Глюкозаны тиешенчә саклый һәм куллана алмыйсызмы? Гликоген туплану авыруы (ГСА) турында сөйләшик!

Сез яки балагыз гел арыганлык сизәсезме? Әллә кайвакыт кинәт кенә салкын тию, тирләү һәм баш әйләнү сизәсезме? Йөргәндә яки уйнаганда тиз арыйсызмы? Кайвакыт болар безнең организмның энергияне контрольдә тотуындагы кечкенә проблема, ягъни шикәрне куллану ысулы аркасында булырга мөмкин. Бүген без һәркем белергә тиешле сирәк очрый торган авыру турында сөйләшәчәкбез. Бу - гликоген туплану авыруы , ул шулай ук ​​табиблар арасында "(Гликоген туплану авыруы)" яки кыскача "(ГСД)" дип тә атала.

Гади итеп әйткәндә, бу "(GSD)" нәрсә аңлата?

Ярар, хәзер бу "(GSD)" нәрсә икәнен карыйк. Гади итеп әйткәндә, бу безнең организмыбыз гликогенны тиешенчә куллана яки саклый алмаган халәт . Болар - мирас итеп бирелә торган метаболик бозылу төре, ягъни ул ата-анадан балага күчә.

Хәзер сез гликоген нәрсә ул дип уйлыйсыздыр. Гликоген - безнең организмнарыбыз ашаган ризыктан глюкозаны, ягъни шикәрне, саклау ысулы. Сез белгәнчә, глюкоза - безнең организмнарыбызга энергия бирүче төп ягулык. Без бу глюкозаны углеводлы ризыклардан алабыз. Организмга бу глюкозаның барысы да берьюлы кирәк түгел. Шуңа күрә организм бу артык глюкозаны бавырда һәм мускулларда гликоген буларак саклый. Аны соңрак безгә энергия кирәк булганда кулланырга мөмкин.

Глюкозадан гликоген ясау процессы гликогенез дип атала. Шулай ук, организмга кабат энергия кирәк булганда, бу сакланган гликогенның таркалуы һәм кире глюкозага әйләнү процессы гликогенолиз дип атала. Бу ике процесста да төрле ферментлар ярдәм итә.

Гликоген саклау авыруы (ГСГ) бу ферментларның берсе яки берничәсе булмаганда яки дөрес эшләмәгәндә барлыкка килә. Бу организмның сакланган гликогенны энергия өчен куллана алмавын яки кан шикәре дәрәҗәсен тиешенчә тотып тора алмавын аңлата. Бу берничә проблемага китерергә мөмкин, шул исәптән кан шикәре дәрәҗәсенең еш түбәнәюе (гипогликемия) , бавыр зарарлануы һәм мускул көчсезлеге.

Төрле төрдәге `(GSD)` бармы?

Әйе, безнең организм гликогенны эшкәртү өчен төрле ферментлар кулланганга күрә, төрле GSD төрләре бар - ким дигәндә 19! Табиблар кайбер төрләре турында күп беләләр, ләкин алар әле дә башкалары турында өйрәнәләр. GSD, нигездә, бавырга яки мускулларга тәэсир итә. Ләкин кайбер төрләре тәннең башка өлешләрендә дә проблемалар тудырырга мөмкин.

ГСДның һәр төре гликогенны саклауда яки таркатуда катнашкан билгеле бер фермент җитмәү сәбәпле барлыкка килә. Бу ферментның я югалганын, я күләме кимегәнен аңлата. Табиблар кайвакыт бу төрләрне югалган ферментның исеме яки ГСДны беренче булып ачкан галим исеме белән атыйлар.

Гликоген саклау авыруы ни дәрәҗәдә еш очрый?

Чынлыкта, гликоген туплану авыруы бик сирәк очрый . Иң еш очрый торган төр булган "(GSD)" I тип "(GSD I тип (фон Гирке авыруы))" 100 000 тууның берсендә очрый. Шуңа күрә моның ни дәрәҗәдә сирәк булуын күрергә мөмкин.

ГСД симптомнары нинди?

ГСД симптомнары кешедән кешегә төрлечә була ала. Бу хәтта бер үк төрдәге ГСД белән авыручы ике кешедә дә төрле симптомнар булырга мөмкин дигәнне аңлата. ГСД I тип (иң еш очрый торган төр) гадәттә бала өч-дүрт айлык булганда симптомнар күрсәтә башлый . Ләкин, башка төрләрнең кайберләре соңрак, кайвакыт хәтта яшүсмерлек чорында да симптомнар күрсәтергә мөмкин.

Бу халәттә күзәтелә торган ике төп симптом - кан шикәренең түбән булуы (гипогликемия) һәм/яки күнегүләр вакытында, мәсәлән, йөгерү яки сикерү вакытында ару (күнегүләргә түземсезлек).

Кандагы шикәр күләме түбән булу (гипогликемия) - кандагы глюкоза дәрәҗәсе 70 мг/дл дан түбән төшү. Бу очракта сездә түбәндәге симптомнар булырга мөмкин:

• Тәнең калтыраганын сизү.
• Тиреләү һәм салкын тою.
• Баш әйләнү , баш әйләнү хисе.
• Көчсез һәм җансыз хис итү.
• Йөрәк тибеше.
• Кайвакыт түзеп булмый торган ачлык игълан ителә, һәм кайбер кешеләр моны "гиперфагия" дип атыйлар.
• Фикерләүдә кыенлыклар, игътибарны туплай алмау.
• Борчылу һәм ачу хисе.
• Тиренең агаруы (полоренс).
• Кайвакыт, кан шикәре дәрәҗәсе бик түбән төшсә , талма килеп чыгарга мөмкин .

Күз алдыгызга китерегез, әгәр сезнең кечкенә балагыз яхшы уйный башласа һәм кинәт калтырый, тирли башласа һәм хәтта сөйләшә дә алмаса? Шул вакытта сез үзегезне ничек куркыныч хис итәр идегез? Гипогликемия нәкъ менә шул.

Моңа өстәп, `(GSD)` кебек башка үзенчәлекләрне дә күрергә мөмкин:

• Мускулларның спазмы яки көчсезлеге.
• Балаларда үсеш әкрен һәм авырлык арту начар.
• Бавырның зураюы (гепатомегалия).
• Мускул тонусы түбән.
• Канда холестеринның артуы (гиперлипидемия).

GSD нәрсәдән килеп чыга?

ГСДның төп сәбәбе - нәселдәнлек белән килгән генетик мутацияләр . Бу генетик мутацияләр гликогенны саклау һәм куллану өчен кирәкле ферментлар функциясенә тәэсир итә. Бала бу генетик мутацияләрне әнисеннән дә, әтисеннән дә мирас итеп ала.

Күпчелек GSDлар аутосом-рецессив мирас үрнәгенә ия. Бу балада бу авыру үсеш алсын өчен, генетик үзгәрүчәнлек әнидән дә, әтидән дә мирас итеп алынырга тиеш дигәнне аңлата.

Шулай да, кайбер төрләрдә, мәсәлән, GSD IX төркеменең, X белән бәйләнгән мирасы бар . Бу генетик мутациянең сезнең X хромосомагызда булуын аңлата. Әгәр ир-атта (бер генә X хромосомасы булса) бу мутация булса, ул авыру белән очрашачак. Әгәр хатын-кызда бу мутация бер X хромосомасында булса һәм икенче X хромосомасы сәламәт булса, ул гадәттә симптомнар күрсәтмәячәк, ләкин ул авыруны йөртүче булырга мөмкин.

Миндә "(GSD)" барлыгын ничек белергә?

Балагызның GSD белән авырыймы-юкмы икәнен төгәл белер өчен, табиб берничә тест билгеләргә мөмкин. GSD сирәк очрый торган авыру булганлыктан, башка авыруларны бетерү һәм аларда нинди GSD барлыгын ачыклау өчен бераз вакыт кирәк булырга мөмкин. Бу тестлар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Ач карынга кан шикәрен тикшерү: Әгәр иртән бернәрсә дә ашамаганнан соң кан шикәрегез түбән булса, бу GSD билгесе булырга мөмкин.
• Кетоннарның кан анализы: Организм глюкозаны куллана алмаганда, ул энергия өчен майларны яндыра . Бу кетоннар дип аталган матдәләрне барлыкка китерә. GSD белән авыручы балалар еш кына кетоз халәтен кичерәләр (канда кетоннарның артуы).
• Төп метаболик панель: Бу баланың гомуми сәламәтлеге турында күзаллау бирә ала.
• Липидлар панеле: Бу шулай ук ​​мөһим, чөнки югары холестерин (гиперлипидемия) GSDда еш очрый.
• Бавыр функциясен тикшерү: Бу тестлар балагызның бавырының сәламәтлеген тикшерә ала. Әгәр дә нинди дә булса тайпылышлар булса, бу GSD билгесе булырга мөмкин.
• Сидек анализы: Сидек анализы креатинин дәрәҗәсен (бөер функциясен күрсәтә) һәм сидек кислотасы дәрәҗәсен тикшерә ала. GSD еш кына сидек кислотасы дәрәҗәсенең югары булуын күрсәтә (гиперурикемия) .
• Корсак куышлыгы УЗИ: Бу баланың бавыры зурайганмы-юкмы икәнен тикшерергә мөмкин.
• Генетик тест: Бу төрле ферментлар белән бәйле геннар белән проблемаларны тикшерә.

ГСДның күп төрләрен ачыклау өчен махсус генетик тестлар булса да, кайвакыт балагызның табибы диагнозны раслау өчен биопсия ясарга тәкъдим итә ала, ул бавырдан яки мускулдан кечкенә тукыма кисәген алуны үз эченә ала.

GSD ничек дәвалана?

Кызганычка каршы, гликоген туплану авыруын дәвалау ысулы юк . Дәвалау, нигездә, симптомнарны контрольдә тотуга юнәлтелгән. Дәвалау вариантлары сездәге ГСД төренә карап төрлечә була. Дәвалау вариантларының берничә мисалын карап үтик:

• Кандагы шикәр күләменең түбән булуын булдырмау: Чимал кукуруз крахмалын яки шундый ук туклыклы өстәмәне кирәкле вакытта һәм кирәкле күләмдә бирү кандагы шикәр дәрәҗәсен тотрыклы тотарга ярдәм итә ала. Кукуруз крахмалы - организм өчен бераз авыррак эшкәртелә торган катлаулы углевод. Шуңа күрә ул гадәти ризыклардагы углеводларга караганда кандагы шикәр дәрәҗәсен озаграк вакыт контрольдә тота ала. Хәзер организмда озаграк кала торган тагын да яхшырак коммерция продукты бар. Бу шулай ук ​​этегезне ашатыр өчен төн уртасында тору зарурлыгын бетерәчәк.
• Кандагы шикәр күләмен түбәнәйтүне дәвалау: Әгәр кандагы шикәр күләменең артуы аркасында төшүе күзәтелсә , сез аны шунда ук углеводлар белән дәваларга тиеш. Югыйсә, гипогликемия көчәергә һәм талма һәм кома кебек өзлегүләргә китерергә мөмкин.
• Югары холестеринны контрольдә тоту: Статиннар дип аталган дарулар классы холестерин дәрәҗәсен контрольдә тотарга ярдәм итә.
• Сидек кислотасының югары дәрәҗәсен контрольдә тоту: Аллопуринол препараты организмда сидек кислотасы җитештерүне киметергә ярдәм итә.

Кайбер төр GSD (мәсәлән, GSD II тип) ферментларны алыштыру терапиясе (ERT) белән дәваланырга мөмкин. Бу гадәттә вена эченә инфузия рәвешендә бирелә. ERTны башка төр GSD өчен кулланып булу-булмавын тикшерү өчен тикшеренүләр әле дә дәвам итә.

Әгәр бавыр GSD аркасында җитди зыян күрсә, бавыр күчереп утырту кирәк булырга мөмкин.

Гликоген туплану авыруын булдырмаска мөмкинме?

Гликоген туплану авырулары генетик (нәселдән күчә торган) халәтләр булганлыктан, без аларны булдырмас өчен бернәрсә дә эшли алмыйбыз.

Әгәр сезнең гаиләгездә кемдер GSD белән авырый икән, һәм сез бала табарга уйлыйсыз икән, сез дә бу генетик үзгәрүчәнлекне йөртүчеме икәнен ачыклау өчен генетик консультациягә мөрәҗәгать итү яхшы булыр иде.

"(GSD)" белән авыручы кешенең сәламәтлек торышы нинди?

Күпчелек төрләрдә, иртә диагноз кую һәм дөрес дәвалау пациентның фаразын яхшырта ала. Ләкин, кайбер төрләрдәге ГСДны дәвалау авыррак. Табиб сезгә нәрсә көтәргә кирәклеген яхшырак аңлата ала.

ГСДның мөмкин булган өзлегүләре нинди?

GSD төрле катлауланулар китереп чыгарырга мөмкин. Бу түбәндәгеләргә бәйле:

• `(GSD)` төрендә.
• Әгәр авыру диагнозы соңга калып куелса.
• Әгәр дә дөрес дәваланмаса, авыру дәвам итәчәк.

Мәсәлән, I категориядәге (GSD) дәваламаган очракта килеп чыгарга мөмкин булган кайбер катлауланулар:

• Сөяк тыгызлыгы кимү, җиңел сынулар һәм остеопороз .
• Балигъ булуның тоткарлануы.
• Подагра.
• Бөер авыруы.
• Үпкә гипертониясе.
• Бавырның яман шеш булмаган шешләре (бавыр аденомалары).
• Поликистик йомыркалык синдромы (ПКС) булган хатын-кызлар.
• Ашказаны асты бизенең ялкынсынуы (панкреатит).
• Кандагы шикәр күләменең еш түбән булуы ми эшчәнлегенә тәэсир итә ала.

"(GSD)" белән авыручы кешенең гомер озынлыгы нинди?

Гликоген туплану авыруы (ГГА) белән авыручы кешенең гомер озынлыгы төренә, авыруның ни дәрәҗәдә иртә ачыклануына һәм аның ни дәрәҗәдә яхшы дәвалануына карап үзгәрә. Кайбер төрләре балачакта үлемгә китерергә мөмкин, ә кайберләре нормаль гомер озынлыгына китерергә мөмкин. Бу турыда табиб сезгә иң яхшы киңәш бирә ала.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сездә яки балагызда мускул көчсезлеге яки кан шикәре түбән булуының даими симптомнары сизелсә, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез.

Гликоген туплану авырулары сирәк һәм катлаулы халәтләр. Шуңа күрә, мөмкин булса, бу авыру һәм аны ничек дәвалау турында белемле табиб табу яхшырак. Балагызның медицина командасы сезгә иң яхшы дәвалау ысулын сайларга ярдәм итү өчен һәр адымда сезнең белән булачак.

Өйгә алып китү хәбәре:

Шуңа күрә, хәзер сез без нәрсә турында сөйләшкәнебезне, гликоген туплану авыруын (ГСА) яхшырак аңлыйсыз дип өметләнәм. Бу тема катлаулы булса да, төп фикерләрне истә тоту бик мөһим.

Исегездә тотыгыз: GSD - сирәк очрый торган, нәселдәнлек белән алынган авырулар төркеме, алар организмның гликогенны (безнең организмдагы шикәр запасын) дөрес кулланмавына китерә.

• Төп симптомнар: Кандагы шикәр күләменең еш түбәнәюе (гипогликемия) һәм физик күнегүләр вакытында тиз арыганлык.
• Сәбәбе: Генетик үзгәрешләр аркасында килеп чыккан фермент җитмәүләре.
• Диагноз: Кан анализы, сидек анализы, УЗИ, генетик тестлар һәм, мөгаен, биопсия.
• Дәвалау: Симптоматик контроль - төп чара. Диета (бигрәк тә кукуруз крахмалы), кирәк булса, дарулар һәм кайбер төрләр өчен ферментларны алыштыру терапиясе (ЭРТ).
• Иң мөһиме: иртә диагноз кую һәм дөрес дәвалау сезгә күпкә нормальрәк тормыш алып барырга ярдәм итә ала. Әгәр дә сездә симптомнар булса, медицина ярдәме эзләүне кичектермәгез.

Бу мәгълүмат сезнең өчен файдалы булыр дип өметләнәбез. Сәламәт булыгыз!