Сезгә дә кан китүне туктату авыр түгелме? Әйдәгез, гемофилия турында белик!

Гемофилия дигән авыру турында ишеткәнегез бармы? Бу исемне ишеткәч, сез бераз курка аласыз. Ләкин борчылмагыз, чөнки бу бик сирәк очрый торган авыру. Бүген без гемофилия нәрсә ул, ул ничек барлыкка килә, симптомнары нинди һәм дәвалау бармы-юкмы турында гади һәм аңлаешлы итеп сөйләшәчәкбез.

Гемофилия нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, гемофилия - балаларда очрый торган нәселдәнлек кан авыруы. Бу сезнең каныгыз дөрес оешмый дигән сүз. Бу артык кан китүенә, хәтта кечкенә күгәрүләргә китерергә мөмкин.

Уйлап карагыз, безнең организмда кан оешуга ярдәм итүче махсус аксымнар бар. Без аларны "оештыручы факторлар" дип атыйбыз. Алар кан агуны туктату өчен эшләүче кечкенә солдатлар кебек. Гемофилия үсеш алганда, организм бу "оештыручы факторларның" берсен яки берничәсен җитәрлек күләмдә җитештерми. Аннары кан азрак оеша һәм сез күбрәк кан китәсез.

Гемофилиянең берничә төп төре бар. Кандагы оешу факторлары күләменә карап , авыр, уртача яки җиңел авырлыкта була ала.

Яхшы хәбәр шунда ки, моның өчен дәвалау ысулы бар. Табиблар организмга кан коюның түбән факторларын кире кайтарырга тырышалар. Хәзерге вакытта гемофилияне дәвалау ысулы юк. Ләкин, бу авыру белән авыручылар, гадәттә, дөрес дәвалау белән башкалар кебек озак яшиләр. Галимнәр шулай ук ​​ген терапиясе кебек яңа ысулларны да өйрәнәләр, аны дәвалап буламы-юкмы икәнен ачыклау өчен.

Гемофилия бала туганнан соң үсәргә мөмкинме?

Әйе, бу булырга мөмкин. Ләкин бу бик сирәк очрый. Бу "алынган гемофилия" дип атала. Бу аның нәселдәнлек белән бирелмәвен аңлата. Монда безнең организмның үз саклану аксымнары , антитәнчекләр , кайвакыт ялгыш рәвештә безнең кан оешу факторларының берсенә һөҗүм итә. Ялгыш рәвештә һөҗүм иткән бу антитәнчекләр "аутоантитәнчекләр" дип атала.

Гемофилия киң таралган авырумы?

Юк, бөтенләй юк. Бу бик сирәк очрый торган авыру. АКШ статистикасы буенча (CDC, 2022 елның августы), анда якынча 33 000 кеше гемофилия белән авырый. Ул еш кына ир-атларга тәэсир итә. Сирәк кенә хатын-кызларда кан оешу факторы дәрәҗәсе түбән булу һәм менструация вакытында күп кан китү кебек симптомнар булырга мөмкин.

Гемофилиянең нинди төрләре бар?

Гемофилиянең өч төп төре бар:

• Гемофилия А: Бу иң еш очрый торган төр. Ул VIII фактор дип тә атала торган 8 нче кан оешу факторы җитмәү сәбәпле барлыкка килә., организмда ул җитәрлек булмаганда. 100 000 кешенең якынча 10сында бу булырга мөмкин.
• Гемофилия В: Бу кан оешу факторы 9 яки IX фактор җитмәү сәбәпле килеп чыга. 100 000 кешенең якынча 3е бу төр белән авырый.
• Гемофилия С: XI фактор җитмәү дип тә атала, бу бик сирәк очрый, миллион кешегә якынча бер кешедә очрый.

Гемофилия җитди авырумы?

Әйе, кайвакыт бу җитди булырга мөмкин. Гемофилия авырулы кешеләр гомер өчен куркыныч тудыра торган кан китүләргә мөмкин, без моны "кан китү" дип атыйбыз. Ләкин күпчелек вакытта алар мускулларга яки буыннарга кан китә.

Гемофилиянең симптомнары нинди?

Иң мөһим симптомнар - гадәти булмаган яки артык кан китү һәм күгәрү.

Еш очрый торган симптомнар

Гемофилия белән авыручыларда хәтта кечкенә бәхетсезлек очракларында да зур күгәрүләр барлыкка килергә мөмкин. Бу тире астыннан кан агып тора дигән сүз.

• Бәлки, операциядән соң, тешне алганнан соң, хәтта бармак киселгәннән соң да , кан китү гадәттән тыш озакка сузылырга мөмкин.
• Борыннан кан кинәт кенә сәбәпсез килеп чыгарга мөмкин.

Күгәрү/кан агу күләме сездә авыр, уртача яки җиңел гемофилия булуына бәйле.

• Гемофилия авырулы кешеләрдә бернинди сәбәпсез дә еш кан китү булырга мөмкин.
• Уртача гемофилия белән авыручы кешеләр, җитди юл-транспорт һәлакәтенә очрасалар, гадәттән тыш озак вакыт кан китүе мөмкин.
• Җиңел гемофилия белән авыручыларда аномаль кан китү бары тик зур операциядән яки зур бәхетсезлек очрагыннан соң гына күзәтелә.

Башка симптомнар да булырга мөмкин:

• Тәндә кан җыелу сәбәпле буыннар авыртуы . Тубыклар, тезләр, янбашлар һәм җилкәләр кебек өлкәләр авыртырга, шешенергә яки кагылганда эссе тоелырга мөмкин.
• Баш миенә кан китү . Бу авыр гемофилия белән авыручыларда бик сирәк очрый. Әгәр баш миенә кан китү булса, сездә даими баш авырту, күрү томанлануы яки йокы сизү булырга мөмкин. Әгәр сездә гемофилия булса, бу симптомнарның берәрсе сизелсә, шунда ук табибка күренергә кирәк.

Балаларда һәм кечкенә балаларда симптомнар

Кайвакыт гемофилия малай баланы сөннәткә утыртканда һәм гадәттәгедән күбрәк кан киткәндә ачыклана. Кайбер очракларда балаларда симптомнар туганнан соң берничә ай үткәч күренә. Иң еш очрый торган симптомнар:

• Кан китү:Балалар кечкенә уенчыкны тешләгәндә, авызларыннан кан ага ала.
• Башындагы шешенгән төерләр: Балалар һәм кечкенә балалар башларына тигәндә, зур, түгәрәк төерләр (каз йомыркалары) барлыкка килергә мөмкин.
• Еш елау, тынычсызлык һәм шуышырга яки йөрергә теләмәү: Болар мускулга яки буынга кан кергән очракта барлыкка килергә мөмкин. Бу урын күгәргән, шешкән, кагылганда эссе тоелырга мөмкин, яисә бала җиңелчә кагылганда да авырту сизәргә мөмкин.
• Гематомалар: "Гематома" - балаларда һәм кечкенә балаларда тире астында җыела торган кан оешмалары җыелмасы. Бу төр гематомалар шулай ук ​​инъекциядән соң да барлыкка килергә мөмкин.

Гемофилиянең сәбәпләре нинди?

Бу "оештыручы факторлар" безнең тәндәге билгеле бер геннардан ясала. Нәселдән килгән гемофилиядә бу "оештыручы факторлар" җитештерүне тәэмин итүче геннар мутацияләнә, ягъни алар үзгәрә. Бу мутацияләнгән геннар я ялгыш "оештыручы факторлар" ясый, я җитәрлек күләмдә "оештыручы факторлар" җитештерми ала. Ләкин, гемофилия белән авыручыларның якынча 20% ы үзеннән-үзе барлыкка килә, ягъни аларда бу авыру гаиләдә беркемдә дә булмаган очракта да барлыкка килергә мөмкин.

Гемофилия ничек мирас итеп алына?

Гемофилиянең А һәм В төрләре дә җенес белән бәйләнгән авырулар. Алар Х-бәйләнгән рецессив рәвештә нәселдәнлек ителә. Әйдәгез, моның ничек булачагын карыйк:

• Безнең барыбыз да әниебездән бер хромосома җыелмасын, әтиебездән бер хромосома җыелмасын алабыз. Әгәр дә сез әниегездән X хромосомасын, ә әтиегездән X хромосомасын алсагыз, сез кыз. Әгәр дә сез әниегездән X хромосомасын, ә әтиегездән Y хромосомасын алсагыз, сез малай. Гади итеп әйткәндә, әни кеше баласына һәрвакыт X хромосомасын бирә. Сезнең җенесегез әтиегезнең сезгә X яки Y хромосомасын бирүенә карап билгеләнә.
• Әгәр хатын-кызның ике X хромосомасының берсендә генә бу "ою факторын" барлыкка китерә торган генында кимчелек булса, ул гемофилия йөртүче булырга мөмкин, ләкин аның башка X хромосомасында сәламәт ген булганга күрә, ул симптомнар күрсәтмәскә мөмкин.
• Әгәр дә мондый кимчелекле Х хромосомасы булган ананың малай баласы туса, баланың кимчелекле Х хромосомасын мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә. Әгәр дә бу хәл килеп чыкса, малай балада гемофилия барлыкка киләчәк.
• Әгәр бу ананың кызы булса, баланың да кимчелекле X хромосомасын мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә. Ләкин ул әтисеннән сәламәт X хромосомасын мирас итеп алганга күрә, аның симптомнары күренмәскә мөмкин. Ул чакта бу кыз да вирус йөртүче булачак.

Бу дефектлы Х-хромосомасын мирас итеп алган хатын-кыз гемофилия йөртүчегә әйләнә дигән сүз. Аның симптомнары булмаска да мөмкин, ләкин ул авыруны балаларына күчерә ала. Аның һәр баласының гемофилияне мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә.Гемофилияне мирас итеп алган малай балаларда симптомнар ешрак күзәтелә, чөнки алар әтиләреннән сәламәт Х-хромосома алмыйлар.

Кызларда да гемофилия симптомнары күзәтеләме?

Әйе, бу булырга мөмкин. Ләкин симптомнар гадәттә җиңел була. Мәсәлән, гемофилия гены булган хатын-кызда нормаль кан оешу факторлары җитмәскә мөмкин. Әгәр дә бу хәл булса, ул айлык вакытында гадәттән тыш көчле кан китү кичерергә, җиңел күгәрергә, бала тапканнан соң артык кан китү яки буыннарына кан китү кичерергә, бу исә буыннар проблемаларына китерергә мөмкин.

Табиблар гемофилияне ничек ачыклыйлар?

Табиб башта сездән тулы медицина тарихын сораячак һәм физик тикшерү үткәрәчәк. Әгәр сездә гемофилия симптомнары булса, алар сезнең гаилә тарихыгыз турында да сораячаклар. Алар түбәндәге тестларны үткәрергә мөмкин:

• Канның тулы анализы (ККК): Бу кандагы күзәнәкләрнең төрләрен карау өчен эшләнә.
• Протромбин вакыты тесты (ПТ): Бу сезнең кан оешу тизлеген тикшерә ала.
• Өлешчә тромбопластин вакытын тикшерү (ӨТТ): Бу канның ою вакытын үлчәүче тагын бер тест.
• Специфик коагуляция факторы тесты(лары): Бу кан анализы VIII һәм IX факторлар кебек специфик коагуляция факторлары дәрәҗәсен үлчи.

Бу кан кою факторлары дәрәҗәләре нинди?

Кан оешу факторлары - кан оешуны контрольдә тотарга ярдәм итүче матдәләр. Табиблар гемофилияне кандагы бу оешу факторлары күләменә карап җиңел, уртача яки авыр дип классификациялиләр:

• Кан кою факторлары нормаль дәрәҗәдән 5% тан 30% ка кадәр булган кешеләрдә җиңел гемофилия күзәтелә.
• Кан кою факторлары нормаль дәрәҗәдән 1% тан 5% ка кадәр булган кешеләрдә уртача гемофилия күзәтелә.
• Нормаль кан оешу факторлары 1% тан кимрәк булган кешеләрдә авыр гемофилия күзәтелә.

Гемофилияне дәвалау ысуллары нинди?

Табиблар гемофилияне кан кою факторларының түбән дәрәҗәсен арттыру яки югалган кан кою факторларын тулыландыру юлы белән дәвалыйлар. Бу алмаштыру терапиясе дип атала.

Бу алмаштыру терапиясендә сезгә кеше плазмасыннан (кеше плазмасы концентратларыннан) ясалган кан кою факторлары яки рекомбинант "кан кою факторлары" бирелә. Гадәттә, бу алмаштыру терапиясенә даими рәвештә авыр гемофилия белән авыручылар гына мохтаҗ. Җиңел һәм уртача гемофилия белән авыручыларга операциягә җыенганда бу терапия бирелә. Аларга фибринолитик препаратлар бирелә.Шулай ук ​​кан оешуларының эревен туктата торган дарулар да бирелергә мөмкин.

Бу кан факторы концентратлары донор каныннан ясала. Алар чистартыла һәм гепатит һәм ВИЧ кебек йогышлы авыруларны йоктыру куркынычын киметү өчен тикшерелә. Бу алмаштыручы факторлар вена эченә инфузия (IV) рәвешендә бирелә.

Әгәр дә сездә каты гемофилия булса һәм еш кан китү булса, табибыгыз кан китүне булдырмау өчен "профилактик фактор инфузияләре" дип аталган дәвалау билгеләргә мөмкин.

Дәвалау вакытында ниндидер катлауланулар бармы?

Бу алмаштыру терапиясен алган кайбер кешеләрдә, аларга бирелгән кан кою факторларына һөҗүм итүче ингибиторлар дип аталган антитәнчекләр барлыкка килә. Табиблар моны дәвалау өчен иммун толерантлык индукциясе (ИТО) дип аталган процедура кулланалар. ИТО ингибиторлар дәрәҗәсен киметү өчен аларга көн саен кан кою факторлары инъекцияләрен ясауны үз эченә ала. Бу озак вакытлы дәвалау булырга мөмкин, һәм кайбер кешеләргә бу дәвалау айлар яки хәтта еллар дәвамында кирәк булырга мөмкин.

Гемофилияне булдырмаска мөмкинме?

Юк, моны эшләп булмый. Әгәр дә сездә гемофилия булса һәм балаларыгыз булса, табибыгыз генетик тикшерү үткәрергә киңәш итә ала. Шулай итеп, сез һәм балаларыгыз гемофилияне киләсе буынга күчерү ихтималын ачыклый аласыз.

Гемофилия белән авыручы кеше нинди өметкә ия булырга тиеш?

Әгәр дә сездә гемофилия булса, сезгә гомерегез буе медицина ярдәме кирәк булырга мөмкин. Сезгә күпме дәвалау кирәк булуы гемофилия төренә, аның авырлыгына һәм "ингибиторлар" барлыкка килү-килмәвенә бәйле.

Гемофилия белән авыручы кешенең гомер озынлыгы нинди?

Бөтендөнья гемофилия федерациясе мәгълүматлары буенча, Бөтендөнья гемофилия федерациясенең 2012 елгы мәгълүматларына караганда, гемофилия белән авыручы ир-атның гомер озынлыгы гемофилиясез ир-атка караганда якынча 10 елга кыскарак. Шулай да, алар әйтүенчә , гемофилия белән авыручы балаларның гомер озынлыгы яшьтән үк ачыкланган һәм дәваланган, ләкин гадәти .

Ләкин һәркем бер үк түгел. Бер кеше өчен дөрес булган нәрсә икенчесе өчен дөрес булмаска мөмкин. Әгәр сездә яки балагызда гемофилия булса, табибыгыздан нәрсә көтәргә кирәклеген сорагыз. Ул сезнең/баланың хәлен һәм гомуми сәламәтлеген иң яхшы белә.

Үзем турында ничек кайгыртырга?

Гемофилия белән авыручыларга кан китүне булдырмас өчен даими медицина ярдәме кирәк булырга мөмкин. Аларга шулай ук ​​кайбер эшчәнлекләрдән һәм дарулардан баш тартырга туры килергә мөмкин. Ләкин гемофилиянең сезнең тормышыгызга йогынтысын контрольдә тоту өчен сез күп нәрсәләр эшли аласыз.

Эшләргә ярамаган эшләр

Башкалар өчен җиңел генә бәрелергә, егылып төшәргә яки абынырга мөмкин булган әйберләр гемофилия белән авыручылар өчен җитди проблемалар тудырырга мөмкин. Алар егылу яки каты бәрелү куркынычы астында кала торган эшчәнлекләрдән тыелырга тиеш. Мисаллар:

• Футбол, хоккей һәм регби кебек спорт төрләре белән шөгыльләнү.
• Бокс һәм көрәш кебек төрләрдә катнаша.
• Мотоциклда йөрү.
• Скейтбординг.

Футбол, баскетбол һәм бейсбол кебек башка спорт төрләре дә җәрәхәтләр алу куркынычы югары. Әгәр дә сез бу спорт төрләре белән шөгыльләнергә телисез икән, саклагыч чаралар куллану кебек сораулар турында табибыгыз белән киңәшләшегез.

Кабул итәргә ярамаган дарулар

Аспирин, ибупрофен һәм напроксен кебек авыртуны баса торган дарулар кан оешуын булдырмый. Шулай ук, гепарин яки варфарин кебек антикоагулянтлар кабул итү яхшы фикер түгел.

Яхшырак тормыш өчен нәрсә эшләп була

Гемофилиянең тормышыгызга йогынтысын киметү өчен сез күп нәрсәләр эшли аласыз:

• Күнегүләр белән шөгыльләнегез: Күнегүләр вакытында җәрәхәтләнүдән борчылырга мөмкин. Шулай да, кан китү куркынычын киметү белән бергә актив булып калу юллары турында табибыгыз белән сөйләшегез.
• Стресс белән көрәшегез : Гемофилия - гомерлек авыру, һәм сезгә аны гаиләгез һәм эш бурычларыгыз белән тигезләштерү өчен өстәмә тырышлык куярга туры килергә мөмкин.
• Тешләрегезнең сәламәтлеген саклагыз: Тишләрегезне чистарту, теш җебе белән чистарту һәм теш табибына даими күренү кан китүенә китерергә мөмкин булган теш дәвалавы куркынычын киметергә мөмкин. Үзегезнең хәлегез турында табибка әйтергә онытмагыз.
• Сәламәт авырлыкны саклагыз: Әгәр дә сезнең эчке кан китү һәм буыннарга зыян килү аркасында хәрәкәт итү кыен булса, авырлыгыгызны контрольдә тоту ярдәм итәчәк.
• Тирә-юньдәгеләргә хәбәр итегез: Әгәр дә сездә авыр гемофилия булса, хәтта дарулар эчсәгез дә, кинәт, контрольдә тотып булмый торган кан китү очраклары булырга мөмкин. Гаиләгезгә бу хәл сезнең белән булса, нәрсә эшләргә кирәклеге турында хәбәр итегез. Әгәр дә балагызда гемофилия булса, балагыз кан китсә, аның тәрбиячеләренә һәм мәктәп хезмәткәрләренә нәрсә эшләргә кирәклеге турында хәбәр итегез.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сез тәнегездә ниндидер үзгәрешләр, мәсәлән, артык кан китү яки күгәрү сизсәгез, табибка мөрәҗәгать итегез.

Ашыгыч ярдәм бүлегенә кайчан барырга

Мондый очракларда сез шунда ук ашыгыч ярдәм бүлегенә барырга тиеш:

• Әгәр дә сезнең башыгыз каты авырта яки баш әйләнә икән, бу симптомнар сезнең баш миегезгә кан китүегезне күрсәтергә мөмкин.
• Әгәр дә сезнең буыннарыгыз шешкән һәм/яки авырткан булса, һәм сездә факторны алыштыручы дарулар булмаса.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Әгәр сезгә яки балагызга гемофилия диагнозы куелса, сез табибыгызга түбәндәге сорауларны бирергә теләрсез:

• Минем/баламның нинди төр гемофилиясе бар?
• Сез нинди дәвалау ысулларын тәкъдим итәсез?
• Дәвалауның нинди ян эффектлары бар?
• Миңа/балама көн саен дәваланырга туры киләчәкме?
• Миңа/балама нинди эшләр эшләргә ярамый?
• Миңа/балама нинди дарулар эчәргә ярамый?
• Бу хәлнең минем/баламның тормышына йогынтысын ничек җайга сала алам?

Өйгә алып китү хәбәре

Гемофилия - сирәк очрый торган, нәселдән килгән кан авыруы. Ул сезнең тормышыгызга зур йогынты ясарга мөмкин. Гемофилия белән авыручыларга гомерлек медицина ярдәме кирәк булырга мөмкин. Гемофилия белән авыручы балаларның ата-аналары балаларын зыяннан саклау, шулай ук ​​аларга гемофилия белән яшәргә өйрәтү турында борчылырга мөмкин.

Хәзерге вакытта табиблар гемофилияне тулысынча дәвалый алмыйлар. Ләкин алар гемофилия симптомнарын булдырмас өчен яки киметү өчен дәвалау чаралары күрсәтә алалар. Алар шулай ук ​​гемофилиянең көндәлек тормышыгызга йогынтысын киметү өчен сезгә нинди чаралар күрергә киңәш итә алалар. Иң мөһиме - тыныч булу һәм табиб күрсәтмәләрен игътибар белән үтәү.