Xana n'wana wa wena u na '22q11.2 Deletion Syndrome'? A hi buleni hi mhaka leyi hi ku olova.

Minkarhi yin’wana loko dokodela a hi byela vito ra xiyimo lexi n’wana wa wena a nga na xona, hi twa ku chava lokukulu, ku chava ni ku pfilunganyeka . ‘22q11.2 Deletion Syndrome’ i rin’wana ra mavito yo tano. U nga chavi, hambiloko vito leri ri twala ri rharhanganilenyana. Ku twisisa xiyimo lexi hi marito yo olova swi ta va mpfuno lowukulu eka wena ni n’wana wa wena. A hi vulavuleni hi mhaka leyi hi ku olova swinene, ku sukela eku sunguleni.

Xo sungula, a hi voneni leswaku tijini leti ni ti- chromosome i yini.

Hi ku olova, mimiri ya hina yi fana ni buku leyikulu ya swiletelo. Tindzima leti nga eka buku leyi hi leti hi ti vitanaka ‘Chromosomes’. Hi ntolovelo, sele ya munhu yi ni ti- chromosome leti ta 46. Yin’wana na yin’wana ya ti chromosomes leti yina magidi ya ‘genes’, mahungu lawa ya vekaka swihlawulekisi hinkwaswo swa miri wa hina. Hinkwaswo ku sukela eka ku leha ka hina ku ya eka muvala wa nhlonge ya hina ku ya eka xivumbeko xa misisi ya hina swi lawuriwa hi tijini leti.

'22q11.2 deletion syndrome' i xiyimo xa xitekela. Lexi humelelaka laha hileswaku xiphemu lexitsongo swinene xa chromosome 22, eka ti chromosome ta 46 leti hi vuleke, xa lahleka. Rito ra Xinghezi ra 'deletion' ri vula 'deletion' kumbe 'reduction'. Loko xiphemu xa chromosome xi lahleka hi ndlela leyi, tijini leti a ti ri eka xiphemu xexo na tona ta lahleka. Hi yona mhaka leyi ku nga khumbekaka matirhelo ya swirho swo hambana-hambana swa miri, swo tanihi mbilu, masocha ya miri ni byongo.

Xana leswi swa fana na ‘DiGeorge Syndrome’?

Ina, u nga ha va u twile vito leri nge ‘DiGeorge Syndrome’. Leswi entiyisweni i xin’wana xa swikombiso swa xiyimo xa ku susa xa 22q11.2. Khale, loko kungase endliwa swikambelo swa ti gene, madokodela ava tirhisa mavito yohambana hambana eka ntlawa lowu wa swikombiso, kufana na ‘DiGeorge Syndrome’. Kambe endzhaku, ku kamberiwa ka ti genes ku kumile leswaku xivangelo xa rimitsu xa swiyimo leswi swotala i ku lahlekeriwa hi xiphemu xa chromosome 22. Kutani sweswi hinkwaswo swi tisiwa ehansi ka ambulense yin’we, ‘22q11.2 deletion syndrome’.

A hi vana hinkwavo lava nga ni xiyimo lexi lava nga ta va ni swikombiso leswi fanaka. Vana van’wana va nga ha va ni swikombiso swi nga ri swingani, kasi van’wana va nga ha va ni swikombiso swo tala. Swi titshege hi nhlayo ni muxaka wa tijini leti kayivelaka.

Laha hansi ku na swin’wana swa swiphiqo leswi tolovelekeke leswi fambelanaka na xiyimo lexi.

I yini lexi vangeke leswi? Xana lexi xihoxo xa mina?

Loko u kuma leswaku n'wana wa wena u na xiyimo lexi, xin'wana xa swivutiso swo sungula leswi taka emiehleketweni ya wena hi lexi nge, "Xana leswi swi endleke njhani? Xana ndzi na vutihlamuleri eka leswi?"

Ku ni nchumu lowu u faneleke u wu twisisa kahle swinene laha.

Minkarhi yotala (kwalomu ka 90% wa nkarhi), xiyimo lexi xivangiwa hiku cinca ka ti gene hi xitshuketa. Sweswo swi vula leswaku a hi ndzhaka. Kambe eka swiyimo swintsongo (kwalomu ka 10%), n’wana a nga kuma ndzhaka ya xiyimo eka un’wana wa vatswari. Minkarhi yin’wana, vatswari volavo va nga ha va va nga ri na swikombiso nikatsongo kumbe va va ni swikombiso leswi nga nyawuriki swinene naswona va nga ha va va nga swi tivi hambi ku ri hi swona. Kutani, loko swi laveka, dokodela wa wena a nga ha mi rhumela havumbirhi bya n’wina leswaku mi ya kamberiwa swiaki swa xitekela.

Xana yi tshunguriwa njhani?

Sweswi akuna ‘murhi’ wun’we lowu ringaneleke hinkwavo eka muxaka lowu wa vuvabyi bya ti chromosomal. Hikwalaho ka leswi ku cinca loku ku nga kona eka sele yin’wana ni yin’wana emirini, a ku nge lulamisiwi hi ku helela. Kambe, xa nkoka swinene, kuna vutshunguri na maendlelo ya vulawuri eka kwalomu ka hinkwaswo swa swiphiqo leswi vangiwaka hi leswi.

Swilaveko swa vutshunguri bya vana lava swa hambana eka n’wana un’wana na un’wana. Hikwalaho, dokodela wa wena ni ntlawa wa vativi va ta tirhisana leswaku va endla pulani ya vutshunguri leyi endleriweke n’wana wa wena. Pulani leyi yi nga ha katsa:

• Vutshunguri bya vuvabyi bya mbilu: Loko swi laveka, vuhandzuri byo lulamisa xihoxo xa mbilu.
• Vutshunguri bya miri: Ku tiyisa no letela misiha eka migingiriko yo fana na ku famba na ku tsutsuma.
• Vutshunguri bya ntirho: Ku hluvukisa vutshila lebyinene byo fana na ku boha tintambhu ta swiambalo na ku tsala.
• Vutshunguri bya mbulavulo: Ku hlula swiphiqo swa ku vulavula. (Leswi swita lava ku sunguriwa endzhaku ka vuhandzuri ku lunghisa cleft palate loko kuri na yona).
• Ku kamberiwa nkarhi na nkarhi: Nkarhi na nkarhi kambela ku kula ka n’wana, ntiko, ku leha ni ku twa ka yena.
• Vutshunguri bya masocha ya miri: Loko masocha ya miri ya tsanile, vutshunguri byo karhi (e.g., ku rhumeriwa ka marhambu ya marhambu) kumbe switsundzuxo swo sivela ku tluleriwa.
• Vutshunguri bya swiphiqo swa tihomoni: Loko mpimo wa calcium wu ri ehansi, ku nyika tiphilisi ta calcium na vitamin D.
• Nseketelo wa rihanyo ra miehleketo: Vutsundzuxi bya ntshikilelo wa miehleketo lowu nga ha vaka wu khumba n’wana na wena.

Xana xiyimo lexi xi nga ha humelela eka n’wana un’wana endyangwini?

Lexi na xona i xiphiqo lexikulu eka vatswari.

• Loko vatswari havambirhi va nga ri na ku hambana loku ka tijini , khombo ra leswaku n’wana un’wana a va ni xiyimo lexi enkarhini lowu taka ri le hansi swinene (kwalomu ka 1%).
• Hambiswiritano, loko mutswari un’we a ri ni ku hambana loku ka tijini , n’wana un’wana ni un’wana la velekiwaka u ni khombo ra 50% ro ku kuma ndzhaka.

Loko un’wana endyangwini wa wena a ri ni xiyimo lexi kumbe u kanakana hi xona, nchumu lowunene lowu u nga wu endlaka i ku vona dokodela wa wena.Ku vulavula hi mhaka leyi ni dokodela wa wena. Kutani, loko swi laveka, xihlangi hi xoxe xi nga kamberiwa ku vona xiyimo lexi hi nkarhi wa ku tika loku landzelaka. Swikambelo swofana na `(Chorionic villus sampling)` kumbe `(amniocentesis)` switirhisiwa eka leswi. Kambe tsundzuka, hambileswi swikambelo leswi swi nga kotaka ku vona loko n’wana a ri ni ku cinca ka xitekela kumbe e-e, a swi nge vuli kahle leswaku swikombiso swa kona swi ta va swikulu ku fikela kwihi.