Гаиләгездә кемнеңдер, бәлки, әниегезнең, апагызның яки кызыгызның күкрәк яман шеше белән авыруын белгәч, бераз курку һәм борчылу гадәти хәл. "Әгәр аларда бу авыру булса, мин дә авырырмынмы?" Сез, бәлки, уйланырсыздыр. Чыннан да күкрәк яман шеше белән безнең геннар арасында бәйләнеш бармы? Әйе, ниндидер дәрәҗәдә бәйләнеш бар. Ләкин барысы да без уйлаганча гади түгел. Әйдәгез, бүген бу турыда җентекләп һәм гади итеп сөйләшик.
Башта, әйдәгез, "ген" нәрсә аңлатканын аңлыйк.
Ярар, бу бик гади. Күз алдыгызга китерегез, безнең тәнебез зур бина. Бу бинадагы һәр күзәнәк кирпеч кебек. Димәк, бу кирпечләрнең һәрберсендә ничек эш итәргә һәм нәрсә эшләргә кирәклеге турында язылган зур күрсәтмә китабы бар. Бу күрсәтмә китабын без геннар дип атыйбыз. Болар ДНК дип аталган нәрсәдән торган кечкенә кисәкләр.
Безнең тәнебезнең һәр күзәнәгендә 20 000 нән артык шундый ген бар. Без бу геннарның һәрберсенең ике күчермәсен алабыз, берсе әниебездән, икенчесе әтиебездән. Шулай итеп, бу геннар тире төсе һәм чәч текстурасы кебек әйберләрне генә түгел, ә күзәнәкләребезнең ничек үсүен һәм эшләвен дә контрольдә тота.
Кайвакыт бу геннарда кечкенә үзгәрешләр һәм хаталар булырга мөмкин. Без аларны мутацияләр дип атыйбыз. Күз алдыгызга китерегез, әгәр шул инструкция китабының бер битендәге бер хәреф дөрес булмаса, нәрсә була? Бөтен инструкция үзгәрә, шулай бит? Генда мутация булганда нәкъ шулай була. Ул күзәнәкләрнең нормаль эшчәнлеген үзгәртә ала.
Күкрәк яман шеше белән бәйле төп геннар нинди?
Күкрәк яман шеше белән бәйле берничә ген булса да, иң мөһим һәм сөйләшелә торган ике ген - BRCA1 һәм BRCA2 .
Гадәттә, бу ике BRCA гены безнең тәннәребез өчен бик мөһим. Аларның эше - яман шеш барлыкка килүенә юл куймау. Алар безнең күзәнәкләрнең сакчылары кебек. Күзәнәкләр контрольсез үсәргә тырышканда, бу геннар тарафыннан җитештерелгән аксымнар чыгып, аны туктата.
Әмма, әгәр сез әниегездән яки әтиегездән мутацияләнгән BRCA1 яки BRCA2 генын мирас итеп алсагыз, саклау эффекты кими. Бу аномаль күзәнәкләрнең контрольдән чыгып үсүе һәм яман шешкә әйләнү ихтималын яки куркынычны арттыра. Нәселдән килгән күкрәк яман шешләренең якынча 20% тан 25% ка кадәр өлеше шушы BRCA геннарындагы мутацияләр аркасында килеп чыга.
Моның генетик куркыныч булу-булмавы турында шик тудыра торган фактлар
Күкрәк яман шеше белән авыручы һәркемдә дә мондый генетик бирешүчәнлек юк. Ләкин сезгә бераз күзаллау бирә торган кайбер нәрсәләр бар. Әгәр түбәндәгеләрнең берәрсе сезгә туры килсә, сездә күкрәк яман шеше белән бәйле генетик мутация булырга мөмкин. Бу хакта табибыгыз белән киңәшләшү мөһим.
| Куркыныч факторы | Гади аңлатма |
|---|---|
| 45 яшькә кадәр күкрәк яман шешен ачыклау. | Яшь чакта яман шеш авыруы генетик йогынтының билгесе булырга мөмкин. |
| Гаилә әгъзаларының берничәсендә күкрәк яки аналык яман шеше булган. | Әгәр дә берничә кешедә, мәсәлән, әниегездә, апагызда, апагызда, әбиегездә бу авырулар булса. |
| Сезгә аналык яман шеше диагнозы куелды. | BRCA ген мутацияләре шулай ук аналык яман шеше куркынычын арттыра. |
| Гаиләдәге ир-ат әгъзасында күкрәк яман шеше булган яки булган. | Ир-атларда күкрәк рагы сирәк очрый, шуңа күрә бу генетик бәйләнешнең көчле күрсәткече. |
| Ике күкрәктәге яман шешне диагностикалау (Ике яклы күкрәк яман шеше). | Бер күкрәктә яман шеш үсә, аннары икенче күкрәктә яман шеш үсә. |
| 60 яшькә кадәр өчләтә тискәре күкрәк яман шешен диагностикалау. | Бу - BRCA1 мутациясе белән нык бәйләнгән күкрәк яман шешенең махсус, агрессив төре. |
Бу геннар буыннан-буынга ничек күчә?
Күз алдыгызга китерегез, әгәр сезнең әниегездә яки әтиегездә бу мутацияләнгән BRCA гены булса. Димәк, сездә аны йоктыру ихтималы 50% . Тәңкә ыргыткан кебек, баш яки койрык алу ихтималы 50%. Әгәр сездә бу ген булса, балаларыгызда да аны йоктыру ихтималы 50%.
Ләкин монда мөһиме шунда ки, организмда бу мутацияләнгән ген булу һәркемдә яман шеш авыруы барлыкка киләчәк дигәнне аңлатмый. Бу яман шеш авыруы куркынычын арттыра гына.
Бу генетик мутацияләр белән бәйле куркынычлар нинди?
Мутацияләнгән BRCA1 гены мирас итеп алынган хатын-кызда 70 яшькә кадәр күкрәк яман шеше үсеш куркынычы 55% тан 65% ка кадәр җитә. Мутацияләнгән BRCA2 гены булган кеше өчен бу куркыныч якынча 45% тәшкил итә.
Бу куркынычтан тыш, тагын берничә фактор бар:
- Яшь чактагы яман шеш: яман шеш авыруы куркынычы, гадәттә, менопауза алдыннан югарырак.
- Икенче яман шеш: BRCA ген мутациясе булган кешедә, бер күкрәктәге яман шеш дәваланганнан соң, икенче күкрәк яман шеше (аерым яңа яман шеш) үсеш куркынычы арта.
- Башка яман шеш куркынычлары: Бу генетик мутацияләр күкрәк яман шеше генә түгел, ә, аеруча, аналык яман шеше куркынычын сизелерлек арттыра. Ир-атларда алар шулай ук простата яман шеше һәм ашказаны асты бизе яман шеше куркынычын арттырырга мөмкин.
Генетик тикшерүне кем үткәрә?
Хәзер бу BRCA1 һәм BRCA2 геннарындагы мутацияләрне тикшерү өчен кан анализлары бар. Ләкин бу тест һәркем өчен дә түгел.
Бу генетик тестлар, гадәттә, югарыда каралган куркыныч факторлары, мәсәлән, гаилә тарихы көчле булган кешеләргә генә тәкъдим ителә. Бу тест шулай ук күкрәк яман шеше булган хатын-кызларда икенчел яман шеш яки аналык яман шеше куркынычын билгеләргә ярдәм итә ала.
Бу төр тикшерүне үткәрү-үткәрмәү турында табиб белән җентекле фикер алышудан соң карар кабул итәргә кирәк.Ул сезнең гаилә тарихыгызга, яшегезгә һәм башка куркыныч факторларына нигезләнеп, сезгә иң яхшы киңәш бирәчәк. Шулай ук сез табибыгыз белән бу тест нәтиҗәләре белән алга таба нәрсә эшләргә кирәклеген (мәсәлән, ешрак тикшерү, куркынычны киметүче операция) тикшерә аласыз.
Өйгә алып китү хәбәре
- Күкрәк яман шешенең аз гына өлеше генетик факторлар аркасында килеп чыга. Гаиләгездә кемдәдер бу авыру булуы, сездә дә аның булачагы турында сүз түгел.
- BRCA1 һәм BRCA2 - безне яман шештән саклый торган геннар. Бу геннардагы мутацияләр яман шеш авыруы куркынычын арттырырга мөмкин.
- Мутацияләнгән ген булу сезнең яман шеш авыруы белән авыру ихтималы 100% булуын аңлатмый, ләкин бу сезнең куркынычыгыз артуын аңлата.
- Гаиләгездә күкрәк яки аналык яман шеше тарихы турында шик яки борчылуларыгыз булса, бу хакта табибыгыз белән сөйләшергә курыкмагыз.
- Генетик тикшерү һәркем өчен дә ясала торган эш түгел. Аның кирәклеге турында табиб сезнең шәхси һәм гаилә медицина тарихыгызны караганнан соң билгели.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез