Ни өчен организм майларны һәм витаминнарны үзләштерә алмый? (Абеталипопротеинемия)

Әгәр организм без ашаган ризыклардан кирәкле туклыклы матдәләрне, бигрәк тә майларны һәм кайбер витаминнарны үзләштерә алмаса, нинди проблемалар килеп чыгарга мөмкин дип уйлаганыгыз бармы? Бүген без шундый сирәк очрый торган, ләкин бик мөһим генетик халәт турында сөйләшәчәкбез. Нәрсә була: безнең организм майларны һәм майда эри торган витаминнарны тиешенчә үзләштерә алмый. Әйдәгез, бу халәтнең нәрсә икәнен, ни өчен булуын һәм моның белән нәрсә эшләргә мөмкин булуын карап чыгыйк.

Абеталипопротеинемия нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, абеталипопротеинемия - бик сирәк очрый торган генетик тайпылыш. Бу - сезнең организмыгыз ашаган ризыктагы майларны (майларны) һәм кайбер витаминнарны тиешенчә үзләштерә алмаган халәт. Бу сезнең организмыгыз май, холестерин һәм майда эри торган витаминнарны (мәсәлән, А, D, E һәм K витаминнары) бөтен организм буйлап йөртүче липопротеиннар дип аталган махсус молекулалар җитештерә алмавы белән бәйле.

Моны шулай уйлагыз, бу "липопротеиннар" безнең тәннәребезгә туклыклы матдәләрне ташучы транспорт чаралары кебек. Шуңа күрә бу транспорт чаралары беткәч, майлар һәм витаминнар организмда кирәкле урынга китми. Бу майлар һәм витаминнар, бигрәк тә А, D, E һәм K витаминнары җитмәүгә китерә. Бу җитмәү төрле сәламәтлек проблемаларына китерергә мөмкин.

Бу хәлдә чыннан да нәрсә була?

Моны болай күз алдыгызга китерегез: ризык ашаганда, андагы май һәм майда эри торган витаминнар эчәклектән канга сеңергә тиеш. Шуннан соң гына алар канга сеңеп, бөтен тәнгә һәм күзәнәкләргә тарала ала. Моңа югарыда телгә алынган липопротеиннар ярдәм итә. Абеталипопротеинемия белән авыручы кешедә бу липопротеиннар тиешенчә җитештерелми, шуңа күрә май һәм витаминнар эчәклек аша үтә алмый.

Моның аркасында килеп чыккан төп проблемалар

Бу "липопротеиннар" югалганда, берничә төп проблема килеп чыгарга мөмкин:

• Майларның начар сеңүе: бу диарея кебек авыруларга китерергә мөмкин, бу шешенүгә, авырлыкны киметүгә һәм туклану җитмәүгә китерергә мөмкин.
• Витамин җитмәү: Болар төрле проблемаларга китерергә мөмкин. Алар күрү проблемаларын, нерв системасы проблемаларын һәм мускул көчсезлеген үз эченә ала.
• Акантоцитоз: Бу бераз катлаулы сүз, шулай бит? Гади итеп әйткәндә, сезнең эритроцитларыгызның формасы башкача, мәсәлән, чәнечкеле йолдыз яки шундый нәрсә. Бу "Акантоцитоз" дип атала. Бу анемиягә китерергә мөмкин. Бу организмда сәламәт эритроцитлар җитәрлек түгел дигән сүз.

Абеталипопротеинемия - сәламәтлеккә җитди проблемалар китерергә мөмкин булган җитди халәт.Хәзерге вакытта дәвалау ысулы юк. Ләкин, дөрес дәвалау белән, симптомнарны контрольдә тотарга һәм катлаулануларны булдырмаска мөмкин. Дәвалау гадәттә майсыз диета, витаминлы өстәмәләр һәм билгеле бер симптомнарга юнәлтелгән төрле терапияләрне үз эченә ала.

Симптомнар нинди?

"Абеталипопротеинемия" симптомнары гадәттә балачакта башлана. Имезгәннән соң, балада косу, диарея һәм майлы, начар исле тизәк (стеаторея) булырга мөмкин (без моны "стеаторея" дип атыйбыз, бу баланың тизәгенең лайлалы, майлы, кайвакыт йөзеп йөри торган һәм бераз начар исле булуын аңлата). Берникадәр вакыттан соң, балагызның көтелгәнчә авырлык артмавын яки үсмәвен күрергә мөмкин. Без моны үсеш тоткарлануы дип атыйбыз.

Олыларда абеталипопротеинемия, витамин җитмәү, төрле тән системаларына тәэсир итә. Беренче билге кайбер рефлексларның югалуы булырга мөмкин. Башка симптомнар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Мускуллар тартышуы, көчсезлек һәм авырту.
• Ару, сулыш кысылу яки йөрәк тибешенең тизләнүе.
• Арканың аскы өлешенең кәкрелеге арту (лордоз) яки арканың өске өлешенең кәкрелеге арту (кифосколиоз). Болар - умыртка баганасы формасындагы үзгәрешләр.
• Мускулларның эшләү ысулын координацияләүдә кыенлыклар. Бу йөргәндә яки эшләр башкарганда сәер, контрольсез хәрәкәтләргә китерергә мөмкин. Бу атаксия дип атала.
• Телне яки тавышны контрольдә тотуда кыенлыклар аркасында сөйләмнең тотрыксызлыгы. Бу халәт дизартрия дип атала.
• Күрү проблемалары: страбизм, күзләрнең контрольдә тотылмаган хәрәкәтләре (нистагм) яки төнлә күрү сәләтен киметә торган ретинит пигментозы кебек авырулар.
• Анемия - организмда сәламәт эритроцитлар дәрәҗәсе кими, бу хәл ару һәм көчсезлеккә китерә.
• Күз тиресенең яки ​​күз агы саргаюы (сары төс).
• Шешенү, шешенү.
• Вакыт узу белән баш миенә зыян килү.

Бу авыру ничек үсеш ала?

Абеталипопротеинемия MTTP генындагы мутация аркасында килеп чыга. MTTP гены безнең организмга микросомаль триглицерид күчерү аксымы (MTP) дип аталган аксым ясарга куша. Бу MTP аксымы безнең бавырда һәм эчәклектә югарыда телгә алынган липопротеиннар җитештерү өчен бик мөһим.

Генетик сәбәп

Сез липопротеиннарның майларны, холестеринны һәм майда эри торган витаминнарны эчәктән канга күчерү өчен кирәклеген хәтерлисездер. Аннары кан бу липопротеиннарны бөтен тән буйлап йөртә, шуңа күрә безнең тукымаларыбыз бу мөһим матдәләрне үзләштерә ала.

Шулай итеп, "MTTP" генында үзгәрешләр булганда, организм "MTP" аксымын җитештерә алмый. "MTP" аксымы җитәрлек булмаганда, организм эчәк күзәнәкләре аша майларны ташый алмый. Бу икенчел рәвештә "липопротеиннар" җитештерүгә тәэсир итә, бу исә туклыклы матдәләрнең дөрес ташылуына һәм сеңүенә комачаулый. Нәкъ менә шушы туклыклы матдәләр җитмәү сәбәпле, "Абеталипопротеинемия" симптомнары барлыкка килә.

Бу буыннан-буынга ничек күчә

Абеталипопротеинемия гаиләләр аша аутосом-рецессив рәвештә күчә. Аутосом-рецессив дигән сүз ата-ананың икесендә дә үзгәртелгән генның күчермәсе булуын һәм бала аны мирас итеп алуын аңлата. Ләкин бу ата-аналарда абеталипопротеинемия симптомнары юк. Бу аларның бары тик авыру йөртүчеләре генә булуын аңлата. Балада авыру барлыкка килү өчен, ата-ананың икесе дә дефектлы генны мирас итеп алырга тиеш.

Диагноз ничек куела?

Табибыгыз абеталипопротеинемия диагнозын физик тикшерү үткәреп куя. Ул сездән симптомнарыгыз һәм медицина тарихыгыз турында сораячак. Алар шулай ук ​​бу халәтнең билгеләрен эзләү өчен төрле кан анализлары билгеләячәк. Бу анализлар плазмадагы майлар дәрәҗәсен (без аларны липид дәрәҗәләре дип атыйбыз) һәм липопротеиннарны тикшерәчәк. Алар шулай ук ​​эритроцитларыгызның формасын һәм структурасын (акантоцитоз дип аталган халәт бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен), бавыр функциясен һәм майда эри торган витаминнар (А, D, E һәм K витаминнары) дәрәҗәсен тикшерәчәк.

Кирәк булырга мөмкин булган башка тестлар:

• Күз тикшерүе.
• Неврологик тикшерү.
• Эндоскопия (эчәклекләрнең эчен тикшерү).
• Бавырның УЗИ тикшерүе.
• Тезек анализы, аеруча тизәк белән күпме май бүленеп чыгуын карау өчен.

Моннан тыш, табибыгыз MTTP генында мутация бармы-юкмы икәнен тикшерү өчен генетик тикшерү үткәрергә киңәш итә ала.

Дәвалау ысуллары нинди?

Абеталипопротеинемияне дәвалау сезнең конкрет симптомнарыгызга юнәлтелгән. Сезгә еш кына төрле медицина хезмәткәрләре командасы белән эшләргә туры киләчәк. Алар арасында түбәндәгеләр булырга мөмкин:

• Неврологлар.
• Бавыр авырулары буенча махсуслашкан табиблар (гепатологлар).
• Күз белгечләре (офтальмологлар).
• Майларны өйрәнүче белгечләр (липидологлар).
• Кардиологлар.
• Сөяк белгечләре.
• Гастроэнтерологлар - ашкайнату системасы белгечләре.
• Диетологлар.

Баланы дәвалау

Балалар өчен табиб нормаль үсеш һәм үсешне тәэмин итәчәк.Уртача чылбырлы триглицеридларга (MCT) һәм махсус витаминнарга бай диета тәкъдим ителергә мөмкин. MCT дип аталган бу төр майлар башка төр майларга охшамаган һәм организм өчен җиңелрәк үзләштерелә.

Олылар өчен дәвалау

Олылар өчен озын чылбырлы туендырылган май кислоталары аз булган ризыкларны үз эченә алган терапевтик диета планы тәкъдим ителә. Бу ашказаны-эчәк системасы симптомнарын (ашказаны бозылуы) җиңеләйтергә ярдәм итәргә тиеш. Мәсәлән:

• Тавык, күркә һәм башка майсыз итләр.
• Балык.
• Киптерелгән фасоль, борчак, ясмык.
• Майсыз яки аз майлы сөт, эремчек, йогурт.
• Җиләк-җимеш һәм яшелчәләр.
• Бөтен бөртекле икмәк, макарон, ярмалар һәм дөге.

Шулай ук, табибыгыз майда эри торган витаминнарның югары дозаларын (мәсәлән, А, Е, D һәм К витаминнары) кабул итүне тәкъдим итә ала. Бу күп симптомнарны булдырмаска яки яхшыртырга ярдәм итә ала. Мәсәлән, Е витамины һәм А витамины белән дәвалау нерв системасы һәм күз челтәренең катлаулануларын булдырмаска яки кичектерергә мөмкин. D витамины өстәмәләрен кабул итү сөяк үсеше белән бәйле кайбер симптомнарны җиңеләйтергә ярдәм итә ала.

Нерв системасы проблемаларын дәвалау

Нерв системасы белән бәйле өзлегүләр физиотерапия, сөйләм терапиясе яки хезмәт терапиясе кебек дәвалауны таләп итәргә мөмкин.

Савыгу мөмкинлекләре нинди?

Абеталипопротеинемиядән савыгу фаразы берничә факторга бәйле, шул исәптән:

• Диагноз куелгандагы яшь.
• Дәвалауны башларга вакыт.
• `MTTP` ген мутациясе төре.

Витамин өстәмәләре белән иртә диагностикалау һәм дәвалау катлаулануларны булдырмаска, кичектерергә яки киметергә мөмкин. Ул шулай ук ​​гомер озынлыгын яхшыртырга мөмкин. Кайбер кешеләр 70 яшькә кадәр яши ала. Дәваламый калдырылса, бу авыру туклыклы матдәләр җитмәү сәбәпле 20 яшьләрдә үлемгә китерергә мөмкин.

Моны булдырмаска мөмкинме?

Абеталипопротеинемия генетик халәт булганлыктан, сез аны булдырмый кала алмыйсыз. Әгәр дә сез йөкле булсагыз яки йөкле булырга планлаштырсагыз, балагызга бу халәтне күчерү куркынычы турында белер өчен генетик консультациягә мөрәҗәгать итү яхшы фикер.

Бу халәт белән нәрсә ашарга ярамый

Әгәр дә сездә "абеталипопротеинемия" булса, май куллануны чикләргә кирәк. Олы кеше өчен май куллануның гомуми күләме көненә 15-20 граммнан кимрәк булырга тиеш. Балалар өчен ул көненә 5 граммнан кимрәк булырга тиеш. Табиб яки диетолог сезгә нәрсә эшләргә кирәклеген төгәл әйтер.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сездә яки балагызда "абеталипопротеинемия" симптомнары булса, сез табибка күренергә тиеш. Бу халәтнең симптомнары башка авыруларныкына охшаш булса да, табиб диагнозны раслау һәм дәвалауны башлау өчен тестлар үткәрә ала.

Табибыгызга бирергә кирәкле сораулар

Әгәр дә сездә абеталипопротеинемия булса, табибыгызга бирергә күп сорауларыгыз булырга мөмкин. Аларның кайберләре:

• Минем абеталипопротеинемия хәлем ни дәрәҗәдә авыр?
• Бу хәл миңа озак вакытлы перспективада ничек тәэсир итәр?
• Миңа нинди дәвалау планы тәкъдим ителә?
• Нинди конкрет витаминнар һәм өстәмәләр кабул итәргә кирәк, һәм күпме вакыт дәвамында?
• Миңа диетамда ниндидер үзгәрешләр кертергә кирәкме?
• «Абеталипопротеинемия»нең мөмкин булган өзлегүләре нинди?
• Бу катлаулануларны булдырмас өчен мин нәрсә эшли алам?
• Абеталипопротеинемия белән авыручыларга ярдәм итү өчен ярдәм төркемнәре яки ресурслар бармы?

Ниһаять, моны исегездә тотыгыз.

Абеталипопротеинемия авыр халәт булырга мөмкин. Шулай да, нәтиҗәле дәвалау ысуллары барлыгын истә тотарга кирәк. Майсыз диета, витаминлы өстәмәләр һәм кайбер терапияләр аша җентекләп дәвалау ярдәмендә сез тормыш сыйфатыгызны сизелерлек яхшырта һәм катлаулануларны булдырмый кала аласыз. Абеталипопротеинемия белән авыручы күп кешеләр тулы һәм нәтиҗәле тормыш алып баралар. Иң мөһиме - сезнең конкрет ихтыяҗларыгызга туры килә торган дәвалау планын эшләү өчен табибыгыз белән тыгыз хезмәттәшлек итү. Сораулар бирүдән һәм юлда куркуларыгыз турында сөйләшүдән тартынмагыз. Сез ялгыз түгел, һәм табиблар сезгә ярдәм итәргә әзер.

Абеталипопротеинемия , Абеталипопротеинемия, генетик авырулар, май сеңү, витамин җитмәү, липопротеиннар, MTTP гены, Шри-Ланка сәламәтлеге