Сезнең миегезнең "ак матдәсенә" тәэсир итә торган сирәк очрый торган авыруыгыз бармы? Әйдәгез, лейкодистрофия турында сөйләшик!

Сез кайчан да булса "лейкодистрофия" сүзен ишеткәнегез бармы? Бу сүз бераз сәер һәм әйтүе авыр яңгырарга мөмкин, шулай бит? Ләкин бу хикәя безнең нерв системабызга, бигрәк тә баш миенә һәм арка миенә тәэсир итүче сирәк очрый торган авыру турында, ләкин барыбыз өчен дә моны белү бик мөһим. Кайвакыт якыннарыбызда, кечкенә балада, бу авыру барлыкка килсә, без бик борчылабыз. Шуңа күрә, әйдәгез, бүген бу турыда гади генә, сез аңлый алырлык итеп сөйләшик.

Бу лейкодистрофия нәрсә ул?

Гади итеп әйткәндә, лейкодистрофия - сирәк очрый торган неврологик тайпылышлар төркеме. Баш миендәге һәм арка миендәге нервлар (электр чыбыклары кебек) миелин дип аталган саклагыч, изоляцияләүче тышча белән әйләндереп алынган. Бу миелин нерв хәбәрләренең шома һәм тиз таралуына ярдәм итә. Табиблар бу миелин катламын ак матдә дип тә атыйлар.

Моны болай күз алдыгызга китерегез, миелин электр чыбыгы тирәсендәге пластик тышчага охшаган. Әгәр бу тышча зыян күрсә, электр дөрес агып китми, хәтта "кыска ялганыш"ка китерергә мөмкин. Шулай ук, миелин дип аталган бу саклагыч тышча зыян күрсә, яки ул дөрес формалашмаса, безнең нерв күзәнәкләре бер-берсе белән дөрес аралаша алмый. Хәбәрләр дөрес үтеп керми. Лейкодистрофиядә бу миелин даими рәвештә зыян күрә. Бу нерв системасында функциянең әкренләп (прогрессив) югалуына китерә. Баш мие һәм тәннең калган өлеше арасындагы элемтә өзелә.

Бу халәт ни дәрәҗәдә еш очрый?

Чынлыкта, лейкодистрофия бик еш очрый торган хәл түгел. Лейкодистрофиянең барлык төрләре дә бик сирәк очрый. Мәсәлән, Америка Кушма Штатларында һәм Канадада лейкодистрофиянең барлык төрләре бергә 6000нән 100000 тере туган балага бер очракны кичерә. Азия илләрендә бу очрак 100000 тере туган балага өч очрак кына тәшкил итә дип хәбәр ителә.

Лейкодистрофиянең симптомнары нинди?

Бу иң катлаулысы. Чөнки лейкодистрофия симптомнары бик төрле булырга мөмкин. Симптомнар да авыру төренә карап төрлечә була. Ләкин, лейкодистрофиянең күпчелек төрләрендә нерв системасы эшчәнлегенең әкренләп кимүе күзәтелә . Бу төрле симптомнар китереп чыгарырга мөмкин. Һәркемдә дә барлык симптомнар булмый.

Гомумән алганда, бу шартлар түбәндәгеләргә тәэсир итә ала:

• Йөргәндә тигезлек: Дөрес йөри алмау, еш егылу.
• Көч: Аяк-кулларыгыз хиссезләнә, әйберләрне күтәрүдә яки тотуда кыенлыклар кичерә.
• Танып белү: өйрәнүдә, истә калдыруда һәм игътибарны туплауда кыенлыклар.
• Ашау һәм йоту: Азыкны йоту кыенлыгы, еш кына буылу.
• Ишетү: Ишетү сәләтен югалту.
• Хәрәкәт һәм координация: аяк-кулларны дөрес контрольдә тота алмау, эшләрне тәртипле башкаруда кыенлыклар.
• Сөйләм: Сөйләмнең тотрыксызлануы, сүзләрне дөрес әйтә алмау яки сөйләшү сәләтенең әкренләп югалуы.
• Күрү: Күрүнең начарлануы, кайвакыт күрүнең тулысынча югалуы.

Уйлап карагыз, әгәр сез кечкенә бала булсагыз, балагызның үсеше башка балаларга караганда акрынрак булырга мөмкин. Алар яңа әйберләрне өйрәнүдә, уйнауда һәм сөйләшүдә акрынрак булырга мөмкин. Болар барысы да миелин зарарланганга һәм мидән организмга хәбәрләр дөрес йөрмәгәнгә килеп чыга.

Лейкодистрофиянең берничә төп төре

Хәзерге вакытта тикшеренүчеләр лейкодистрофиянең 50 дән артык төрен ачыкладылар. Һәм алар әле дә яңа төрләрен ачалар. Лейкодистрофиянең һәр төре төрле генетик мутация аркасында килеп чыга. Ягъни, безнең организмдагы геннар үзгәрүе. Шулай ук, һәр төрнең төрле симптомнары бар. Симптомнарның башлану яше дә төрдән төргә аерылып тора.

Әйдәгез, берничә мисал карап чыгыйк. Бу төрләрнең барысын да сурәтләү бик озак вакыт алыр иде, шуңа күрә без аларның берничәсе турында гына сөйләячәкбез.

• Адренолейкодистрофия (ӘБД): Бу баш мие һәм арка миенең ак матдәсенә, шулай ук ​​гормоннарыбызны контрольдә тотучы бөер өсте бизләренә тәэсир итә. Симптомнар гадәттә балачакта яки өлкән яшьтә башлана. Сез өйрәнү кыенлыклары, күрү яки ишетү үзгәрешләре, йөрү кыенлыгы, арыганлык һәм авырлык югалту кебек нәрсәләрне сизәргә мөмкин.

• Өлкәннәрдә башлана торган аутосом-доминант лейкодистрофия (ADLD): Бу гадәттә 40 яки 50 яшьлек кешеләрдә күзәтелә. Ул көч, хәрәкәт һәм танып белү белән проблемалар тудыра. Ул шулай ук ​​кан басымы һәм йөрәк тибеше кебек факторларга да тәэсир итә ала.

• Александр авыруы: Бу балаларда үсеш тоткарлануларына, талмаларга һәм йөрүдә кыенлыкларга китерә. Гадәттә ул яңа туган балаларга яки кечкенә балаларга тәэсир итә. Ләкин, олыларда симптомнар китереп чыгарырга мөмкин булган Александр авыруының кайбер төрләре бар.

• Канаван авыруы:Бу очракта баланың үсеше дә тоткарлана, организмы көчсезләнә, ризыкны йоту авырая, талма була, бала даими тынычсызлана, күрү сәләте үзгәрергә мөмкин. Симптомнар гадәттә балачакта күренә. Ләкин эт авыруларының кайбер төрләре бар, алар соңрак симптомнар күрсәтә.

• Краббе авыруы: Шулай ук ​​глобоид күзәнәкле лейкодистрофия дип тә атала. Симптомнар еш кына балачакта башлана. Алар арасында көчсезлек, имезү кыенлыгы, тынычсызлык, үсеш тоткарлануы, нейропатия ( кул-аякларда хиссезлек һәм чәнчү) һәм талма бар. Кайвакыт симптомнар соңрак тормышта да күренергә мөмкин.

• Метакроматик лейкодистрофия: Бу балаларда, кечкенә балаларда яки хәтта өлкәннәрдә дә күзәтелергә мөмкин. Ул фикерләү сәләтендә, үз-үзеңне тотуда, күрү яки ишетүдә үзгәрешләргә, талмаларга, нейропатиягә, деменциягә (хәтерне тулысынча югалтуга) һәм сукырлыкка китерергә мөмкин.

Башка күп төрләре бар, мәсәлән, церебротендиноз ксантоматоз (CTX) , үзәк нерв системасы гипомиелинизациясе белән балалар атаксиясе (CACH) (шулай ук ​​юкка чыгучы ак матдә (VWM) авыруы дип тә атала), Пелицей-Мерцбахер авыруы (PMD) (нигездә, малайларга тәэсир итә) һәм Рефсум авыруы .

Ни өчен лейкодистрофия барлыкка килә?

Моның төп сәбәбе - генетик мутацияләр. Ягъни, безнең тәннәребездәге ДНКдагы үзгәрешләр. Бу үзгәрешләр миелин дип аталган саклагыч тышчаның формалашуын яки аның ничек дөрес эшләвен күрсәтүче геннарда була. Бу саклагыч тышча булмаса, нерв күзәнәкләре дөрес эшли алмый.

Бу генетик мутацияләр кайвакыт ата-аналардан балаларына мирас итеп күчә ала. Ягъни, алар буыннар аша тапшырыла ала. Ләкин кайвакыт бу мутацияләр күзәнәкләр үскәндә һәм бүленгәндә очраклы рәвештә дә барлыкка килергә мөмкин.

Мөһим, кайбер кешеләрдә лейкодистрофиягә китерә торган, ләкин авыруны үстерми торган ген мутациясе булырга мөмкин. Без аларны йөртүчеләр дип атыйбыз. Ләкин бу йөртүчеләр мутацияне балаларына тапшыра ала. Әгәр сез лейкодистрофиягә китерә торган ген мутациясен йөртүче булсагыз, генетик консультация турында уйларга кирәк булырга мөмкин. Генетик консультант сезнең гаилә тарихыгызны тикшерәчәк һәм мутацияне балаларыгызга тапшыру куркынычын билгеләргә ярдәм итәчәк.

Моңа тәэсир итүче куркыныч факторлары бармы?

Чынлыкта, лейкодистрофияне булдырмас өчен махсус куркыныч факторлары юк. Чөнки ул генетик. Ләкин кайбер этник төркемнәрдә лейкодистрофиянең кайбер төрләре үсеш алу ихтималы бераз югарырак. Лейкодистрофиянең күпчелек төрләре ике җенескә дә бертигез тәэсир итә. Ләкин, кайбер төрләре, мәсәлән, Пелицей-Мерцбахер авыруы (ПМД), нигездә, малайларда очрый.

Лейкодистрофия ничек ачыклана?

Табибыгыз башта сездән симптомнарыгыз, шәхси һәм гаилә сәламәтлек тарихыгыз турында сораячак. Аннары ул физик тикшерү һәм неврологик тикшерү үткәрәчәк.

Сез шулай ук ​​тагын берничә тест үткәрә аласыз:

• Яңа туган балаларны скрининглау: Кайбер илләрдә бу тестлар лейкодистрофияләрнең билгеле бер төрләрен ачыклау өчен кулланыла.
• Кан һәм төкерек анализлары ( генетик тестлар ): Алар сезнең ДНКгыздагы генетик мутацияләрне ачыклый ала.
• Рәсем тикшерүләре: Мәсәлән , баш миендә һәм арка миендә ак матдәнең торышын карау өчен МРТ сканерлавы үткәрелергә мөмкин.

Бу барлык анализларга карамастан, лейкодистрофияне диагностикалау кайвакыт авыр булырга мөмкин, чөнки симптомнар бик төрле. Кайвакыт күп кенә лейкодистрофия авырулары диагнозланмый кала.

Лейкодистрофияне дәвалау ысуллары нинди?

Бу барыбыз да белергә тиешле иң мөһим нәрсә. Лейкодистрофияне дәвалау әлегә юк. Ләкин бу без бернәрсә дә эшли алмыйбыз дигәнне аңлатмый. Симптомнарны контрольдә тоту, тормышны бераз җиңеләйтү һәм нерв системасы функциясенең бер өлешен саклап калу өчен без күп нәрсәләр эшли алабыз.

Бу дәвалау чаралары түбәндәгеләрне үз эченә алырга мөмкин:

• Обыру, мускулларның кысылуы һәм хәрәкәт проблемалары өчен дарулар .
• Ашау һәм йоту кыенлыклары өчен туклану терапиясе яки тукландыру трубкалары куллану.
• Бөер өсте бизләре функциясе белән бәйле проблемалар өчен гормон терапиясе .
• Йөрү, тигезлекне саклау һәм сөйләшү кебек күнекмәләрне яхшырту өчен физиотерапия, хезмәт терапиясе һәм сөйләм терапиясе .

Ген терапиясе - кайбер лейкодистрофия төрләрен дәвалауның яңа ысулы. Ул күзәнәкләргә генетик материал кертүне үз эченә ала, бу аларның билгеле бер аксымнарны җитештерү ысулын үзгәртә.

Кәүсә күзәнәкләрен күчереп утырту яки сөяк миен күчереп утырту кайбер төр лейкодистрофия симптомнарын яхшырта ала. Ләкин бу дәвалау бик чикләнгән очракларда гына нәтиҗәле. Әгәр церебротендиноз ксантоматоз (CTX) иртә ачыкланса, аны дәвалау өчен хенодезоксихол кислотасы (CDCA) дип аталган дәвалау ысулы кулланылырга мөмкин.

Моннан тыш, хәзерге вакытта лейкодистрофиянең кайбер төрләрен дәвалау ысулларын табу өчен берничә клиник тикшеренү бара. Шуңа күрә, әгәр сездә яки сезнең балагызда бу авыру булса, бу яңа дәвалау ысулы сезнең өчен туры киләме-юкмы икәнен белер өчен табибыгыз белән сөйләшә аласыз.

Лейкодистрофия белән гомер озынлыгы нинди?

Бу тема турында сөйләшү авыр һәм сизгер. Лейкодистрофия - вакыт узу белән нерв системасы белән проблемалар тудыра торган прогрессив авыру. Лейкодистрофия белән авыручы күп балалар балигъ булганчы үлә. Ләкин кайбер кешеләр балигъ булганчы яшиләр. Бу авырулар еш кына үлемгә китерсә дә, яңа дәвалау ысуллары һәм клиник тикшеренүләр бу авыру белән авыручыларга өмет бирде.

Истә тотарга тиешле иң мөһим әйберләр (Өйгә алып китү хәбәре)

Лейкодистрофия - нерв системасының сирәк очрый торган, нәселдән килгән авыруы. Ул баш миендә һәм арка миендә нервларны әйләндереп алган миелин дип аталган саклагыч катламны зарарлый. Миелинсыз нервлар дөрес аралаша алмый, бу төрле симптомнарга китерә.

Моңа дәвалау әлегә булмаса да, симптомнарны контрольдә тоту һәм тормышны җиңеләйтү өчен дарулар һәм төрле дәвалау ысуллары бар. Яңа тикшеренүләр бу авыруларны дәвалауда уңышлы нәтиҗәләр күрсәтте. Исегездә тотыгыз, балагызның медицина командасы һәрвакыт сезнең белән, балагызга иң яхшы ярдәм күрсәтә. Паникага бирелмәскә, медицина ярдәме алу өчен иртәрәк мөрәҗәгать итәргә һәм дөрес мәгълүматны белергә бик мөһим.

Лейкодистрофия , миелин, ак матдә, неврологик авырулар, генетик мутацияләр, балалар авырулары, нерв системасы