Балагызда бу симптомнар бармы? Әйдәгез, Даун синдромы турында сөйләшик.

Кайбер балаларның үзләрен башкалардан бераз башкача тотуын һәм тышкы кыяфәте бераз башкача булуын күргәнегез бармы? Бәлки, сез дә балагыз турында шулай уйлагансыздыр. Мондый вакытларда безнең башыбызга бер сорау килә: "Бу нәрсә?" Бүген без аерым игътибар таләп итә торган авыру турында сөйләшәчәкбез, ул - Даун синдромы. Борчылмагыз, без бу турыда гади генә, сез аңлый алырлык итеп сөйләшәчәкбез.

Даун синдромы нәрсә ул? Гади итеп әйткәндә...

Даун синдромы - генетик халәт. Ягъни, ул бала туганда аның тәнендә өстәмә хромосома аркасында барлыкка килә. Хәзер сез бу хромосомалар нәрсә икән дип уйлыйсыздыр. Безнең тәнебездәге иң кечкенә күзәнәкләр эчендә җеп шарларына охшаган әйберләр бар. Без аларны хромосомалар дип атыйбыз. Алар безнең тышкы кыяфәтебез, буй, төс һәм сәләтләребез турында күп нәрсәләрне билгели.

Гадәттә, һәр күзәнәктә безнең барыбызның да 23 пар хромосомалары була. Бу барлыгы 46 хромосома. Ләкин Даун синдромы белән авыручы баланың 21 нче хромосомасының өстәмә күчермәсе була, бу тагын бер хромосома дигән сүз. Аннары аның күзәнәкләрендәге хромосомаларның гомуми саны 47гә җитә. Нәкъ менә шушы өстәмә хромосома аркасында баланың мие һәм тәне бераз башкача үсә.

Даун синдромы кемнәрдә барлыкка килергә мөмкин?

Даун синдромы һәркемгә тәэсир итә ала. Ул генетик яктан бәйле һәм ана яки әтинең йөклелек алдыннан яки йөклелек вакытында эшләгән эшләре аркасында килеп чыкмый. Күпчелек вакытта ул очраклы рәвештә була, ягъни үзеннән-үзе була. Гадәттә ул йомырка һәм сперматозоид очрашканда буыннан-буынга күчә.

Даун синдромы өчен куркыныч факторлары нинди?

Бу әле дә тикшерелә. Ләкин, тикшеренүләр күрсәткәнчә, Даун синдромы белән бала табу куркынычы ананың яше арткан саен бераз арта ала. 35 яшьтән өлкәнрәк әниләрдә Даун синдромы яки башка генетик авырулар белән бала табу ихтималы югарырак.

Ләкин бу яшьрәк әниләрдә бу авыру булмаячак дигәнне аңлатмый. 35 яшькә кадәрге әниләрдә фертильлек дәрәҗәсе югарырак булганлыктан, Даун синдромы белән авыручыларның күпчелеге чынлыкта 35 яшькә кадәрге әниләрдән туа. Шуңа күрә яшь бердәнбер фактор түгел.

Даун синдромы ни дәрәҗәдә еш очрый?

Америка кебек илләр белән чагыштырганда, Даун синдромы - киң таралган хромосомаль авыру. Анда ел саен якынча 6000 бала бу авыру белән туа. Бу һәр 700 баланың якынча берсе бу авыру белән авырырга мөмкин дигән сүз. Шри-Ланкада да бу авыру белән авыручы балалар бар, шуңа күрә моны белү бик мөһим.

Даун синдромы белән туган баланың симптомнары нинди?

Даун синдромы физик, интеллектуаль һәм үз-үзеңне тоту симптомнарына китерергә мөмкин. Ләкин һәр балада да бу симптомнарның барысы да булмый, һәм симптомнарның характеры бер баладан икенчесенә төрлечә булырга мөмкин.

Физик үзенчәлекләр (тышкы кыяфәттәге үзгәрешләр)

Бу симптомнар гадәттә туганда күренә, һәм бала үскән саен ачыграк күренә башларга мөмкин.

• Нахе күпере бераз тигез .
• Күзләр өскә таба авышкан кебек күренә .
• Муены бераз кыска .
• Колаклар, куллар һәм аяклар гадәтидән кечерәк .
• Туганда мускул көчсезлеге (суллык) .
• Кулның кечкенә бармагы эчкә таба (баш бармакка таба) авышкан .
• Учакта бер тирән сызык булу (учмак җыерчыгы).
• Уртача буйдан түбәнрәк булу.

Балагыз үскән саен, аның ана карынында булганда аның организмы ничек үскәненә бәйле өстәмә симптомнар барлыкка килергә мөмкин. Мәсәлән:

• Колак инфекцияләре яки ишетү сәләтен югалту .
• Күрү проблемалары яки күз авырулары .
• Теш проблемалары .
• Еш инфекцияләр яки авырулар белән интегү омтылышы югарырак.
• Йокы апноэсы, йокы вакытында сулыш алу тукталу халәте.
• Тумыштан килгән йөрәк авыруы .

Табибыгыз мондый хәлләрне даими тикшереп торачак.

Интеллектуаль һәм үсеш үзенчәлекләре

Даун синдромы белән авыручы балагызның өстәмә хромосома аркасында интеллектуаль үсешендә кайбер кыенлыклар булырга мөмкин. Бу интеллектуаль яки үсеш җитешсезлекләренә китерергә мөмкин. Балагыз билгеле бер яшьтә эшләргә тиешле эшләрне эшли алмаска мөмкин, ягъни ул башка балалар кебек үк үсеш этапларына ирешә алмаска мөмкин. Мәсәлән:

• Йөрү һәм хәрәкәт итү (тулы һәм вак моторика).
• Сөйләшү (тел үстерү күнекмәләре).
• Белем алу (когнитив күнекмәләр).
• Уйнау (социаль һәм эмоциональ күнекмәләр).

Шуңа күрә балагызга бу эшләрне эшләү бераз озаграк вакыт алырга мөмкин:

• Бәдрәфкә бару өчен күнегүләр.
• Беренче сүзләрне әйтү.
• Беренче адым ясау.
• Ялгыз ашау.

Уйлап карагыз, кайбер балалар бер яшьтә, кайберләре бер ярым яшьтә йөри башлый. Даун синдромы белән авыручы бала ике яшькә кадәр йөри башларга мөмкин. Бу аларның үсешенең табигый өлеше.

Үз-үзеңне тоту үзенчәлекләре

Даун синдромы белән авыручы балада билгеле бер тәртип үзенчәлекләре булырга мөмкин. Бу аларның үз ихтыяҗларын сезгә яки тәрбиячеләренә ачык итеп җиткерә алмавы белән бәйле булырга мөмкин. Сез түбәндәге үзенчәлекләрне күрергә мөмкин:

• Үҗәтлек һәм ачулану .
• Игътибарны туплауда кыенлыклар .
• Обсессив яки компульсив тәртип - билгеле бер әйберләргә артык бәйлелек яки бер үк нәрсәләрне кабатлау омтылышы.

Даун синдромы нәрсәдән килеп чыга?

Алдан әйтеп үткәнебезчә, Даун синдромының төп сәбәбе - өстәмә хромосома булу. Аерым алганда, ул 21 нче хромосомада күзәнәкләрнең бүленү ысулының үзгәрүе аркасында килеп чыга. Даун синдромы белән авыручы һәркемнең кайбер яки барлык күзәнәкләрендә дә өстәмә 21 нче хромосома бар.

Даун синдромының өч төре бар, һәрберсенең төрле сәбәпләре бар.

• 21 нче трисомия (21 нче трисомия)
• Транслокация
• Мозаика

Трисомия 21 нәрсә ул?

Бу Даун синдромының иң еш очрый торган төре . "Трисомия" дигән сүз хромосоманың өстәмә күчермәсенә ия булуны аңлата. 21 нче трисомиядә үсештәге яралгыдагы һәр күзәнәктә 21 нче хромосоманың өч күчермәсе була. Гадәттә, алар ике генә була. Бу төр Даун синдромы белән авыручыларның 95% ын тәшкил итә.

Транслокация Даун синдромы нәрсә ул?

Бу төрдә 21 нче хромосоманың барысы да яки бер өлеше башка хромосомага берләшә. 21 нче трисомиядән аермалы буларак, анда 21 нче хромосоманың өстәмә күчермәсе урынына, ул башка санлы хромосомага берләшә. Бу төр Даун синдромы белән авыручыларның 4% тан кимрәк өлешендә күзәтелә.

Мозаик Даун синдромы нәрсә ул?

Бу Даун синдромының иң сирәк очрый торган формасы . Ул барлык очракларның 1% тан да кимрәк өлешендә очрый. "Мозаика" кайбер күзәнәкләрдә нормаль 46 хромосома, ә башкаларында 47 хромосома (өстәмә 21 нче хромосоманы да кертеп) булуын аңлата. Ул төрле төстәге ташлардан ясалган мозаикага охшаган. Шуңа күрә ул мозаика дип атала.

Бала туганчы Даун синдромын ничек ачыкларга мөмкин?

Йөклелек вакытында үткәрелгән кайбер тестлар табибларда Даун синдромы турында шик уятырга мөмкин. Башка тестлар да бу хәлне раслый ала.

Пренаталь скрининг тестлары

Бу тестлар балагызның Даун синдромы куркынычы астында булу-булмавын гына тикшерә. Алар моны раслый алмый .Моңа кан анализы яки ананың УЗИ тикшерүе керергә мөмкин. Тикшерү вакытында табиб баланың муены артында өстәмә сыеклык кебек билгеләрне эзли. Кайвакыт, хәтта бу башлангыч тикшерүләр нормаль булса да, балада Даун синдромы булырга мөмкин.

Йөклелек вакытында диагностик тикшерүләр

Бу тестлар Даун синдромын раслый ала . Гадәттә, югарыда телгә алынган скрининг тестлары куркыныч барлыгын күрсәткән очракта гына ясала. Бу тестлар ана һәм ана карынындагы бала өчен кечкенә куркыныч тудырырга мөмкин булганлыктан, табиб аларны җентекләп карагандан соң гына тәкъдим итә. Мисаллар:

• Амниоцентез: Бала тирәсенә аз күләмдә сыеклык алуны үз эченә алган тикшерү.
• Хорион вилласыннан үрнәк алу (ХТТ): Плацентаның кечкенә кисәге алынып тикшерелә торган процедура.
• Перкутан кендек кан алу (ПКК): кендек бауыннан аз күләмдә кан алуны үз эченә алган тикшерү.

Бу тестлар хромосомалардагы үзгәрешләрне төгәл ачыклый ала.

Бала туганнан соң Даун синдромын ничек ачыкларга?

Бала туганнан соң, табиблар баланы югарыда телгә алынган физик билгеләргә тикшерәләр. Диагнозны раслау өчен, баланың канын ала торган махсус тест бар, ул кариотип тесты дип атала. Бу баланың каныннан үрнәк алуны һәм аны микроскоп астында карауны үз эченә ала, балада өстәмә 21 нче хромосома бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен.

Әгәр сез ана карынындагы балагызның Даун синдромы белән авырый икәнен белсәгез, нәрсә эшлисез?

Балагызның Даун синдромы белән авырый икәнен ачыклау бик авыр карар кабул итү булырга мөмкин. Ләкин сез ялгыз түгел икәнегезне онытмагыз. Табиб сезгә кирәкле ресурсларны, консультация хезмәтләрен һәм ярдәм төркемнәрен табарга ярдәм итә алачак.

Мондый вакытларда консультация алу яки Даун синдромы белән авыручы балаларның башка ата-аналары җыела торган ярдәм төркеменә кушылу бик файдалы. Анда сез аларның тәҗрибәләре белән уртаклаша, гамәли киңәшләр ала һәм көч җыя аласыз. Бу безнең авылда проблема булганда, барысы да ярдәм итәр өчен берләшә кебек.

Даун синдромын дәвалау ысуллары нинди?

Даун синдромын дәвалау юк . Шулай да, балагызның тулы потенциалын үстерү һәм бәхетле тормыш алып бару өчен күп төрле дәвалау ысуллары һәм ярдәм чаралары бар . Бу дәвалау ысуллары баланың физик һәм психик үсешенә ярдәм итү өчен эшләнгән. Мисаллар:

• Физик терапия яки хезмәт терапиясе .
• Сөйләм терапиясе .
• МәктәптәМахсус белем бирү программаларында катнашу.
• Башка төп медицина шартларын дәвалау .
• Күрү проблемалары өчен күзлек кию яки ишетү бозылулары өчен ярдәмчел ишетү аппаратлары куллану.

Баламны карау төркемендә кем булырга тиеш?

Әгәр балагызда Даун синдромы булса, аның сәламәтлегенә инану өчен төрле белгечләргә күренергә кирәк булачак. Бу төркемгә түбәндәгеләр керергә мөмкин:

• Беренчел медицина ярдәме күрсәтүчеләр : Балагызның үсеше, үсеше, вакцинацияләре һәм гомуми сәламәтлек проблемалары турында кайгыртыгыз.
• Баланың ихтыяҗларына туры китереп, белгеч табиблар : мәсәлән, кардиолог, эндокринолог, генетик һәм отоларинголог.
• Сөйләм терапевтлары : Балага аралашырга ярдәм итегез.
• Физик терапевтлар : Мускулларны ныгытыгыз һәм хәрәкәт күнекмәләрен яхшыртыгыз.
• Хезмәт терапевтлары : Көндәлек эшләрне җиңелрәк башкару өчен кирәкле күнекмәләрне үстерегез.
• Үз-үзеңне тоту терапевтлары : Даун синдромы белән бәйле эмоциональ кыенлыкларны җиңәргә ярдәм итәләр.

Даун синдромы белән тагын нинди сәламәтлек проблемалары бәйле булырга мөмкин?

Даун синдромы белән авыручыларда туганда яки вакыт узу белән барлыкка килә торган башка сәламәтлек проблемалары да барлыкка килергә мөмкин. Табиб сезгә һәм балагызга бу проблемаларны хәл итәргә ярдәм итә ала. Иң еш очрый торган проблемалар:

• Йөрәк проблемалары .
• Калкансыман бизнең аномалияләре .
• Ашкайнату системасы проблемалары : эч кату, гастроэзофагеаль рефлюкс һәм целиакия авыруы.
• Аутизм : социаль күнекмәләр, аралашу һәм кабатланучы тәртип белән бәйле кыенлыклар.
• Альцгеймер авыруы (яшь арткан саен).

Даун синдромы белән авыручыларда Альцгеймер авыруы үсеш куркынычы югарыракмы?

Әйе, Даун синдромы белән авыручыларның яшь арткан саен Альцгеймер авыруы белән авыру куркынычы арта. Тикшеренүләр күрсәткәнчә, 50 яшьлек Даун синдромы белән авыручыларның якынча 30% ында һәм 60 яшьлек кешеләрнең якынча 50% ында бу авыру барлыкка килергә мөмкин.

Бу куркынычның артуына өстәмә 21 нче хромосома сәбәпче диләр. Чөнки 21 нче хромосомадагы геннар Альцгеймер авыруы белән авыручыларның миендә күзәтелә торган үзгәрешләр өчен җаваплы булган амилоид прекурсоры аксымы дип аталган аксым җитештерә.

Даун синдромын булдырмаска мөмкинме?

Даун синдромы - генетик халәт, шуңа күрә аны булдырмаска мөмкин түгел . Әгәр дә сез бу халәт белән бала табу куркынычын белергә телисез икән, генетик консультация турында табибыгыз белән сөйләшегез.

Даун синдромы белән авыручы балагыз булса, нәрсә көтәргә кирәк?

Дөрес ярдәм һәм мәхәббәт белән Даун синдромы белән авыручы балалар бәхетле һәм сәламәт тормыш алып бара алалар . Дәвалау һәм терапия аларга үсеш этапларын узарга, үз яшьтәге башка балалар белән бергә өйрәнергә, дуслар табарга һәм уңышлы карьера ясарга ярдәм итә ала.

Ата-аналарга, гаиләләргә һәм тәрбиячеләргә ярдәм итү өчен күп төркемнәр һәм ресурслар бар.

Даун синдромын дәвалау бармы?

Юк. Даун синдромы гомерлек халәт һәм аны дәвалау юк . Ләкин симптомнарны контрольдә тотарга мөмкин, һәм башка сәламәтлек проблемаларын дәвалау ысуллары бар.

Даун синдромы белән авыручыларның гомер озынлыгы нинди?

Бүгенге көндә Даун синдромы белән авыручыларның уртача гомер озынлыгы 60 ел яки аннан да күбрәк . Аларга гомерләре буе ярдәм һәм кайгырту кирәк булырга мөмкин.

Даун синдромы белән авыручылар һәм аларның гаиләләре өчен нинди ресурслар бар?

Даун синдромы белән авыручыларга һәм аларның гаиләләренә ярдәм итү өчен күп ресурслар бар. Күп гаиләләр Даун синдромы белән авыручыларга ярдәм итү төркемнәренә кушылып, үз тәҗрибәләре белән уртаклашалар һәм балаларына сәламәт һәм тулы тормыш алып барырга ничек ярдәм итү турында сөйләшәләр.

Даун синдромы белән авыручыларга гомер буе ярдәм кирәк булырга мөмкин. Терапиядән тыш, аларга белем алу, эш белән тәэмин итү һәм мөстәкыйль яшәү кебек мәсьәләләрдә дә ярдәм кирәк булырга мөмкин. Бу кешеләргә һәм аларның гаиләләренә белем һәм көч бирүче төрле оешмалар бар. Шри-Ланкада охшаш оешмалар һәм программалар бар, шуңа күрә сез аларны өйрәнә аласыз.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

• Әгәр миндә Даун синдромы бар дип шикләнсәгез, балам тууына ничек әзерләнергә мөмкин?
• Балама ничек ярдәм итә алам?
• Гаиләләр өчен файдалы булырга мөмкин булган теләсә нинди чыганакларны тәкъдим итә аласызмы?
• Баламны карау төркемендә кем булырга тиеш?

Даун синдромы белән авыручылар бала таба аламы?

Әйе, Даун синдромы белән авыручылар бала таба ала. Хатын-кызларның якынча 50% ы бала таба ала. Ир-атларның фертильлеге түбән булырга мөмкин. Даун синдромы белән авыручы ана өчен генетик халәтнең балаларына күчү куркынычы 35% тан 50% ка кадәр.

Балагызның Даун синдромы белән авырый икәнен белгәч, үзегезне бик нык кайгыртып алу гадәти хәл. Бу хәбәрләр белән көрәшергә тырышканда, сез ялгыз түгел икәнегезне һәм балагызның өстәмә хромосомасы аның шәхесенең бер өлеше икәнен онытмагыз. Балагызның медицина төркеменнән, яки гаилә һәм тәрбияче төркемнәреннән ярдәм ала аласыз, бу хәл турында күбрәк белергә һәм балагызның үсеп җитүенә ярдәм итәргә.

Истә тотарга тиешле иң мөһим әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Даун синдромыннан куркырга кирәкми, бу хакта дөрес мәгълүматлы булу мөһим .

• Бу генетик халәт, беркемнең дә гаебе юк.
• Һәр бала төрле, һәм Даун синдромы белән авыручылар үзләренең уникаль ысуллары белән үсәләр.
• Иртә ачыклау һәм кирәкле дәвалау һәм ярдәм белән бу балалар бәхетле һәм мәгънәле тормыш алып бара алалар.
• Син ялгыз түгел! Сиңа ярдәм итәчәк һәм ярдәм итәчәк күп кешеләр һәм ресурслар бар. Бу кыенлыкны уңай караш һәм мәхәббәт белән каршы ал.

Исегездә тотыгыз, һәр бала - кадерле бүләк. Әгәр аларга кирәкле мәхәббәт, кайгырту һәм мөмкинлек бирелсә, алар дөньяны яулап ала алалар!

Даун синдромы, хромосомалар, генетик авырулар, балалар үсеше, махсус ихтыяҗлар, сәламәтлек саклау белеме, Шри-Ланка