Сез бала көтәсезме? Әллә инде йөклеме һәм яңа балагызның тууын көтәсезме? Ул чакта табиб сезгә " Генетик тест " сүзләрен әйткән булырга мөмкин. Бу исемне ишеткәч, сез бераз куркып, кызыксынып һәм бераз аптырап калган булырга мөмкин. "И Ходаем, бу нәрсә тест? Миңа чыннан да моны эшләргә кирәкме? Балам куркыныч астында булачакмы?" Күп сорауларның башыгызга килүе гадәти хәл. Шуңа күрә курыкмагыз. Бүген без бу турыда бик гади, сез аңлый алырлык итеп сөйләшәчәкбез.
Бу генетик тикшерү кем өчен мөһим?
Гади итеп әйткәндә, теләсә кайсы хатын-кызның йөклелек вакытында яки аннан алда бу тикшерүләрне узу мөмкинлеге бар. Кайвакыт баланың әтисе дә бу тикшерүгә җибәрелә. Моның сәбәбен соңрак тикшерербез.
Гадәттә, табибыгыз бу тест турында түбәндәге очракларда сөйләшәчәк:
- Гаилә тарихы: Әгәр сезнең гаиләгездә яки баланың әтисенең гаиләсендә генетик авыру булса (мәсәлән, талассемия, ураксыман күзәнәкле анемия), бу тестлар балагызның да шул генетик авыруны мирас итеп алу-алмавын ачыкларга ярдәм итә ала.
- Яшь: Гадәттә, әгәр әни кеше 35 яшьтән өлкәнрәк булса, кайбер генетик авырулар (бигрәк тә Даун синдромы) куркынычы бераз арта. Шуңа күрә табиблар мондый очракларда бу тестларны үткәрергә киңәш итәләр.
- Этник чыгыш: Дөньядагы төрле этник төркемнәргә хас булган кайбер генетик авырулар бар. Мәсәлән, Көнчыгыш Европа яки Ашкенази яһүд чыгышлы кешеләрдә Тай-Сакс һәм Канаван дип аталган авырулар куркынычы югарырак. Африка чыгышлы кешеләрдә ураксыман күзәнәкле анемия куркынычы югарырак. Ак тәнле кешеләрдә муковисцидоз куркынычы югарырак. Болар бөтен дөнья буенча мисаллар булса да, гаиләгезнең чыгышы турында табибыгыз белән сөйләшергә кирәк.
Бу тестлар чынлыкта нәрсә эшли?
Табиблар төрле генетик тестлар кулланалар. Аларны ике төп категориягә бүлеп була. Моны ачык аңлау өчен, әйдәгез, моны болай карап чыгыйк.
| Сынау төре | Гади итеп әйткәндә, моның белән нәрсә була? |
|---|---|
| Скрининг тестлары | Бу тестлар балагызның билгеле бер тумыштан килгән кимчелекләр булу куркынычын билгеләү өчен кулланыла. Мисалларга Даун синдромы, 18 нче трисомия һәм 13 нче трисомия керә. Бу юл-транспорт һәлакәте ихтималын фаразлауга охшаган. |
| Йөртүче сынаулары | Бу сезнең яки баланың әтисенең генетик авыру йөртүчесе булу-булмавын тикшерә. "Йөк йөртүче" дигән сүз кешенең бернинди симптомнары булмавын, ләкин авыруны китереп чыгаручы ген аның организмында булуын аңлата. Бу ген балага күчәргә мөмкин. Мисаллар: муковисцидоз, сынучан X синдромы, ураксыман күзәнәкле анемия. |
Кем ул ташучы?
Әйдәгез, моны бераз аңлатып үтик. Күз алдыгызга китерегез, билгеле бер авыру барлыкка килү өчен сезгә ике ген кирәк. Берсе әниегездән, икенчесе әтиегездән. Ташучы дигән сүз, кешенең авыруны китереп чыгаручы геннарның берсе генә булуын аңлата. Шуңа күрә алар авыруны үстермиләр һәм симптомнар күрсәтмиләр. Ләкин, әгәр ата-ана икесе дә ташучы булса, бала авыру китереп чыгаручы генны ата-ананың икесеннән дә мирас итеп алачак, һәм балада авыру барлыкка килү ихтималы бар. Шуңа күрә ташучыны тикшерү мөһим.
Бу тест ничек үткәрелә? Куркырга берәр нәрсә бармы?
Күпчелек кеше нәкъ менә шушы урыннан курка. Ләкин чынлыкта барысы да бик гади. Гадәттә шәфкать туташы сезнең кулыгыздан кан үрнәген ала, яисә кайбер анализлар өчен төкерек үрнәген ала . Шул гына.
Бу сезгә яки туачак балагызга бернинди зыян яки куркыныч китермәячәк. Бу гадәти кан анализы үткәрү кебек. Шуңа күрә бу хакта кирәксездән курыкмагыз.
Нәтиҗәләр нәрсә әйтә?
Бу һәркем аңларга тиешле иң мөһим нәрсә.
Генетик скрининг тестлары балагызның авыру булачагына гарантия бирми. Алар бары тик авыру үсеш алу "куркынычын" гына күрсәтә.Бу бары тик аның югары яки түбән булуы гына мөһим. Бу сезнең нәтиҗәгез "югары куркыныч" дип табылса, бу сезнең балагызда бу авыру бар дигәнне аңлатмый. Бу бары тик сезгә аны тирәнтен өйрәнергә кирәк дигәнне аңлата.
Әгәр дә сез "югары куркыныч" нәтиҗәсен алсагыз, табибыгыз өстәмә диагностик тестлар тәкъдим итәргә мөмкин. Мәсәлән:
- Амниоцентез: Бу очракта бала тирәсендәге амниотик сыекчаның бик аз күләме шприц белән алына һәм УЗИ ярдәмендә тикшерелә.
- Хорион вилласы үрнәген алу (ХВС): Бу очракта плацентадан бик кечкенә тукыма кисәге алына һәм тикшерелә.
Бу анализлар алдарак телгә алынган кан анализына караганда бераз катлаулырак. Алар бик аз куркыныч тудырырга мөмкин. Шуңа күрә алар "югары куркыныч"ның нәрсә икәнен төгәл ачыклау өчен генә эшләнә. Табибыгыз боларның барысын да сезгә җентекләп аңлатыр.
Ни өчен әтиеңне дә тикшертергә кирәк?
Алдан әйткәнебезчә, кайбер авырулар үсеш алу өчен, балага анадан да, әтидән дә ген мирас итеп алырга кирәк. Күз алдыгызга китерегез, сез муковисцидоз йөртүчесе. Сез борчылырга мөмкин. Ләкин әгәр баланың әтисе тикшерелсә һәм ул йөртүче булмаса (тискәре нәтиҗә), ул вакытта баланың авыру йоктыру ихтималы тулысынча юкка чыга диярлек. Шуңа күрә кайвакыт ике ата-ананы да тикшертергә кирәк.
Йөклелек вакытында бу тест ничә тапкыр ясала?
Гадәттә, ул бер тапкыр ясала. Бу тест йөклелекнең билгеле бер атналарында үткәрелә.
Өйгә алып китү хәбәре
- Генетик тестлар балагызның генетик авыру үсеш алу куркынычын ачыклау ысулы, ләкин ул авыруның барлыгын расламый.
- Аларның күбесе гади кан яки төкерек үрнәге белән ясала, шуңа күрә сезнең яки балагыз өчен бернинди куркыныч юк.
- Әгәр тест нәтиҗәләре "югары куркыныч" дип күрсәтсә, борчылмагыз. Бу сездә авыру бар дигәнне аңлатмый, ләкин аны өстәмә тикшерү кирәклеген аңлата.
- Бу тестлар, аларның нәтиҗәләре һәм киләсе адымнар турында сорауларыгыз, борчылуларыгыз яки шикләрегез булса , табибыгыз белән фикер алышыгыз. Ул сезгә барысын да аңлатыр.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment