Сездә hATTR амилоидозы дип аталган сирәк очрый торган генетик авыру барлыгын белгәч, сез бик борчылырга мөмкин. Чынлыкта, бу бик сирәк очрый торган авыру. Дөнья күләмендә бу авыру белән нибары 50 000 кеше генә авырый. Бу хакта ишеткәч, курку һәм аптырау гадәти хәл. Гади итеп әйткәндә, бу авыру безнең тәнебездәге TTR дип аталган гендагы мутация аркасында килеп чыга. Нәтиҗәдә, йөрәк, бөерләр, нерв системасы һәм ашказаны-эчәк системасы кебек органнарда амилоид дип аталган гадәти булмаган аксым төре җыела. Аннары бу органнар дөрес эшли алмый. Табибка беренче тапкыр күренгәндә, ул сездән күп сораулар бирәчәк. Алдан әзер булу бик мөһим. Шуннан соң сез һәм табиб сезнең өчен иң яхшы дәвалау ысулын сайлый алачаклар.
Табибка күренер алдыннан ничек әзерләнәсез?
Табибка барыр алдыннан бу пунктларга игътибар итү мөһим.
Гаиләгезнең медицина тарихын төгәл белегез
hATTR амилоидозы - генетик авыру. Медицина ягыннан ул "аутосом доминант" халәт. Бу сезнең ата-анагызның берсендә бу авыруны китереп чыгаручы ген мутациясе булса, сездә аны мирас итеп алу ихтималы 50% тәшкил итә дигән сүз. Әгәр дә сезнең ата-анагызның берсендә, туганыгызда яки балагызда бу авыру диагнозы куелган булса, хәтта бернинди симптомнар булмаса да, генетик тикшерү үтү бик мөһим.
Исегездә тотыгыз, гаиләгездә кемдер бу авыру белән авырый икән, бу аның 100% йогу ихтималын аңлатмый. Ләкин сездә бу ген бармы-юкмы икәнен белү дәвалануга ярдәм итә ала.
Барлык үткәргән тест отчетларын алыгыз.
Әгәр дә сез элек TTR ген мутациясен эзләү өчен генетик тикшерүләр үткән булсагыз, бу хакта табибыгызга хәбәр итегез. Шулай ук, әгәр сезнең тест нәтиҗәләре сездә бу ген булуын расласа, табиб сезгә тагын берничә тест тәкъдим итәчәк. Чөнки hATTR авыруы башка органнарга, мәсәлән, йөрәккә, бавырга һәм бөерләргә дә тәэсир итә ала. Әгәр дә сез күптән түгел йөрәк тикшерүе (эхокардиограмма) яки кан анализы үткән булсагыз, бу отчетларның барысын да үзегез белән алып килергә онытмагыз.
Үзегез белән кабул итә торган дарулар исемлеген алып килегез.
Табибыгыз сез кабул иткән барлык дарулар турында белергә теләр. Бу табиб билгеләгән даруларны гына түгел, ә рецептсыз сатыла торган авыртуны баса торган дарулар, витаминнар һәм өстәмәләрне дә үз эченә ала.
Табиб сезгә бирергә мөмкин булган сораулар
Сорауларыгызга җавап бирергә әзер булу табибыгызга сезнең өчен иң яхшы дәвалау ысулын сайларга ярдәм итәчәк. Бу сезгә сорауларыгызны бирергә вакыт бирәчәк.
Табиб сездән нәрсә сорарга мөмкин, кыскача мәгълүмат.
| Сорау бирү зонасы | Сездән нәрсә сорарга мөмкин һәм нәрсә турында белергә кирәк |
|---|---|
| Гаилә медицина тарихы | "Гаиләдә башка берәрсе hATTR белән авырыймы?" - дип сорыйлар алар. Бәлки, гаиләгездә берәрсе йөрәк авыруы, прогрессив нейропатия , карпаль туннель синдромы яки эчәклек проблемалары белән авыргандыр. Бәлки, аларда hATTR булгандыр һәм моны белмәгәндер. Шуңа күрә бу мәгълүматны алар белән уртаклашыгыз. |
| Генетик һәм диагностик тестлар | "Сез генетик тикшерү үткәрдегезме?" - дип сорыйлар алар. hATTR диагнозын кую авыр булырга мөмкин, чөнки ул берничә органга тәэсир итә. Табибыгыз түбәндәге тикшерүләрне тәкъдим итәргә мөмкин: биопсия (тикшерү өчен тукыма кисәген алу), кан анализы, йөрәгегезне тикшерү өчен эхокардиограмма яки йөрәк МРТсы , һәм нерв функциясен тикшерү өчен нерв үткәрүчәнлеге тикшерүләре . |
| Йөрәк белән бәйле симптомнар | "Йөрәк тибеше, сулыш кысылу, күнегүләр ясауда кыенлыклар яки аякларыгызда шешенү кебек симптомнар бармы?" hATTR йөрәктә бу аксымнар җыелуына китерергә мөмкин, бу йөрәк өянәкләренә, йөрәк авыруларына яки йөрәк мускулының калынаюына (гипертрофик кардиомиопатия) китерергә мөмкин. Әгәр дә сездә бу симптомнар булса, сезне шунда ук кардиологка җибәрәчәкләр. |
| Күрү проблемалары | "Күрүегездә үзгәрешләр бармы, мәсәлән, йөзүче күзләр?" TTR ген мутацияләренең якынча 20% ы күзләргә тәэсир итә. Күрүегездәге теләсә нинди үзгәрешләрне офтальмолог тикшерергә тиеш. |
| Йөреш һәм нерв проблемалары | "Йөрүдә кыенлыклар кичерәсезме?" hATTR авыруының беренче һәм иң еш очрый торган симптомнарының берсе - кул һәм аяк нервларына зыян килү (периферик нейропатия) . Бу авырту, оемау һәм чәнчү кебек симптомнар китерергә мөмкин. Әгәр болар сезнең тормышыгызга тәэсир итә икән, сезгә хезмәт терапиясе кебек әйберләр турында уйларга кирәк булырга мөмкин. |
| Вегетатив нерв системасы проблемалары | "Сездә артык тирләү, диарея һәм эч кату арасында чиратлашу, яки сидек бүлеп чыгаруны контрольдә тотуда кыенлыклар бармы?" Болар - вегетатив нерв системасы белән бәйле проблемалар, ул безнең йөрәк тибеше, кан басымы һәм ашкайнату кебек әйберләрне контрольдә тота, һәм алар безнең контролебездән тыш. Бу симптомнар сезнең hATTR хәлегезнең начарлана баруын күрсәтергә мөмкин. |
Табиб шулай ук дәвалау ысуллары турында сөйли.
Хәлегезне раслаганнан соң, табиб сезнең белән дәвалау вариантларын тикшерәчәк.
Син инде даруыңны эчтеңме?
Хәзерге вакытта hATTRны контрольдә тоту һәм аның үсешен әкренәйтү өчен расланган берничә дару бар. Мисаллар арасында " Эплонтерсен (Вайнуа)", "инотерсен (Тегседи)", "патисиран (Онпаттро)", "вутрисиран (Амвуттра)", "тафамидис (Виндамакс)" һәм "тафамидис меглумини (Виндакел)" бар. Әгәр дә сез бу даруларның берәрсен элек кулланган булсагыз, алар сезгә ярдәм иткәнме яки алар ниндидер ян эффектлар китереп чыгарганмы, табибыгызга әйтү мөһим.
Бавыр күчереп утырту турында нәрсә уйлыйсыз?
Дистә еллар дәвамында hATTR өчен иң яхшы дәвалау ысулы бавыр күчереп утырту булган. Ләкин бу катлаулылыкларның, бигрәк тә йөрәк катлаулылыкларының, югары куркынычы белән бәйле. Яңа тикшеренүләр күрсәткәнчә, кайбер яңа дарулар бавыр күчереп утырту кебек үк нәтиҗәле булырга мөмкин. Шуңа күрә сез табибыгыз белән бу операциянең һәм башка дәвалауның уңай һәм тискәре яклары турында сөйләшә аласыз.
Сез клиник сынауда катнашырга телисезме?
Табиблар һәрвакыт hATTR пациентларына яхшырак ярдәм күрсәтү ысулларын эзлиләр. Моның бер ысулы - клиник сынаулар аша. Бүген расланган һәр дару шулай сыналды. Бу - киң җәмәгатьчелеккә ачык булганчы яңа дәвалау ысулын алу өчен бик яхшы мөмкинлек. Ләкин кайбер куркынычлар да бар. Сез бу хакта табибыгыздан да сорый аласыз.
Өйгә алып китү хәбәре
- hATTR амилоидозы - сирәк очрый торган, нәселдәнлек авыру. Бу хакта белгәч, борчылу гадәти хәл.
- Табибка күренергә барганда, гаиләгезнең медицина тарихын, анализ нәтиҗәләрен һәм кабул итә торган дарулар исемлеген алып килегез.
- Бернәрсәне дә яшермичә, табибка симптомнарыгыз (күкрәк авыртуы, сулыш алу кыенлыгы, аяк-кулларыгызда оешу, күрү сәләтегезнең үзгәрүе) турында сөйләгез.
- Табибыгыз белән дәвалану вариантлары (дарулар, хирургия, медицина тикшеренүләре) турында ачыктан-ачык сөйләшегез һәм барлык сорауларыгызны бирегез.
- Авыруны дөрес диагностикалау һәм тиешле дәвалау алу аша сез бу авыру белән уңышлы яши аласыз.
💬 Comments (0)
Әлегә аңлатма бирелмәгән. Комментарийны монда беренче тапкыр өстәгез.
Комментарий өстәгез