Альп авыруы турында нәрсә белергә кирәк

Әни яки ата өчен балаларының күз алдында әкренләп начарлануын күрүдән дә зуррак авырту юк. Йөгереп һәм уйнап йөргән бала кинәт кенә талма кебек халәттән калтырый башлый, яки аның фикерләү һәм өйрәнү сәләте әкренләп кими бара, сез кичергән курку һәм шокны сүз белән аңлату кыен. Бу без бүген сөйләшәчәк күз алдына да китерә алмаслык авыр һәм бик сирәк очрый торган авыру. Бу авыру - Альпер авыруы, яки "(Альпер авыруы)".

Гади итеп әйткәндә, Альпер авыруы нәрсә ул?

Альпер авыруы - митохондрияләргә тәэсир итүче сирәк очрый торган генетик авыру, алар безнең күзәнәкләрне энергия белән тәэмин итүче кечкенә электр станцияләре. Моны безнең тәндәге һәр күзәнәк эчендә күп кечкенә батареялар бар дип күз алдыгызга китерегез, һәм шул батареялар шул күзәнәкләргә эшләү өчен кирәкле энергияне бирә. Альпер авыруында бу батареялар, митохондрияләр, дөрес эшләми.

Бу энергия югалту, нигездә, безнең тәнебезнең иң мөһим өч органына зыян китерә.

1. Баш мие: Деменция баш мие функциясенең бозылуы аркасында барлыкка килергә мөмкин, бу исә хәтер югалуга китерә.

2. Бавыр: Бавыр функциясе тулысынча туктарга мөмкин, бу бавыр җитешсезлегенә китерергә мөмкин.

3. Мускуллар: Баш миендәге аномаль электр активлыгы аркасында талма барлыкка килергә мөмкин.

Бу авыруның симптомнары гадәттә теләсә нинди яшьтә, бер айдан алып 36 яшькә кадәр күренә ала. Ләкин ул еш кына балачакта, бигрәк тә 2 яшьтән 4 яшькә кадәр күзәтелә. Кайвакыт бу авыру яшь чакта, ягъни 17 яшьтән 24 яшькә кадәр дә күренә ала. Кызганычка каршы, бу бик җитди авыру, һәм ул еш кына үлем белән тәмамлана.

Бу авыру безгә тумыштан мирас итеп алынган генетик кимчелек аркасында килеп чыга. Бу баланың организмында туганда ук бу авыру өчен геннар булса да, симптомнар күренү өчен атналар, айлар яки хәтта еллар кирәк булырга мөмкин дигәнне аңлата.

Альперт авыруы башка берничә исем белән билгеле:

• Альперс-Гуттенлохер синдромы
• Альпер синдромы
• Прогрессив балалар полиодистрофиясе

Бу авыру кемнәрдә очрый? Ул ни дәрәҗәдә еш очрый?

Альпер авыруына китерә торган кимчелекле генны мирас итеп алган һәркем бу авыруга дучар була ала. Ул, җенесенә карамастан, ике җенескә дә бертигез тәэсир итә.

Ләкин борчылмагыз, бу бик сирәк очрый торган авыру. Уртача очрак 100 000 кешедән 1е генә. Ул шулай ук ​​Төньяк Европа чыгышлы кешеләр арасында бераз ешрак очрый диләр.

Альпер авыруы ни өчен барлыкка килә? Сәбәбе нинди?

Моның төп сәбәбе - безнең организмдагы "POLG1" дип аталган генның үзгәреше яки мутациясе. Бу буыннан-буынга күчә торган нәрсә.

Гади итеп әйткәндә, бу болай. Бала табу өчен, сезгә әниегездән һәм әтиегездән ген алырга кирәк. Альпер авыруы белән авыру өчен, бала анасыннан да, әтисеннән дә кимчелекле "POLG1" генын мирас итеп алырга тиеш. Ата-ана икесе дә кимчелекле ген йөртүче булса да, аларда симптомнар булмаска мөмкин. Әмма бала икесеннән дә кимчелекле генны мирас итеп алса, балада Альпер авыруы барлыкка киләчәк.

Элегрәк сөйләшкәнебезчә, 'POLG1' генындагы бу кимчелек митохондрияләрдәге, күзәнәкләребезнең энергия үзәкләрендәге ДНКның дөрес эшләмәвенә китерә. Шуңа күрә ми, бавыр һәм мускуллар кебек иң күп энергия таләп итә торган органнар иң нык зыян күрә.

Кайбер тикшеренүчеләр фикеренчә, әгәр дә вирус кебек әйләнә-тирә мохит факторы бу кимчелекле геннарны мирас итеп алган кешегә тәэсир итсә, бу авыруның үсешенә дә китерергә мөмкин.

Бу авыруның симптомнары нинди?

Альперт авыруының симптомнары вакыт узу белән үзгәрергә мөмкин. Аларны башлангыч симптомнарга һәм авыру көчәйгән саен барлыкка килүчеләргә бүлеп була.

Әйдәгез, бу симптомнарны түбәндәге таблицадан ачыграк аңлыйк.

Табиблар бу авыруны ничек ачыклыйлар?

Табиб гадәттә балагызның симптомнарын игътибар белән тикшерә, аеруча без элегрәк сөйләшкән өч төп симптомга игътибар итә : хәтер югалу, бавыр авыруы һәм эпилепсия .

Моннан тыш, диагнозны раслау өчен берничә башка тикшеренү үткәрелә.

Моның дәвасы бармы?

Кызганычка каршы, бүгенге көнгә кадәр Альперт авыруын дәвалау яки авыруның үсешен туктату өчен бернинди дә дәвалау ысулы табылмаган.

Шулай да, симптомнарны җайга салырга, уңайсызлыкны киметергә һәм тормыш сыйфатын яхшыртырга ярдәм итә торган төрле ярдәмчел дәвалау ысуллары бар. Табибыгыз түбәндәге дәвалау ысулларын тәкъдим итә ала:

• Эпилептик халәтләрне контрольдә тоту өчен дарулар: талма очракларын киметү өчен конвульсиягә каршы дарулар бирелә.
• Туклану һәм су белән тәэмин итү өчен: Әгәр дә сез ризыкны йотуда кыенлыклар кичерсәгез, ашказаныгызга ризык һәм сыеклыклар белән тәэмин итү өчен трубка (перкутан эндоскопик гастростомия) куярга мөмкин.
• Туклану: аз аксымлы, еш кына аз күләмдә ашау.
• Физик терапия: Мускуллар катылыгын киметү һәм мускулларны ныгыту өчен күнегүләр һәм дәвалау чаралары.
• Хезмәт терапиясе: көндәлек эшләрне мөстәкыйль башкарырга өйрәтү.
• Сөйләм терапиясе: Сөйләм кыенлыкларын бетерүгә ярдәм итә.
• Авыртуны баса торган һәм мускулларны йомшартучы дарулар: Авыртуны һәм мускулларның катылыгын киметү өчен дарулар бирелә.
• Сулыш алуны хуплау: Сулыш алуда кыенлыклар туса, тын алуга "CPAP" яки "BiPAP®" кебек аппаратлар, яки кирәк булса, "трахеостомия" ярдәмендә ярдәм күрсәтелә.

Шулай ук, табибыгыз пациентның хәлен күзәтеп тору һәм кирәк булганда дәвалауны көйләү өчен берничә ай саен төрле кан анализлары (мәсәлән, "Канның тулы анализы - CBC", "Бавыр функциясен тикшерү") үткәрәчәк.

Әгәр сез авыру баланы карыйсыз икән...

Без моның бик катлаулы сәяхәт икәнен беләбез. Авыру көчәйгән саен, сезгә һәм балагызга өстәмә ярдәм кирәк булырга мөмкин. Бу сәяхәттә сезгә ярдәм итә алырлык күп белгечләр һәм хезмәтләр бар.

• Белгечләр: Сез гастроэнтерологлардан, бавыр белгечләреннән, диетологлардан һәм психиатрлардан ярдәм сорый аласыз.
• Өйдә шәфкать туташы хезмәте: Кискен авыру очракларында, балагызны карау өчен, сезнең өегезгә килергә әзерләнгән шәфкать туташларын чакырырга мөмкин.
• Паллиатив ярдәм төркемнәре: Бу төркемнәр баланың авыруның соңгы стадияләрендә уңайлы һәм авыртусыз булуын тәэмин итү өчен кирәкле ярдәм һәм психик көч бирә.

Альперт авыруы - гадәттә симптомнар башланганнан соң 4-10 ел эчендә барлыкка килә торган прогрессив халәт.

Әгәр дә сез бу генның сезнең гаиләгездә барлыгын белсәгез һәм бала көтәсез икән, генетик консультант белән очрашып сөйләшү бик мөһим. Алар сезгә кирәкле киңәшләр һәм ярдәм күрсәтәчәкләр.