Балагызга бу сирәк очрый торган авыру тәэсир итәргә мөмкинме? Әйдәгез, Айкарди синдромы турында белик!

Әти-әниләр, кайвакыт кечкенә балаларыбыз нинди авырулардан интегә икәнлеге турында уйлау авыр була, шулай бит? Аеруча бу сез еш ишетмәгән сирәк очрый торган авыру булса. Бүген без шундый бер авыру турында сөйләшәчәкбез. Ул Айкарди синдромы дип атала. Бу бик сирәк очрый торган авыру, ул туганда барлыкка килә һәм баланың миенә һәм күзләренә тәэсир итә. Бу исемне ишеткәч, сез бераз куркырга мөмкинсез, ләкин әйдәгез, бу турыда җентекләп һәм гади итеп сөйләшик.

Айкарди синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Айкарди синдромы - бу баланың тәнендә, бигрәк тә миендә һәм күзләрендә билгеле бер үзгәрешләр белән тууы. Бу бик сирәк очрый торган халәт. Табиблар бу халәттә өч төп симптомны билгелиләр. Әйдәгез, аларның нәрсә икәнен карап чыгыйк.

1. Корпус каллозумының агенезисы: Безнең минең сул һәм уң якларын тоташтыручы күпер кебек эш итүче мөһим өлеше бар. Ул корпус каллозум дип атала. Бу авыру белән авыручы балаларда бу өлеш тулысынча формалашмаган яки өлешчә генә формалашкан. Бу минең ике ягы арасында мәгълүмат алмашуга комачауларга мөмкин.

2. Күзнең арткы өлешендәге күрү нервы җитешсезлеге яки тукыма җитмәү (Колобома яки хориоретиналь лакуна): Бу баланың күзенең күрү нервында җитешсезлек булганда була (ягъни эмбриональ стадиядә күзнең дөрес формалашмавы аркасында барлыкка килгән ярык - моны "(Колобома)" дип атыйлар). Яки күзнең арткы өлешендәге сиземле тукыма - без күргәнне мигә җибәрә ("Хориоретиналь лакуна") - җитми. Бу күрү начарлануына китерергә мөмкин.

3. Остазлар: Бу балаларда сабый чактан ук башлана торган инфантил спазмнар булырга мөмкин. Бу халәт баш миенең электр активлыгындагы аномалия аркасында килеп чыга. Бу остазлар дәвам итәргә һәм кабатланучы эпилепсиягә әйләнергә мөмкин.

Бу гомер өчен куркыныч тудыра торган халәт. Кайбер авыр очракларда баланың гомере өзелергә мөмкин. Ләкин без барлык очракларның да җитди түгеллеген истә тотарга тиеш. Балагызның гомер озынлыгы башка балаларга караганда кыскарак булса да, балагыз уйный, көлә һәм балачагыннан ләззәт ала ала. Табибыгыз балагызның хәленә карап, нәрсә көтәргә кирәклеген әйтер. Чөнки, һәр бала кебек үк, һәр баланың хәле дә үзенчәлекле.

Бу балаларга гомер буе медицина ярдәме һәм ярдәм кирәк булачак, шуңа күрә алар табиблары белән бик тыгыз мөнәсәбәтләр урнаштырачаклар. Шулай ук ​​ата-аналар һәм тәрбиячеләр өчен балалары үскән саен аларның ихтыяҗларын канәгатьләндерү өчен күп ресурслар һәм киңәшләр бар.

Айкарди синдромының симптомнары нинди?

Айкарди синдромы баланың тәненең төрле өлешләренә тәэсир итә ала. Нигездә:

• Мигә
• Күзләр өчен
• Физик үсеш өчен

Әйдәгез, боларның һәрберсен бераз җентекләбрәк карап чыгыйк.

Баш мие белән бәйле үзенчәлекләр

Бу халәт аркасында баланың миенә тәэсир итә торган берничә симптом бар:

• Элегрәк әйтелгәнчә , каллозум корпусы дисфункциональ .
• Обырулар , ягъни эпилепсия.
• Баш мие асимметриясе - бу баш миенең ике ягының зурлыгы яки формасы бер үк түгел дигәнне аңлата.
• Баш мие шешләренең яки ​​төерләренең аномалиясе (зурлыгы яки саны буенча).
• Баш мие кисталары.
• Баш миенең сыеклык белән тулы куышлыклары (карынчыклары) зураюы.
• Нерв күзәнәкләренең гадәти булмаган урыннарда туплануы (`(Гетеротопия)`).

Бу халәтнең беренче билгеләренең берсе - бала берничә айлык булгач башлана торган талма булырга мөмкин. Алар сабый спазмнары кебек күренергә мөмкин. Сезгә балагызның бөтен тәне кинәт селкенеп, калтырый башлаган кебек тоелырга мөмкин. Бу талма көненә берничә тапкыр кабатланырга һәм вакыт узу белән көчәергә мөмкин.

Моннан тыш, сез балагызның үз яшенә туры килә торган үсеш этапларына соң ирешүен күрергә мөмкин. Мәсәлән, алар йөри яки беренче сүзләрен әйтә башларга соң булырга мөмкин. Бу хәлдә акыл җитешсезлеге еш очрый. Ул җиңелдән авырга кадәр булырга мөмкин.

Күзләр белән бәйле симптомнар

Баланың күзләренә тәэсир итүче Айкарди синдромы симптомнары түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Күрү нервындагы кимчелек (`(Колобома)`).
• Күз челтәре тукымасының кимүе (хориоретиналь лакуналар).
• Кечкенә яки үсеш алмаган күзләр (микрофтальмия).

Авыр булмаган очракларда, күзлек киюне һәм еш кына күз тикшерүен таләп итә торган күрү проблемалары барлыкка килергә мөмкин. Ләкин, күзләрдә җитди аномалияләр булса, сукырлык та барлыкка килергә мөмкин.

Физик үсеш белән бәйле үзенчәлекләр

Айкарди синдромы баланың тәненең кайбер өлешләренең үсешенә тәэсир итә ала. Бу түбәндәге физик симптомнарга китерергә мөмкин:

• Мускуллар көчсезлеге, аксау һәм координация югалу (`(Гипотония)`). Ул резина курчак кебек тоелырга мөмкин.
• Кечкенә баш (Микроцефалия).
• Сколиоз китереп чыгарырга мөмкин булган умыртка баганасы һәм кабыргалардагы аномалияләр.
• Зурайтылган колаклар.
• Өске ирен белән борын арасындагы араның кыскаруы (филтрум).
• Кечкенә яки деформацияләнгән куллар.
• Керфекләрнең сирәгәюе.

Балалар утырганда, берәр нәрсәгә тотынганда яки йөргәндә кыенлыклар кичерергә мөмкин. Сезнең балагызда бу исемлектәге бер яки берничә симптом булырга мөмкин, ләкин барысы да түгел.

Бу авыру белән ашказаны-эчәк системасы симптомнары да барлыкка килергә мөмкин. Мәсәлән:

• Ашау кыенлыгы (балаларда), кайвакыт шулкадәр көчле ки, трубка аша ашату кирәк була.
• Эч кату.
• Диарея.
• Гастроэзофагеаль рефлюкс (Гастроэзофагеаль рефлюкс) - Бу ризыкның тамакка кире кайтуын аңлата.

Кечкенә баланың ашау авырлыгы кичергәндә, аның ничек ярдәмсез булуын күз алдыгызга китерегез. Ләкин боларны җайга салу юллары бар.

Тәннең кайбер өлешләренең үсешендә аермалар булса да, балагыз кайбер эшләрне үзе эшли алырга мөмкин. Мәсәлән:

• Ялгыз ашагыз.
• Ялгыз утырыгыз.
• Кыска җөмләләр белән сөйләгез, яисә үзегезне башка чаралар белән, мәсәлән, кул хәрәкәтләре белән белдерегез.
• Йөрегез.
• Бәдрәф кулланыгыз.

Балагызга бу күнекмәләрне үзләштерү өчен башкаларга караганда озаграк вакыт кирәк булырга мөмкин. Кайбер авыр очракларда, алар бу күнекмәләрне бөтенләй үзләштерә алмаска да мөмкин. Ләкин һәр бала төрле икәнен онытмагыз.

Айкарди синдромының сәбәпләре нинди?

Бу X хромосомасындагы ген варианты аркасында килеп чыга. Аның кайсы ген икәнен төгәл ачыклау өчен тикшеренүләр әле дә дәвам итә.

Иң мөһиме шунда ки, бу халәт нәселдәнлек түгел . Ягъни, ул ата-анадан мирас итеп алынмый. Ул очраклы рәвештә яки кинәт барлыкка килгән яңа генетик үзгәреш нәтиҗәсендә барлыкка килә.

Айкарди синдромы өчен куркыныч факторлары

Бу халәт күбесенчә кызларда очрый , чөнки генетик мутация X хромосомасына тәэсир итә.

Беләсезме, кызларда ике X хромосомасы (XX) бар. Малайларда бер X хромосомасы һәм бер Y хромосомасы (XY) бар. Бу хромосомалар баланың җенес үзенчәлекләрен билгели.

Әгәр бу хәл ир балада булса, ул үлемгә китерергә мөмкин, чөнки аларның бер генә X хромосомасы бар. Хатын-кызларның ике X хромосомасы булганлыктан, берсе зарарланса да, икенчесендә сәламәт X хромосомасы була.

Айкарди синдромының өзлегүләре

Айкарди синдромы хәтта вакытыннан алда үлемгә дә китерергә мөмкин. Моның төп сәбәпләре:

• Дәвалауы авыр булган, дәвамлы талмалар.
• Азык-төлек һәм эчемлекләр белән бәйле проблемалар.
• Сулыш алу кыенлыгы.

Балагызның пневмония кебек тормыш өчен куркыныч тудыручы сулыш юллары инфекцияләре куркынычы югарырак булырга мөмкин. Бу үпкә һәм диафрагма мускуллары көчсез булу сәбәпле була. Шуңа күрә мондый инфекцияләрне дәвалау авыр булырга мөмкин.

Табиблар Айкарди синдромын ничек ачыклыйлар?

Кайвакыт табиб бала туганчы пренаталь УЗИ вакытында бу халәтнең билгеләрен күрә ала. Бала туганнан соң, диагноз баланың миенә һәм күзләренә тәэсир итүче билгеләрне карау юлы белән раслана.

Диагнозны раслау өчен түбәндәге тестларны үткәрергә мөмкин:

• Баш миенең МРТ тикшерүе:Корпус каллозумын һәм минең башка структураларын тикшерегез.
• ЭЭГ (электроэнцефалограмма) тесты: эпилепсия бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен баш миенең электр активлыгын тикшерә.
• Күзләрегезне балалар офтальмологына тикшертегез: алда телгә алынган "Колобома" һәм "Хороидаль лакуналар" авыруларын тикшерегез.

Айкарди синдромы ничек дәвалана?

Айкарди синдромын дәвалау симптомнарның балага ничек тәэсир итүенә карап төрлечә була. Бер генә дәвалау ысулы һәркем өчен дә файдалы түгел.

• Талмага каршы дарулар: Болар талмаларны контрольдә тотарга ярдәм итә ала. Ләкин кайвакыт талмаларны дәвалау авыр була. Бөтен кешегә дә бер үк төрле дару юк. Балагызның табибы аңа иң яхшысын табу өчен берничә төрле дару кулланып караячак.
• Имплантацияләнә торган җайланмалар: Мәсәлән, вагус нервы стимуляторы кебек җайланмалар ми эшчәнлеген контрольдә тотарга ярдәм итә ала. Әгәр дарулар нәтиҗәле булмаса, бу вариант булырга мөмкин.

Башка дәвалау ысуллары түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• Физик терапия: Мускулларны ныгыту һәм хәрәкәтне яхшырту.
• Хезмәт терапиясе: көндәлек эшләрне башкару өчен кирәкле күнекмәләрне үстерү.
• Сөйләм терапиясе: Сөйләм күнекмәләрен яхшыртыгыз яки башка аралашу күнекмәләрен кулланыгыз.
• Мәктәптә махсус белем бирү программалары .
• Күрүне хуплау: Мәсәлән, адаптив технологияләрне ничек кулланырга яки Брайль шрифтын ничек укырга өйрәнү.

Балагызга гомер буе ярдәм кирәк булачак, бигрәк тә аның акыл мөмкинлекләре чикләнгән булса. Гаилә һәм тәрбиячеләргә баласы турында кайгырту һәм кирәк булса, ресурслар табу өчен дә күп ярдәм бар.

Баламны кайчан табибка күрсәтергә кирәк?

Әгәр балагызга сабый чакта диагноз куелмаган булса һәм аның яшенә туры килә торган үсеш этапларына соң ирешсә (мәсәлән, беренче сүзләрен әйтә башласа, ялгыз утырса), шунда ук табибка күренегез .

Балагызда беренче тапкыр талма булса, шунда ук ашыгыч ярдәм хезмәтенә шалтыратыгыз .

Баламның табибына нинди сораулар бирергә кирәк?

Балагызның диагнозы турында белгәч, сездә күп сораулар туарга мөмкин. Сездә мондый сораулар туарга мөмкин:

• Баламның симптомнары ни дәрәҗәдә җитди?
• Нинди симптомнарга игътибар итәргә кирәк?
• Баламда талма булса, мин нишләргә тиеш?
• Сез нинди дәвалау ысулын тәкъдим итәсез?
• Дәвалауның берәр нинди ян эффектлары бармы?
• Баламның гомер озынлыгы нинди?

Баламда Айкарди синдромы булса, нәрсә көтәргә кирәк?

Айкарди синдромының балагызга ничек тәэсир итәчәген төгәл әйтүе кыен. Бу хәл бик сирәк очрый, һәм симптомнар кешедән кешегә бик нык аерылып торырга мөмкин, шуңа күрә балагызның табибы сезгә балагызның хәле турында нәрсә көтәргә кирәклеген әйтер.

Балагызга гомере буе ярдәм кирәк булачак. Чөнки ул күп эшләрне куркынычсыз рәвештә үзе башкара алмаска яки хәтта мөстәкыйль яши алмаска мөмкин, шуңа күрә аларга даими медицина ярдәме, терапия һәм ярдәм хезмәтләре кирәк булачак. Балагызның медицина командасы сезгә юлда ярдәм итәчәк. Шулай итеп, сез нәрсә көтәргә һәм балагызга ничек иң яхшы ярдәм күрсәтергә кирәклеге турында мәгълүмат ала аласыз.

Айкарди синдромы белән авыручы баланың гомер озынлыгы нинди?

Балагызның киләчәк иминлеге аның симптомнарының авырлыгына һәм аларның ни дәрәҗәдә җитди булуына бәйле. Авыр симптомнар баланың гомерен кыскартырга мөмкин. Ләкин җиңел симптомнары булган күп кешеләр олы яшькә кадәр яшиләр .

Бу кешедән кешегә төрлечә була, шуңа күрә иң төгәл мәгълүмат алу өчен балагызның табибы белән сөйләшегез.

"Балагызның Айкарди синдромы кебек сирәк очрый торган авыру белән авыруын белү - ата-ана яки тәрбияче өчен иң авыр хәлләрнең берсе булырга мөмкин. Нәрсә көтәргә һәм нәрсә көтәргә кирәклеге турында сезнең бик күп сорауларыгыз бар. Табиблар киләчәкне фаразлый алмаса да, алар балагызга мөмкин кадәр сәламәт булып калу өчен кирәкле бар нәрсәне дә бирә ала, ярдәм һәм ярдәм күрсәтә ала."

Айкарди синдромын дәвалау - гомерлек процесс. Бу стресслы һәм эмоциональ сәяхәт булса да, балагызның табиблары һәр адымда сезнең белән булачакларын онытмагыз. Ярдәм кирәк булса яки сорауларыгыз булса, сорарга курыкмагыз.

Истә тотарга кирәк булган иң мөһим әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Ярар, без сөйләшкәннәрдән берничә нәрсәне истә тотарга кирәк:

• Айкарди синдромы - тумыштан ук күзәтелә торган бик сирәк очрый торган авыру .
• Бу, нигездә , мигә һәм күзләргә тәэсир итә , һәм талмаларга китерергә мөмкин.
• Бу хәл буыннан-буынга күчә торган хәл түгел .
• Авыруның симптомнары һәм авырлыгы баладан балага бик нык аерылып торырга мөмкин .
• Дәвалау симптомнарны контрольдә тота ала, һәм баланы хуплау мөһим .
• Сез ялгыз түгел. Табиблар, терапевтлар һәм ярдәм төркемнәре сезгә һәм балагызга ярдәм итәргә әзер.
• Һәр бала кадерле, аларның мәхәббәткә, кайгыртуга һәм бәхеткә бер үк хокукы бар. Бу авыру белән яшәүче балаларга тулы потенциалын үстерергә ярдәм итү безнең бурычыбыз .

Бу мәгълүмат сезгә Айкарди синдромы турында бераз аңлау алырга ярдәм итте дип өметләнәм. Исегездә тотыгыз, балагыз турында сезгә киңәш бирер өчен иң яхшы кеше - табиб.

Айкарди синдромы, Айкарди синдромы, Сирәк очрый торган авырулар, Баш мие авырулары, Обырулар, Үсеш тоткарланулары, Генетик мутацияләр, Балалар сәламәтлеге