Кечкенә балагызның берничә сәламәтлек проблемасы бармы? Бәлки, сез йөрәк проблемасын, еш авыруларны яки үсеш тоткарлануларын күргәнсездер. Бу бәйләнешсез кебек тоелган проблемаларның күбесенең бер генә сәбәбе булырга мөмкин. Бүген без бу генетик халәт турында сөйләшәчәкбез. Ул ДиДжордж синдромы дип атала.
Гади итеп әйткәндә, ДиДжордж синдромы нәрсә ул?
Бу генетик авыру . Безнең тәннәребез күзәнәкләрдән тора. Һәр күзәнәктә хромосомалар дип аталган нәрсә бар. Боларны тәнебездәге бар нәрсәнең ничек ясалганын язып баручы зур китаплар дип күз алдыгызга китерегез. Шулай итеп, бу халәт 22 нче хромосома дип аталган китапның кечкенә бер өлеше, мәсәлән, бите югалганда барлыкка килә. Төгәлрәк әйткәндә, бу шулай ук 22q11.2 делеция синдромы дип тә атала. Бу 22 нче хромосоманың "q" дип аталган озын кулындагы 11.2 дип аталган өлеш югалган дигәнне аңлата.
Бу кечкенә ген кисәге югалганда, ул баланың тәненең берничә өлешенең үсешенә һәм функциясенә тәэсир итә. Кайбер балаларга бик аз тәэсир итә, ә кайберләре бераз күбрәк тәэсир итәргә мөмкин. Бу баладан балага төрлечә була. Моның тулы дәвасы булмаса да, без симптомнарны контрольдә тота алабыз һәм балага яхшы тормыш алып барырга ярдәм итә алабыз.
Бу хәлдә нинди симптомнар күзәтелә?
Бу авыру белән авыручы барлык балалар да бер үк түгел. Кайбер балаларда бернинди симптомнар да булмаска мөмкин. Башкаларында тәннең берничә өлешенә тәэсир итүче симптомнар булырга мөмкин. Әйдәгез, күзәтелгән төп проблемаларга күз салыйк.
| Тән системасы зарарланган | Күренергә мөмкин булган симптомнар |
|---|---|
| Йөрәк проблемалары |
|
| Иммун системасы (иммун җитмәү) | |
| Йөзнең үзенчәлекле үзенчәлекләре | |
| Ми үсеше һәм өйрәнү (Когнитив проблемалар) | |
| Башка билгеләр һәм симптомнар |
|
Ни өчен бу бала белән була? Сәбәбе нинди?
Элегрәк сөйләшкәнебезчә, бу 22 нче хромосоманың кечкенә кисәге югалуы аркасында килеп чыга. Моның ике төп сәбәбе бар.
1. Очраклы вакыйга: Бу иң еш очрый торган хәл (10нан 9) . Бала туганда, ягъни ана йомыркасы һәм ата спермасы беренче тапкыр кушылганда, бу хромосома кисәге очраклы рәвештә югалырга мөмкин. Бу очраклы рәвештә була торган хәл.
2. Ата-анадан мирас итеп алынган: Бик сирәк (10нан 1е)Бала бу халәтне анасыннан яки әтисеннән мирас итеп ала ала. Ул "аутосом-доминант" рәвешендә мирас итеп алына. Бу ата-ананың берсе бу халәт белән авырса да, балада аны йоктыру ихтималы бар дигәнне аңлата.
Иң мөһиме - менә нәрсә. Күпчелек вакытта бу очраклы хәл, шуңа күрә йөклелек вакытында эшләгән яки эшләмәгән нәрсәгез аркасында дип уйламыйча, моңа үкенмәгез. Бу сезнең гаебегез түгел.
Табиблар моны ничек табалар?
Кайвакыт пренаталь тестлар бу хәл турында ачыклык кертә ала. Мәсәлән, аны пренаталь УЗИ яки амниоцентез кебек махсус тест вакытында ачыкларга мөмкин.
Ләкин күпчелек очракта бу бала туганнан соң гына ачыклана. Табиб баланы тикшергәндә, баланың йөзендәге һәм колакларындагы махсус үзенчәлекләрне күреп, моңа шикләнергә мөмкин. Аннары шикне раслау өчен берничә тест үткәрелә.
Моның өчен тестлар
- Эхокардиография: Йөрәкнең функциясен һәм төзелешен тикшерү өчен сканерлау.
- Кан анализлары: Алар кандагы кальций дәрәҗәсен тикшерүне, тулы кан анализын (ККК) үткәрүне һәм лейкоцитлар санын тикшерүне үз эченә ала.
- Күкрәк рентгенографиясе: Тимус бизенең зурлыгын тикшерегез.
- Бөер УЗИсы
- Иммунитетка кагылышлы махсус тестлар: Мәсәлән, «Иммунофенотиплаштыру» һәм «Агым цитометриясе».
- Генетик тикшерү: Бу 22 нче хромосома кисәгенең югалганлыгын аерым раслый.
Бу ничек дәвалана?
Бу халәткә китергән генетик кимчелекне бетереп булмый. Ләкин аннан килеп чыккан симптомнарны һәм проблемаларны бик уңышлы дәвалап була . Бу бер генә табиб тарафыннан башкарыла торган эш түгел. Төрле өлкәләрдәге белгечләр командасы баланы дәвалау өчен бергә эшли.
Дәвалау ысуллары баланың симптомнарына карап төрлечә була.
- Антибиотиклар еш очрый торган инфекцияләр өчен бирелә.
- Әгәр кандагы кальций дәрәҗәсе түбән булса , кальций өстәмәләре бирелә.
- Ишетү проблемалары колак трубкалары яки ишетү аппаратлары белән дәвалана.
- Сөйләм, физик һәм хезмәт терапиясе сөйләшү, йөрү һәм башка эшчәнлекләрдә тоткарлануны дәвалый.
- Гормональ проблемаларны дәвалау өчен гормоннарны алыштыру терапиясе кулланыла .
- Йөрәк проблемалары яки ярык аңкау булганда хирургия кирәк булырга мөмкин.
- Уку мөмкинлекләре чикләнгән балалар мәктәптә махсус белем бирү программаларына җибәрелә.
Балагызны кайчан табибка алып барырга кирәк?
Күпчелек очракта табиб бу халәтне туганда яки балачакта гадәти тикшерүләр вакытында ачыклый. Шулай да, әгәр дә сез балагызда без карап чыккан симптомнарның берәрсе бар дип шикләнсәгез, шунда ук табиб белән киңәшләшегез .
Аерым алганда, балагызның сулыш алуы кыенлашса, аны тиз арада якындагы хастаханәнең ашыгыч ярдәм бүлегенә (АЭБ) алып барыгыз.
Ата-ана буларак, балагызның ДиДжордж синдромы кебек генетик авыруы барлыгын белгәч, сез бик кайгырырга һәм аптырашта калырга мөмкинсез. Бу нормаль күренеш. Ләкин шуны истә тотыгыз: дөрес дәвалау һәм ярдәм белән бу балалар актив, бәхетле тормыш алып бара ала. Йөрәк авырулары кебек җитди авырулардан тыш, күпчелек балалар нормаль гомер кичерә ала.
Өйгә алып китү хәбәре
- ДиДжордж синдромы - 22 нче хромосоманың кечкенә бер өлеше югалу нәтиҗәсендә барлыкка килгән генетик халәт.
- Бу еш кына очраклы хәл. Бу сезнең гаебегез түгел.
- Симптомнар баладан балага бик нык аерылып тора. Кайберләренең йомшак йогынтысы булырга мөмкин, ә кайберләре йөрәк авырулары кебек җитди авыруларга китерергә мөмкин.
- Моның өчен махсус дәвалау булмаса да, симптомнарны дәвалау балага сәламәт, актив тормыш алып барырга ярдәм итә ала.
- Моның өчен махсус табиблар командасы ярдәме бик мөһим. Бу хакта табибыгыз белән ачыктан-ачык сөйләшегез.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез