome yi vuriwa Dystroglycanopathy . U nga vileli, ndzi ta swi hlamusela.

Walker-Warburg syndrome i muxaka wa vuvabyi bya ku tsana ka misiha loku velekiwaka. Muscular dystrophy i ntlawa wa mavabyi lama khumbaka misiha ya miri wa n’wana. Tinxaka to hlayanyana ta ti- muscular dystrophies leti ti hlayiwa tanihi dystroglycanopathies. Hi leswaku, ku tsana ka misiha loku vangiwaka hi ku onhaka ka tijini leti humesaka phrotheyini leyi vuriwaka dystroglycan ku vitaniwa vito leri. Walker-Warburg syndrome yi tekiwa tanihi muxaka wo tika swinene, kumbe lowukulu, wa ntlawa lowu wa dystroglycanopathies.

Xana xiyimo lexi xi tolovelekile ku fikela kwihi? I mani loyi a nga yi kumaka?

Walker-Warburg Syndrome i vuvabyi lebyi nga tolovelekangiki swinene. Emisaveni hinkwayo, ku ringanyetiwa leswaku kwalomu ka n’wana un’we eka 60 500 wa vana lava ha ku velekiwaka u karhatiwa hi vuvabyi lebyi. Tanihi leswi ku nga vuyelo bya ku cinca ka xitekela, un’wana ni un’wana a nga va ni xiyimo lexi. Leswi swi vula leswaku rixaka, vukhongeri, na swin’wana a swi fambelani.

Xana n’wana wa mina a nga swi kota ku dya ndzhaka ya vuvabyi lebyi?

Ina, n’wana wa wena a nga ha dya ndzhaka ya Walker-Warburg Syndrome.Hi yona ndlela leyi swi endlekaka ha yona: Loko vatswari havambirhi va ri varhwari va yin’wana ya tijini leti hundzuriweke leti vangaka Walker-Warburg Syndrome, leswi vulaka leswaku havumbirhi bya vona va ri ni kopi yin’we ya xitekela lexi nga riki kahle, n’wana u ta khomiwa hi vuvabyi lebyi ntsena loko vatswari havambirhi va hundzisela xitekela eka n’wana hi nkarhi wa ku tika. Xivumbeko lexi xa ndzhaka xi vuriwa autosomal recessive inheritance.

Anakanya, loko n’wana wa wena a kuma ndzhaka ya kopi yin’we ntsena ya xitekela lexi lexi hundzuriweke eka mutswari un’we, n’wana a nge kombisi swikombiso, kambe n’wana u ta va murhwali wa vuvabyi lebyi. Leswi swi vula leswaku vana va n’wana enkarhini lowu taka va nga ha va na khombo ro karhi ro khomiwa hi vuvabyi lebyi, loko mutswari un’wana na yena a ri murhwali.

Xana Walker-Warburg Syndrome yi wu khumba njhani miri wa n’wana wa mina?

Vuvabyi lebyi byi hlasela ngopfu misiha ya miri wa n’wana wa wena. U nga ha vona ku cinca emisiheni ya n’wana wa wena hi ku hatlisa loko a velekiwa. Miri wa n’wana wu nga ha va wu ri floppy swinene, ku fana ni xipopana lexi nga hanyiki , hikuva misiha ya kona yi ni misiha yitsongo swinene. Ku engetela eka misiha, xiyimo lexi xi tlhela xi khumba ndlela leyi byongo ni mahlo ya n’wana wa wena swi kulaka ni ku tirha ha yona. N’wana wa wena a nga ha va ni swiphiqo swa ku vona, a hlwela ku kula ni swiphiqo swa ku kula ka mianakanyo. Madokodela ma ringeta ku lawula swikombiso leswi hi vutshunguri ni ku sivela n’wana ku va ni nkarhi wo koma wa vutomi.

Hi swihi swikombiso swa Walker-Warburg Syndrome?

Walker-Warburg Syndrome yi vanga swikombiso leswi khumbaka misiha ya n’wana wa wena, byongo na mahlo. Ku tika ka swikombiso leswi ku nga ha hambana. Hi ntolovelo ti voniwa loko ti velekiwa kumbe loko ti ha ri tincece. Swikombiso swin’wana swi nga ha xungeta vutomi.

Swikombiso leswi fambisanaka ni misiha

Swikombiso swa Walker-Warburg syndrome swi khumba misiha leyi tirhisiwaka ku famba-famba eka n’wana.

• Loko n’wana a velekiwa, swinga vonaka swiri "floppy" kufana na xipopana lexinga hanyiki hikokwalaho ka misiha yale hansi (hypotonia) . Leswi swi endla leswaku swi tika eka n’wana ku tlakusa nhloko, mavoko ni milenge.
• Xiyimo lexi xi endla leswaku misiha ya n’wana yi tsana hakatsongo-tsongo , leswi vulaka leswaku swikombiso swa kona swa nyanya hi ku famba ka nkarhi.
• Hikwalaho ka leswi misiha ya n’wana yi nga tirhiki kahle, swi nga tika ku nwa masi loko a ha ri ricece . Swi nga ha endleka ti nga swi koti ku mama kumbe ku mita kahle.

Swikombiso leswi fambisanaka ni byongo

Walker-Warburg Syndrome yi khumba ndlela leyi byongo bya n’wana wa wena byi kulaka ha yona. Swikombiso leswi fambisanaka ni byongo swi nga ha katsa:

• Lissencephaly (byongo byo olova) i xiyimo lexi byongo byi vonakaka byi ri na swirhumbana ehenhla ka byona, kungari na ti folds leti tolovelekeke kumbe ti grooves. Hi marito man’wana, vuandlalo bya byongo byi vonaka byi rhetela.
• Ku hlengeletana ka mati ebyongweni(Hydrocephalus - nhloko ya mati) Leswi swinga endla leswaku nhloko yi kula.
• Ku nga tolovelekangi ka ku kula ka nsinya wa byongo ni bya byongo kumbe xiyimo lexi vuriwaka cerebellar cyst (Dandy-Walker malformation) .
• Ku khomiwa hi switlhavi , hi leswaku, swiyimo leswi fanaka ni ku khomiwa hi switlhavi.

Swiyimo leswi, leswi khumbaka byongo bya n’wana wa wena, swi nga ha vanga ku hlwela ku kula ni mintlhontlho ya vuswikoti bya vutlhari .

Swikombiso leswi fambisanaka ni mahlo

Walker-Warburg Syndrome yi nga khumba ku kula ka mahlo ya n’wana wa wena naswona yi vanga swikombiso swo fana na:

• Mahlo lamatsongo (Microphthalmia) kumbe mahlo lamakulu (Buphthalmos) .
• Ku va na mapapa ya mahlo, leswi vulaka leswaku lens ya tihlo yi hundzuke yo basa (Cataracts) .
• Ku hlwela ka ku hundziseriwa ka marungula hi ku tirhisa misiha ya mahlo leyi rhumelaka marungula ku suka ematihlweni ku ya ebyongweni.
• Ku tika ku vona kahle (Ku tsandzeka ku vona) .

Hi xihi xivangelo xa leswi? Ha yini leswi swi humelela?

Walker-Warburg Syndrome yi vangiwa hi ku cinca ka xitekela . Ku kumiwe tijini to tlula khume-mbirhi leti vangaka xiyimo lexi, naswona ku nga ha va ni tin’wana leti nga si tiviwaka. Swin’wana swa ku cinca lokukulu ka xitekela loku vangaka vuvabyi lebyi eka vanhu vo tlula hafu ya vanhu hinkwavo lava nga ni Walker-Warburg Syndrome i:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (khale a yi tiviwa tanihi `ISPD`) .
• `FKTN`
• `FKRP`
• `LOKU KULU1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Tijini leti ti kavanyeta endlelo ro engetela timolekhuli ta chukele eka phrotheyini leyi vuriwaka alpha-dystroglycan , ku nga endlelo leri vuriwaka glycosylation . Loko endlelo leri ra glycosylation ringa humeleli kahle, ti fibre ta misiha ya n’wana ati koti ku hlayisa xivumbeko xa tona emirini. Tiproteyini leti ti tlhela ti khumba ndlela leyi tisele ta misiha ebyongweni ti fambaka ha yona hi nkarhi wa xiteji xa embryo, ku nga swona leswi vangaka xiyimo xa byongo lexi vuriwaka lissencephaly lexi boxiweke eku sunguleni.

Hi ku olova, misiha ya n’wana la nga ni vuvabyi bya Walker-Warburg Syndrome yi tshama yi ri karhi yi tiyisiwa ni ku ntshunxeka. Hi ku famba ka nkarhi, tifibre leti ta misiha ti onhaka ni ku tsana lerova ti nga ha swi koti ku tirha.

Ku engetela kwalaho, Walker-Warburg Syndrome yi kavanyeta ndlela leyi tinyiyoni ti fambaka ha yona ebyongweni bya n’wana. Hi ntolovelo, tinyiyoni ti fanele ti yima loko ti fika laha ti yaka kona. Hambiswiritano, tinyiyoni leti khumbekaka ti tlhela ti nghena eka mati lama rhendzeleke byongo bya n’wana. Leswi swi ni nkucetelo lowukulu eka ku kula ka byongo.

Xana Walker-Warburg Syndrome yi kumiwa njhani?

Dokodela wa wena a nga ha sungula ku kambela Walker-Warburg Syndrome loko u tikile endzhaku ka nkarhi, naswona ku kumiwa ka vuvabyi ku tiyisisiwa endzhaku ka loko n’wana a velekiwile.

• Ultrasound scan loko u tikile yi nga vona swikombiso, ngopfu-ngopfu leswi khumbaka byongo bya n’wana.
• Endzhaku ka loko n’wana a velekiwile, swikambelo swa swifaniso swo tanihi CT scan na MRI swi nga nyika xifaniso lexi nga erivaleni xa byongo bya n’wana na ku kambela xiyimo.

Kuna swikambelo swo hlaya swo tiyisisa ku kumiwa ka Walker-Warburg Syndrome:

• Muscle tissue biopsy i xikambelo xo vona loko ti fibre ta misiha ya n’wana ti hanye kahle. Leswi swi katsa ku teka xiphemu lexitsongo xa misiha ivi u xi kambela.
• Xikambelo xa ngati xo kambela mpimo wa Creatine Kinase (CK) engatini. CK i enzyme leyi humesiwaka engatini loko tinyama ta misiha ti onhaka. Ti levele tale henhla ta CK tikomba ku onhaka ka misiha.
• Ku kamberiwa ka mahlo ku kambela swikombiso swa Walker-Warburg Syndrome ematihlweni ya n’wana.
• Xikambelo xa ngati xa xitekela ku kuma xitekela lexi hundzukeke lexi vangaka swikombiso.

Hi byihi vutshunguri bya leswi?

Khombo ra kona, a ku na murhi wo tshungula Walker-Warburg Syndrome. Hikwalaho, vutshunguri ngopfu-ngopfu byi kongomisiwe eka ku hunguta swikombiso. Tindlela ta vutshunguri ti nga ha hambana eka n’wana un’wana na un’wana loyi a kumiweke a ri na xiyimo lexi, ku ya hi xiyimo xa n’wana. Swihlawulekisi swa vutshunguri swi nga ha katsa:

• Vuhandzuri byo susa mati lama tlulaka mpimo ebyongweni (hydrocephalus).
• Ku nyika mirhi yo sivela ku khomiwa hi switlhavi.
• Vutshunguri bya miri ku antswisa matimba ya misiha.
• Loko u tika ku dya, ku nghenisa chubu ro phamela swi nga pfuna.

Xikongomelo xa vutshunguri bya Walker-Warburg Syndrome i ku sivela swikombiso leswi xungetaka vutomi na ku pfuneta ku engetela nkarhi wa vutomi bya n’wana.

Xana yi kona ndlela yo sivela Walker-Warburg Syndrome?

Walker-Warburg Syndrome i xiyimo xa xitekela, hikwalaho a ku na ndlela yo xi sivela. Loko u kunguhata ku tika naswona u lava ku tiva khombo ra wena ro va ni n’wana la nga ni xiyimo xa xitekela, i swinene ku vulavula ni dokodela wa wena malunghana ni ku kamberiwa ka xitekela kumbe ndzayo ya xitekela .

Loko n’wana wa mina a ri na vuvabyi lebyi, xana ndzi fanele ndzi langutela yini?

Walker-Warburg Syndrome i vuvabyi lebyi yaka emahlweni. Leswi swi vula leswaku swikombiso swi nga ha va swi nga nyawuli eku sunguleni, kambe swa nyanya hi ku famba ka nkarhi. Leswi swi nga ha twala swi khomisa gome swinene, kambe tincece leti nga ni xiyimo lexi hi ntolovelo ti hanya nkarhi wo koma , hakanyingi ti hanya ntsena ku fikela loko ti ha ri vatsongo. Dokodela wa n’wana wa wena u ta ku nyika vutshunguri byo sivela swikombiso leswi xungetaka vutomi bya n’wana wa wena ni ku lehisa vutomi bya n’wana wa wena. Tsundzuka leswaku a ku na murhi wo tshungula vuvabyi lebyi.

Hi ku kumiwa ka n’wana wa wena, i swa nkoka ku tikhathalela. Swi nga pfuna eka wena ni ndyangu wa wena ku vulavula ni mutsundzuxi wa swiaki swa xitekela leswaku a ku pfuna ku twisisa ni ku langutana ni ku kumiwa ka n’wana wa wena ni tindlela to tshungula. Mutivi wa rihanyo ra mianakanyo a nga tlhela a ku pfuna ku lunghiselela ni ku langutana ni ku lahlekeriwa hi xitshuketa loku taka ni ku kumiwa ka n’wana wa wena. Mintlawa ya ku feriwa ni ya nseketelo yi nga va xihlovo lexikulu xa nchavelelo eka mindyangu hi minkarhi leyi yo tika.

Xana ndzi fanele ndzi yisa rini n’wana wa mina eka dokodela?

Loko n’wana wa wena a kombisa swikombiso swa Walker-Warburg Syndrome, ngopfu-ngopfu a nga swi koti ku dya , bela dokodela wa n’wana wa wena riqingho hi ku hatlisa. Nakambe, tivisa dokodela wa wena loko swikombiso swa n’wana wa wena swi vuya hi xitshuketa kumbe swi nyanya , hambiloko vutshunguri byi humelela ku hunguta swikombiso.

N'wana wa wena u le khombyeni ro khomiwa hi swirhumbana . Loko u vona n’wana wa wena a titivala swa xinkarhana, a rhurhumela kumbe a tshukatshuka hi ndlela leyi nga lawulekiki, kumbe a vonaka a pfilunganyekile, a chava kumbe a nga tshamisekanga, yana ekamareni ra xilamulela-mhangu ra le xibedlhele hi ku hatlisa.

Hi swihi swivutiso leswi ndzi faneleke ndzi swi vutisa dokodela wa n’wana wa mina?

U nga ha va ni swivutiso swo tala hi nkarhi lowu wo tika. Ringeta ku vutisa dokodela wa n’wana wa wena swivutiso leswi:

• Xana n’wana wa mina u lava vuhandzuri?
• Hi swihi switandzhaku swa vutshunguri leswi?
• Xana ndzi endla yini loko n’wana wa mina a khomiwe hi vuvabyi bya ku pfimba ka khwiri?
• Xana ndzi fanele ndzi tisa n’wana wa mina kangani leswaku a ya kamberiwa rihanyo lerinene?

Ku kuma leswaku n’wana wa wena la ha ku velekiwaka u ni xiyimo xa xitekela lexi nga ta n’wi sivela ku hanya vutomi lebyi heleleke swi nga va ntokoto lowu tsemaka nhlana swinene. Hi ku kamberiwa loku ka ntlhontlho, dokodela wa wena u ta ku nyika vutshunguri byo sivela swikombiso leswi xungetaka vutomi na ku engetela nkarhi wa vutomi bya n’wana wa wena. Ku kumiwa ka n’wana wa wena ku nga ku ku khumba swinene ni ndyangu wa wena, hikwalaho tiyiseka leswaku u kuma nseketelo lowu u wu lavaka. Vanhu vo tala va kuma ndzayo ya xitekela ya pfuna ku dyondza swo tala malunghana ni ndlela yo khathalela n’wana wa vona. Mutivi wa rihanyo ra miehleketo a nga ku pfuna ku lawula ntshikilelo, ku tilulamisela na ku langutana na ku lahlekeriwa loku nga languteriwangiki. Loko u lava mpfuno, vulavula ni dokodela wa wena naswona u seketela.

Nkatsakanyo: Rungula ro Yisa Ekaya

• Walker-Warburg Syndrome i vuvabyi bya xitekela lebyi nga tolovelekangiki kambe lebyi nga ni khombo swinene.
• Leswi swi khumba ngopfu misiha ya n’wana, byongo ni mahlo .
• Swikombiso swa kona swi katsa ku tsana ka misiha (n’wana la nga ni swirhumbana), ku tsana ka byongo (lissencephaly, hydrocephalus), vuvabyi bya xitshuketa ni swiphiqo swa mahlo .
• Leswi swi vangiwa hi xihoxo xa xitekela lexi kumiweke tanihi ndzhaka eka vatswari havambirhi .
• Hambileswi ku nga riki na murhi wo tshungula, ku ni vutshunguri byo lawula swikombiso ni ku engetela nkarhi wa vutomi .
• I swa nkoka swinene leswaku vatswari ni mindyangu va tshama va tiyile emianakanyweni ni ku kuma nseketelo lowu lavekaka hi nkarhi wo tano wo tika. Vutsundzuxi bya tijini na nseketelo wa rihanyo ra miehleketo swi ta pfuna eka leswi.

Ndza tshemba leswaku rungula leri ri ku pfunile leswaku u kuma ku twisisa ko karhi ka xiyimo lexi lexi nga tolovelekangiki. Tsundzuka leswaku a wu wexe naswona madokodela ni vatsundzuxi va lunghekele ku ku pfuna.

` Walker-Warburg syndrome, mavabyi ya xitekela, ku tsana ka misiha, ku onhaka ka byongo, mavabyi ya mahlo, congenital muscular dystrophy, rihanyo ra vana