Бүгенге көндә күп кешеләрнең проблемасы - кандагы холестерин һәм триглицеридлар кебек майларның артуы. Ләкин кайвакыт бу май дәрәҗәләре, бигрәк тә триглицерид дәрәҗәләре, гадәттән тыш югары, нормадан меңләгән тапкыр югарырак була. Моның сәбәбе ата-аналардан күчә торган бик сирәк генетик халәт булырга мөмкин. Бүген без шундый халәтләрнең берсе, гаилә гиперхиломикронемия синдромы яки кыскача FCS турында сөйләшәбез. Бу тема бераз катлаулы булса да, аны гади итеп аңлап алыйк.
Гади итеп әйткәндә, FCS нәрсә ул?
FCS - әти-әниегездән мирас итеп алынган бик сирәк генетик авыру. Бу авыру белән авыручы кеше майларны, бигрәк тә триглицеридларны , эшкәртә алмый.
Күз алдыгызга китерегез, безнең тәнебездә майларны таркатучы кечкенә фабрика бар. Медицина терминнары белән әйткәндә, бу липопротеин липаза (LpL) дип аталган фермент. FCS белән авыручы кешедә бу "фабрика" дөрес эшләми яки бөтенләй эшләми.
Нәтиҗәдә, без ашаган ризыктагы май, ягъни триглицеридлар, организм тарафыннан сеңдерелә алмый һәм канга хиломикроннар дип аталган май тамчылары рәвешендә җыела. Хиломикроннарның бу туплануын без хиломикронемия синдромы дип атыйбыз. Бу кандагы триглицеридларның аномаль югары дәрәҗәсенә китерә.
Бу бик сирәк очрый, дөнья күләмендә миллион кешегә бер яки ике кеше генә авырый. Гадәттә, ул 10 яшькә кадәр ачыклана, һәм кайбер балаларга бу авыру тормышның беренче елында ук ачыклана.
Ни өчен бу була?
Моның төп сәбәбе - генетик мутация. Моның сәбәбе - без сөйләгән липопротеин липаза (LpL) ферментын җитештерүдә катнашкан геннардагы кимчелек.
Иң мөһиме шунда ки, бу авыруны үстерү өчен сез бу кимчелекле генны әниегездән дә, әтиегездән дә мирас итеп алырга тиеш. Әгәр сез аны бер ата-анадан гына мирас итеп алсагыз, сездә авыру барлыкка килмәячәк, ләкин сез бу генның "йөк ташучысына" әйләнәчәксез. Бу сезнең бу генны балаларыгызга тапшыру мөмкинлегегез бар дигән сүз.
LpL ферменты безнең ашказаны асты бизе тарафыннан җитештерелә. Аның төп функциясе - кандагы хиломикроннарны таркату һәм организмга алардагы майларны энергия өчен кулланырга ярдәм итү. Шуңа күрә LpL дөрес эшләмәгәндә, май таркала алмый һәм кандагы триглицеридлар дәрәҗәсе кискен арта.
Моның симптомнары нинди?
FCS симптомнары кандагы триглицеридларның югары дәрәҗәсе аркасында барлыкка килә. Сәламәт кешенең триглицерид дәрәҗәсе 150 мг/дл дан кимрәк. Ләкин FCS белән авыручы кешедә бу дәрәҗә 1000 мг/дл дан артып китәргә мөмкин. Бу симптомнарны тану бик мөһим.
| Симптом | Гади аңлатма |
|---|---|
| Ашказаны авыртуы | Бу иң еш очрый торган симптом. Бу вакыт-вакыт авырту корсакның өске өлешендә башланып, аркага таралырга мөмкин. Кайвакыт ул бик көчле булырга мөмкин. |
| Панкреатит | Бу еш кына ашказаны авыртуының сәбәбе. Ашказаны асты бизе - корсак эчендәге мөһим орган. Нәкъ менә шул вакытта ул шешә. Косу, тирләү, хәлсезлек хисе, күзләрнең һәм тиренең саргаюы кебек симптомнар да моның белән бергә булырга мөмкин. |
| Тире үзгәрешләре | Кайбер кешеләрдә тире ксантомасы дип аталган авыру барлыкка килә. Болар - янбаш, тез һәм терсәк кебек урыннарда барлыкка килә торган авыртусыз, кызыл-сары, кечкенә шешләр. Алар майдан тора. Әгәр сез аларны күрсәгез, бу канда май күләме югары булу билгесе булырга мөмкин. |
| Күзләрдәге үзгәрешләр | Липемия ретиналис - күз эчендәге кан тамырлары сөт төсенә ия булган халәт. Бу май җыелу нәтиҗәсендә барлыкка килә. Ләкин ул күрүгә зыян китерми. |
| Бавыр һәм талак зураюы | Аеруча кечкенә балаларда, лейкоцитлар төре (макрофаглар) тәндәге артык майны сеңдерергә тырыша. Бу күзәнәкләр майны сеңдерә һәм аны бавырга һәм талага урнаштыра, шуның белән бу органнарның зураюына китерә. |
| Психик һәм неврологик симптомнар | Кайбер пациентларда депрессия, хәтер югалу һәм деменция кебек авырулар барлыкка килергә мөмкин. |
Бу ничек диагноз куела һәм дәвалана?
Диагноз
Бу сирәк очрый торган авыру булганлыктан, кайвакыт төгәл диагноз кую өчен вакыт кирәк булырга мөмкин. Әгәр дә сезнең ашказаныгызда даими авырту, панкреатитның кабатлануы һәм каныгызда триглицеридлар дәрәҗәсе югары булса, табибыгыз FCS дип шикләнергә мөмкин.
Авыруны раслау өчен түбәндәге тикшеренүләр үткәрелә:
- Ач карын триглицеридлары кан анализы: Бу анализ берничә сәгать ач карыннан соң ясала. Әгәр триглицерид дәрәҗәсе 750 мг/дл дан югарырак булса, бу FCS булырга мөмкин. Кайвакыт кан анализы сөт төсендә булырга мөмкин.
- Липаза дәрәҗәсен тикшерү: Организмда LpL ферментының күпме күләме җитештерелүен үлчәү өчен махсус инъекция (гепарин) ясала.
- Генетик тестлар: Бу 100% ышанычлы булуның бердәнбер ысулы. Ул дефектлы генның ата-ананың икесеннән дә мирас итеп алынганмы-юкмы икәнен тикшерә ала.
- Компьютер томографиясе: Бу ашказаны асты бизе һәм бавыр кебек органнарда зыян барлыгын ачыкларга ярдәм итә.
Дәвалау ысуллары
FCS өчен диета төп чара булып тора, һәм шулай ук күптән түгел расланган яңа дару да бар.
Иң мөһиме: гадәттә холестерин өчен бирелә торган статиннар һәм фибратлар кебек дарулар FCS өчен эшләми . Чөнки бу дарулар эшләсен өчен, без алдарак сөйләшкән LpL ферменты организмда дөрес эшләргә тиеш.
FCS өчен диета
Бу - дәвалауның иң мөһим өлеше. Бу туклану планын эшләү өчен табибыгыз һәм диетолог белән бергә эшләү бик мөһим.
- Майларны чикләү: Көненә кулланыла торган май күләме 20 граммнан кимрәк булырга тиеш.
- Алкоголь эчүдән тулысынча баш тартыгыз: Алкоголь триглицерид дәрәҗәсен тагын да арттыра.
- Гади шикәр һәм углеводларны чикләгез: шикәрле эчемлекләр һәм татлы ризыклар кебек әйберләрдән тыелыгыз.
- Ашарга кирәкле әйберләр: Яшелчәләр, җиләк-җимешләр, кузаклылар, бөртеклеләр, йомырка агы, майсыз сөт продуктлары һәм майсыз ит.
- Витамин өстәмәләре: Табибыгыз майларны киметү өчен организмга кирәк булган А, D, E һәм K витаминнары кебек майда эри торган витаминнар кабул итүне тәкъдим итә ала.
Яңа дару
Олезарсен (Трингольза)Бу 2024 елның декабрендә расланган яңа дару. Бу айга бер тапкыр тире астына кертелә торган инъекция. Гади итеп әйткәндә, ул организмда майларның канга җыелуына ярдәм итүче apoC-III дип аталган аксым җитештерүне киметү юлы белән эшли. Бу турыда сез табибыгыздан күбрәк белә аласыз.
FCS белән яшәүдәге кыенлыклар
FCS - гомерлек авыру, аны дәвалап торырга кирәк. Ул физик һәм психик сәламәтлеккә зур йогынты ясый ала.
- Ашау белән бәйле кыенлыклар: Урамнан чыгу һәм кичәләргә бару бик авыр булырга мөмкин.
- Психологик йогынтылар: Еш авырту, киләчәктән курку, борчылу һәм "баш мие томанлануы" барлыкка килергә мөмкин.
- Социаль һәм хезмәт тормышына йогынтысы: Еш хастаханәгә яту социаль мөнәсәбәтләрне һәм эшне саклап калуны катлауландырырга мөмкин.
Шуңа күрә медицина хезмәткәрләре белән тыгыз хезмәттәшлек итү һәм, кирәк булса, психик сәламәтлек буенча консультант ярдәмен сорау бик мөһим.
Өйгә алып китү хәбәре
- FCS - организмның майларны (триглицеридларны) таркату сәләтен югалтуына китерә торган сирәк очрый торган генетик халәт.
- Бу кандагы триглицеридларның гадәти булмаган югары дәрәҗәсенә китерә, һәм төп симптомнар - ашказаны каты авыртуы һәм ашказаны асты бизенең ялкынсынуы (панкреатит).
- Дәвалауның төп өлеше - майларны чикләү буенча бик катгый диета тоту. Алкогольдән тулысынча тыелырга кирәк.
- Гадәти холестерин дарулары бу авыруда ярдәм итми, ләкин яңа кертелгән дару бар.
- Бу халәтне җайга салу - гомерлек авырлык, шуңа күрә табибыгызның, диетологыгызның һәм гаиләгезнең ярдәмен алу мөһим.
- Әгәр дә сездә яки гаиләгездә бу симптомнар күзәтелсә, кичекмәстән табибка мөрәҗәгать итегез һәм киңәш сорагыз.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез