Каныгыз белән проблема бармы? Әйдәгез, гемоглобинопатия турында гади сүзләр белән танышыйк!

Сез һәрвакыт арыганлык һәм хәлсезлек сизәсезме? Бәлки, тирегез бераз агаргандыр? Яки гаиләгездә кемнеңдер кан авыруы булганмы? Димәк, мин сезгә сөйләячәк сүзләр сезнең өчен бик мөһим. Бүген без Гемоглобинопатия дип аталган кан авыруы турында сөйләшәчәкбез, ул бераз катлаулы исемгә ия, ләкин күп кешеләрдә очрый. Борчылмагыз, без бу турыда бик гади итеп сөйләшәчәкбез.

Гемоглобинопатия нәрсә ул? Әйдәгез, төгәл ачыклыйк!

Гади итеп әйткәндә, гемоглобинопатияләр - каныбыздагы гемоглобин дип аталган аксымга тәэсир итүче нәселдәнлек авырулар төркеме. Хәзер сез, мөгаен, бу гемоглобин нәрсә икәнлеге турында уйлыйсыздыр, шулай бит?

Моны болай күз алдыгызга китерегез: гемоглобин безнең эритроцитларыбыз эчендәге кечкенә герой кебек. Ул без сулаганда үпкәләрдән кислородны җыеп, аны бөтен тәнебезгә таратучы герой. Ул кислород таксисы кебек эшли. Шуңа күрә, әгәр бу гемоглобин дөрес җитештерелмәсә яки җитәрлек дәрәҗәдә җитештерелмәсә, безнең тәннәребезгә җитәрлек кислород килми. Менә шул вакытта проблемалар башлана.

Бу халәт нәселдән килә, ягъни ул ата-аналарыбыздан мирас итеп алынган геннар үзгәрүе аркасында килеп чыга. Дөнья буйлап миллионлаган кеше бу халәттән интегә. Чынлыкта, бу нәселдән килгән кан бозылуының иң еш очрый торган төре. Тикшеренүчеләр гемоглобинопатияләрнең 600 дән артык төрен ачыкладылар!

Безнең организм гемоглобинны нормадан тыш җитештергәндә яки ул җитәрлек булмаганда, тән авыртулары, арыганлык һәм төрле органнарга зыян килү кебек симптомнар барлыкка килергә мөмкин. Шуңа күрә моны иртә тану бик мөһим. Шуңа күрә табиблар балалар туганнан соң ук аларны гемоглобинопатиягә тикшерәләр.

Иң мөһиме шунда ки, гемоглобинопатия тулысынча дәваланып булмый. Ләкин, дөрес дәвалау белән без симптомнарны контрольдә тота алабыз һәм өзлегүләрне булдырмый кала алабыз.

Гемоглобинопатияләрнең нинди төрләре бар?

Алдан әйтеп үткәнебезчә, моның йөзләгән төре бар. Бу төрләр еш кына инглиз хәрефләре белән атала. Хәрефләр гемоглобин аксымының төрле вариантларын һәм тикшеренүчеләр аларны ачу тәртибен күрсәтә. Бу табибларга генетик үзгәрешләрнең төгәл мәгънәсен аңларга ярдәм итә.

Гемоглобинопатиянең иң еш очрый торган төрләре:

• Гемоглобин С авыруы: Бу очракта нормаль гемоглобин гемоглобин С дип аталган төр белән алыштырыла.
• Гемоглобин Е авыруы: Монда нормаль гемоглобин гемоглобин Е белән алыштырыла.
• Гемоглобин D авыруы: Монда нормаль гемоглобин D гемоглобины белән алыштырыла.
• Гемоглобин SC авыруы:Бу хәл бер ураксыман күзәнәкле ген һәм бер гемоглобин С генын мирас итеп алганда барлыкка килә.
• Гемоглобин SD авыруы: Монда бер ураксыман күзәнәкле ген һәм бер гемоглобин D гены мирас итеп алына.
• Гемоглобин SE авыруы: Монда бер ураксыман күзәнәкле ген һәм бер гемоглобин E гены мирас итеп алына.
• Ураксыман күзәнәкле анемия: Бу хәлдә эритроцитлар ураксыман формага керә. Бу аларның кан тамырлары аша җиңел хәрәкәт итүенә комачаулый һәм аларның тыгылуына китерергә мөмкин.
• Талассемия: Бу хәлдә организм җитәрлек гемоглобин җитештерми.

Бу бераз катлаулы булып тоелырга мөмкин, ләкин табиб сезгә моны тулырак аңлата ала.

Моның симптомнары нинди? Сездә дә шундыйлар бармы икәнен тикшерегез...

Гемоглобинопатия симптомнары кешедән кешегә төрлечә булырга мөмкин, ләкин кайбер гомуми симптомнар бар:

• Салкын куллар һәм аяклар
• Караңгы сидек (караңгылык)
• Еш ару
• Балаларда үсеш тоткарлануы
• Тире һәм күзләрнең саргаюы (Сары төс)
• Аксыл тире
• Сулыш алу кыенлыгы, сызгыру
• Гадәттәгедән күбрәк йоклау
• Аяк-кулларның шешенүе

Гемоглобинопатиянең каты формасындагы балаларда симптомнар туганда ук күренергә мөмкин. Кайвакыт симптомнар балачакта күренә. Олыларда бу симптомнар авыру көчәю чорында (мәсәлән, ураксыман күзәнәкле кризис) тагын да көчәергә мөмкин.

Ни өчен бу гемоглобинопатия барлыкка килә?

Моның төп сәбәбе - гемоглобинга тәэсир итүче ген үзгәрүчәнлеге. Сез бу генетик үзгәрүчәнлекне әниегездән, әтиегездән яки икесеннән дә ала аласыз. Бу безнең контрольдә тота алырлык түгел, ә мирастан килә торган нәрсә дигән сүз.

Бу кемнәрдә күбрәк очрый? (Куркыныч факторлары)

Кайбер кешеләрдә бу гемоглобинопатия үсеш алу ихтималы зуррак. Әйдәгез, алар кем икәнен карап чыгыйк:

• Әгәр сезнең нәселегез Африка, Урта диңгез, Көньяк-Көнчыгыш Азия яки Көнбатыш Азия чыгышлы булса. (Бу шартларны Шри-Ланкада да күрергә мөмкин)
• Әниегездә, әтиегездә яки апагызда гемоглобинопатия булса.
• Әгәр сез яңа туган балаларны гемоглобинопатиягә тикшерү даими үткәрелмәгән җирдә яшәсәгез.

Әгәр дә сездә гемоглобинопатия булса, балагызда да бу авыру булу ихтималы бар. Шуңа күрә гаилә корыр алдыннан медицина ярдәме алу бик мөһим.

Бу нинди катлаулануларга китерергә мөмкин?

Гемоглобинопатия тиешенчә контрольдә тотылмаса, төрле өзлегүләр килеп чыгарга мөмкин. Аларның кайберләре:

• Анемия: Гемоглобинопатиянең кайбер төрләре анемиягә китерергә мөмкин, бу эритроцитлар санының кимүенә китерергә мөмкин. Бу ару һәм көчсезлекнең артуына китерергә мөмкин.
• Еш инфекцияләр: Гемоглобинопатия иммун системасының какшавына китерергә мөмкин, бу авыру һәм инфекция куркынычын арттыра.
• Органнарга зыян килү: Гемоглобинопатия кандагы кислород дәрәҗәсенең кимүенә китерә. Кислородка бай кан билгеле бер вакыт эчендә дөрес китерелмәгәндә, безнең тукымаларыбыз һәм органнарыбыз зыян күрергә мөмкин.
• Авырту эпизодлары: Гемоглобинопатияләрнең кайбер төрләрендә, мәсәлән, ураксыман күзәнәкле анемиядә, кан тамырлары эчендә кан оешуы барлыкка килә һәм аларны томалый. Бу көчле авыртуга һәм кан агымының кимүенә китерергә мөмкин.

Бу авыруны ничек төгәл билгеләргә? (Диагноз)

Гемоглобинопатия белән авырыйсызмы-юкмы икәнен төгәл билгеләү өчен табиблар берничә тест үткәрәләр.

• Канның тулы анализы (КТК): Гадәттә бу беренче кан анализы. Ул сезнең каныгыздагы күзәнәкләр төрләре, ягъни һәр төр күзәнәктән күпме күзәнәк барлыгы турында сөйли ала.
• Генетик тест: Бу тест нинди генетик үзгәрешләр белән бәйле икәнен төгәл билгели ала.
• Гемоглобин электрофорезы: Бу тест гемоглобин молекулаларын каныгыз үрнәгеннән аера һәм аномалияләрне эзли.
• Тимер тикшеренүләре: Бу тестны сездә тимер җитмәү анемиясе бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен үткәрергә мөмкин.
• Яңа туган балаларны тикшерү: Канада һәм Америка кебек күп илләрдә яңа туган балалар гемоглобинопатиягә тикшерелә. Шри-Ланкадагы кайбер хастаханәләрдә дә мондый учреждение бар.
• Пренаталь тикшерү: Бу тестны йөклелек вакытында балада гемоглобинопатия бармы-юкмы икәнен ачыклау өчен кулланырга мөмкин.

Дәвалау ысуллары нинди?

Гемоглобинопатияне дәвалауның берничә ысулы бар, ләкин бу дәвалау ысуллары авыруның төренә һәм авырлыгына карап төрлечә була.

• Кан салу: Талассемия һәм ураксыман күзәнәкле анемия кебек кайбер авырулар кандагы гемоглобин күләменә тәэсир итә. Нормаль гемоглобин дәрәҗәсен саклап калу өчен кан салу кирәк булырга мөмкин.
• Фолий кислотасы таблеткалары: Алар эритроцитлар җитештерүне арттырырга ярдәм итә ала.
• Ген терапиясе:Бу чагыштырмача яңа дәвалау ысулы. Галимнәр сезнең тәнегездән зарарланган күзәнәкләрне алалар, махсус ысуллар ярдәмендә аларны торгызалар, аннары аларны сезнең тәнегезгә кире кайтаралар. Бу сезнең геннарыгыздагы күрсәтмәләрне яңадан язу кебек.
• Тимер хелат терапиясе: Әгәр сезнең организмыгызда тимер артык күп булса, бу дәвалау артык тимерне бетерә ала. Бу дару я авыз аша, я инъекция рәвешендә бирелә.
• Кислород терапиясе: Табибыгыз башка дәвалау ысуллары белән беррәттән кислород терапиясен тәкъдим итәргә мөмкин. Моның максаты - каныгыздагы кислород дәрәҗәсен арттыру һәм авыртуны киметү.
• Күзәнәк күчереп утырту: Бу аномаль эритроцитларны сәламәт эритроцитлар белән алыштыруны үз эченә ала. Ләкин бу бик еш очрый торган күренеш түгел, чөнки яраклы донор табу авыр. Ул шулай ук ​​трансплантат хуҗага каршы авыру (GvHD) куркынычын да үз эченә ала.

Исегездә тотыгыз, сездәге гемоглобинопатия төренә карап, сезгә бөтенләй дәвалау кирәк булмаска мөмкин. Шуңа күрә табибыгыз белән сөйләшеп, сезнең өчен иң яхшысын сорау яхшырак.

Дәваланудан соң мин үземне күпме вакыттан соң яхшырак хис итәчәкмен?

Бу, чыннан да, сездәге гемоглобинопатия төренә һәм аның авырлыгына бәйле. Күпчелек кеше дәвалану башланганнан соң берничә атна яки ай эчендә үзләрен яхшырак хис итә башлый.

Гемоглобинопатия - гомерлек авыру, шуңа күрә сезгә даими медицина тикшерүләре һәм күзәтү кирәк булачак. Табиб сезгә симптомнарыгызны җайга салырга ярдәм итәчәк.

Бу авыру белән яшәүчеләрне киләчәктә нәрсә көтә?

Дөрес дәвалау белән сезнең киләчәгегез якты булырга мөмкин. Гемоглобинопатия белән авыручыларның 90% тан артыгы олы яшькә кадәр исән кала.

Ләкин, дәваламый калдырылса, күп төр гемоглобинопатияләр тормышның беренче берничә елында үлемгә китерергә мөмкин. Шуңа күрә, иртә диагностика һәм дәвалау җитди өзлегүләрне булдырмауның иң яхшы ысулы булып тора.

Моны булдырмаска мөмкин түгелме?

Кызганычка каршы, юк. Гемоглобинопатия сездән мирас итеп алынган нәрсә булганлыктан, аны булдырмас өчен бернинди ысул да юк. Шулай да, без тиешле дәвалау белән симптомнарны җиңә алабыз.

Үзем турында ничек кайгыртырга?

Гемоглобинопатия белән яшәү авыр булырга мөмкин, ләкин үзегезгә яхшы карасагыз, авырту һәм башка ян эффектлар куркынычын киметергә мөмкин.

Сезгә ярдәм итә алырлык кайбер гомуми киңәшләр:

• Күп су эчегез. Көненә ким дигәндә 2-3 литр су эчәргә тырышыгыз.
• Физик яктан актив булыгыз, ләкин артык күп көч куймагыз. Үз тәнегезне тыңлагыз. Әгәр арыган булсагыз, ял итегез.
• Тимер, витаминнар һәм минералларга бай ризыклар ашагыз. Рационыгызга яшелчәләр, җиләк-җимеш, яшелчәләр, ит һәм балык кертегез.
• Стресс белән көрәшегез. Медитация, йога яки сезгә ошаган башка игътибарлылык техникаларын кулланыгыз.
• Кулларыгызны еш юыгыз. Бу сезне инфекцияләрдән сакларга ярдәм итә.

Кайчан табибка күренергә кирәк?

Әгәр дә сездә бик нык арыганлык, сулыш алу кыенлыгы яки тиренең агаруы кебек симптомнар булса, табибка күренергә һәм бу хакта әйтергә онытмагыз.

Әгәр дә сезгә гемоглобинопатия диагнозы куелган булса, симптомнарыгыз кабатланса яки начарланса, шунда ук табибка мөрәҗәгать итегез. Ул сезнең дәвалануыгызны көйли ала.

Табибка нинди сораулар бирергә кирәк?

Әгәр дә сездә яки балагызда гемоглобинопатия булса, табибыгызга түбәндәге сорауларны бирүегез яхшы булыр:

• Минем/баламның нинди төр гемоглобинопатиясе бар?
• Сез нинди дәвалау ысулын тәкъдим итәсез?
• Дәвалану өчен башка белгечләргә күренергә кирәк булачакмы?
• Миңа диетамны яки күнегүләр ясау гадәтләремне үзгәртергә кирәкме?
• Балаларымның бу авыру белән авыру ихтималы нинди?
• Бу турыда башка мәгълүматыгыз бармы? (мәсәлән, китаплар, вебсайтлар)

Ашыгыч ярдәм бүлегенә (АЕБ) кайчан барырга кирәк?

Әгәр дә сездә түбәндәге симптомнарның берәрсе булса, 911 номерына шалтыратыгыз (Шри-Ланкада 1990) яки шунда ук якындагы ашыгыч ярдәм бүлегенә барыгыз:

• Күкрәк авыртуы
• Баш әйләнү
• Температура 39,4 градус Цельсийдан (103 градус Фаренгейт) югарырак
• Дарулар кабул итүгә карамастан басылмый торган көчле авырту
• Инсульт симптомнары, мәсәлән, кинәт аңны югалту, сөйләшү кыенлыгы.

Гемоглобинопатия минем A1C-га ничек тәэсир итә?

Гемоглобинопатия сезнең A1C тест нәтиҗәләренең төгәл булмавына китерергә мөмкин. Сезнең генетик вариантыгызга карап, ул сездә булганнан түбәнрәк яки югарырак күрсәткеч күрсәтергә мөмкин.

Әгәр дә сездә гемоглобинопатия булса, табибыгыз бу проблеманы киметергә ярдәм итә торган тест тәкъдим итәргә мөмкин. Бу A1C диабет белән авыручылар өчен бик мөһим, шуңа күрә бу хакта табибыгыз белән дә сөйләшергә онытмагыз.

Ниһаять, иң мөһим нәрсәләрне истә тотарга кирәк!

Сезнең яки ​​балагызның гомерлек кан авыруы барлыгын белгәч, курку һәм борчылу гадәти хәл. Сезнең башыгызда "Гемоглобинопатия минем тормышыма ничек тәэсир итәчәк?", "Мин даими авырту кичерәчәкменме?", "Бу авыру балама ничек тәэсир итәчәк?" кебек сораулар туарга мөмкин.

Ләкин яхшы хәбәр шунда ки , дөрес дәвалау һәм симптомнарны контрольдә тоту белән сез мөмкин кадәр сәламәт яши аласыз.Иң яхшысы - табиб белән киңәшләшү. Кичектермәгез. Иртә диагноз кую һәм дәвалау - озын һәм сәламәт тормыш ачкычы.

Борчылмагыз, сез ялгыз түгел. Бу юлда сезгә табиблар, шәфкать туташлары һәм гаиләгез ярдәм итәчәк. Кыю булыгыз!

Гемоглобинопатия , кан авырулары, нәселдәнлек авырулары, гемоглобин, анемия, ураксыман күзәнәкле анемия, талассемия