Әйдәгез, Лафора авыруы турында белик. Балагызда бу симптомнар бармы?

Балагыз гел тынычсызлана кебек тоеламы? Әллә ул мәктәп эшләренә игътибар итә алмыймы? Бәлки, ул сөйләмендә яки тәртибендә үзгәреш сизгәндер? Боларга без кайвакыт игътибар итмибез, ләкин алар Лафора авыруы дип аталган сирәк очрый торган авыру билгеләре булырга мөмкин. Әйдәгез, бүген бу турыда бераз сөйләшик, яме?

Лафора авыруы нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, Лафора авыруы - эпилепсия төре. Ул еш очрый торган талмалар (тотылулар) һәм баланың фикерләү, искә төшерү һәм аңлау сәләтенең (когнитив функция) әкренләп кимүе белән характерлана. Сез шулай ук ​​табибның аны "Лафора прогрессив миоклонус эпилепсиясе" дип атавын ишетергә мөмкин. Бу аның тулы медицина исеме.

Бу симптомнар гадәттә балачакның соңгы чорында, сигез яшь тирәсендә яки өлкән яшьнең башында башлана. Кызганычка каршы, бу симптомнар вакыт узу белән көчәя. Дәвалау белән дә, Лафора авыруы 10 ел эчендә гомер өчен куркыныч тудыра торган өзлегүләр китерергә мөмкин. Ләкин яңа тикшеренүләр һәм яхшыртылган дәвалау ысуллары белән кайбер балалар көтелгәннән озаграк яши. Шуңа күрә өметегезне өзмәгез.

Бу Лафора авыруы күп кешеләргә тәэсир итәме?

Әйе, бу бик сирәк очрый торган авыру . Дөнья буйлап үткәрелгән тикшеренүләр күрсәткәнчә, ел саен миллион кешегә якынча дүрт кеше бу авыру белән авырый. Ләкин бу сан югарырак булырга мөмкин. Чөнки кайбер кешеләргә дөрес диагноз куелмый яки авыру турында хәбәр ителми, шуңа күрә бу саннар түбән булып күренергә мөмкин.

Лафора авыруының симптомнары нинди?

Лафора авыруы белән авыручы балада түбәндәге симптомнарның берсе яки берничәсе булырга мөмкин:

• Обырулар: Бу төп симптом.
• Когнитив кимү: Бала дәресләрне аңлый алмаска һәм яңа әйберләр өйрәнүдә кыенлыклар кичерергә мөмкин.
• Сөйләшүдә кыенлыклар: Сүзләрнең тотрыксыз булуы һәм сөйләмнең акрынайуы күзәтелергә мөмкин.
• Тигезлекне югалту, мәсәлән, йөргәндә чайкалу (тигезлек һәм координация проблемалары): Аерым алганда, туры сызыкта йөрү авыр булырга мөмкин, мәсәлән, әйберләрне тотканда хаталар ясау.
• Мускуллар катылыгы (спастиклык): Аяк-кулларны бөкләү яки турылау авырлаша, һәм тән катып кала.
• Үз-үзеңне тотышыңда үзгәрешләр: Сез элеккегә караганда үҗәтрәк булырга яки ачуланырга мөмкин.
• Кәеф үзгәрүчәнлеге: Кайвакыт депрессиягә охшаш хәлләр барлыкка килергә мөмкин, ягъни сез һәрвакыт кайгылы буласыз, бернәрсәгә дә кызыксынусыз каласыз. Яисә сездә апатия барлыкка килергә мөмкин.
• Хәтер югалу һәм деменция кебек авырулар: Сез хәтта иң кечкенә нәрсәләрне дә онытасыз, һәм вакыт узу белән сез кем икәнегезне яки кайда икәнегезне дә хәтерләмәскә мөмкин.

Лафора авыруында күзәтелә торган талма төрләре

Балагызда Лафора синдромы белән төрле төрдәге өянәкләр булырга мөмкин. Әйдәгез, аларның нәрсә икәнен карап чыгыйк:

• Миоклоник талмалар: Болар бик тиз, кинәт, ихтыярсыз мускул тартышулары. Алар кыска вакытлы, электр тибеше кебек булырга мөмкин. Бу төр талма күбесенчә Лафора авыруында күзәтелә .
• Оципиталь талмалар: Бу кинәт күрү сәләтен югалтуга яки галлюцинацияләргә китерергә мөмкин.
• Тоник-клоник талма: Күп кеше моны "талма" дип атый. Тән мускуллары катып, тартыша башлый.
• Юклык талмасы: Бу очракта бала кинәт кенә берәр нәрсә эшләүдән туктап, бушлыкка текәлеп карый. Берничә секунд эчендә ул аңына килә.
• Катлаулы өлешчә талмалар: Бу шулай ук ​​буш карашны, аяк-кулларны максатсыз селкетүне яки бер үк эшне кат-кат эшләүне үз эченә алырга мөмкин.
• Атоник талмалар: Бу вакытта тән мускуллары кинәт көчсезләнә, нәтиҗәдә бала җиргә егыла.

Бу өянәкләр авыру көчәйгән саен һәм ешрак очрый барган саен көчәя бара. Табиблар аларны башлангыч стадияләрдә контрольдә тота алсалар да, вакыт узу белән авырая бара.

Лафора симптомнары ничек әкренләп арта

Лафора авыруының симптомнары вакыт узу белән көчәя. Бу берничә айдан алып берничә елга кадәр дәвам итәргә мөмкин. Башта бу симптомнар кечкенә кыенлыклар буларак башлана, ләкин әкренләп баланың көндәлек эшләрне башкару һәм башкалар белән аралашу мөмкинлеген чикли.

Күз алдыгызга китерегез, Лафора авыруы диагнозы куелганнан соң якынча алты ел үткәч, пациентларның яртысы үз хәрәкәтләрен контрольдә тота алмый . Балагыз үзе йөри, сөйләшә яки утыра алмаска мөмкин. Кайвакыт аңа уңайлы хәлдә калу өчен тәүлек әйләнәсе ярдәм кирәк булырга мөмкин. Моны ишетү бик кызганыч, ләкин боларны белү мөһим.

Лафора симптомнары кайчан башлана?

Лафора симптомнары гадәттә 8 яшьтән 19 яшькә кадәр башлана. Ул күбесенчә 14 яшьтән 16 яшькә кадәр еш очрый. Ләкин кайвакыт бу авыру 5 яшьлек балаларга да тәэсир итәргә мөмкин.

Бу Лафора авыруының сәбәбе нәрсәдә?

Лафора авыруының төп сәбәбе - генетик мутация.Төгәлрәк әйткәндә, авыру "EPM2A" яки "EPM2B (NHLRC1)" геннарындагы мутация аркасында килеп чыга. Бу болай була: бала туганда, бала бу мутацияләнгән генның бер күчермәсен анасыннан да, атасыннан да алырга тиеш. Медицина терминологиясендә бу "аутосом-рецессив" мирас дип атала.

Бу геннар, "EPM2A" яки "EPM2B" дип атала, безнең тәнебездә энергия саклаучы гликоген дип аталган матдәне дөрес эшкәртү өчен җаваплы. Хәзер, бу геннар үзгәргәч, гликогенны дөрес эшкәртү күрсәтмәләре бутала. Шуннан соң бу гликоген дөрес кулланылмый һәм кечкенә төерләр ( Лафора җисемнәре дип атала) барлыкка килә. Бу Лафора җисемнәре безнең нерв системасы күзәнәкләренә, мускулларга, эчке органнарга һәм тукымаларга урнаша. Аннары безнең нерв системасы һәм бу Лафора җисемнәре урнашкан башка органнар дөрес эшли алмый. Лафора авыруы симптомнарының сәбәбе шунда. Аңлыйсызмы?

Лафора авыруы белән авыру куркынычы кемдә югарырак?

Лафора авыруы теләсә кемдә булырга мөмкин, ләкин ул Урта диңгез төбәге илләрендә (мәсәлән, Испания, Франция һәм Италия), Төньяк Африка илләрендә, Һиндстанда һәм Пакистанда яшәүчеләрдә ешрак очрый.

Лафора авыруының нинди өзлегүләре булырга мөмкин?

Лафора авыруы "эпилептик статус" дип аталган халәткә китерергә мөмкин, бу халәттә талма берьюлы 15 минуттан артык дәвам итә, яисә талма тәмамланып, аңына килгәнче тагын бер талма була. Бу - гомер өчен куркыныч тудыручы ашыгыч медицина ярдәме.

Лафора авыруы көчәйгәч, мин алдарак искә алган Лафора гәүдәләре организмда җыела, бу баланың тән өлешләренең эшләмәвенә китерә, кайвакыт алар бөтенләй туктап кала. Бу авырудан тиз үлемнең сәбәбе нәкъ менә шул.

Лафора авыруы ничек ачыклана?

Гадәттә, балада талма башлангач, ата-аналар яки опекуннар табибка күренәчәк. Табиб физик тикшерү, неврологик тикшерү үткәрәчәк һәм балагызның симптомнары һәм медицина тарихы турында сорашачак.

Аннары алар бу симптомнарның чын сәбәбен ачыклау өчен берничә тест билгелиләр. Бу тестлар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• ЭЭГ (Электроэнцефалограмма - ЭЭГ): Бу баш миенең электр активлыгын үлчи.
• МРТ (Магнит-резонанс томографиясе - МРТ): Бу минең җентекле фотосурәтен төшерә.
• Тире биопсиясе: Кайвакыт тиренең кечкенә кисәге алына һәм Лафора гәүдәләренә тикшерелә.
• Генетик тест:Бу мин алдарак искә алган геннарда үзгәрешләр булу-булмавын раслаячак.

Шулай итеп, балагызның хәлен төгәл билгеләү өчен сезгә берничә табибка күренергә һәм берничә тест үткәрергә туры килергә мөмкин. Ләкин исегездә тотыгыз, барлык тестлар да охшаш симптомнары булган башка авыруларны бетерү һәм балагыз өчен дөрес дәвалау ысулын табарга ярдәм итү өчен эшләнгән.

Лафора авыруы ничек дәвалана?

Чынлыкта, Лафора авыруын дәвалау әлегә юк . Хәзерге дәвалау ысуллары, нигездә, симптомнарны контрольдә тотуга юнәлтелгән. Алар түбәндәгеләрне үз эченә ала:

• Обыру башлануын контрольдә тоту өчен талмага каршы дарулар.
• Аеруча миоклоник талмаларда вальпрой кислотасы, перампанель яки бензодиазепиннар кебек дарулар бирелергә мөмкин.
• Физик терапия яки хезмәт терапиясе мускул көчен мөмкин кадәр озак сакларга ярдәм итә ала.

Симптомнар көчәйгән саен, аларны контрольдә тоту авыррак була бара. Ләкин балагызны дәвалаучы медицина төркеме балагызны мөмкин кадәр уңайлырак итү өчен кулдан килгәннең барысын да эшләячәк.

Лафора авыруының фаразлары нинди?

Дөресен генә әйткәндә, Лафора авыруының фаразы бик яхшы түгел. Ягъни, бала бу авырудан тиз үләргә мөмкин. Алдан әйтелгәнчә, моңа дәвалау әлегә юк.

Балагызга Лафора синдромы диагнозы куелгач, генетик консультантка күренү яхшы фикер. Ул сезгә бу авыру турында күбрәк сөйли ала, аның балагызга ничек тәэсир итүе турында сөйли ала, балагызга ничек карарга һәм гаиләгез өчен кирәкле ярдәмне кайдан табарга киңәшләр бирә ала.

Күп гаиләләр психик сәламәтлек буенча консультацияләрне дә бик яхшы ярдәм дип саныйлар. Чөнки Лафора авыруы тиз арада көчәя ала. Балагызның симптомнардан интегүен һәм элек яхшы эшләгән әйберләрнең әкренләп юкка чыгуын күрү ата-аналар өчен бик авыр. Бу сезнең психик сәламәтлегегезгә зур йогынты ясарга мөмкин. Шуңа күрә бу авыр вакытта үзегез турында гына түгел, ә гаиләгез турында да кайгырту бик мөһим.

Лафора авыруы белән авыручы кешенең гомер озынлыгы нинди?

Лафора авыруы белән авыручы баланың уртача гомер озынлыгы симптомнар башланганнан соң якынча 10 ел тәшкил итә . Күп балалар яшь үскәнче исән калалар.

Лафора авыруын булдырмаска мөмкинме?

Лафора авыруын булдырмауның билгеле бер ысулы юк. Шулай да, әгәр сез гаилә корырга планлаштырсагыз, нәселдәнлек авыруы белән бала табу куркынычын ачыклау өчен табибыгыз белән генетик тикшерүләр үткәрү турында сөйләшә аласыз.

Баламны кайчан табибка алып барырга кирәк?

Балагыз өченГомерегездә беренче тапкыр талма булса, шунда ук ашыгыч ярдәм хезмәтенә шалтыратыгыз. Бу бик мөһим.

Шулай ук, балагызда мондый хәлләр булса, табибка әйтегез:

• Әгәр дә тәртиптә яки кәефтә үзгәрешләр булса.
• Йөргәндә баланс яки координация белән проблемалар булса.
• Әгәр сөйләшергә авыр булып тоелса.
• Әгәр дә сез һәрвакыт борчылу хис итәсез һәм мәктәп эшләрен аңлауда кыенлыклар кичерәсез икән .

Баламның табибына нинди сораулар бирергә кирәк?

Сез түбәндәге кебек сораулар бирә аласыз:

• «Доктор, мин балама ничек ярдәм итә алам?»
• "Сез нинди дәвалау ысулын тәкъдим итәсез?"
• "Тагын нинди симптомнарга игътибар итәргә кирәк?"
• «Баламның гомер озынлыгы нинди булачак?»
• "Бу авыру өчен яңа клиник сынаулар бармы?"

Балагызның беренче тапкыр, аннан соң һәр талма алуын күрү куркыныч булырга мөмкин. Сез үзегезне ярдәмсез хис итәргә яки Лафора симптомнары балагызны биләп алганчы вакытның үтүен көтеп утырган кебек хис итәргә мөмкин. Лафора - бик аяныч хәл. Ләкин бу юлны ялгыз үтәргә кирәкми. Балагызны дәвалаучы медицина төркеме сезгә ярдәм итәргә әзер. Алар балагызга кирәкле бар нәрсәне дә бирергә һәм аны уңайлы хәлдә тотарга тырышачаклар.

Шулай ук, балагызның медицина төркеме сезгә һәм гаиләгезнең калган әгъзаларына бу авыр вакытта ярдәм итә ала. Сезгә психик сәламәтлек буенча консультант белән сөйләшү яки охшаш тәҗрибәләр кичергән башкалар белән ярдәм төркеменә кушылу файдалы булырга мөмкин. Исегездә тотыгыз, яңа һәм яхшыртылган дәвалау ысуллары еш кына кайбер балаларның өметләнгәннән озаграк яшәвен аңлата. Шуңа күрә беркайчан да өметегезне өзмәгез.

Соңгы өйгә алып китү хәбәре

Лафора авыруы - бик катлаулы һәм сирәк очрый торган авыру. Мондый хәлне ишеткәч, күңел төшенкелеге һәм кайгы кичерү гадәти хәл. Ләкин иң мөһиме - сез ялгыз түгел икәнегезне белү. Балагызга иң яхшы медицина ярдәме күрсәтә алырлык һәм сезгә һәм гаиләгезгә бу авыр чорны җиңәргә ярдәм итә алырлык кешеләр бар. Яңа тикшеренүләр һәм яңа дәвалау ысуллары турында һәрвакыт хәбәрдар булып торыгыз. Һәрвакыт өметле булыгыз. Шулай ук, бу юлда психик сәламәтлегегезгә игътибар итәргә онытмагыз. Сез никадәр көчлерәк булсагыз, балагыз шулкадәр яхшырак булачак.

Лафора авыруы, Мигрень, Физик көчәнеш, Омыртка талмасы, Генетик авырулар, Балалар авырулары, Неврологик авырулар, EPM2A, EPM2B, Лафора гәүдәләре, Лафора гәүдәләре