Балагызда бу симптомнар бармы? Кернс-Сэйр синдромы турында белергә кирәкме?

Балагыз кайвакыт сез аңламаган сәер симптомнар күрсәтәме? Бәлки, сез күрү сәләтен югалту, йөрүдә бераз үзгәреш яки тәнегездә көчсезлек сизү кебек нәрсәнедер сизгәнсездер? Димәк, бу сезнең өчен бик мөһим булырга мөмкин. Кайвакыт болар бик сирәк очрый торган, ләкин белергә кирәк булган медицина хәленең билгеләре булырга мөмкин. Бүген без шундый бер хәл турында сөйләшәчәкбез, ул Кернс-Сэйр синдромы дип атала.

Кернс-Сэйр синдромы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Кернс-Сэйр синдромы - нерв системасына һәм мускулларга тәэсир итүче бик сирәк очрый торган авыру. Аны кыскартып "KSS" дип тә атыйлар. Ул, нигездә, күзләргә тәэсир итә. Ул шулай ук ​​йөрәккә, мускулларга һәм фикерләү һәм хәтер кебек ми функцияләренә дә тәэсир итә ала. Күпчелек вакытта бу симптомнар 20 яшькә кадәр күренә башлый.

Бу "(митохондриаль бозылу)", ягъни бу халәт күзәнәкләребез эчендәге митохондрия дип аталган кечкенә өлешләр белән бәйле проблема аркасында килеп чыга. Кызганычка каршы, әлегә моның тулы дәвасы юк. Ләкин иртә ачыклау һәм дөрес дәвалау симптомнарны контрольдә тотарга һәм тормыш сыйфатын яхшыртырга ярдәм итә ала. Бу авыруны беренче тапкыр 1958 елда Томас П. Кернс һәм Джордж Померой Сайер исемле ике табиб ачкан. Шуңа күрә ул бу исемне алган. Бу вакыт узу белән әкренләп начарлана торган прогрессив халәт.

Әйдәгез, безнең тәнебезгә энергия бирүче митохондрияләр турында бераз өйрәник.

Хәзер сез бу митохондрияләр нәрсә һәм ни өчен алар шулкадәр мөһим дип уйлыйсыздыр. Уйлап карагыз, митохондрияләр безнең тәндәге һәр күзәнәктә (кызыл кан күзәнәкләреннән кала) урнашкан кечкенә энергия заводлары кебек. Машинадагы бензин кебек, безнең тәннең эшләве өчен кирәкле энергиянең 90% ы шушы митохондрияләрдә җитештерелә. Бу кечкенә заводлар без ашаган ризыктан туклыклы матдәләрне ала, кислородны куллана һәм аларны күзәнәкләребез куллана алырлык энергиягә әйләндерә.

Димәк, бу митохондрияләр дөрес эшләмәсә яки алар зыян күрсә, нәрсә булачагын күз алдыгызга китерегез? Ул чакта безнең организм кирәкле энергияне алмый. Бу организмдагы төрле системаларның, ягъни күзәнәкләрнең, тукымаларның һәм органнарның эшләвенә зыян китерә. Митохондриаль авыруларны диагностикалау һәм дәвалау бераз авыр, чөнки алар тәннең бер өлешенә генә түгел, ә күп өлешләренә тәэсир итә. Бу авыруларның симптомнары кешедән кешегә төрлечә булса да, алар гадәттә вакыт узу белән начарлана. Аерым алганда, күп энергия таләп итә торган мускуллар һәм нерв күзәнәкләре иң күп зыян күрә.

Бу халәтнең симптомнары нинди булырга мөмкин?

Кирнс-Сейер синдромы (КСС) симптомнары гадәттә 20 яшькә кадәр башлана, башта ике күзгә дә тәэсир итә. Вакыт узу белән бу кайвакыт сукырлыкка китерергә мөмкин.

Күзләргә тәэсир итүче башлангыч симптомнар:

• Күрү начарлануы: Күрү начарлана, бигрәк тә караңгы мохиттә, мәсәлән, төнлә. Бу күз челтәренең зарарлануы аркасында. Медицинада бу "(пигментлы ретинопатия)" дип атала.
• Асылган күз кабаклары: Бер яки ике күзнең дә өске кабаклары контрольсез аска төшә. Бу "(птоз)" дип атала.
• Күз мускулларының көчсезләнүе яки дисфункциясе: Күзләрне хәрәкәтләндерү өчен кулланыла торган мускуллар әкренләп көчсезләнә. Бу "хроник прогрессив тышкы офтальмоплегия (ХПО)" дип атала. Бу кайвакыт ике күзне дә бер үк юнәлешкә борырга мөмкинлек бирми.

Күзләрдән тыш, башка симптомнар:

Бу халәт күзләр белән генә чикләнми. Ул тәннең башка күп өлешләренә дә тәэсир итә ала.

• Саңгыраулык: Ишетү начарлануы акрынлап кими, хәтта сез бөтенләй саңгырау булып китәргә мөмкин.
• Танып белүнең бозылуы яки хәтер югалту (деменция): Фикерләү, аңлау һәм өйрәнү авырлаша. Кайвакыт хәтер югалту әкренләп тә була ала.
• Йөрәк авыруы: Йөрәкнең электр сигналларындагы тоткарлыклар аркасында йөрәк үткәрүчәнлеге бозылулары барлыкка килергә мөмкин. Бу бик куркыныч булырга мөмкин.
• Гормональ дисбаланс (эндокрин бозылулар): Мәсәлән, шикәр диабеты барлыкка килергә мөмкин. Гормоннар белән бәйле башка проблемалар да килеп чыгарга мөмкин.
• Арка мие сыекчасында (CSF) аксым күләменең артуы: Бу арка миенә сугу ясау юлы белән ачыклана.
• Бөер проблемалары.
• Йөрү һәм тигезлек белән проблемалар (атаксия): тигезлекне югалту, йөргәндә абыну һәм координацияне югалту.
• Өянәкләр: Бу бик сирәк очрый.
• Кыска буйлы: Гадәтидән озынрак үсми.
• Кул һәм аякларда көчсезлек: Аяк-куллар җансыз кебек тоела, мускуллар көчсезләнә.

Балагыз элек бик шаян, йөгереп һәм уйнап йөргәнен күз алдыгызга китерегез. Ләкин соңгы вакытта ул төнлә начар күрә, мәктәп эшләренә игътибар итә алмый, һәм йөргәндә элеккеге кебек көчле хис итми ди. Әгәр дә бу хәл килеп чыкса, иң мөһиме - игътибарсыз калдырмыйча, медицина ярдәме сорарга.

Ни өчен мондый сирәк очрый торган хәл килеп чыга?

Кирнс-Сейер синдромы (КСС) митохондриядәге ДНКда, яки митохондриаль ДНКда (мтДНК) генетик мутация аркасында килеп чыга. Бу мтДНК - митохондрияләрнең сәламәт эшләве өчен кирәкле геннарны йөртүче күзәнәкнең өлеше. Ләкин тикшеренүчеләр әле дә бу генетик мутациянең ни өчен барлыкка килүен ачык белмиләр.

Иң мөһиме - бу әти-әнинең дә, әнинең дә гаебе түгел.Күпчелек очракта бу генетик үзгәрешләр бала әле ана карынында үскәндә була. Кайвакыт алар анадан балага күчә (ана мирасы), ләкин бу хәл гаилә тарихы булмаганда да барлыкка килергә мөмкин. Генетик тикшерү генетик мутациянең нәселдәнме яки очраклы рәвештәме икәнен билгеләргә ярдәм итә ала.

Моны ничек төгәл диагноз куясыз?

Чынлыкта, Кернс-Сейер синдромын (КСС) диагностикалау бераз авыр булырга мөмкин, чөнки ул берничә тән системасына тәэсир итә. Сез үзегездә яки балагызда гадәти булмаган симптомнарны сизәргә мөмкин. Яисә табиб бу симптомнарны гадәти медицина тикшерүе вакытында сизәргә мөмкин. Ләкин, әгәр сез бу симптомнарның берәрсен күрсәгез, шунда ук табибка күренү яхшырак.

Бу "(KSS)" халәтен ачыклау өчен табиблар түбәндәгеләрне эшлиләр:

• Без сезнең медицина тарихыгызны һәм симптомнарыгызны игътибар белән тыңлаячакбыз.
• Тулы физик тикшерү үткәрелә.
• Башка анализлар: сидек анализлары, күз анализлары, ишетү анализлары, кан анализлары һәм, мөгаен, арка миенә кран/бил пункциясе ясалырга мөмкин.
• Генетик консультация һәм генетик тест: Бу гадәттә кан үрнәге белән ясала.

Моннан тыш, табибыгыз мускул тукымасының кечкенә кисәген алып тикшерә ала (мускул биопсиясе) . Бу "җепселле кызыл җепселләр" дип аталган әйберне эзләячәк. Әгәр алар бар икән, бу митохондриаль авыру аркасында мускул күзәнәкләренең аномаль булуын аңлата.

Мондый визуализация тестлары башка авыруларны бетерү өчен дә үткәрелергә мөмкин:

• `КТ тикшерү`
• Электроэнцефалография (ЭЭГ) (баш миенең электр активлыгын үлчәү өчен кулланыла торган тест)
• Электроретинограмма (ЭРГ) (күз челтәренең активлыгын үлчәү өчен тест)
• `МРТ` яки `спектроскопия (MRS)`

Бу авыруны иртә ачыклау уңышлы дәвалау өчен бик мөһим. Сез һәм балагыз дөрес дәвалану ала аласыз.

Моның дәвасы бармы? Аны ничек дәвалыйлар?

Кызганычка каршы, Кирнс-Сейер синдромын (КСС) дәвалау юк. Ләкин борчылмагыз. Иртә диагностика һәм ярдәмчел ярдәм катлауланулар куркынычын киметергә ярдәм итә ала. Табиб сезгә һәм балагызга симптомнарны контрольдә тотарга һәм тормыш сыйфатын яхшыртырга ярдәм итә торган дәвалау ысулларын тәкъдим итә ала.

Белгеч табиблар командасы ярдәме

Бу халәт тәннең күп өлешләренә тәэсир иткәнлектән, төрле өлкәләрдә тәҗрибәле табиблар командасы ярдәме таләп ителә. Сезнең дәвалау төркемегезгә түбәндәгеләр керергә мөмкин:

• Офтальмолог
• Ишетү белгече (аудиолог)
• Кардиолог
• Эндокринолог
• Генетик
• Невролог
• Хезмәт терапевты яки физиотерапевт
• Психик сәламәтлек белгече (мәсәлән, "нейропсихиатр")

Дәвалау ысуллары нинди?

Дәвалауның төп максаты - симптомнарны контрольдә тоту һәм хәл начарланган саен барлыкка килергә мөмкин булган өзлегүләрне киметү.

• Физик терапия һәм хезмәт терапиясе: Алар координацияне, көчне һәм балансны сакларга ярдәм итә. Алар шулай ук ​​көндәлек эшләрне мөстәкыйль башкарырга ярдәм итә.
• Дарулар: Табиб йөрәк авырулары, гормональ проблемалар яки психик симптомнар (мәсәлән, депрессия) өчен дарулар билгеләргә мөмкин.

Моннан тыш, табиб түбәндәгеләрне тәкъдим итә ала:

• Ишетү аппаратлары яки кохлеар имплантлар (кайбер кешеләргә кирәк булса)
• Күз кабаклары төшкәндә күзләрне ачык тотарга ярдәм итә ала.
• Баш мие сыекчасында (БМС) фолат дәрәҗәсе түбән булса, фолий кислотасы өстәмәсе.
• Гормональ җитешсезлекләр өчен гормоннарны алыштыру терапиясе.
• Инсулин яки диабетны дәвалау өчен башка дарулар.
• Йөрәкнең электр сигналларында гомергә куркыныч тудыручы тайпылышлар булса, кардиостимулятор имплантацияләү.

(KSS) белән авыручы кеше өчен даими медицина күзәтүе мөһим, чөнки организмның төрле орган системалары функциясен югалткан саен, вакыт узу белән яңа симптомнар барлыкка килергә мөмкин. Мөмкин кадәр озак вакыт сәламәт булып калырга ярдәм итә торган вариантлар турында табибыгыз белән даими рәвештә сөйләшегез.

Бу хәлдә тормыш ничек бара? Киләчәктә нәрсә булачак?

Кирнс-Сейер синдромы (КСС) белән авыручы кешенең фаразлары аның симптомнарының авырлыгына бәйле. Шулай да, күп кешеләр бу авыру белән дистә еллар яшиләр. Ярдәмчел дәвалау сезгә һәм балагызга озын һәм сәламәт тормыш алып барырга ярдәм итә ала. Өметегезне өзмәгез.

Ниһаять, истә тотарга кирәк булган иң мөһим әйберләр

Ярар, без сөйләшкәннәрдән чыгып, сез Кернс-Сэйр синдромы турында бераз белем алдыгыз дип өметләнәм. Бу катлаулы, сирәк очрый торган авыру. Ләкин исегездә тотыгыз:

• Иртә ачыклау бик мөһим. Әгәр дә сездә гадәти булмаган симптомнар булса, аеруча алар яшьтән башланса, мәсәлән, күз, йөрәк яки мускул көчсезлеге, табибка мөрәҗәгать итүне кичектермәгез.
• Бу генетик халәт, беркемнең дә гаебе түгел. Шуңа күрә үзеңне гаепләмә.
• Моның өчен тулы дәвалау ысулы булмаса да, симптомнарны җайга сала һәм тормыш сыйфатын яхшырта ала торган күп төрле дәвалау ысуллары бар.
• Белгеч табиблар командасы белән берлектә махсус дәвалау планын төзегез. Табиб күрсәтмәләрен һәрвакыт үтәгез.
• Бу катлаулы хәл булса да, сез ялгыз түгел. Ярдәм һәм дөрес мәгълүмат белән сез моны җиңеп чыга аласыз.

Әгәр дә сездә яки сезнең танышларыгызда бу проблема булса, мин бу мәгълүмат аларга да ярдәм итәр дип өметләнәм. Хәбәрдар булыгыз, сәламәт булыгыз!

Кернс -Сейр синдромы, митохондрия, генетик мутацияләр, күз авырулары, йөрәк авырулары, мускул көчсезлеге, неврологик авырулар